Resumen

PLAZA-RAMOS, P.; TABUENCA-DEL BARRIO, L.; ZUBICOA-ENERIZ, A.  y  GOLDARACENA-TANCO, B.. Síndrome de Michaelis-Manz. A propósito de un caso clínico. Anales Sis San Navarra [online]. 2018, vol.41, n.3, pp.393-396.  Epub 22-Mayo-2019. ISSN 1137-6627.  https://dx.doi.org/10.23938/assn.0377.

El síndrome de Michaelis-Manz es una tubulopatía de herencia autosómica recesiva asociada a mutaciones en las proteínas claudina 16 y 19 que se encuentran en el túbulo contorneado distal y asa de Henle en el riñón. La claudina 19 también se encuentra en el epitelio pigmentario de la retina. Clínicamente, el cuadro provoca hipomagnesemia, hipercalciuria y nefrocalcinosis que puede dar lugar a insuficiencia renal. Oftalmológicamente presentan colobomas maculares, estafilomas por miopía magna y nistagmo. Presentamos el caso de un varón de 18 años afectado de hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis, o síndrome de Michaelis-Manz, asociado a un coloboma macular con una agudeza visual estable.

Palabras clave : Hipomagnesemia; Hipercalciuria; Nefrocalcinosis; Coloboma macular.

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