Abstract

MOSQUERA GOROSTIDI, Arantxa; DELGADO FUENTES, Elena; AGUILERA ALBESA, Sergio  and  EUGENIA YOLDI PETRI, María. Elevación de la CPK y plaquetopenia asintomáticas como síntomas iniciales en la enfermedad de McArdle. Rev Pediatr Aten Primaria [online]. 2016, vol.18, n.70, pp.171-173. ISSN 1139-7632.

La enfermedad de McArdle es una enfermedad metabólica, de origen genético, resultado de una deficiencia en una de las enzimas responsables del metabolismo del glucógeno en el organismo. Estos pacientes presentan una clínica y unas alteraciones bioquímicas características, que sugieren el diagnóstico. Se presenta el caso de un paciente de 14 años, en el cual las alteraciones en la analítica sanguínea se presentaron previas a la clínica.

Keywords : Glucógeno; Astenia; Metabolopatía.

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