Abstract

MORELL GARCIA, Marta et al. Nefrocalcinosis, un hallazgo casual, pero un signo guía. Rev Pediatr Aten Primaria [online]. 2019, vol.21, n.84, pp.389-391.  Epub May 25, 2020. ISSN 1139-7632.

Se presenta el caso de una niña de diez años diagnosticada de nefrocalcinosis bilateral tras un estudio radiológico solicitado por sospecha de escoliosis. El estudio de sangre y orina inicial nos orienta hacia el diagnóstico de una rara enfermedad, como es el síndrome de hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis. El diagnóstico genético dirigido solicitado en ámbito hospitalario confirma el diagnóstico y permite iniciar el tratamiento.

Keywords : Hipercalciuria; Hipomagnesemia; Nefrocalcinosis.

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