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Medicina Oral, Patología Oral y Cirugía Bucal (Ed. impresa)

versão impressa ISSN 1698-4447

Resumo

CHIMENOS-KUSTNER, Eduardo; PASCUAL, Montserrat; BLANCO, Ignacio  e  FINESTRES, Fernando. Poliposis familiar hereditaria y síndrome de Gardner: Aportación de la exploración odontoestomatológica a su diagnóstico y descripción de un caso. Med. oral patol. oral cir. bucal (Ed.impr.) [online]. 2005, vol.10, n.5, pp.402-409. ISSN 1698-4447.

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) y su variante fenotípica, el síndrome de Gardner, constituyen una infrecuente patología hereditaria autosómica dominante. Se caracterizan por el desarrollo, generalmente durante la segunda y tercera década de la vida, de múltiples pólipos adenomatosos en el colon y en el recto. Estos pólipos tienen un riesgo elevado de transformación maligna subsiguiente, cosa que suele ocurrir en las décadas tercera y cuarta de la vida. Las manifestaciones fenotípicas de la PAF pueden ser muy variadas. Así, además de los pólipos colorrectales, los individuos afectos pueden presentar manifestaciones extracolónicas, entre las que se destacan: pólipos gastroduodenales, quistes dermoides y epidermoides, tumores desmoides, hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina, alteraciones óseas en los maxilares y en el esqueleto y anomalías dentarias. En este trabajo se revisan los aspectos más importantes del complejo, mostrando un ejemplo del mismo en base a un caso clínico bien documentado. Cabe destacar la importancia de las exploraciones odontoestomatológicas, entre otras, como medio para alcanzar el diagnóstico de presunción, cuya confirmación es vital para el enfermo.

Palavras-chave : Poliposis familiar hereditaria; síndrome de Gardner; osteomas; marcadores diagnósticos.

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