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Revista Clínica de Medicina de Familia

On-line version ISSN 2386-8201Print version ISSN 1699-695X

Abstract

ESTEBAN BUENO, Gema; RUANO GARCIA, Mónica; GRANDES VELASCO, Sonia  and  VILLAR GOMEZ DE LAS HERAS, Karina. Una familia con síndrome de Wolfram. Rev Clin Med Fam [online]. 2013, vol.6, n.1, pp.54-57. ISSN 2386-8201.  http://dx.doi.org/10.4321/S1699-695X2013000100011.

El Síndrome de Wolfram o DIDMOAD es una compleja entidad cuyos principales componentes son diabetes mellitus, diabetes insípida, atrofia óptica y sordera. Además se suelen asociar otras alteraciones en frecuencia variable. Es una patología considerada rara por su baja prevalencia y sus repercusiones psicosociales. Se manifiesta durante la infancia siendo de carácter degenerativo y progresivo. Se asocia generalmente a trasmisión autosómica recesiva. Como ejemplo de este síndrome presentamos el caso de una familia compuesta por tres hermanos afectos.

Keywords : Síndrome de Wolfram; Atrofia Óptica; Diabetes Mellitus; Enfermedades Raras.

        · abstract in English     · text in Spanish     · Spanish ( pdf )

 

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