SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.7 issue2Recurrent psychological or anatomical abdominal pain secondary to Wilkie's syndromeA highly destructive tumour author indexsubject indexarticles search
Home Pagealphabetic serial listing  

Services on Demand

Journal

Article

Indicators

Related links

  • On index processCited by Google
  • Have no similar articlesSimilars in SciELO
  • On index processSimilars in Google

Share


Revista Clínica de Medicina de Familia

On-line version ISSN 2386-8201Print version ISSN 1699-695X

Abstract

MINGARRO CASTILLO, M.ª Mercedes; CARMONA DE LA MORENA, Javier; LATRE MARTINEZ, Paz  and  ARAS PORTILLA, Luis Miguel. Síndrome de Dravet. Rev Clin Med Fam [online]. 2014, vol.7, n.2, pp.134-136. ISSN 2386-8201.  http://dx.doi.org/10.4321/S1699-695X2014000200008.

El síndrome de Dravet es una forma severa de epilepsia, de origen genético, que se inicia en la infancia. Además, se observa retraso en el desarrollo cognitivo y problemas en el aprendizaje, coordinación de movimientos y en la conducta. La paciente es una niña de 8 años de edad que a los 4 meses presentó una convulsión tónico-clónica tras vacunación y fiebre. El estudio fue normal, pero al persistir las crisis se inició terapia con fármacos bloqueadores del sodio que empeoraron la enfermedad. Se solicitó el test genético que fue positivo para SCN1A y que la Fundación Dravet ofrece gratuitamente. Actualmente sufre un trastorno mental leve y persisten las convulsiones, a pesar del tratamiento con ácido valproico, topiramato, clobazam y stiripentol.

Keywords : Epilepsia; Enfermedades Raras; Genética Médica; Trastornos cognitivos.

        · abstract in English     · text in Spanish     · Spanish ( pdf )

 

Creative Commons License All the contents of this journal, except where otherwise noted, is licensed under a Creative Commons Attribution License