Resumo

SIERRA SANTOS, Lucía; CASASECA GARCIA, Pilar; GARCIA MORENO, Alfonso  e  MARTIN GUTIERREZ, Vicente. Síndrome de Di George. Rev Clin Med Fam [online]. 2014, vol.7, n.2, pp.141-143. ISSN 2386-8201.  https://dx.doi.org/10.4321/S1699-695X2014000200010.

El síndrome de Di George o velocardiofacial ocurre en 1:4000 nacidos vivos y es una rara alteración que en el 90 % de los casos corresponde a una deleción del cromosoma 22 en la porción 22q11. Dicho síndrome puede incluir defectos faciales, cardiopatías congénitas, hipoplasia tímica, hipoparatiroidismo, alteraciones renales, inmunológicas y psiquiátricas. Muchos de estos pacientes pueden llegar a la edad adulta y precisan de atención y seguimiento médico toda su vida.

Palavras-chave : Síndrome de DiGeorge; Síndrome Velocardiofacial; Inmunidad; Timo.

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