Resumo

PAVON DE PAZ, I. et al. Osteogénesis imperfecta forma clásica no deformante: comunicación de una nueva mutación en el gen COL1A1 en dos casos de la misma familia. Rev Osteoporos Metab Miner [online]. 2016, vol.8, n.1, pp.36-39. ISSN 2173-2345.

La osteogénesis imperfecta (OI), es una patología poco frecuente y muy heterogénea desde el punto de vista clínico y genético. Su característica principal es la fragilidad ósea, habiéndose descrito varios tipos. Generalmente es causada por mutaciones en los genes que codifican para las cadenas α1 y α2 del pro-colágeno tipo 1 (COL1A1 y COL1A2) con herencia autosómica dominante. Comunicamos los casos de dos pacientes (padre e hija) con OI cuyo estudio genético muestra una mutación en COL1A1 no conocida previamente: la deleción de una Guanina, G(c.3524delG). Se repasan aspectos clínicos, de herencia y opciones reproductivas de los pacientes afectados.

Palavras-chave : osteogénesis imperfecta; estudio genético; gen COL1A1.

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