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Nutrición Hospitalaria

On-line version ISSN 1699-5198Print version ISSN 0212-1611

Nutr. Hosp. vol.31 n.2 Madrid Feb. 2015 

ORIGINAL / Pediatría


Association between TGFBR2 gene polymorphisms and congenital heart defects in Han Chinese population

Asociación entre polimorfismos del gen TGFBR2 y defectos congénitos del corazón en la población China Han



Fuhua Huang1, Li Li1, Chong Shen2, Hairu Wang2, Jinfeng Chen2, Wen Chen1 and Xin Chen1

1Department of Thoracic and Cardiovascular Surgery, Nanjing First Hospital Affiliated to Nanjing Medical University, Nanjing 210006.
2Department of Epidemiology and Biostatistics, School of Public Health, Nanjing Medical University, Nanjing 210029. China.




Background: Transforming growth factor-ß receptor II (TGFBR2) is a key component of TGF-ß signaling pathway. TGFBR2 can be detected in the generation of heart. The mouse embryos of TGFBR2 gene knockout exhibited congenital heart defects.
Methods: We conducted a case-control study to investigate the association between TGFBR2 gene polymorphisms and congenital heart defects in Han Chinese population. 125 patients with congenital heart defects and 615 unrelated controls were recruited. Two tagging single nucleotide polymorphisms (tagSNPs) in 5’ upstream of TGFBR2 gene (rs6785358, -3779A/G; rs764522, -1444C/ G) were selected and genotyped by polymerase chain reaction (PCR)-restriction fragment length polymorphism (RFLP) assay.
Results: A significant difference was seen in the distribution of genotypes between patients with congenital heart defects and controls for SNP rs6785358 (P=0.043). For SNP rs6785358 the carrier of the G allele (AG/GG genotype) showed a significantly higher risk of congenital heart defects compared with AA homozygotes (OR=1.545, 95% CI: 1.013-2.356). Further analysis by sex stratification indicated that individuals carrying G allele (AG/GG genotype) for SNP rs6785358 have a higher susceptibility to congenital heart defects (OR=2.088, 95%CI: 1.123-3.883, P=0.019) in males, but not females (OR=1.195, 95%CI: 0.666-2.146, P=0.55). No statistical significance was detected in the distribution of genotypes and allele frequencies for SNP rs764522 between patients and controls.
Conclusion: Our result suggested that SNP rs6785358 of TGFBR2 gene was associated with increased risk of congenital heart defects in Han Chinese men and further research would be warranted.

Key words: Congenital heart defects. TGFBR2. Gene polymorphisms. Case-control study.


Antecedentes: Factor de crecimiento transformante ß receptor II (TGFBR2) es un componente clave de la via de señalización de TGF-ß. TGFBR2 puede ser detectado en la generación de corazón. Los embriones de ratón de TGFBR2 gene knockout mostraron defectos congénitos del corazón.
Métodos: Hemos realizado un estudio de casos y controles para investigar la asociación entre polimorfismos del gen TGFBR2 y defectos congénitos del corazón en la población china han. 125 pacientes con defectos congénitos del corazón y 615 unrelated controles fueron reclutados. Marcado de dos polimorfismos de nucleótido único (tagsnps) en 5 ‘aguas arriba del gen TGFBR2 (rs6785358, - 3779a / g; rs764522, - 1444c / g) fueron seleccionados y genotipados por reacción en cadena de la polimerasa (PCR) - polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (RFLP) de ensayo.
Resultados: Se observó una diferencia significativa en la distribución de genotipos entre pacientes con defectos congénitos del corazón y controles para SNP rs6785358 (P = 0043). La SNP rs6785358 el porteador del alelo G (AG / GG genotipo) mostraron un importante crecimiento y mayor riesgo de defectos congénitos del corazón en comparación con AA homocigotos (OR = 1.545, IC del 95%: 1.013-2.356). Más análisis por sexo estratificación indicó que los individuos con alelo G (AG / GG genotipo) para SNP rs6785358 tienen una mayor susceptibilidad a defectos congénitos del corazón (OR = 2.088, IC del 95%: 1.123-3.883, p = 0.019) en machos, pero no en las mujeres (OR = 1.195, IC del 95%: 0.666-2.146, p = 0.55). No hay significación estadística fue detectado en la distribución de los genotipos y frecuencias de alelos de SNP rs764522 entre pacientes y controles.
Conclusión: Nuestros resultados sugieren que el SNP rs6785358 de gen TGFBR2 se asoció con un mayor riesgo de defectos congénitos del corazón en los chinos han hombres y más investigación estaría justificada.

Palabras clave: Los defectos congénitos del corazón, TG-FBR2, Gene polymorphisms, estudio de casos y controles.

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