CASO CLÍNICO

 

Combinación de acidemia metilmalónica y homocisteinuria; a propósito de un caso

Combined methylmalonic acidemia and homocystinuria; a case report

 

 

Ignacio Jiménez Varo¹, María Bueno Delgado², Elena Dios Fuentes¹, Carmen Delgado Pecellin³, Antonio González Meneses², Alfonso Soto Moreno¹ y Eva Venegas Moreno¹

¹Servicio de Endocrinología y Nutrición Hospital Universitario Virgen del Rocío, Unidad Intercentros Virgen del Rocío y Macarena.
²Unidad de Gestión Clínica de Pediatría Hospital Universitario Virgen del Rocío.
³Servicio de Bioquímica, Unidad de Gestión Clínica de Laboratorio Hospital Universitario Virgen del Rocío. España.

 

 

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RESUMEN

La combinación de homocistinuria con acidemia metilmalónica es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 o cobalamina.
Es una patología poco frecuente de herencia autosómica recesiva en la que existen diversas variantes en función de la patogenia del trastorno metabólico (cblC, cblD, cblF y cblJ). La más frecuente y más grave es la variante cblC, que suele manifestarse en los primeros meses de vida, aunque se han reportado casos al inicio de la edad adulta. Se hace fundamental un correcto diagnóstico y un abordaje terapéutico eficaz.
Presentamos el caso clínico de una paciente de 18 años con antecedentes personales de epilepsia que acude por fracaso renal agudo con necesidad de terapia renal sustitutiva diagnosticándose de homocistinuria con acidemia metilmalónica variante cblC.

Palabras clave: Acidemia metilmalónica. Homocistinuria. cblC. Cobalamina.

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ABSTRACT

Combined methylmalonic acidemia and homocystinuria is an inborn error of metabolism of vitamin B12 or cobalamin.
It´s a rare autosomal recessive disease in which there are several variants depending on the pathogenesis of the metabolic disorder (cblC, cblD, cblF and cblJ).
The more frequent and more severe is the cblC variant, which usually manifests in the first months of life, although some cases have been reported at the beginning of adulthood. A proper diagnosis and effective therapeutic approach is fundamental.
We report the case of a patient of 18 years with a history of epilepsy who consults for acute renal failure requiring renal replacement therapy and diagnosed with combined methylmalonic acidemia and homocystinuria cblC variant.

Key words: Methylmalonic acidemia. Homocystinuria. cblC. Cobalamin.

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http://scielo.isciii.es/pdf/nh/v31n4/59casoclinico04.pdf