ORIGINAL / Pediatría

 

Androgen receptor CAG and GGN repeat polymorphisms and bone mass in boys and girls

Polimorfismos CAG y GGN del gen del receptor de andrógenos y masa ósea en niños y niñas

 

 

Lorena Rodríguez-García^1,2, Jesús G. Ponce-González^1,2, Juan J González-Henriquez^2,3, Francisco G. Rodríguez-González^4,5, Bonifacio N Díaz-Chico^4,5, Jose A L Calbet^1,2, José A Serrano-Sánchez^1,2, Cecilia Dorado^1,2 and Amelia Guadalupe-Grau¹

¹Department of Physical Education, University of Las Palmas de Gran Canaria, Las Palmas de Gran Canaria.
²Research Institute of Biomedical and Health Sciences, University of Las Palmas de Gran Canaria, Las Palmas de Gran Canaria.
³Department of Mathematics, Universidad de Las Palmas de Gran Canaria.
⁴Department of Biochemistry and Physiology, Universidad de Las Palmas de Gran Canaria.
⁵Canary Islands Cancer Research Institute (ICIC), Las Palmas de Gran Canaria (Canary Islands), Spain.

 

 

 

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ABSTRACT

Introduction: the human androgen receptor (AR) gene possesses two trinucleotide polymorphic repeats, (CAG and GGN) that affect the amount of AR protein translated. In this study, we genotyped these polymorphic tracts in a representative sample of Caucasian children (Tanner ≤ 5), 152 boys (11.5 ± 2.6 yrs) and 116 girls (10.1 ± 3.2 yrs) from Spain and investigated their association with bone mass.
Methods: the length of CAG and GGN repeats was determined by PCR and fragment analysis. Body composition was assessed by dual energy x-ray absorptiometry (DXA). Individuals were grouped as CAG short (CAG_S) if harboring repeat lengths of ≤ 21 and CAG long (CAGL) if CAG > 21. Moreover, subjects were grouped as GGN short (GGN_S) if harboring repeat lengths of ≤ 23 and GGN long (GGN_L) if GGN > 23.
Results: in boys, significant differences in height, body mass, whole body bone mineral density (BMD) and content (BMC), upper extremities BMC, lower extremities BMC, femoral neck BMD, Wardfs triangle BMC and BMD and lumbar spine BMD were observed between CAG_S and CAGL groups (P < 0.05). Thus, upper extremities BMD differed between GGN_S and GGN_L groups. After adjusting for confounding variables, only upper extremities BMD between GGN_S and GGN_L groups remained significant (P < 0.05). No differences were observed in girls in any measured site in relation to either CAG or GGN polymorphisms length.
Conclusions: our results support the hypothesis that longer alleles of the AR CAG and GGN polymorphisms are associated with increased bone mass in prepubertal boys.

Key words: Bone mass. Gene. Androgen receptor polymorphisms. Prepubertal growth.

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RESUMEN

Introducción: el gen humano del receptor de andrógenos (AR) posee dos repeticiones polimórficas de trinucleotidos (CAG y GGN) que afectan a la cantidad de proteína AR traducida. En este estudio, genotipamos esos tractos polimórficos en una muestra representativa de niños caucasicos espanoles (Tanner ≤ 5), compuesta por 152 niños (11.5 ± 2.6 años) y 116 ninas (10.1 ± 3.2 años) e investigamos su asociación con la masa osea.
Métodos: la longitud de las repeticiónes CAG y GGN se determino mediante PCR y análisis de fragmentos. La composición corporal se midió mediante absorciometría dual de rayos X (DXA). Los participantes fueron agrupados como CAG cortos (CAG_S) si poseían una longitud de repeticiones ≤ 21 y CAG largos si esta era > 21. Ademas, los participantes se agruparon como GGN cortos (GGN_S) si poseian una longitud de repeticiónes ≤ 23 y GGN largos (GGN_L) si esta era > 23.
Resultados: en los niños se encontraron diferencias en talla, peso corporal, densidad mineral osea (BMD) y contenido mineral óseo (BMC) del cuerpo entero, BMC de las extremidades superiores e inferiores, BMD del cuello del femur, BMC y BMD del triangulo de Wardfs y BMD de la espina lumbar entre los grupos CAG_S y CAGL (P < 0,05). Además, el BMD de las extremidades superiores fue significativamente diferente entre los grupos GGN_S y GGN_L. Tras ajustar por variables confusoras, la unica diferencia que se mantuvo significativa fue la del BMD en las extremidades superiores entre los grupos GGN_S y GGN_L (P < 0,05). No se observaron diferencias entre los grupos CAG y GGN y la masa osea en las ninas.
Conclusiones: nuestros resultados apoyan la hipótesis de que los alelos largos de los polimorfismos CAG y GGN del AR están asociados con una mayor masa ósea en niños prepúberes.

Palabras clave: Masa ósea. Gen. Polimorfismos del receptor de andrógenos. Crecimiento prepuberal.

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http://scielo.isciii.es/pdf/nh/v32n6/37originalpediatria07.pdf