CARTAS AL DIRECTOR

 

Trombosis venosa portal y mesentérica en un paciente con mutación 20210 del gen de la protrombina

Portal and mesenteric vein thrombosis in a patient with a mutation of the 20210 gen of the protrombin

 

 

C. Abad, I. Justo-García, D. Fuertes del Teso¹, A. Muzas²

Servicio de Angiología y Cirugía Vascular y Cirugía Cardiovascular. Hospital Policlínico La Paloma. Servicios de ¹Medicina Interna y ²Radiodiagnóstico. Clínica Nuestra Señora Perpetuo Socorro. Las Palmas de Gran Canaria

 

Sr. Director:

La trombosis venosa portal y mesentérica debida a trombofilia es una entidad relativamente infrecuente. Presentamos el caso de un paciente que sufrió un cuadro de trombosis venosa porto-mesentérica. En el estudio de trombofilia se constató que el enfermo era portador heterocigótico del gen 20210 de la protrombina.

Paciente varón de 53 años que ingresó de urgencia el 22 de noviembre del 2004 por cuadro de reciente comienzo de dolor abdominal y febrícula. A la exploración física se apreciaba dolor en mesogastrio con ausencia de peritonismo. La tensión arterial era de 100/60 mmHg, ritmo cardiaco regular a 78 latidos/minuto, temperatura axilar de 36,5 ºC y saturación arterial de 97%. Rx de torax y abdomen, ECG y analítica básica de sangre incluída bioquímica, hemograma y coagulación normales. Entre sus antecedentes personales y familiares destacaba el ser bebedor de 1500 cc/24 horas de cerveza, esteatosis hepática, hipertensión arterial ligera, fibrilación auricular revertida y hermano con mutación heterocigótica del gen 20210 de la protrombina. Estaba en tratamiento con bisoprolol 5 mg/día y ácido acetilsalicílico. Se efectuó ecografía abdominal que informaba de posible trombosis de la vena porta. A continuación se realizó TAC abdominal y RMN abdominal (Fig. 1) que confirmaba el diagnóstico de trombosis venosa portal y de vena mesentérica superior. Se realizó un estudio de trombofilia que demostraba que el paciente era portador heterocigótico del gen 20210A de la protrombina.

Se instauró tratamiento con heparina y posteriormente con Sintrom mejorando progresivamente la sintomatología y siendo alta hospitalaria a los 16 días del ingreso. Actualmente a los 19 meses de su proceso el paciente está asintomático y en tratamiento con Sintrom manteniendo un INR entre 2 y 3. La RMN abdominal de control muestra flujo venoso espleno portal con repermeabilización parcial.

El riesgo de padecer trombosis venosa o mejor llamada enfermedad tromboembólica venosa se debe a factores adquiridos: edad, postoperatorio, neoplasia, traumatismos, enfermedad venosa previa, tratamiento hormonal (anticonceptivo, sustitutivo), embarazo y puerperio, inmovilización, enfermedad inflamatoria intestinal, insuficiencia cardiaca, enfermedades hematológicas, obesidad, anticuerpos antifosfolípido, hiperhomocisteinemia adquirida y otros y a factores intrínsecos o hereditarios: resistencia a la proteína C activada o factor V de Leyden, déficit de antitrombina III, déficit de proteína C y S, mutación del gen de la protrombina, hiperhomocisteinemia, disfibrinogenemia, aumento del factor VIII y alteraciones del sistema fibrinolítico (1).

La trombosis venosa portal y mesentérica es una entidad relativamente inhabitual para el cirujano vascular. Las causas más frecuentes son: cirrosis hepática, hipertensión portal, trasplante hepático, carcinoma hepatocelular, traumatismos, cirugía, infecciones, cirugía endoscópica y estados de hipercoagulabilidad.

La mutación del gen 20210 de la protrombina como factor de riesgo de trombosis venosa fue por primera vez comunicado por Poort y cols (2) en 1996. Consiste en la sustitución de la guanina por adenosina en la posición 20210 del gen de la protrombina. Se trata de un defecto congénito hereditario autosómico dominante. La prevalencia en la población general es del 7,1%, menor que la que presenta el factor V de Leyden con el cual ya se ha descrito asociación y en estos casos el riesgo trombótico es mayor. La presencia de una mutación del gen 20210A de la protrombina no significa que el individuo va a sufrir enfermedad tromboembólica, pero sí que tiene mayor riesgo de padecer trombosis venosa (extremidades inferiores, eje espleno portal, venas retinianas, venas cerebrales, vena hepática) y arteriales (vasos intracraneales y otras localizaciones).

Otros casos de trombosis venosa portal y mesentérica en relación con esta modalidad de trombofilia han sido publicados por Zuazu-Jausoro y cols. (3), Chamovard y cols. (4), Silingardi y cols. (5), Banduer y cols. (6), Ergull y cols. (7), Amitrano y cols. (8), El Hajj y cols. (9) y otros.

Las trombosis venosas espontáneas y aparentemente sin causa de asentamiento infrecuente, deben hacer sospechar en la posibilidad de una trombofilia. Si la localización es mesentérico-portal se sugiere buscar y descartar una mutación 20210A del gen de la protrombina.

 

1. Capilla MT, Landaluce M, Masegosa A. Enfermedad tromboembólica venosa. En : SEACV editores. Tratado de las Enfermedades Vasculares. Barcelona: Vigera Editores; 2006.

2. Poort SR, Rosendaal FR, Reitsma PH, Bertina RM. A common genetic variation in the 3'-unstraslated region of de prothombin gene is associated with elevated prothrombin levels and increase in venous thrombosis Blood 1996; 88: 3698-3703.

3. Zuazu-Jausoro I, Sanchez I, Fernández MC, et al. Portal and mesenteric venous thrombosis in a patient heterozygous for 20210A allele of de prothrombin gene. Haematologica 1998; 83: 1129-1130.

4. Chamovard P, Penculach E, Maloisd F, et al. Frequent factor II G' 20210A mutation in idiopatic portal vein thrombosis. Gastroenterology 1999; 116: 144-148.

5. Silingardi M, Ghirauduzzi A, Galimberti D, Ionio A, Iori J. Mesenteric -portal vein thrombosis in a patient with hyperhomocysteinemia and heterocigous for 20210A protombin allele. Thrombost Haemost 2000; 84: 358-359.

6. Banduer F, Claracq M, Orgogozo F, et al. Mesenteric venous thrombosis in a 40 year old man with homozygous factor II g' 20210A mutation. Blood Coagulation Fibrinolysis 2000; 11: 785-786.

7. Ergul SM, Rocha Lima CS, Farber VM. Abdominal venous thrombosis with prothrombin gene mutation. Am J Hematol 2000; 63: 106-107

8. Amitrano L, Brancaccio V, Guardascione MA, et al. High prevalence of the thrombophilia genotypes in patients with acute mesenteric vein thrombosis. Am J Gastroenterol 2002; 97: 768-769. n su

9. Elhajj II, Salem ZM, Birjawi GA, Thaler AT, Soweid AM. Hematol J 2004; 6: 540-542.