COMUNICACIÓN CORTA

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CONSIDERACIONES SOBRE EL SÍNDROME DE COGAN
(APRAXIA OCULOMOTORA CONGÉNITA) A PARTIR DE UN CASO

COMMENTS ON COGAN'S SYNDROME (CONGENITAL OCULAR
MOTOR APRAXIA) BASED ON A CASE

DE BENITO L¹, MERINO P², GÓMEZ DE LIAÑO P¹, FRANCO G¹, HERRERA J¹

 

RESUMEN Caso: Niña de 4 meses de edad con retraso psicomotor y déficit de fijación ocular. Para cambiar la dirección de la mirada, la niña arrastraba los ojos mediante unos movimientos bruscos laterales con la cabeza. Presentaba además afectación piramidal bilateral inespecífica. Por PCR se amplificó virus del herpes humano tipo 6 (HHV-6). No sufría otras alteraciones que justificaran la clínica. Se diagnosticó de apraxia oculomotora congénita (COMA). Discusión: Ante la sospecha de COMA deben descartarse otras causas de defecto de fijación y movimientos cefálicos anómalos: alteraciones de la motilidad ocular, déficit visual o transtornos neurológicos, mediante la exploración física, la electrofisiología y la neuroimagen. Han sido descritos casos asociados a otros transtornos del desarrollo neurológico, enfermedades sistémicas, déficits metabólicos y defectos cromosómicos. Palabras clave: Síndrome de Cogan, apraxia oculomotora congénita, sacudidas cefálicas, movimientos sacádicos.

SUMMARY Case: A 4-month-old girl was seen by a paediatrician for psychomotor delay and defective visual fixation. In order to shift gaze direction, she had to jerk her head in order to drag her eyes in the direction she wanted to look. She also showed non-specific pyramidal impairment. Herpes human virus type 6 (HHV-6) was amplified by PCR. No other findings could explain her troubles with fixation. She was diagnosed with congenital ocular motor apraxia (C.O.M.A.). Discussion: When C.O.M.A. is suspected, other causes of defective fixation and abnormal cephalic movements must be ruled out through the use of physical examination, electrophysiology and neuroimaging: troubles with ocular motility, poor vision or neurological processes. There have been cases associated with neurological misdevelopment, systemic diseases, metabolic deficits and chromosomic abnormalities (Arch Soc Esp Oftalmol 2004; 79: 189-192). Key words: Cogan’s syndrome, congenital ocular motor apraxia, head thrust, saccadic movements.

 

 

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Recibido:20/12/02. Aceptado: 2/4/04.
Instituto Oftálmico. Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid.
¹ Licenciada en Medicina.
² Doctora en Medicina.

Correspondencia: 
Laura de Benito Llopis
C/. Campoamor, 3, 5.º Dcha.
28004 Madrid
España

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INTRODUCCIÓN

La apraxia oculomotora congénita (C.O.M.A. —congenital ocular motor apraxia—) es un síndrome poco frecuente caracterizado por incapacidad para iniciar movimientos sacádicos en el plano horizontal.

Los movimientos sacádicos, rápidos, dirigidos a cambiar la fijación de la mirada, aparecen unas semanas tras el nacimiento y son controlados supranuclearmente por los lóbulos frontales (las sacudidas horizontales por el lóbulo frontal contralateral; las verticales de forma bilateral por ambos lóbulos frontales). Los movimientos de persecución son aquéllos automáticos y lentos que permiten seguir un objeto que se desplaza. Dependen de la región parieto-occipital ipsilateral. Los reflejos vestíbulo-ocular y optocinético comparten en su fase rápida la vía de los movimientos sacádicos.

La clínica de C.O.M.A. deriva de la incapacidad de refijación sacádica en el plano horizontal: el paciente no puede cambiar voluntariamente la dirección de su mirada hacia los laterales ni presenta la fase rápida de los reflejos vestíbulo-ocular ni optocinético. Para compensar ese déficit y conseguir refijar la mirada, desarrolla las características sacudidas cefálicas laterales: el niño gira la cabeza rápidamente hacia el nuevo punto de interés, sobrepasándolo. La fase lenta del reflejo óculo-vestibular lleva los ojos en la dirección opuesta a la del movimiento cefálico; los ojos quedan orientados hacia el objeto deseado y se consigue la refijación. Lentamente, la cabeza vuelve a su posición centrada sin alterar la nueva dirección de fijación. Las sacudidas suelen iniciarse a los 4-8 meses de edad (1).

CASO CLÍNICO

La paciente, una niña de 4 meses de edad estudiada por retraso psicomotor, fue remitida a la sección de motilidad por déficit de fijación ocular. Se observaba que, para cambiar la dirección de la mirada, la niña se veía obligada a realizar unos movimientos bruscos laterales de la cabeza con los que arrastraba sus ojos al nuevo objeto. Se realizó la exploración oftalmológica habitual para buscar alteraciones que justificasen esa dificultad: la motilidad ocular, BMC y F.O. fueron normales. Se siguió con la exploración neurooftalmológica: el reflejo optocinético aparecía alterado en su fase rápida (disminuida o ausente) en el plano horizontal. Los potenciales evocados visuales (P.E.V.) fueron normales. No se realizó electrorretinograma (ERG) dada la corta edad de la paciente. La exploración neurológica evidenciaba hipertonía de miembros inferiores con hiperreflexia. Las exploraciones encaminadas a detectar procesos neurológicos o sistémicos (EEG, RM cerebral, aminoácidos en sangre, orina y LCR, amoníaco, ácido pirúvico en sangre y LCR, ácidos grasos de cadena larga, serología TORCH) resultaron normales. Sólo se encontró ácido láctico en sangre y proteínas en LCR levemente altas, sin demostrarse enfermedad. Por PCR se amplificó virus del herpes humano tipo 6 (HHV-6), del que no se han descrito asociaciones con apraxia oculomotora.

Fue diagnosticada de C.O.M.A. con signos de afectación piramidal bilateral inespecífica.

DISCUSIÓN

En el diagnóstico diferencial deben descartarse otras causas de defecto de fijación y movimientos cefálicos anómalos: alteraciones de la motilidad ocular, déficit visual por problema ocular (cataratas, transtornos de polo posterior, ...) o neurooftalmológico (atrofias ópticas, lesiones en SNC) y procesos que cursen con movimientos cefálicos anómalos (epilepsias de aparición temprana como el síndrome de West, caracterizado por espasmos, retraso psicomotor y alteraciones electroencefalográficas). Para ello se realizan las exploraciones oftalmológica y neurológica habituales, pruebas electrofisiológicas (P.E.V., EEG) y neuroimagen (RNM). El ERG puede ser normal o presentar alteraciones que empeoran el pronóstico.

Para establecer el diagnóstico es necesario comprobar que se conservan los movimientos sacádicos verticales (tanto voluntarios como en los reflejos oculo-vestibular y optocinético). En la apraxia oculomotora adquirida (secundaria a lesiones adquiridas del SNC —tumores de fosa posterior, lesiones frontoparietales bilaterales—) también se afectan los verticales.

En su manejo debe tenerse en cuenta que la incapacidad para dirigir la mirada voluntariamente hacia un lado u otro invalida la prueba de visión preferencial. Si el niño es explorado antes del desarrollo de las sacudidas cefálicas es difícil sospechar C.O.M.A. y puede confundirse con AV disminuida (1). Hay que tranquilizar a los padres: la evolución de la AV en estos niños es normal y con el tiempo el cuadro neurooftalmológico mejora, disminuyen las sacudidas cefálicas y mejora la capacidad de refijación [aunque sin alcanzar la resolución completa (1)]. Por el contrario, el retraso del desarrollo psicomotor, especialmente del lenguaje (1-3), sí puede requerir educación especial.

Se desconoce el mecanismo que lo produce. En cuanto a la etiología, han sido descritos varios casos de C.O.M.A. con defectos del desarrollo neurológico [hipoplasia del vérmix cerebeloso (1,2), aplasia del cuerpo calloso (1,3), heterotopias de la sustancia gris (1), síndrome de Kallmann, macrocerebelo (1)], pero sin haberse demostrado asociación constante. Se han publicado casos aislados asociados a déficit metabólicos parciales [de NADH deshidrogenasa y de piruvato carboxilasa (4)] o alteraciones cromosómicas [deleciones amplias del gen de la nefronoptisis tipo 1 (5), duplicación de la banda p13 del cromosoma 5].

Como enfermedades graves asociadas a COMA se han descrito la neurofibromatosis, la degeneración olivo-ponto-cerebelosa, la corea de Huntington, el síndrome COACH y, especialmente, la enfermedad de Gaucher, la ataxia-telangiectasia y la ataxia-apraxia oculomotora (síndrome ataxia-telangiectasia-like) (2).

No aparece en la literatura asociación con el HHV-6. Desconocemos si en este caso la asociación es causal o si es fruto del azar.

Por consiguiente, todos los niños a los que se diagnostica de apraxia oculomotora deben ser estudiados por el pediatra para descartar transtornos asociados potencialmente graves. En algunos de ellos la apraxia puede ser la primera manifestación de la enfermedad (como en la ataxia-telangiectasia o en la nefronoptisis tipo 1).

BIBLIOGRAFÍA

1. Fielder AR, Gresty MA, Dodd KL, Mellor DH, Levene MI. Congenital Ocular Motor Apraxia. Trans Ophthalmol Soc UK 1986; 105: 589-598.        [ Links ]

2. Vaquerizo Madrid J, Vernet Bori A, Fernández Álvarez E. Apraxia oculomotora congénita, dispraxia verbal e hipoplasia de vermis cerebeloso. Rev Esp Pediatr 1994; 50: 64-66.        [ Links ]

3. Orrison WW, Robertson WC Jr. Congenital ocular motor apraxia: a possible disconnection syndrome. Arch Neurol 1979; 36: 29-31.        [ Links ]

4. Vaquerizo Madrid J, Val Sánchez de León JM, Sánchez Alarcón J, Remón Álvarez-Arenas J. Apraxia oculomotora congénita y déficit parcial de piruvato carboxilasa. An Esp Pediatr 1997; 47: 663-664.        [ Links ]

5. Betz R, Rensing C, Otto E, Mincheva A, Zehnder D, Lichter P et al. Children with ocular motor apraxia type Cogan carry deletions in the gene (NPHP1) for juvenile nephronophthisis. J Pediatr 2000; 136: 828-831.        [ Links ]