COMUNICACIÓN CORTA

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XANTOGRANULOMATOSIS ORBITARIA. 
ENFERMEDAD DE ERDHEIM-CHESTER

ORBIT XANTHOGRANULOMATOSIS. ERDHEIM-CHESTER DISEASE

ROZAS REYES P¹, SEÑARIS GONZÁLEZ A¹, GONZÁLEZ RODRÍGUEZ CM¹

 

 

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Recibido: 8/1/04. Aceptado: 8/10/04.
Hospital Universitario Central de Asturias.
1 Licenciado en Medicina.
Comunicación presentada en el LXXIX Congreso de la S.E.O. (Valencia 2003).

Correspondencia:
Paloma Rozas Reyes
C/. Sporting, n.º 3, 8.º C
33203 Gijón (Asturias)
España
E-mail: prozas@telecable.es

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INTRODUCCIÓN

La enfermedad de Erdheim-Chester es una xantogranulomatosis que puede afectar a las estructuras oculares y periorbitarias. Presentamos el caso clínico de una paciente con xantogranulomatosis orbitaria, sin otra afectación sistémica.

CASO CLÍNICO

Paciente mujer de 26 años que acudió a nuestro servicio por edema bilateral de párpados superiores, de 2 años de evolución.

En la exploración oftalmológica se observaban, en la parte nasal de ambos párpados superiores, lesiones de límites imprecisos (aspecto infiltrante de la epidermis), con tonalidad anaranjada en la zona temporal, de consistencia firme, y que se extendían a lo largo del pliegue palpebral. Eran masas no móviles ni dolorosas, que no superaban el reborde orbitario (fig. 1). El resto de la exploración era normal.

Fig. 1. Lesiones en los párpados superiores previamente al tratamiento.

Para intentar realizar diagnóstico diferencial entre entidades como pseudotumor orbitario, enfermedad del colágeno, sarcoidosis, etc., se realizó una exploración sistémica, resultando todos los estudios normales.

En la Resonancia Nuclear Magnética (RNM) de órbita realizada, dichas masas eran prácticamente simétricas y llegaban a infiltrar el músculo elevador del párpado superior, sin afectación del globo ocular (fig. 2).

Fig. 2. RMN (T2): afectación de los párpados superiores y de la glándula lagrimal. 
Realizada tras la primera exploración de la paciente.

Se instauró tratamiento corticoideo (pensando en un proceso inflamatorio localizado a nivel palpebral), con dosis elevadas de metilprednisolona (1 gr de Urbason^®, HOECHST FARMA), que hicieron disminuir el tamaño de las tumoraciones pero con recidiva de las mismas al suspender dicha medicación. Ante esto, y al no haber llegado a un diagnóstico, se realizó una biopsia incisional, obteniendo tres piezas de tejido de coloración rosado-amarillento. El estudio histológico mostró tejido conectivo laxo que en su práctica totalidad se encontraba infiltrado por células histiocitarias características de la xantogranulomatosis, que tendían a formar un patrón granulomatoso (fig. 3). Las tinciones inmunohistoquímicas para células histiocitarias (CD 68) resultaron positivas (fig. 4).

Fig. 3. Histología de biopsia palpebral. Tinción con Hematoxilina-Eosina.

Fig. 4. Histología de biopsia palpebral. Tinción CD 68, específica para histiocitos.

Con todo esto se llegó al diagnóstico de xantogranulomatosis palpebral.

Se realizaron más pruebas para descartar afectación multiorgánica: TC abdomino-torácico, TC craneal y orbitario, Rx torácica, ecografía abdomino-pélvica y Scan óseo con Tc 99m difosfato. Todas fueron normales.

Es, por tanto, un caso de xantogranulomatosis, o enfermedad de Erdheim-Chester, orbitaria pura sin manifestaciones sistémicas.

En la actualidad, tras un nuevo ciclo de corticoides (metilprednisolona 80 mg/24 horas, Urbason^®) y con una dosis de mantenimiento (metilprednisolona 4 mg/48 horas, Urbason^®) de forma continua, el proceso permanece relativamente estable (fig. 5).

Fig. 5. Aspecto de las lesiones en la actualidad.

DISCUSIÓN

En 1930 William Chester y Jakob Erdheim describieron dos casos de una lipoidosis inusual que denominaron «granulomatosis lipoidea». Desde entonces y hasta 1983 se habían descrito al menos 47 casos sin existir ninguna referencia de afectación ocular u orbitaria (1). Fue en este año cuando Alpert et al describieron dos casos de masas orbitarias bilaterales en la enfermedad de Erdheim-Chester. En la literatura, hasta hoy, hay descritos unos 80 casos de los que aproximadamente 27 presentan afectación orbitaria o periocular (1,2); únicamente hay reflejados dos casos que no presentan afectación sistémica.

Ésta es una rara patología con afectación sistémica multiorgánica. Se trata de una paniculitis xantogranulomatosa por inmunocomplejos, mediada por una reacción autoinmune tipo III, aunque su etiología es desconocida. Puede afectar a cualquier edad, habiéndose descrito casos desde los 7 a los 84 años, y es más frecuente en varones.

La exploración clínica es muy variable en cuanto a severidad y extensión. Puede afectar a múltiples órganos sin haberse descrito afectación intraocular. La afectación ósea es la más común, para algunos autores ocurre en el 100% de los casos (1), presentando osteoesclerosis cortical bilateral y simétrica de diáfisis y metáfisis de huesos largos (1,5). La afectación retroperitoneal está presente hasta en un 50% (1,3) y la fibrosis pulmonar, pleural o pericárdica en un 20% de los casos (1). Una localización frecuente es la cutánea, dando lugar a xantogranulomas múltiples perioculares (1), como ocurre en el caso descrito.

La afectación orbitaria en la enfermedad de Erdheim-Chester es infrecuente y variable; la clínica oftalmológica que se puede producir consiste en exoftalmos (presente en el 41% de los casos de afectación orbitaria), oftalmoplejía, xantogranulomas, edema de papila, estrías retinianas y masas orbitarias bilaterales (1,3). El diagnóstico diferencial clínico en la afectación orbitaria incluye orbitopatía distiroidea, pseudotumor, linfoma y carcinoma metastático (2,4). Sin embargo, ninguna de éstas condiciones se asocia típicamente con xantogranulomas.

La enfermedad de Erdheim-Chester puede ser una forma focal, frecuentemente ósea, o generalizada multisistémica, de muy mal pronóstico. El caso que presentamos entraría dentro de las formas focales, aunque podría llegar a generalizarse. Las pruebas de imagen son fundamentales para el diagnóstico de extensión de la enfermedad.

Histopatológicamente se caracteriza por una proliferación anormal de histiocitos espumosos (células xantomatosas) que contienen gran cantidad de lípidos (como se encontraron en la biopsia realizada en esta paciente), fibrosis con colagenización, focos de células inflamatorias crónicas, principalmente linfocitos y células plasmáticas, y alguna célula gigante multinucleada tipo Touton (1,5). El diagnóstico diferencial histopatológico incluye la histiocitosis de Langerhans, el xantogranuloma juvenil y el xantogranuloma necrobiótico (1,2,4).

Respecto al tratamiento, no existe ningún consenso. Se ha probado corticoterapia, radioterapia, quimioterapia, inmunosupresores y terapia combinada, pero sin buenos resultados. Parece que únicamente enlentecen la progresión sin detener la enfermedad. En los casos de masas orbitarias también han sido necesarias, en ocasiones, descompresiones orbitarias.

Los pacientes con xantogranulomas deben someterse a una exploración sistémica completa, y en los casos en los que la biopsia muestre necrobiosis hialina, hay que tener en cuenta el riesgo de desarrollar alteraciones hematológicas y en las proteínas plasmáticas (mieloma-linfoma).

Aunque la mayoría de los pacientes con enfermedad de Erdheim-Chester no desarrollan afectación orbitaria, la combinación de xantogranulomas bilaterales y masas orbitarias bilaterales deben sugerirnos esta posibilidad.

 

BIBLIOGRAFÍA

1. De Palma P, Ravalli L, Grisanti F, Rossi A, Marzola A, Nielsen I. Bilateral orbital involvement in Erdheim-Chester disease. Orbit 1998; 17: 97-105.         [ Links ]

2. Shields JA, Karcioglu ZA, Shields CL, Eagle RC, Wong S. Orbital and eyelid involvement with Erdheim-Chester disease. A report of two cases. Arch Ophthalmol 1991; 109: 850-854.         [ Links ]

3. Amrith S, Hong Low C, Cheah E, Oo Tan Y. Erdheim-Chester disease: a bilateral orbital mass as an indication of systemic disease. Orbit 1999; 18: 99-104.         [ Links ]

4. Le Goff L, Berros P, Denis D, Ridings B. Exophtalmie bilatérale-diabéte insipide : la maladie d’Erdheim-Chester. J Fr Ophtalmol 2002; 25: 57-61.         [ Links ]

5. Sheidow TG, Nicolle DA, Heathcote JG. Erdheim-Chester disease: two cases of orbital involvement. Eye 2000; 14: 606-612.         [ Links ]