COMUNICACIÓN CORTA

 

Agujero macular y síndrome de Alport

Macular hole and Alport's syndrome

 

 

R. Rodríguez-Gil, M.A. Gil-Hernández y A. Afonso-Rodríguez

Servicio de Oftalmología, Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife, España

Dirección para correspondencia

 

 

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RESUMEN

Casos clínicos: Se presentan los casos clínicos de dos varones de 38 y 39 años, diagnosticados de síndrome de Alport, que presentaron respectivamente un agujero macular bilateral y un agujero unilateral gigante con adelgazamiento retiniano en el otro ojo.
Discusión: El síndrome de Alport es un desorden genético caracterizado por la mutación de genes que codifican el colágeno tipo IV, principal componente de la membrana limitante interna, estructura identificada en el complejo membrana basal del epitelio pigmentario de la retina-membrana de Brüch. Esta alteración puede condicionar la predisposición a la aparición de agujeros maculares.

Palabras clave: Alport. Agujero macular. Tomografía de coherencia óptica.

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ABSTRACT

Case report: We present the clinical cases of two male patients of 38 and 39 years, diagnosed with Alport's syndrome, who suffered a bilateral macular hole and a giant unilateral macular hole with retinal thinning in the other eye, respectively.
Discussion: Alport's syndrome is a genetic disorder characterised by mutation of genes encoding type IV collagen, the main component of the internal limiting membrane, a structure identified in basal membrane of the retinal pigment epithelium-Brüch's membrane complex. This alteration can influence the predisposition to macular holes.

Key words: Alport. Macular hole. Optical coherence tomography.

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Introducción

El síndrome de Alport (SA) es una enfermedad hereditaria que aparece en uno de cada 5.000-50.000 recién nacidos. Existen tres formas genéticas, siendo la más frecuente la ligada al cromosoma X dominante (80-85%), originada por mutaciones en el gen COL4A5, que ocasionan una alteración en el colágeno tipo IV de las membranas basales de la cóclea, glomérulo renal, y estructuras oculares, ocasionando hipoacusia neurosensorial y nefropatía (hematuria, proteinuria nefrótica...) con evolución a fallo renal precoz y con presentación más frecuente en varones. Las alteraciones oculares aparecen en el 92% de los casos, siendo los hallazgos más característicos el lenticono anterior (12-47%) y la retinopatía en flecos («punto-mancha») (85%). A nivel retiniano, la existencia de un agujero macular (AM) asociado al SA es un hallazgo poco frecuente.

 

Casos clínicos

Caso 1

Varón de 38 años, hipertenso, con hipoacusia neurosensorial, remitido por baja agudeza visual (AV). En la anamnesis familiar se registró a tres hermanos varones sordomudos y otro con baja visión.

La agudeza visual (AV) sin corrección fue 0,3 en el ojo derecho (OD) y 0,2 en el ojo izquierdo (OI). Se detectó un lenticono anterior y en el fondo de ojo se evidenció la existencia de un AM en ambos ojos, rodeado por un anillo perimacular de puntos blanquecinos (Figura 1). Se realizó tomografía de coherencia óptica (OCT) con Stratus OCT-3 (Carl Zeiss Meditec, Dublin, CA), que verificó la presencia de AM, en estadio IV, con diámetro basal de 1.347μm en OD y de 1.409 en OI, con hiperreflectividad en capas internas retinianas y cambios quísticos en los tejidos adyacentes (Figura 2). Tras estudio sistémico (incluida biopsia renal) se diagnosticó de SA, estando el paciente actualmente en hemodiálisis por insuficiencia renal severa, manteniéndose las características del AM.

 

Figura 1. Aspecto del fondo de ojo del paciente del caso 1.
Se aprecia un agujero macular en ambos ojos con una retinopatía
dispuesta en anillo con puntos blanquecinos alrededor del mismo.

 

Figura 2. Tomografía de coherencia óptica macular del paciente
del caso 1 un agujero macular de espesor completo con hiperreflectividad
en capas internas retinianas y cambios quísticos en los tejidos adyacentes.

 

Caso 2

Paciente varón de 39 años, diagnosticado de SA con alteraciones oculares (lenticono anterior y retinopatía en flecos), acudió por baja AV en OD. Resultó intervenido de cataratas sin complicaciones dos años antes. La OCT previa a la cirugía detectó disminución bilateral del espesor macular, con adelgazamiento de capas internas retinianas, fundamentalmente en la región macular temporal (Figura 3 y Figura 4). La AV fue 0,01 en el OD y 0,7 en el OI. En el fondo de ojo del OD se detectó un AM de espesor completo, comprobado mediante OCT, con un diámetro de 1.400µm (Figura 5). El paciente decidió no ser intervenido, adquiriéndose actitud expectante. Actualmente persiste el AM, con un diámetro de 2.900µm, con pérdida importante del tejido retiniano y alteraciones quísticas. El OI muestra adelgazamiento progresivo similar en la zona macular temporal con espesores de 164µm (Figura 6 y Figura 7).

 

Figura 3. Aspecto del fondo de ojo del paciente del caso 2.
Se aprecia una retinopatía en flecos (a modo de punteado blanquecino-amarillento)
desde el área macular hacia media periferia. Nótese la ausencia de agujero macular
en ambos ojos y la presencia de retinopatía dispuesta en anillo con puntos blanquecinos alrededor del mismo.

 

Figura 4. Tomografía de coherencia óptica macular del paciente del caso 2.
Se aprecia disminución del espesor retiniano en el área macular, con zonas
hiperreflectantes en capas internas. La disminución de grosor es más
marcada en el área macular temporal.

 

Figura 5. Aspecto del fondo de ojo del paciente del caso 2
tras la aparición del agujero macular en el ojo derecho.

 

Figura 6. Tomografía de coherencia óptica macular del paciente del caso 2.
Se aprecia agujero macular de espesor completo con pérdida de tejido retiniano
interno y formación de quistes adyacentes. En ojo izquierdo se detecta disminución
del espesor retiniano a expensas de capas internas.

 

Figura 7. Tomografía de coherencia óptica macular del paciente del caso 2
en la que se aprecia el espesor de la región foveal y cómo el descenso
de este es más acusado en la zona macular temporal.

 

Discusión

El AM es una anomalía asociada al SA de forma poco frecuente. Su patogenia es desconocida, pero se relaciona con alteración de las cadenas de colágeno de las membranas basales (membrana limitante interna [MLI] y complejo membrana basal del epitelio pigmentario de la retina-membrana de Brüch-coroides).

Existen varias teorías acerca del mecanismo de deterioro del colágeno, que conducen al desarrollo de un AM en SA. Shaikh et al.¹ postulan alteraciones en la interfase vítreo-retiniana en la MLI, con tracciones focales como responsables de generar desprendimientos de retina y AM. Navarro et al.² afirman que una degenerada superficie retiniana interna es vulnerable a la rotura, a lo que se sumaría proliferación de células de Müller, con la consiguiente tracción vítreo-retiniana, lo que predispondría al desarrollo del AM. La gran dificultad en el pelado de la MLI durante las intervenciones quirúrgicas de AM en pacientes con SA sugiere la participación de esta estructura en la patogenia³.

Gupta et al.⁴ propusieron como causa la coalescencia de microcavidades quísticas (formadas por el paso de fluido a través de una membrana de Brüch dañada por HTA o el fallo renal asociado).

El desarrollo de la OCT ha supuesto un gran avance en el análisis de estas lesiones. Usui et al. demuestran reducción del grosor retiniano de predominio macular temporal, con afectación fundamental en las capas internas. Savige et al.⁵ establecen que los pacientes con retinopatía en flecos muestran hiperreflectividad perifoveal en la MLI/capa de fibras nerviosas (CFN). Indican que el espesor medio de la retina está disminuido, con especial importancia en la zona macular temporal externa e interna (correspondientes con el lozenge o reflejo macular deslustrado), zonas con potencial capacidad para desarrollar un AM.

En los casos expuestos hemos presentado a dos pacientes con retinopatía en flecos con afectación central. Ambos presentaron un AM en los que la OCT mostró un patrón de hiperreflectividad en la capa MLI/CFN con adelgazamiento retiniano, fundamentalmente en la zona macular temporal externa. El segundo paciente mostró este adelgazamiento antes del desarrollo del AM y aparentemente está desarrollando esta alteración en el OI. Dado que la patogenia de este proceso es desconocida, consideramos la OCT un instrumento fundamental en el estudio evolutivo de estos pacientes, sobre todo en casos de adelgazamiento macular importantes como paso previo a la formación de un AM.

 

Conflicto de intereses

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

 

Bibliografía

1. Shaikh S, Garretson B, Williams G. Vitreoretinal degeneration complicated by retinal detachment in Alport Syndrome. Retina. 2003; 23:119-20.         [ Links ]

2. Navarro R, Casaroli-Marabo R, Mateo C, Gris O, Adán A, Corcóstegui B. Optical coherence tomography findings in Alport Syndrome. Retin Cases Brief Rep. 2008; 2:47-9.         [ Links ]

3. Miller J, Rodríguez F, Smiddy W, Rodríguez A. Macular hole surgery in Alport Syndrome. Retin Cases Brief Rep. 2007; 1:153-5.         [ Links ]

4. Gupta V, Kumar N. Bilateral macular holes: an unusual feature of a Alport Syndrome. Retina. 2002; 22:499-501.         [ Links ]

5. Savige J, Liu J, Cabrera D, Handa J, Hageman G, Wang Y, et al. Retinal basement membrane abnormalities and the retinopathy of Alport syndrome. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2010; 51:1621-7.         [ Links ]

 

 

Dirección para correspondencia:
gilorio_79@hotmail.com
(R. Rodríguez-Gil).

Recibido 12 Enero 2011
Aceptado 20 Octubre 2011