Hipertrofia degenerativa del esfínter anal interno: una causa poco conocida de proctalgia

P. Martorell, F. Azpiroz y J. R. Malagelada

Servicio de Aparato Digestivo. Hospital Universitario Vall d'Hebron. Universidad Autónoma de Barcelona. Barcelona

La hipertrofia muscular del esfínter interno fue descrita por primera vez hace unos años y ha recibido probablemente menor atención de la que merece (1-4). Se han descrito formas familiares de transmisión autosónica dominante, pero no se conoce su incidencia.

A la exploración física se detecta una masa esfinteriana anal muy aumentada de tamaño. A veces, el propio paciente se ha apercibido de la misma. La masa muscular puede simular un tumor anal y a veces dificulta el tacto rectal. Es característico que la consistencia y el volumen de la masa puedan variar a lo largo del tiempo en función del grado de contracción muscular, que suele ser oscilante. Generalmente no se aprecia una fisura anal.

El esfínter interno hipertrófico se contrae de forma espasmódica produciendo un aumento marcado del tamaño y de la consistencia de la masa muscular, un gran aumento de la presión del canal anal, y molestias o dolor anal, a veces muy intenso. Manométricamente, se detectan elevaciones muy importantes de la presión basal del canal anal, a veces de forma continua con oscilaciones regulares a ritmo de una onda cada 1 ó 2 minutos y en otras ocasiones de forma episódica como aumentos de varios minutos de duración con ritmo horario. La ecografía endoanal suele evidenciar un esfínter interno engrosado, pero a veces no se detecta el aumento de grosor, posiblemente debido a la dilatación anal producida por la sonda. La hipertrofia esfinteriana se manifiesta clínicamente como episodios de proctalgia, a veces de aparición errática como una proctalgia fugax, pero otras veces con ritmo regular y en estos casos se puede evidenciar manométricamente la relación entre contracción y dolor. En algunos pacientes los episodios de hipertonía y proctalgia se repiten de forma horaria, impidiendo el descanso nocturno. Frecuentemente existe el antecedente de esfinterotomía anal (sección del tercio distal del esfínter interno), por un diagnóstico a veces difícil de confirmar de fisura anal, sin que se solucione el cuadro de proctalgia. Frecuentemente los pacientes presentan estreñimiento con dificultad expulsiva.

La evolución del cuadro es persistente o progresiva y requiere la sección completa de todo el esfínter interno, desde el margen anal hasta la horquilla puborrectal, con toma de muestra para análisis histólogico. El análisis histológico muestra una hipertrofia y desorganización de las fibras musculares con degeneración vacuolar y cuerpos de inclusión eosinofilos. Tras la intervención mejora o desaparece la clínica y se normalizan las presiones anales, pero si no se hace una sección completa de todas las fibras musculares, la proctalgia suele recidivar. No se ha descrito ningún caso de malignización. La esfinterotomía puede producir un cierto grado de incontinencia que responde bien al tratamiento de rehabilitación mediante biofeedback.

En conclusión, en pacientes con proctalgia conviene tener presente esta entidad clínica, sobre todo si el dolor presenta cierta ritmicidad. El hallazgo de una masa muscular anal aumentada a la exploración física proporciona un dato de sospecha clave. La manometría anorrectal generalmente evidencia una gran hipertonía anal, y en caso de que durante la exploración se desarrolle un episodio de proctalgia, se observa un aumento adicional de la presión anal coincidiendo con el dolor. Con estos datos se puede establecer un diagnóstico de presunción. Ante la persistencia del cuadro, se realizará una esfinterotomía completa con toma de muestras para diagnóstico anatomopatológico. Posiblemente con una mayor divulgación, se diagnosticará esta patología como causa específica de proctalgia con más frecuencia.

BIBLIOGRAFÍA

1. Kamm MA, Hoyle CHV, Burleigh DE, Law PJ, Swash M, Martin JE, et al. Hereditary internal anal sphincter myopathy causing proctalgia fugax and constipation. A newly identified condition. Gastroenterology 1991; 100: 805-10.

2. Martin JE, Swash M, Kamm MA, Mather K, Cox EL, Gray A. Myopathy of internal anal sphincter with polyglucosan inclusions. J Phatol 1990; 161: 221-6.

3. Celik AF, Katsinelos P, Read NW, Khan MI, Donnelly TC. Hereditary proctalgia fugax and constipation: report of a second family. Gut 1995; 36: 581-4.

4. Guy RJ, Kamm M, Martin JE. Internal anal sphincter myopathy causing proctalgia fugax and constipation: further clinical and radiological characterization in a patient. Eur J Gastroenterol Hepatol 1997; 9: 221-4.