CARTAS AL DIRECTOR

 

Trombosis venosa portal y mesentérica asociada a mutación del gen de la protrombina

Portal and mesenteric vein thrombosis associated to a prothrombin gene mutation

 

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Palabras clave: Trombosis venosa mesentérica. Trombosis venosa portal. Mutación del gen de la protrombina.

Key words: Mesenteric venous thrombosis. Portal venous thrombosis. Prothrombin gene mutation.

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Sr. Director:

La trombosis venosa portal y mesentérica puede ser debida a una gran variedad de causas, entre las que se encuentran los estados de trombofilia o hipercoagulabilidad (1). En este trabajo se describe un varón joven sin historia familiar conocida de trombosis con una trombosis venosa portal y mesentérica asociada a la mutación G20210A del gen de la protrombina.

 

Caso clínico

Varón de 33 años sin antecedentes de interés y sin historia familiar conocida de trombosis que acude a urgencias por un cuadro de dolor abdominal difuso intermitente de varios días de evolución con sensación nauseosa y algún vómito alimenticio-bilioso. En la exploración física destacó un dolorimiento difuso a la palpación abdominal sin signos de irritación peritoneal. Los datos analíticos más relevantes fueron: glucosa 84 mg/dl, urea 30 mg/dl, creatinina 0,9 mg/dl, amilasa 29 U/l, láctico-dehidrogenasa 241 U/l, aspartato-aminotransferasa 26 U/l, bilirrubina total 0,9 mg/dl, proteína C reactiva 4,1 mg/dl, hemoglobina 14,4 mg/dl, plaquetas 301.000 mm3, leucocitos 6.700 mm3, actividad de protrombina 85%, fibrinógeno 518 mg/dl y dímero-D 5.871 ng/ml. Una ecografía abdominal demostró una vena porta de calibre aumentado (1,6 cm de diámetro), con ausencia de flujo en su interior en el estudio doppler. Una tomografía computerizada abdominal demostró una trombosis de la vena porta y de la vena mesentérica superior, sin otras alteraciones. El paciente recibió tratamiento con enoxaparina (1 mg/kg cada 12 horas) durante 10 días, con una evolución favorable, continuando posteriormente tratamiento con acenocumarol. El estudio de trombofilia identificó una heterocigosis para la mutación G20210A del gen de la protrombina, siendo normales o negativos el factor V de Leiden, la resistencia a la proteína C activada, el anticoagulante lúpico, los anticuerpos anticardiolipina IgG e IgM, las proteínas C y S, la antitrombina y la homocisteína plasmática. Una angiorresonancia realizada 10 meses después demostró la existencia de una esplenomegalia de 15 cm y una vena porta de calibre aumentado pero permeable con transformación cavernomatosa (con pequeños vasos colaterales periportales). Una endoscopia digestiva oral realizada 14 meses después del cuadro inicial fue normal. Tras 15 meses de seguimiento en tratamiento con acenocumarol, el paciente permanece asintomático.

 

Discusión

En 1996 se describió la mutación G20210A del gen de la protrombina localizado en el cromosoma 11 (2). La herencia de esta mutación es autosómica dominante y consiste en un cambio en la posición 20210 del gen de la protrombina (guanosina por adenosina) que resulta en una producción excesiva de protrombina que causa un estado procoagulante. La prevalencia de esta mutación varía según las zonas geográficas, siendo más frecuente en el sur de Europa (3). En España, se ha descrito una prevalencia en la población general del 7,1% en Alicante, del 6,5% en Barcelona y del 4,2% en Navarra (4-6).

La trombosis venosa portal y mesentérica se ha asociado a diferentes trombofilias, entre ellas la mutación G20210A. En una serie de 92 pacientes con trombosis venosa portal sólo 3 pacientes (3,2%) tuvieron la mutación G20210A, mientras que en otra serie 14 (22%) de un total de 65 pacientes tuvieron la mutación G20210A (7,8). La trombosis venosa portal asociada a cirrosis hepática podría tener una etiopatogenia distinta, pero igualmente se han implicado mutaciones trombofílicas, como la mutación G20210A (9,10). La mutación G20210A también se ha descrito en la trombosis venosa mesentérica (11).

El tratamiento recomendado en la trombosis venosa portal y mesentérica es la anticoagulación (1). Sólo en caso de infarto intestinal será necesaria la cirugía. La mortalidad en la trombosis venosa portal en ausencia de cáncer, cirrosis o trombosis venosa mesentérica es baja (12). La duración óptima de la anticoa-gulación es incierta y debe ser individualizada en cada caso teniendo en cuenta el riesgo de retrombosis, la existencia o no de alteraciones trombofílicas y el riesgo de sangrado asociado por ejemplo a complicaciones posibles como las varices esofágicas (13).

 

J. M. Calvo Romero

Servicio de Medicina Interna. Hospital Ciudad de Coria. Cáceres

 

Bibliografía

1. Bayraktar Y, Harmanci O. Etiology and consequences of thrombosis in abdominal vessels. World J Gastroenterol 2006; 12: 1165-74.        [ Links ]

2. Poort SR, Rosendaal FR, Reitsma PH, Bertina RM. A common genetic variation in the 3'-untranslated region of the prothrombin gene is associated with elevated plasma prothrombin levels and an increase in venous thrombosis. Blood 1996; 88: 3698-703.         [ Links ]

3. Rosendaal FR, Doggen CJ, Zivelin A, Arruda VR, Aiach M, Siscovick DS, et al. Geographic distribution of the 20210 G to A prothrombin variant. Thromb Haemost 1998; 79: 706-8.        [ Links ]

4. García-Hernández MC, Romero Casanova A, Marco Vera P. Prevalencia de factor V Leiden, protrombina 20210 A y homozigosis de la MTHFR: a propósito de un estudio en el Departamento de Salud n.º 19 de la Comunidad Valenciana. Rev Clin Esp 2007; 207: 26-8.        [ Links ]

5. Souto JC, Coll I, Llobet D, del Río E, Oliver A, Mateo J, et al. The prothrombin 20210A allele is the most prevalent genetic risk factor for venous thromboembolism in the Spanish population. Thromb Haemost 1998; 80: 366-9.        [ Links ]

6. Zabalegui N, Montes R, Orbe J, Ayape ML, Medarde A, Páramo JA, et al. Prevalence of FVR506Q and prothrombin 20210A mutations in the Navarrese population. Thromb Haemost 1998; 80: 522-3.        [ Links ]

7. Janssen HL, Meinardi JR, Vleggaar FP, van Uum SH, Haagsma EB, van Der Meer FJ, et al. Factor V Leiden mutation, prothrombin gene mutation, and deficiencies in coagulation inhibitors associated with Budd-Chiari syndrome and portal vein thrombosis: Results of a case-control study. Blood 2000; 96: 2364-8.        [ Links ]

8. Primignani M, Martinelli I, Bucciarelli P, Battaglioli T, Reati R, Fabris F, et al. Risk factors for thrombophilia in extrahepatic portal vein obstruction. Hepatology 2005; 41: 603-8.        [ Links ]

9. Amitrano L, Brancaccio V, Guardascione MA, Margaglione M, Iannaccone L, D'Andrea G, et al. Inherited coagulation disorders in cirrhotic patients with portal vein thrombosis. Hepatology 2000; 31: 345-8.        [ Links ]

10. Erkan O, Bozdayi AM, Disibeyaz S, Oguz D, Ozcan M, Bahar K, et al. Thrombophilic gene mutations in cirrhotic patients with portal vein thrombosis. Eur J Gastroenterol Hepatol 2005; 17: 339-43.        [ Links ]

11. Amitrano L, Brancaccio V, Guardascione MA, Margaglione M, Iannaccone L, Dandrea G, et al. High prevalence of thrombophilic genotypes in patients with acute mesenteric vein thrombosis. Am J Gastroenterol 2001; 96: 146-9.         [ Links ]

12. Janssen HL, Wijnhoud A, Haagsma EB, van Uum SH, van Nieuwkerk CM, Adang RP, et al. Extrahepatic portal vein thrombosis: Aetiology and determinants of survival. Gut 2001; 49: 720-4.        [ Links ]

13. Condat B, Pessione F, Hillaire S, Denninger MH, Guillin MC, Poliquin M, et al. Current outcome of portal vein thrombosis in adults: Risk and benefit of anticoagulant therapy. Gastroenterology 2001; 120: 490-7.        [ Links ]