CARTAS AL DIRECTOR

 

Hemorragia digestiva recurrente por neurofibroma duodenal

Recurrent intestinal hemorrhage caused by duodenal neurofibroma

 

 

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Palabras clave: Neurofibromatosis. Von Recklinghausen. Hemorragia digestiva.

Key words: Neurofibromatosis. Von Recklinghausen. Gastrointestinal hemorrhage.

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Sr. Director:

Presentamos el caso de una mujer de 65 años diagnosticada de neurofibromatosis tipo 1, con antecedentes de epilepsia y accidentes cerebrovasculares en 1994, 2000 y 2004, quien a consecuencia de su enfermedad ya fue intervenida en varias ocasiones de neurofibromas cutáneos, de un glioma del nervio óptico y de neurofibroma plexiforme de la fosa infratemporal derecha, que recidivó posteriormente.

Con anterioridad a este episodio, ya tuvo dos ingresos hospitalarios por hemorragia digestiva alta severa, con anemizaciones hasta los 5 g/dl de hemoglobina, con origen de la hemorragia en pólipo de 1 cm de diámetro localizado en la segunda porción duodenal. Entre los episodios mantuvo una anemia microcítica que obligó a descartar la presencia de más lesiones en colon e intestino delgado.

En el episodio que nos ocupa, la paciente ingresa nuevamente por melenas, con repercusión hemodinámica, en ausencia de otra sintomatología como vómitos, dolor abdominal, fiebre o síndrome constitucional. A la exploración se presentaba inestable, con TA 90/50 y FC de 112 lpm, con marcada sudoración y palidez mucocutánea.

Se realizó una endoscopia digestiva alta urgente que mostró varias lesiones milimétricas de aspecto submucoso en cuerpo distal y antro, y una lesión polipoidea de unos 2 cm de diámetro máximo, dependiente de la cara anterior de la segunda porción duodenal, con hemorragia activa en toalla por vaso central que fue esclerosada eficazmente con etoxiesclerol y adrenalina. No presentó recidiva posterior.

Aunque las biopsias de la lesión duodenal no mostraron alteraciones significativas al tratarse de una lesión submucosa, sí resultaron diagnosticas de neurofibromas las biopsias excisionales de algunas de las lesiones polipoideas gástricas de menor tamaño.

Se decidió ulteriormente completar el estudio mediante tránsito intestinal, video cápsula endoscópica, ecografía abdominal y colonoscopia con ileoscopia que no evidenció otras alteraciones.

La ecoendoscopia realizada definió una tumoración sólida heterogénea de 16 x 9,8 mm en la segunda porción duodenal, dependiente de las capas profundas de la pared, aunque no se pudo delimitar claramente la capa de origen. El aspecto ecoendoscópico era compatible con un neurofibroma (Fig. 1).

Durante el seguimiento posterior de la paciente no presentó recidiva hemorrágica.

Se le planteó la opción quirúrgica dada la severidad de las hemorragias, que la paciente rechazó.

 

Discusión

La enfermedad de Von Recklinghausen o neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, siendo localizado el gen correspondiente en el cromosoma 17, que afecta aproximadamente a 1/3.000 recién nacidos. Tiene una penetrancia del 100% a la edad de los 5 años. Aproximadamente el 50% presentan nuevas mutaciones. Para su diagnóstico es preciso cumplir 2 o más de los siguientes criterios, presentes en nuestra paciente: a) más de 6 manchas "café con leche" de más de 15 mm de diámetro; b) más de 2 neurofibromas o 1 neurofibroma plexiforme; c) efélides; d) gliomas del nervio óptico; e) más de 2 hamartomas en el iris (nódulos de Lish); y f) anomalías óseas.

La afectación gastrointestinal en la neurofibromatosis ha sido claramente documentada (1-3). Se observa en el 10-25% de los casos, apareciendo tumores sincrónicos en el 33-40%. La afectación digestiva se presenta en 3 formas principales: a) tumores estromales, que es la más frecuente forma de presentación en el tracto gastrointestinal, apareciendo generalmente alrededor de los 40-50 años, en forma de neurofibromas o leiomiomas localizados fundamentalmente en estómago e intestino delgado, y más raramente en el colon (1); b) hiperplasia neuronal y ganglioneuromatosis; y finalmente, c) tumores endocrinos en el duodeno y región periampular (2). En su mayoría permanecen asintomáticos, aunque pueden producir dolor abdominal, hemorragia digestiva alta o baja (4,5), masa palpable, oclusión intestinal o anemia microcítica. La hemorragia gastrointestinal ocurre en más del 40% de esos pacientes, siendo en muchas ocasiones recurrente (6). Es muy importante determinar el potencial de malignidad de estos tumores, aunque esto es extremadamente complejo, basándose principalmente en el tamaño de las lesiones y el número de mitosis. Se estima aproximadamente un 15% de degeneración.

Algunos autores proponen la realización de una arteriografía mesentérica en estos pacientes, con el objetivo de controlar dichas hemorragias. El tratamiento de elección es la resección quirúrgica de los tumores, dada la gravedad de las hemorragias y el potencial de malignización. El tratamiento endoscópico ha resultado eficaz en algunos casos.

 

D. Hervías, M. Herrera, R. Ramos, C. Vicente y C. Casteleiro
Servicio de Aparato Digestivo. Hospital Universitario de Covilha. Portugal

 

Bibliografía

1. Ghrist TD. Gastrointestinal involvement in neurofibromatosis. Arch Intern Med 1963; 112: 111-6.        [ Links ]

2. Hochberg FH, Dasilva AB, Galbadini J, Richardson EP Jr. Gastrointestinal involvement in von Recklinghausen's neurofibromatosis. Neurology 1974; 24: 1144-51.        [ Links ]

3. Lukash WM, Morgan RJ, Sennett CO, Nielson OF. Gastrointestinal neoplasms in von Recklinghausen's disease. Arch Surg 1966; 92: 905-8.        [ Links ]

4. Petersen JM, Ferguson DR. Gastrointestinal neurofibromatosis. J Clin Gastroenterol 1984; 6: 529-34.        [ Links ]

5. Hahn JS, Chung JB, Han SH, Lee SW, Noh SH, Lee JT, et al. Intestinal neurofibromatosis in von Recklinghausen's disease: presenting as chronic anemia due to recurrent intestinal hemorrhage. Korean J Intern Med 1992; 7: 137-42.        [ Links ]

6. Rutgeerts P, Hendrickx H, Geboes K, Ponette E, et al. Involvement of the upper digestive tract by sistemic neurofibromatosis. Gastrointest Endosc 1981; 27: 22-5.        [ Links ]