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Revista Española de Enfermedades Digestivas

Print version ISSN 1130-0108

Rev. esp. enferm. dig. vol.104 n.2 Madrid Feb. 2012

http://dx.doi.org/10.4321/S1130-01082012000200012 

CARTAS AL DIRECTOR

 

Hemorragia digestiva secundaria a neurofibromatosis intestinal

Gastrointestinal bleeding secondary to intestinal neurofibromatosis

 

 


Palabras clave: Neurofibromatosis tipo 1. Neurofibromas intestinales. Hemorragia digestiva.

Key words: Neurofibromatosis type 1. Intestinal neurofibromas. Gastrointestinal bleeding.


 

 

Sr. Editor:

Presentamos el caso de un varón de 54 años diagnosticado de neurofibromatosis tipo1 (NF1). Consulta por astenia y rectorragias de 12 horas de evolución. Palidez cutáneo mucosa, inestabilidad hemodinámica y anemización progresiva. Se le practicó una endoscopia digestiva alta urgente que mostró varias lesiones agudas de la mucosa gástrica a nivel antral sin signos de sangrado. En la colonoscopia no se hallaron lesiones pero se detectó la salida de sangre roja por válvula íleocecal procedente de tramos intestinales superiores. Se decidió realizar una arteriografía selectiva del tronco celíaco, arteria mesentérica superior y sus ramas, informando de la existencia de sangrado a nivel de ramas rectas yeyunales en fosa ilíaca izquierda, sin posibilidad de embolización por la importante distensión del colon secundaria a la colonoscopia. Se contacta con cirugía. En la laparotomía exploradora se visualizan múltiples neurofibromas que afectan a yeyuno proximal y medio (Fig. 1). Enterotomía en yeyuno e introducción del endoscopio explorando intestino delgado en sentido proximal hasta ángulo duodenoyeyunal, y distalmente, hasta la válvula íleocecal sin apreciar lesiones sangrantes. Engrosamiento parietal a unos 140 cm del ángulo de Treitz, se realiza resección de 15 cm de yeyuno a este nivel (Fig. 2). Anatomía patológica: hemorragia submucosa que afecta al 90% de la circunferencia.

 

 

Tras intervención, el paciente evoluciona favorablemente sin presentar signos de resangrado.

 

Discusión

La NF1 o enfermedad de Von Recklinghausen es un trastorno genético autosómico dominante por mutaciones del gen NF1 localizado en el cromosoma 17q11.2 (1). Para su diagnóstico es preciso cumplir 2 o más de los siguientes criterios: seis o más manchas café con leche de más de 5 mm en pacientes prepuberales y de más de 15 mm en pacientes postpuberales; dos o más neurofibromas de cualquier tipo o un neurofibroma plexiforme; efélides axilares o inguinales (Signo de Crowe); gliomas del nervio óptico; dos o más hamartomas del iris (nódulos de Lisch); lesiones óseatípicas (displasia del esfenoides, adelgazamiento cortical de huesos largos con o sin pseudoartrosis); antecedentes de NF1 en familiar de primer grado (2).

La frecuencia de complicaciones gastrointestinales en pacientes con NF1 es del 12-60% de los casos y la incidencia aumenta entre los 40-60 años. Ocurre de tres formas principalmente: neurofibromas intestinales, tumores GIST y tumores neuroendocrinos periampulares, a veces asociados a feocromocitoma (3). La localización más frecuente de los neurofibromas intestinales es yeyuno, seguida de estómago, íleon, duodeno y colon (4). Estos se originan en el plexo de Meissner en la submucosa o en el de Auerbach en la muscular propia o incluso en la serosa (5). En su mayoría cursan de forma asintomática aunque pueden producir dolor abdominal, obstrucción intestinal, perforación, diarrea, hemorragia digestiva alta o baja, masa palpable o anemia microcítica (6).

Los neurofibromas intestinales pueden sufrir una degeneración maligna hasta en el 5-15% de los pacientes, especialmente en mayores de 40 años. Por ello la cirugía es el tratamiento de elección en los tumores intestinales sintomáticos, aunque los pacientes asintomáticos pueden permanecer en seguimiento sin tratamiento quirúrgico (7-9).

 

Aida Selfa Muñoz1, Elena Ruiz Escolano1, Pilar Martínez Tirado1, Rosario del Pilar López Segura1,
Adela Sáez Zafra2 y Francisco Javier Salmerón Escobar1

1Unidad Clínica de Aparato Digestivo y 2Servicio de Cirugía General. Hospital Universitario San Cecilio. Granada

 

Bibliografía

1. Boyd KP, Korf BR, Theos A. Neurofibromatosis type 1. J Am Acad Dermatol 2009;61(1):1-14.         [ Links ]

2. Gutmann DH, Aylsworth A, Carey JC, Korf B, Marks J, Pyeritz RE, et al. The diagnostic evaluation and multidisciplinary management of neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2. JAMA 1997;278(1):51-7.         [ Links ]

3. Kramer K, Hasel C, Aschoff AJ, Henne-Bruns D, Wuerl P. Multiple gastrointestinal stromal tumors and bilateral pheochromocytoma in neurofibromatosis. World J Gastroenterol 2007;13(24):3384-7.         [ Links ]

4. Reynolds RM, Browning GG, Nawroz I, Campbell IW. Von Recklinghausen´s neurofibromatosis: neurofibromatosis type 1. Lancet 2003;361:1552-4.         [ Links ]

5. Panteris V, Vassilakaki T, Vaitsis N, Elemenoglou I, Mylonakou I, Karamanolis DG. Solitary colonic neurofibroma in a patient with transient segmental colitis: case report. World J Gastroenterol 2005;11(35):5573-6.         [ Links ]

6. Ferner RE, Huson SM, Thomas N, Moss C, Willshaw H, Evans DG, et al. Guidelines for the diagnosis and management of individuals with neurofibromatosis 1. J Med Genet 2007;44(2):81-8.         [ Links ]

7. Rastogi R. Intra-abdominal manifestations of von Recklinghausen's neurofibromatosis. Saudi J Gastroenterol 2008;14(2):80-2.         [ Links ]

8. Rastogi R. Gastric outlet obstruction due to neurofibromatosis: an unusual case. Saudi J Gastroenterol 2009;15(1):59-61.         [ Links ]

9. Thornton MR, Campbell F, Garvey CJ, Hershman MJl. Abdominal neurofibromatosis. J R Soc Med 1999;92(11):587-9.         [ Links ]

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