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Revista Española de Enfermedades Digestivas

Print version ISSN 1130-0108

Rev. esp. enferm. dig. vol.107 n.3 Madrid Mar. 2015

 

NOTAS CLÍNICAS

 

Drenaje percutáneo y escleroterapia guiada por ecografía en paciente con poliquistosis hepática aislada autosómica dominante

Ultrasound-guided percutaneous drainage and sclerotherapy in a patient with isolated autosomal dominant polycystic liver disease

 

 

Ana Barbado Cano, Mónica Moreno López, Antonio Olveira Martín, Alberto Cerpa Arencibia, Rubén Fernández Martos y José Manuel Suárez de Parga

Servicio de Aparato Digestivo. Hospital Universitario La Paz. Madrid

Dirección para correspondencia

 

 


RESUMEN

La enfermedad hepática poliquística aislada (EHPA), es una rara entidad genética que se caracteriza por la presencia de múltiples quistes hepáticos, sin estar asociada a la poliquistosis renal. La mayoría de los pacientes son asintomáticos, y son infrecuentes las complicaciones agudas (torsión quística, hemorragia e infecciones). Las técnicas de imagen, como la ecografía abdominal, tomografía axial computarizada y resonancia magnética, son un método diagnóstico fundamental. Además, son útiles como apoyo terapéutico en esta enfermedad. A continuación les presentamos un caso clínico peculiar de una paciente recientemente diagnosticada de enfermedad hepática poliquística aislada, quien tras recibir un tratamiento con drenaje percutáneo de un quiste hepático gigante y escleroterapia guiada por ecografía, presentó mejoría sintomática y analítica.

Palabras clave: Poliquistosis hepática aislada autosómica dominante. Drenaje percutáneo guiado por ecografía. Escleroterapia.


ABSTRACT

Isolated polycystic liver disease (IPLD) is a rare genetic condition characterized by the presence of multiple liver cysts with no association with polycystic kidney disease. Most patients are asymptomatic and acute complications (cyst torsion, bleeding, infection) are uncommon. Imaging techniques, including abdominal ultrasounds, computerized axial tomography, and magnetic resonance imaging, represent a vital diagnostic modality. They are also useful for therapy support in this disease. Below we report a peculiar case of a female patient recently diagnosed with IPLD who, having received treatment with ultrasound-guided percutaneous drainage and sclerotherapy for a giant liver cyst, showed symptom and laboratory improvement.

Key words: Isolated autosomal dominant polycystic liver disease. Ultrasound-guided percutaneous drainage. Sclerotherapy.


 

Introducción

La enfermedad hepática poliquística aislada (EHPA) es una rara entidad genética reconocida y distinta a la enfermedad renal poliquística (1).

La EHPA es un trastorno hereditario de carácter autosómico dominante que se manifiesta con la presencia de múltiples quistes dispersos en el parénquima hepático, derivados de la dilatación de microhamartomas biliares. Presenta una historia natural caracterizada por un incremento en el volumen y la cantidad de quistes hepáticos (2).

Dentro del espectro de la enfermedad, la enfermedad hepática poliquística es la más silente y desconocida (1,3,4).

Presentamos el caso de una paciente con EHPA sintomática, sin aparente historia familiar, con un quiste hepático gigante tratado con drenaje percutáneo y escleroterapia, con buena respuesta mantenida.

 

Caso clínico

Mujer de 48 años con antecedentes de endometriosis, mioma uterino tratado con embolización y miomectomía, y sin hábitos tóxicos de tabaquismo o alcoholismo. Sin hijos; padres y hermanos sin antecedentes de interés. Acude a la consulta por presentar desde hace varios meses aumento de perímetro abdominal, molestias en epigastrio asociado a pirosis, pesadez posprandial y dolor abdominal difuso y continuo, más intenso en hipocondrio derecho. En la exploración física se observa un abdomen distendido, y se palpa una masa abdominal en hipocondrio derecho, epigastrio y mesogastrio, indurada y dolorosa. No se palpa esplenomegalia ni existe semiología de ascitis. En la analítica presenta una elevación de la GGT, resto del estudio (hemograma, sistemático de orina, bioquímica general, proteinograma, estudio de coagulación, marcadores de virus hepatotropos y tumorales), sin hallazgos significativos. La tomografía computarizada abdominal muestra una hepatomegalia con incontables lesiones quísticas; destaca en lóbulo hepático derecho (LHD) un quiste de 18 cm de tamaño (Fig. 1), vía biliar, páncreas y bazo sin alteraciones. Riñón derecho pélvico por desplazamiento hepático. Sendos quistes renales bilaterales de pequeño tamaño. Miomas uterinos calcificados. La ecografía abdominal confirmó el diagnóstico de una enfermedad hepática poliquística, con un quiste gigante en LHD (Fig. 2). La ausencia de quistes renales significativos y de criterios de enfermedad poliquística renal permite establecer el diagnóstico de EHPA. Posteriormente la paciente ingresa de forma programada a la planta del Servicio de Digestivo, y se realiza un drenaje percutáneo con catéter 8F pig-tail, con control ecográfico del quiste hepático gigante, evacuándose un líquido transparente, sin complicaciones inmediatas. En un segundo tiempo, durante el mismo día, se realiza en el Servicio de Radiología una quistografía transcatéter (Fig. 3), en la que no se advierten signos de fugas de contraste y se procede a la instilación de 270 ml de alcohol puro durante treinta minutos, y que se aspira posteriormente. Más tarde la paciente fue dada de alta con mejoría clínica y analítica, sin complicaciones inmediatas. Continúa en seguimiento en las consultas, permaneciendo asintomática, sin requerir más sesiones de escleroterapia. Tras 4 años del procedimiento, se le realizó un TAC abdominal, observándose una disminución del tamaño del quiste hepático tratado (8,4 cm).

 

 

 

 

Discusión

La enfermedad hepática poliquística representa un grupo de enfermedades genéticas en las cuales existen quistes hepáticos aislados (EHPA) y asociados a quistes renales (enfermedad renal poliquística autonómica dominante ERPAD) (2).

La EHPA se presenta con más frecuencia en la cuarta década de la vida (4,5), y en las mujeres en general tiene un desarrollo más precoz y agravado ante múltiples gestaciones (3,4). En la infancia, la incidencia, aunque no está bien establecida (4,6), se estima que es inferior a 0,01 % (1,7). Por lo tanto se debe considerar como dentro del grupo de enfermedades raras o minoritarias (8).

El origen genético subyace en mutaciones de dos genes: el gen PRK CSH, localizado en el brazo corto del cromosoma 19 (19p 13.2- 13.1) y el gen SEC 63 localizado en el brazo largo del cromosoma 6 (6q21- q23), y codifican las proteínas hepatocistina y Sec 63, respectivamente (1). Sin embargo, estudios genéticos indican que existe heterogeneidad clínica entre familiares, siendo la mayoría asintomáticos. Se estima una penetrancia alrededor de 80 % (14).

El criterio diagnóstico de la EHPA en pacientes sin historia familiar positiva es la presencia de más de 20 quistes hepáticos (15). El caso presentado no tiene historia familiar de poliquistosis hepática, pero en las pruebas de imágenes presenta más de 20 quistes hepáticos, sin cumplir los criterios de Ravine para la ERPAD (más de dos quistes en cada riñón de acuerdo a su edad) (2). Actualmente sólo se recomienda realizar análisis genético a aquellos enfermos con historia familiar positiva y enfermedad hepática grave (3). No obstante, nuestra enferma no aceptó el consentimiento informado para el estudio genético.

La mayoría de los enfermos con EHPA se encuentran asintomáticos (3-6). Sin embargo, a partir de la cuarta década de la vida el crecimiento de algunos quistes puede originar manifestaciones clínicas por efecto de masa como hepatomegalia dolorosa, dispepsia, como ocurrió en nuestra paciente. En raras ocasiones pueden ocurrir complicaciones quísticas como infección, rotura, hemorragia o malignización (1,3,9).

El 6 % de los pacientes pueden presentar manifestaciones extrahepáticas, no quísticas, de carácter vascular como aneurismas intracraneales o anomalías de las válvulas cardiacas (insuficiencia o prolapso mitral) (1,4). Esto sugiere que la EHPA no está confinada al hígado y podría ser considerada como una enfermedad sistémica. El caso clínico descrito no presenta manifestaciones extrahepáticas. Cabe recalcar que en la actualidad no se recomienda un estudio de cribado indiscriminado para descartar otras manifestaciones (1).

La actitud terapéutica en la EHPA sintomática no está bien establecida. El tratamiento médico es ineficaz. Se recomienda la aspiración percutánea con esclerosis de los quistes, la fenestración, la intervención quirúrgica con hepatectomía parcial y, raramente, el trasplante hepático, pero no se ha establecido un protocolo de manejo (3-6,10-13). Algunos autores aceptan que el tratamiento de elección es la resección quirúrgica (6,10). Sin embargo en el caso clínico presentado, un tratamiento mínimamente intervencionista, como el drenaje percutáneo y escleroterapia con etanol, es un manejo terapéutico eficaz. Esta técnica requiere la instilación de sustancias esclerosantes que inhiben la acumulación de fluidos debido al daño epitelial del quiste que ocasionan. Las principales sustancias utilizadas son el etanol, la minociclina y la tetraciclina. En la EHPA está recomendado cuando existe un quiste sintomático dominante de más de 5 cm que sea accesible al drenaje percutáneo (2). Esta técnica tiene un amplio rango de seguridad, sin embargo puede traer complicaciones como irritación peritoneal debido a la fuga del agente esclerosante al peritoneo. El caso presentado, no presentó complicaciones inmediatas tras el procedimiento, y el seguimiento se realizó en las consultas, con remisión de los síntomas. Por las dificultades de ser la EHPA una enfermedad minoritaria, sólo un estudio multicéntrico y prospectivo podría protocolizar la opción terapéutica de elección.

 

 

Dirección para correspondencia:
Mónica Moreno López
Servicio de Aparato Digestivo
Hospital Universitario La Paz
Paseo de la Castellana, 261
28046 Madrid
e-mail: monicadelpilar22@gmail.com

Recibido: 12-04-2014
Aceptado: 01-07-2014

 

Bibliografía

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