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Revista Española de Cirugía Oral y Maxilofacial

versión On-line ISSN 2173-9161versión impresa ISSN 1130-0558

Rev Esp Cirug Oral y Maxilofac vol.30 no.3 Barcelona may./jun. 2008

 

CASO CLÍNICO

 

Neurofibromatosis tipo I con manifestaciones en el periodonto y lengua: presentación de un caso

Type I neurofibromatosis with periodontal and lingual manifestations: a case report

 

 

M.C. Negreiros Lyrio1, F.R. Loureiro Sato2, H. Montagner3, J.L. Muñante Cardenas4, M. de Moraes5

1 Alumna de Maestria en Cirugía y Traumatología Buco-maxilo-facial de la Faculdad de Odontología de Piracicaba – Universidad Estadual de Campinas (FOP-UNICAMP)
2 Alumno de Maestria en Cirugía y Traumatología Buco-maxilo-facial de la Faculdad de Odontología de Piracicaba – Universidad Estadual de Campinas (FOP-UNICAMP)
3 Cirujano-Dentista, pasante del Área de Cirugía y Traumatología Buco-maxilo-facial de la Faculdad de Odontología de Piracicaba – Universidad Estadual de Campinas (FOP-UNICAMP)
4 Cirujano-Dentista, pasante del Área de Cirugía y Traumatología Buco-maxilo-facial de la Faculdad de Odontología de Piracicaba – Universidad Estadual de Campinas (FOP-UNICAMP)
5 Profesor Asociado del Área de Cirurgía y Traumatologia Buco-Maxilo-Facial. Facultad de Odontología de Piracicaba – Universidad Estadual de Campinas (FOPUNICAMP)

Dirección para correspondencia

 

 


RESUMEN

La enfermedad de Von Recklinghausen o Neurofibromatosis Tipo I (NF1) es una condición autosómica dominante que presenta una variada expresión clínica, con manifestaciones que van desde manchas tipo café con leche en piel a severas complicaciones estéticas y funcionales afectando los tejidos óseos y nerviosos. Las manifestaciones orales de la NF1 son comunes, afectando aproximadamente al 72% de los pacientes. Presentamos un caso de NF1 con lesiones neurofibromatosas afectando al reborde alveolar inferior y lengua, con indicación de excisión quirúrgica debido a la dificultad de higiene local.

Palabras clave: Neurofibromatosis; Enfermedad de Von Recklinghausen; Hiperplasia gingival; Lengua.


ABSTRACT

Von Recklinghausen’s disease, or type I neurofibromatosis (NF-1), is an autosomal dominant condition with a varied clinical expression. Disease manifestations may range from café au lait spots of the skin to severe cosmetic and functional complications that affect bone and nervous tissues. Oral manifestations of NF-1 are common, affecting approximately 72% of patients. We report a case of NF-1 with neurofibromatous lesions of the lower alveolar bridge and tongue. Resection was indicated due to the difficulty of maintaining oral hygiene.

Key words: Neurofibromatosis; Von Recklinghausen’s disease; Gingival hyperplasia; Tongue.


 

Introducción

El término neurofibromatosis (NF) es usado para un grupo de desordenes genéticos que afectan primariamente el crecimiento celular de los tejidos neurales. Existen por lo menos 8 formas de NF, siendo las dos principales la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y la neurofibromatosis tipo 2 (NF2).1

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1), también conocida como enfermedad de Von Recklinghausen, es el tipo mas común.1 Es una alteración genética relativamente frecuente, con prevalencia de 1:3000 nacimientos de acuerdo con la literatura.2 No presenta predilección por raza o sexo.1,3 La enfermedad es heredada con trazo autosómico dominante, aunque el 50% de todos los pacientes no tengan historia familiar, representando nuevas mutaciones.4,5

La NF1 es caracterizada por manifestaciones cutáneas, nerviosas, esqueléticas y orales.6 Está principalmente asociada con la presencia de manchas café-con-leche en piel y por nódulos cutáneos. Manchas axilares (Signo de Crowe) y pigmentaciones translúcidas de coloración acastañada en el íris, conocidos como nódulos de Lisch, son encontrados en casi todos los individuos.5 Alteraciones esqueléticas también son descritas, presentándose como hipoplasias mandibulares y aumento del canal mandibular.6

Las manifestaciones orales de la NF1 son encontradas en hasta el 72% de los pacientes,7 siendo la más común el aumento de las papilas fungiformes de la lengua.5 Nódulos asintomáticos aislados, no ulcerados y con el mismo color de la mucosa son frecuentes y están localizados en el paladar, en la mucosa yugal, en el vestíbulo o en la lengua. La afectación de la mucosa alveolar es rara y encontrada en apenas el 5% de los casos.7 La macroglosia es observada debido a la afectación difuso de la lengua.3,8 La asimetría facial está presente en 10% de los pacientes y se caracteriza como una hipoplasia del esqueleto facial.9

El diagnóstico de neurofibromatosis es eminentemente clínico, siendo que la aplicación de los criterios diagnósticos permite el establecimiento del mismo en la gran mayoría de los casos.10

Actualmente no existe ningún tratamiento específico para la neurofibromatosis. Las conductas consisten en acompañamiento clínico o intervención quirúrgica para resección de las lesiones neurofibromatosas cuando éstas interfieren con la función y estética, o cuando existan posibilidades evidentes de malignización. 3,6,8,11

A continuación presentamos un caso de NF 1 con lesiones afectando a la mucosa gingival alveolar en la región anterior de mandíbula y en la región lingual, con necesidad de resección quirúrgica de la lesión en reborde alveolar debido a la interferencia con una adecuada higiene local.

 

Caso clínico

La paciente EJO, morena, sexo femenino, 23 años, fue encaminada al Servicio de Cirugía Buco-maxilo-facial de la Facultad de Odontología de Piracicaba (FOP/UNICAMP) para remoción de lesión en región lingual de dientes anteriores inferiores. La misma poseía diagnóstico clínico de neurofibromatosis.

Al examen físico fue observada una asimetría facial y centenas de nódulos cutáneos por todo el cuerpo incluyendo cara y cuello. (Fig. 1) Manchas café con leche estaban presentes en tronco y miembros superiores (Fig. 2).

Al examen intraoral se verificó maloclusión, diastemas, ausencias dentarias y una masa de aspecto neurofibromatoso en la región del reborde alveolar inferior, lingualmente a los incisivos. La lesión era firme e indolora a la palpación, de coloración de mucosa normal, no ulcerada, de base sésil y con cerca 2,5 cm de extensión. (Fig. 3) Debido a su tamaño y su relación con los dientes, no permitía una adecuada higiene de la región, favoreciendo el acúmulo de cálculo. La lengua también presentaba aumento de volumen, con presencia de lesión neurofibromatosa de límites difusos (Fig. 4).

Al examen radiográfico fue observado la presencia del elemento 23 retenido, así como hipoplasia mandibular derecha (Fig. 5).

La conducta adoptada para la lesión neurofibromatosa presente en la región anterior inferior fue la excisión quirúrgica. La lesión en región lingual no fue abordada quirúrgicamente debido al hecho de que la misma no presentaba compromiso funcional o estético para la paciente. El diagnóstico de neurofibromatosis fue confirmado mediante análisis anatomopatológico (Fig. 6).

La paciente se encuentra con seis meses de seguimiento post-operatorio, sin quejas y sin señal aparente de recidiva de la lesión. Actualmente, la paciente está bajo tratamiento periodontal, con una mejora significativa de las condiciones de los tejidos de soporte local (Fig. 7).

Discusión

En el presente caso clínico se puede observar muchas características de esta enfermedad, como alteraciones cutáneas, esqueléticas y orales. Dentro de las manifestaciones cutáneas fueron notados nódulos y manchas café con leche por todo el cuerpo, cara y cuello del paciente, a través de los cuales ya fue posible establecer el diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1.5

Las manifestaciones orales son bien conocidas, pero muchas veces la neurofibromatosis no es por si sola diferenciada de otras alteraciones teciduales de la mucosa oral.12-14 La frecuencia de las manifestaciones orales es controvertida en la literatura. Algunos autores relatan la apariencia en apenas 4 a 7% de los casos3 en cuanto otros sugieren que esas manifestaciones están presentes en hasta 72% de los casos.7,9 Nódulos aislados, no ulcerados y de la misma coloración de la mucosa son notados durante el examen clínico intraoral. Generalmente están localizados en la mucosa yugal, en paladar, en cresta alveolar, en vestíbulo y en la lengua.3 Las lesiones son asintomáticas,8 y la lengua es descrita como la más afectada, 6 presentándose macroglosia. En el caso descrito se observó un neurofibroma localizado en la región gingival anterior mandibular y lesión difusa en lengua, alterando su volumen. Como descrito en la literatura, la localización en gingiva es rara, y es encontrada en apenas 5% de los casos.8 En este caso, la lesión puede ser confundida con enfermedad periodontal, 14 o causar una enfermedad periodontal, ya que el crecimiento impide el acceso a las superficies dentarias, impidiendo una correcta higiene.

Pérdidas dentarias, impactaciones y mal posicionamiento dental son frecuentemente encontrados.12 Los neurofibromas en la región lingual de los incisivos pueden causar diastemas entre esos dientes.7 Esas características también fueron observadas en el caso descrito.

Durante el examen físico, fue notada una asimetría facial debido a alteraciones en crecimiento óseo de la mandíbula. El compromiso óseo es común en pacientes con neurofibromatosis, siendo descrito en 51 a 71% de los casos.11 Los hallazgos radiográficos de la región maxilofacial pueden revelar aumento del foramen y canal mandibular, densidad ósea aumentada, aumento de la dimensión de la escotadura coronoide,5 y defectos radiolúcidos.6,11 Hipoplasias e hiperplasias óseas pueden ser encontradas en maxilar, mandíbula, hueso zigomático y en articulación temporomandibular, siendo responsables de las asimetrías faciales.7

El tratamiento de la neurofibromatosis es sintomático ya que se trata de una enfermedad de naturaleza progresiva. No hay tratamiento específico,3 siendo éste centrado en la prevención o el tratamiento de las complicaciones.5 De acuerdo con la literatura, deben ser realizados seguimientos clínicos e intervención quirúrgica cuando las lesiones comprometan la estética o la función.6-8,12 En el presente caso se optó por realizar tratamiento quirúrgico, debido a las dimensiones que presentó la lesión y a la interferencia de ésta con la realización de una correcta higiene oral. Pero la lesión no fue totalmente removida debido a dificultades en establecimiento de sus límites, lo que para Cunha,13 conveniente el tratamiento quirúrgico insatisfactorio. Para Bekisz,15 la cirugía solamente debería ser realizada después del completo crecimiento de la lesión. Así, ésta seria completamente excitada y el riesgo de recidiva, minimizado.

Se pensaba que procedimientos quirúrgicos repetidos causaban malignización de la lesión.8 Hoy se sabe que eso no ocurre, lo que convierte estos procedimientos en posibles de ser realizados.6,15 Asimismo, los riesgos, las posibles complicaciones y el beneficio de esta conducta deben ser considerados antes de su ejecución.

Independiente de la realización de procedimientos quirúrgicos previos o no, existe un potencial de malignización en el 5% de los casos.5 Cuando eso ocurre, el pronóstico es desfavorable.3 De esta forma, los pacientes que presentan neurofibromatosis deben ser siempre reevaluados clínicamente para verificar el curso de la enfermedad.

 

Conclusiones

El caso clínico presentó manifestaciones orales de la neurofibromatosis, asi como una localización rara de neurofibroma en región lingual de los incisivos inferiores. El abordaje quirúrgico de las lesiones intrabucales asociadas a la neurofibromatosis permite el restablecimiento funcional y, como fue descrito, convierte en posible la realización de una correcta higiene oral. Los neurofibromas intraorales deben ser constantemente seguidos debido al riesgo de malignización o recidiva, con compromiso funcional o estético del paciente.

 

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Dirección para correspondencia:
Márcio de Moraes
Avenida Limeira, nº 901 – Caixa Postal 52
13414-903 Areião, Piracicaba/SP
Email: mmoraes@fop.unicamp.br

Recibido: 05.11.2007
Aceptado: 07.03.2008

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