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Revista Española de Cirugía Oral y Maxilofacial

versão On-line ISSN 2173-9161versão impressa ISSN 1130-0558

Rev Esp Cirug Oral y Maxilofac vol.40 no.2 Barcelona Abr./Jun. 2018

http://dx.doi.org/10.1016/j.maxilo.2018.02.002 

Página del Residente. Solución

Lipomatosis infiltrante facial asociada a síndrome de Cowden incompleto

Facial infiltrating lipomatosis associated with incomplete Cowden syndrome

Carlos Prol1  , Melanie Azkona1  , Patricia Caja1  , Joan Brunsó1 

1Servicio de Cirugía Oral y Maxilofacial, Hospital Universitario Cruces, Barakaldo, Vizcaya, España

Introducción

El paciente es intervenido de liposucción hemifacial, sin complicaciones. La histología evidencia tejido adiposo maduro con tractos fibrosos y componente vascular, corroborando el diagnóstico de lipomatosis infiltrante facial (LI-F), dentro de un síndrome de Cowden incompleto. Cinco meses después, el niño ha mejorado parcialmente de la asimetría, persistiendo incompetencia comisural derecha (fig. 1).

Figura 1 Fotografías frontal y lateral a los 39 meses de edad. 

Discusión

Hasta 1983, cuando Slavin et al. describen la LI-F, no se incluía como entidad propia en las clasificaciones de tumores benignos del tejido adiposo. Consiste en un crecimiento difuso no encapsulado y compuesto por elementos normales (lipocitos, vasos y nervios)1. La mayoría de casos se diagnostican en la infancia o neonatos, considerada congénita. En ocasiones, cuando el patrón de crecimiento es muy lento, son pacientes adultos los que realizan la primera consulta. No hay preferencias de género2,3.

Se relaciona con traumatismos, irradiación crónica, metaplasia muscular, embriogénico por causa hormonal, infección congénita por citomegalovirus, y alteraciones del cromosoma 12 entre otros4,5.

Dentro del amplio rango de manifestaciones fenotípicas, destaca la hipertrofia unilateral de tejidos blandos, principalmente en mejilla. También está descrita en mentón, glándula parótida, lengua y otras localizaciones intraorales. Puede acompañarse de capilares cutáneos marcados, densidad del vello aumentado, hipertrofia esquelética, alteraciones odontológicas (erupción prematura, macrodontia, raíces malformadas y quistes dentígeros); además hiperplasia de troncos nerviosos y neuromas mucosos2,4-6.

Clínicamente debemos descartar otras enfermedades más comunes con crecimiento asimétrico facial, especialmente no agudo. Por ejemplo infecciones, traumatismos, alteraciones del desarrollo (hipertrofia hemifacial e hipoplasia contralateral), malformaciones vasculares, tumores benignos y malignos2,7. La resonancia en secuencias T1 y T2 es la prueba complementaria de elección, apreciándose aumentos heterogéneos de radiodensidad. Permite delimitar la extensión y los márgenes mejor que la tomografía computarizada. La ecografía también puede mostrar el tejido adiposo incrementado. Aunque la histología no es estrictamente necesaria, solo con imágenes puede ser complejo diferenciar la LI de otros procesos infiltrativos, como liposarcomas o lipoblastomatosis5-8.

La mayoría de casos cursa con un desarrollo psicomotor normal, sin embargo siempre deberíamos descartar afección en el sistema nervioso central como macroencefalia, además de hemangiomas y neurofibromas en otras localizaciones. Esto es porque la LI-F se asocia a síndromes como el de Cowden y el de Bannayan-Riley-Ruvalcaba; ambos suelen cursar con el gen PTEN alterado. También se relaciona con la neoplasia endocrina múltiple tipo 2b, con el gen RET mutado, el síndrome de Proteus y la lipomatosis encefalocraneocutánea entre otros2,7.

En nuestro caso, la LI-F se acompaña de hamartomatosis cerebelosa con displasia cortical, incluida dentro del espectro clínico de la enfermedad de Lhermitte-Duclos9. Esta se asocia estrechamente con el síndrome de Cowden que, aunque no cumple estrictamente todos sus criterios diagnósticos, es el cuadro más probable del niño. Un seguimiento cercano es conveniente, por el riesgo incrementado de desarrollar tumores malignos a lo largo de la vida10. El quiste de la cisterna cerebelomedular es de la bolsa de Blake, error congénito de la fenestración del agujero de Magendie.

Algunos autores consideran la LI-F como parte de un espectro continuo de síndromes de sobrecrecimiento asimétrico tipo Proteus-like. Esto apoya la ocurrencia esporádica por mutaciones somáticas y mosaicismos, con expresión y severidad variables2,6.

El manejo es controvertido. Clásicamente se realizaban cirugías escisionales amplias1, siendo más conservadora la tendencia actual. Los pacientes suelen someterse a varias cirugías cosméticas por recurrencias (en más del 60% de los casos) debido a dificultosas resecciones completas, por el carácter infiltrativo y técnicas preservadoras del nervio facial2,4,6,7. El diferir los procedimientos permite disminuir su número, el daño nervioso, y tener mejor referencia de la hemicara contralateral una vez completado el desarrollo. Sí se recomiendan intervenciones menores tempranas enfocadas a corregir asimetría, como liposucción o plicaturas de labio ptósico. En cualquier caso, el plan de tratamiento debe individualizarse. Aunque la malignización de la LI-F no está descrita, la evolución de la lesión es indeterminada3,6-8.

Bibliografía

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1Véase contenido relacionado en DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.maxilo.2018.02.001.

Autor para correspondencia. Correo electrónico: drprolteijeiro@gmail.com (C. Prol).

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