INTRODUCCIÓN
La Enfermedad de Wilson (EW) es una enfermedad rara congénita1, de tipo hereditario que produce afectación y/o degeneración hepática, neurológica y lenticular2. El gen anómalo identificado para esta enfermedad es el ATP7B, situado en el Cromosoma 13 y responsable de regular la proteína transportadora del cobre en el metabolismo3,4. Una alteración en este gen provoca la acumulación de cobre en diferentes tejidos, como hígado, núcleos básales y córnea, generando múltiples manifestaciones clínicas.
La dificultad diagnóstica para EW tiene que ver con la heterogeneidad de las manifestaciones clínicas y con la ausencia de una única prueba que confirme la enfermedad5.Actualmente los métodos diagnósticos que se utilizan para la detección de EW son pruebas para la detección de la ceruloplasmina sérica, el nivel de cobre sérico y en orina de 24 horas, el uso de la lámpara de hendidura para detectar el anillo de Kayser-Fleischer y la biopsia hepática para aquellos casos donde el diagnóstico aún no se ha definido6. En el año 2001 se propuso un sistema de puntuación para el diagnóstico de EW, validado en la población adulta, que ha facilitado notablemente el diagnóstico de esta patología7 y que fue validado en niños en el año 20128.
El inicio de la enfermedad en la población infantil9 es difícil de detectar ya que principalmente son casos asintomáticos y sólo se observa el aumento de las transaminasas en los pacientes presintomáticos con todos los parámetros normales, los cuales cambian evolutivamente produciendo un descenso de ceruloplasmina y orientando el diagnóstico mediante la cuantificación del cobre directamente del tejido a través de la realización de una biopsia hepática10,11.
Respecto al tratamiento farmacológico para la EW, principalmente se aplican terapias de soporte para el eliminar exceso de cobre mediante agentes quelantes del cobre como penicilamina, trientina, y/o para impedir su reabsorción mediante el aporte exógeno de zinc (comercializado como medicamento huérfano Wilzin®(12) y el tetratiomolibdato de amonio que se encuentra en investigación.
El Sistema de Información de Enfermedades Raras en la Comunitat Valenciana (SIER-CV) identificó 191 pacientes, para el período 2000-2012, con el código 275.1 de la Clasificación Internacional de Enfermedades 9ª Revisión-Modificación Clínica (CIE9 - MC) que engloba a los “Trastornos del metabolismo del cobre” dentro de los cuales se encuentra la EW. Tras la revisión de los 179 pacientes con documentación clínica disponible, se confirmaron 62 casos (64,5% hombres y 35,5% mujeres), lo que supone una prevalencia de 12,1 por millón de habitantes en la Comunitat Valenciana13.
Actualmente no existen en la literatura estudios orientados a visibilizar la atención sociosanitaria que reciben los afectados de EW ni sus familiares, las investigaciones existentes se centran en la descripción de la patología y/o en los tratamientos farmacológicos14. Conocer las necesidades de las personas afectadas permitirá aumentar el conocimiento de la patología para los profesionales sanitarios y facilitará la autonomía y mejorará la calidad de vida de pacientes y familiares. Por ello, el objetivo de este trabajo fue identificar las necesidades médicas, sociales y emocionales de los pacientes con EW y sus familias.
SUJETOS Y MÉTODOS
El estudio observacional descriptivo transversal se realizó en la Comunitat Valenciana (CV), en 2015-2016, utilizando metodología cualitativa orientada hacia la intervención. La utilización de esta metodología es muy útil para explorar necesidades y e identificar demandas no cubiertas, tanto desde la perspectiva de los profesionales, como de personas afectadas y familiares.
En la primera fase del trabajo de campo, se realizaron 5 entrevistas en profundidad a profesionales sanitarios de la CV implicados directamente en el diagnóstico y/o tratamiento de esta enfermedad. Se entrevistó a dos pediatras, una hepatóloga, una neuróloga y un genetista para abordar la visión de la enfermedad de Wilson desde el ámbito clínico. Dos de los profesionales fueron seleccionados por conveniencia y los otros tres fueron captados y seleccionados ajustando la pertinencia de su perfil profesional y su vinculación con el diagnóstico, seguimiento y/o tratamiento en pacientes con la Enfermedad de Wilson.
En la segunda fase se realizaron dos grupos de discusión, uno con familiares formado por 4 madres y 2 padres y otro grupo con afectados con EW formado por 4 hombres y 3 mujeres. En la tabla 1 se pueden ver las características de los familiares y las personas afectadas que asistieron al grupo de discusión según el momento del diagnóstico, la edad del hijo/a al diagnóstico, el tipo de afectación y el especialista que determinó la patología.
La captación de participantes para los grupos se hizo a través de los profesionales sanitarios y por difusión de una nota de prensa en medios de alcance provincial. Y además se envió una newsletter informativa con los detalles del estudio a los miembros de la Fundación de Investigación FISABIO entre los que se incluyen 17 de los 24 Departamentos de Salud (hospitales públicos) de la CV, para invitar a la participación de profesionales, afectados y familiares. En algunos casos, entre los participantes en las entrevistas y grupos de discusión existía algún tipo de relación asistencial (médico-paciente o médico-familiar de paciente) o familiar (padre-afectado o madre-afectado) pero en ningún caso participaron en la misma sesión.
Para las entrevistas y grupos se elaboró con un guion abierto semi-estructurado, que se adaptó en cada caso al colectivo concreto que fue objeto de estudio. El guion (anexo I) se estructuró en cuatro bloques temáticos: Diagnóstico, Tratamiento, Atención sanitaria y Calidad de vida.
La selección de participantes para las entrevistas se hizo combinando tres métodos: muestreo de conveniencia, por bola de nieve y mediante muestreo de captación experta. La primera informante fue seleccionada de manera intencionada por factibilidad de contacto y por la riqueza discursiva que podía aportar como experta, otra profesional fue captada por “efecto bola de nieve” y el resto de participantes fueron reclutados mediante las vías de captación puestas en marcha a través de la difusión descrita anteriormente. Inicialmente en el diseño se plantearon 4 entrevistas, pero durante el desarrollo del trabajo de campo se valoró positivamente realizar una entrevista adicional. Con 5 entrevistas se encontró saturación informativa en el discurso de los profesionales sanitarios.
Para participar en los grupos de discusión de familiares y afectados, como criterio de inclusión se requirió ser residente en la Comunitat Valenciana y tener un/una hijo/a con EW o padecer esta enfermedad.
Se captaron para los grupos de discusión un total de 32 potenciales participantes, de los cuales finalmente accedieron a participar 12 personas. Todo el discurso se recogió en dispositivos de audio y/o vídeo y la información fue transcrita de forma literal y se anonimizaron los datos de los participantes para mantener su privacidad. Todos los participantes fueron avisados con una semana de antelación y se reconfirmó su participación un día antes, todos recibieron un pequeño obsequio como muestra de agradecimiento del equipo investigador. Las entrevistas se realizaron en el entorno laboral de los profesionales y los grupos de discusión se hicieron en Social•Lab, laboratorio de Ciencias Sociales de la Universitat de València. La aplicación de ambas técnicas tuvo una duración que osciló entre los 40-90 minutos. Todas las personas firmaron un consentimiento informado para aceptar su participación en el estudio, documento previamente aprobado por el comité ético.
Se realizó un análisis datos cualitativo15 (profesionales vs. familiares/afectados) determinando necesidades y demandas concretas para cada uno de los colectivos estudiados. Para el análisis se utilizó la herramienta Atlas/ti16, un programa informático que permite abordar una gran cantidad de documentos y trabajar simultáneamente creando categorías y mapas conceptuales que facilitaron la comparación y agrupación de resultados.
El análisis de resultados se realizó partiendo de categorías primarias (diagnóstico, tratamiento, atención sanitaria y calidad de vida), que fueron el elemento común entre los sujetos estudiados (afectados, familiares y profesionales) y entre las técnicas aplicadas para la recogida de información (entrevistas y grupos de discusión). Partiendo de esta base se elaboraron las categorías emergentes, para recoger aquellas cuestiones que tenían un peso importante y que fueron explicitadas por los participantes de este estudio como temas de interés para la EW. La clasificación de resultados fue realizada por el equipo investigador teniendo en cuenta la relevancia de las citas.
RESULTADOS
Los resultados se organizaron en torno a las necesidades detectadas en cada uno de los grupos estudiados, profesionales sanitarios, familiares y pacientes afectados por EW, y se presentan en la tabla 2 mediante extractos literales de las citas (verbatims). Se identificaron tres ideas clave que engloban los resultados agrupados por cada categoría analizada: La difusión de información es prioritaria para la detección, La adherencia al tratamiento y el control del régimen alimentario son esenciales y las Dificultades con el tratamiento y estigmatización.
La difusión de información es prioritaria para la detección
Para los profesionales sanitarios las necesidades principales en la EW giran en torno a disponer de más información sobre la sintomatología de cara a un posible diagnóstico. Actualmente las técnicas diagnósticas son precisas (3.1), pero lo esencial de cara a la posible confirmación diagnóstica es que los profesionales “piensen” en la enfermedad para poder reconocerla cuando se les presenta un caso.
La EW es una patología que debuta con múltiples manifestaciones clínicas (3.2) por lo que es importante dar a conocer la variedad en la sintomatología para que todos los especialistas que atienden esta enfermedad tengan en cuenta un posible caso de EW. Es importante que los profesionales “piensen” en la enfermedad para poder detectarla.
Los profesionales señalan que la ventaja de la EW frente otras enfermedades raras (3.3) es la existencia de un tratamiento farmacológico (3.4) que permite controlar la enfermedad.
La difusión del conocimiento existente sobre la EW es una necesidad crucial para los profesionales sanitarios, es preciso hacer la enfermedad visible en el ámbito clínico. La información debe expandirse y llegar hasta los profesionales de atención primaria (3.5) como un colectivo prioritario, ya que son estos profesionales los que pueden tener un papel clave en el proceso diagnóstico al ser uno de los primeros contactos con estos pacientes. Además, es importante divulgar y hacer difusión a la sociedad, a través de charlas específicas, para conseguir un mayor conocimiento sobre esta enfermedad.
La adherencia al tratamiento y el control del régimen alimentario son esenciales
Las preocupaciones de los familiares se ven influenciadas por la edad del hijo afectado, manifestando especial inquietud en la adolescencia, por la “rebeldía” propia de esta edad.
La intranquilidad de los progenitores se centra en la toma estricta y rigurosa que precisa el tratamiento (3.6) y en el seguimiento de una dieta exenta de alimentos con cobre (3.7). En ocasiones los menores insisten en ingerir alimentos (3.8) e incumplen el régimen tomando determinados alimentos que no deben consumir.
Otra de las cuestiones más preocupantes para los familiares es el mantenimiento del tratamiento, ya que la enfermedad diagnosticada en fases tempranas apenas tiene manifestaciones fisiológicas y esto puede provocar un mayor riesgo de abandono de la medicación al no sentirse enfermos, sobre todo durante la adolescencia (3.9).
Cuando los pacientes son ya adultos, las transgresiones de la dieta (3.10) son vividas por los familiares como una situación angustiosa, ya que se sienten impotentes por no poder “controlar” al paciente al no ser un menor. Los familiares expresan satisfacción al ver que los afectados han conseguido “normalizar” su día a día a pesar de las secuelas que produjo la enfermedad (3.11).
Dificultades con el tratamiento y estigmatización
Las personas adultas afectadas con EW, años después de su diagnóstico, muestran en algunos casos dudas con el tratamiento farmacológico que toman diariamente para controlar la ingesta de cobre. Alguno de los fármacos que toman son extranjeros y esto genera desconocimiento entre los pacientes (3.12). Estos medicamentos tienen la prescripción detallada en inglés (3.13), suponiendo un handicap para algunos usuarios, aunque señalan que en la oficina de farmacia del hospital les explican cómo debe ser la toma de la medicación. Las dudas también están relacionadas con la funcionalidad que tiene el propio medicamento (3.14, 3.15) y muestran dificultades para explicar la finalidad del fármaco que están utilizando.
La principal diferencia entre los pacientes con EW tiene que ver con la afectación y con las secuelas que la enfermedad les ha dejado (3.16). Las personas con afectación neurológica se sienten estigmatizadas respecto a los enfermos con afectación hepática (3.17). Los pacientes con afectación neurológica reconocen que esta circunstancia (física, psíquica y visible) ha repercutido en múltiples esferas de su vida personal, aunque han conseguido normalizar su vida y actualmente tienen independencia y habilidades para desenvolverse en las rutinas habituales de la vida cotidiana (3.18).
DISCUSIÓN
Los resultados de este estudio muestran que la EW es una enfermedad compleja en sus dimensiones clínica, personal y familiar.
Se han detectado diferencias importantes sobre las necesidades que manifiestan profesionales, familiares y pacientes.
Las necesidades y demandas de profesionales, afectados y familiares son un tema poco explorado, pues la mayoría de los estudios ofrecen una visión clínica de esta enfermedad17. En este trabajo, la inclusión de estas miradas hace posible conocer multidimensionalmente la complejidad que está patología comporta.
Los profesionales sanitarios son conocedores de las dificultades clínicas que conlleva la enfermedad pero están un poco alejados de las necesidades emocionales y sociales y de la complejidad que representa para los pacientes y su entorno familiar el abordaje de esta enfermedad.
Las preocupaciones y necesidades de los profesionales sanitarios se centran, tal y como destacan otros estudios, en la dificultad del diagnóstico de la EW en la práctica clínica habitual. El obtener diagnóstico es complejo debido a la variabilidad que presentan los pacientes, que pueden ser sintomáticos con clínica hepática, neurológica, psiquiátrica, mixta o pacientes presintomáticos. Este hecho complica la obtención de un diagnóstico precoz18 que permita controlar los síntomas con un mejor ajuste del tratamiento y proporcione a los pacientes una supervivencia similar al resto de la población.
La complejidad de esta enfermedad19 pone de manifiesto, como ya detallan otros estudios en enfermedades raras, la necesidad de crear equipos multidisciplinares de profesionales para una atención correcta y coordinada de la persona enferma. Debería coordinarse de manera multidisciplinar entre profesionales sanitarios de diferentes especialidades (hepatología, pediatría, neurología y genética) por la diversidad de afectación que esta enfermedad produce.
La EW es una de las pocas enfermedades raras que cuentan con un tratamiento farmacológico efectivo. Actualmente existen diferentes opciones farmacológicas efectivas que permiten controlar la enfermedad, aspecto destacado como muy positivo por los profesionales sanitarios.
La medicación para la EW es crónica y debe tomarse siguiendo una estricta pauta posológica. Además, la adherencia al tratamiento es esencial para la estabilización de la enfermedad y algunas de las personas afectadas deben complementar su tratamiento farmacológico con una dieta exenta de alimentos con cobre.
El seguimiento estricto de una dieta20 exenta de cobre (marisco, chocolate, frutos secos...) es recomendado por los profesionales sanitarios según su criterio en función de las características particulares de cada paciente. Por tanto, hay pacientes que siguen por indicación de su profesional sanitario una dieta estricta y otros que consumen alimentos de todo tipo.
Respecto a los pacientes adultos, este estudio ha puesto de manifiesto que todos los participantes eran conscientes de la gravedad de su enfermedad. Algunos pacientes desconocen el origen del tratamiento y desconocen la indicación del medicamento que actualmente están consumiendo, así como la pauta terapéutica (tiempos de ayuno, horarios) que deben seguir para que el tratamiento sea verdaderamente eficaz.
Se han observado diferencias a la hora de hablar de la enfermedad de manera normalizada entre los pacientes con afectación neurológica y/o psiquiátrica y aquéllos con afectación hepática. Las personas con afectación hepática se consideran a sí mismas enfermas asintomáticas. Asumir el rol de persona enferma es más difícil para las personas que tienen afectación neurológica y/o psiquiátrica, al sentirse estigmatizadas por las secuelas visibles que la enfermedad ha provocado en sus cuerpos (distrofias, disartria, movimientos espasmódicos, temblores…). Estos pacientes requieren de rehabilitación y otras terapias de apoyo durante periodos largos de tiempo para la recuperación de las secuelas que la enfermedad les ha generado. La socialización de enfermos con afectación neurológica y/o psiquiátrica es más complicada, debido a la dependencia que en determinadas etapas de la vida pueden tener para el desarrollo de su actividad diaria.
Los familiares directos, principalmente madres y padres con hijos menores afectados, expresan una alta preocupación ante la etapa adolescente de sus hijos/as respecto a la cumplimentación adecuada del tratamiento, el seguimiento de la dieta y los problemas propios de esta edad (hábitos no saludables como la ingesta de alcohol). Expresan inquietud y miedo en aquellas circunstancias en las que ellos no pueden estar presentes para la supervisión (horario escolar, motivos laborales, actividades de ocio…). Es para muchos padres una preocupación importante en el caso de menores que fueron diagnosticados en edades tempranas, porque hay niños que no se sienten enfermos y este cumplimiento estricto les supone una alteración en su rutina diaria.
Los familiares demandan más información sobre las indicaciones de administración del tratamiento y sobre los alimentos que deben excluir de la dieta, con unas pautas claras y especificadas. Para una correcta adherencia al tratamiento, los padres solicitan apoyo psicológico para sus hijos. Otros autores21,22 ya han especificado la importancia de este apoyo para una adecuada adherencia en enfermedades crónicas pediátricas. Pasar de la infancia a la adolescencia con ayuda psicológica podría favorecer en estos pacientes una autonomía en la administración continuada del tratamiento, evitando abandonos de medicación que podrían desencadenar complicaciones graves en esta enfermedad.
Resaltar que durante el desarrollo de este trabajo se observó que era muy enriquecedor para los participantes compartir inquietudes, dudas y experiencias del día a día. Facilitar el contacto entre iguales favorece el empoderamiento y la autoconciencia y esto contribuye a un mejor manejo de la enfermedad, tal y como se remarca en estudios similares23,24.
El contacto con iguales25,26(otras familias y/u otros pacientes) genera confort y sensación de apoyo mutuo, el contacto directo de personas que se encuentra en la misma situación favorece la compresión, colaboración y el entendimiento.
Una de las limitaciones de este trabajo es que la participación de profesionales se focalizó en el Sistema Sanitario Público, y por lo tanto, no se ha incluido la visión de los profesionales del sector privado que podría complementar el discurso con otra perspectiva. No obstante, al ser la EW una enfermedad rara y las implicaciones que esto conlleva (dificultad diagnóstica, accesibilidad al tratamiento,…) es poco probable que estos pacientes recurran en exclusividad a profesionales del sector sanitario privado.
Como conclusión a este trabajo, destacar la necesidad de divulgar y hacer difusión del conocimiento existente sobre la EW en el ámbito clínico para facilitar su diagnóstico y así iniciar lo antes posible la administración de un tratamiento farmacológico que minimice o mejore la sintomatología y/o secuelas de esta enfermedad en las personas afectadas. Además, es importante hacer visible y normalizar esta patología en la sociedad para que este colectivo no se sienta estigmatizado, especialmente importante para las personas afectadas con secuelas físicas y psíquicas.