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Malformaciones vasculares como marcadores sindrómicos

Vascular malformations as syndromic markers

A.M. Romero, A. Echebarría, L. Sierrasesúmaga

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RESUMEN Las malformaciones vasculares son lesiones estáticas, generalmente presentes en el momento del nacimiento, formadas por vasos displásicos que crecen de forma proporcional al crecimiento del niño. Presentan un recambio celular normal que constituyen verdaderos errores de la morfogénesis. La ausencia de regresión de estas malformaciones implica que permanezcan toda la vida. La terminología que describe este tipo de lesiones ha sido motivo de confusión en la literatura médica hasta que en 1996 la Sociedad Internacional para el Estudio de las Anomalías Vasculares adoptó una clasificación basada en el vaso dominante de la malformación. Esta clasificación distingue entre formas simples y complejas según se afecte un tipo de vaso o varios. Las malformaciones vasculares pueden presentarse como lesiones aisladas o bien asociarse a otras lesiones, constituyendo el signo guía o ser el marcador principal de algunos complejos sindrómicos. En este trabajo se describen los principales signos y síntomas de aquellos síndromes en los que una malformación vascular es la clave que hace sospechar la existencia de otras lesiones asociadas. Palabras clave. Malformación vascular. Síndromes. Clasificación. Características clínicas. Marcadores.

ABSTRACT Vascular malformations are static lesions, generally present at the moment of birth, formed by displasic vessels that grow in proportion to the growth of the child. They show normal cell replacements that constitute genuine mistakes of morphogenesis. The absence of regression of these malformations implies that they remain throughout the lifetime. The terminology describing this type of lesions gave rise to confusion in the medical literature until the International Society for the Study of Vascular Anomalies adopted a classification based on the dominant vessel of the malformation in 1996. This classification distinguishes between simple and complex forms depending on whether they affect one or several types of vessel. Vascular malformations can show themselves as isolated lesions or can be associated with other lesions, constituting the guide sign or being the principal marker of some syndromic complexes. This paper describes the principal signs and symptoms of those syndromes in which a vascular malformation is the key that raises suspicion about the existence of other associated lesions. Key words. Vascular malformation. Syndromes. Classification. Clinical characteristics. Markers.

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Área de Hemangiomas y Malformaciones Vasculares. Dpto. de Pediatría. Clínica Universitaria. Pamplona.

Correspondencia: Ana María Romero Montero Dpto. de Pediatría Clínica Universitaria Avda. Pío XII, 36 31008-Pamplona Tlfno. 948 255400 Fax: 948 296500 E-mail: amromero@unav.es

 

DEFINICIÓN Y CLASIFICACIÓN

Las malformaciones vasculares son lesiones estáticas, presentes ya al nacer, formadas por vasos displásicos que crecen de forma proporcional al crecimiento del niño. Se trata de lesiones con un recambio celular normal que representan verdaderos errores de la morfogénesis. La ausencia de regresión de estas malformaciones implica que permanezcan toda la vida¹.

Hace más de dos décadas Mulliken y Glowacki propusieron un sistema para su clasificación basado en sus características biológicas². En 1988 esta clasificación fue modificada por Mulliken y Young llegando a convertirse en referencia clásica³, y con ligeras modificaciones sucesivas, en el año 1996 fue adoptada por la Sociedad Internacional para el Estudio de las Anomalías Vasculares1. El criterio fundamental de esta clasificación es el vaso dominante de la malformación, dividiéndolas en formas simples (o puras) y complejas (o combinadas) según haya uno o más vasos afectados (Tabla 1).

 

 

Las malformaciones vasculares pueden presentarse como lesiones aisladas o bien asociarse a otras lesiones en determinados síndromes. En estos casos pueden constituir el signo guía o ser el marcador principal de los complejos sindrómicos (Tabla 2).

 

 

SÍNDROMES ASOCIADOS A MALFORMACIONES CAPILARES SIMPLES

Síndrome de Sturge-Weber o angiomatosis encefalotrigeminal
El síndrome de Sturge-Weber es una enfermedad de carácter esporádico, con una incidencia de 1/50.000 neonatos, caracterizada por una malformación capilar facial asociada a una malformación vascular leptomeníngea y a alteraciones oculares⁴ (Fig. 1).

   

Ha sido denominada como la cuarta facomatosis. Aunque lo característico es la presencia del cuadro clínico completo, no siempre se observan todas las lesiones, e incluso pueden existir alteraciones leptomeníngeas sin malformación capilar facial. Puesto que la dermis frontoparietal nasal, la coroides y la pía tienen un origen embriológico común, la posibilidad de presentar este síndrome depende de que la malformación capilar afecte al territorio de la primera rama del nervio trigémino⁵. Comi y col han encontrado una expresión incrementada del gen de la fibronectina en fibroblastos obtenidos de tejidos lesionados en pacientes afectos de síndrome de Sturge-Weber. Estos autores atribuyen a la fibronectina un papel en la patogénesis, que sería consecuencia de la existencia de una mutación en su gen regulador⁶.

La malformación capilar facial tiene color vino de Oporto y siempre afecta a la parte alta de la cara y al párpado superior, por ser el territorio inervado por la primera rama trigeminal. Es generalmente unilateral aunque su extensión es variable, pudiendo incluso afectar a ambos lados de la cara o aparecer en la mitad inferior facial, en la mucosa bucal y faríngea o en el tronco. Puede asociarse hiperplasia gingival, labial o de la hemicara afecta a expensas de partes blandas u óseas, en mayor grado cuanto más extensa sea la lesión vascular facial⁷.

La angiomatosis leptomeníngea suele ser ipsilateral a la malformación capilar, aunque existen casos descritos de afectación meníngea bilateral con malformación facial unilateral. Clínicamente se manifiesta como un cuadro epiléptico con crisis tónico-clónicas focales en el hemicuerpo contralateral a la lesión leptomeníngea y facial, de aparición durante el primer año de vida⁸. La respuesta al tratamiento es desigual y la mayoría de las crisis suelen hacerse resistentes a los fármacos antiepilépticos, dando como resultado una hemiparesia lentamente progresiva. El 50% de los pacientes presenta retraso mental en la niñez como consecuencia del consumo de múltiples fármacos antiepilépticos, de la hipoxia local producida por las crisis epilépticas prolongadas y de la atrofia cerebral progresiva⁹.

Las manifestaciones oculares aparecen en un tercio de los pacientes, y suelen manifestarse en el lado ipsilateral a la malformación facial, aunque pueden afectarse ambos ojos⁷. La manifestación clínica más importante a detectar de forma precoz es el glaucoma, que debe tratarse de forma temprana⁸. Sin embargo, la manifestación más frecuente es el aumento de vascularización de la coroides que da una imagen característica en el fondo de ojo como de “tomate ketchup”. Esta lesión suele ser asintomática en la niñez y puede determinar un desprendimiento de la retina en la vida adulta¹⁰. Otras manifestaciones clínicas oculares son el buftalmos, el aumento de vascularización epiescleral y conjuntival y la heterocromía del iris.

El diagnóstico de este síndrome se hace en base a las manifestaciones clínicas. Las pruebas de imagen cerebral con contraste (resonancia magnética o tomografía computarizada) permiten observar la existencia o no de la alteración vascular leptomeníngea y los signos de atrofia cerebral. Estas técnicas también son útiles para detectar las llamadas “calcificaciones cerebrales en vía de tren” que con el tiempo aparecen en estos pacientes¹¹. También son útiles para el diagnóstico de este síndrome algunas pruebas de imagen funcional como el PET Y SPECT¹². Se debe realizar un examen oftalmológico anual poniendo especial énfasis en la visualización de fondo del ojo y en la medición de la presión ocular.

Parece que el uso de fármacos antiepilépticos antes del inicio de las crisis ayuda a prevenir la evolución de la hemiparesia y de las alteraciones del desarrollo¹³. Existe cada vez mayor evidencia a favor de que la lobectomía o la hemisferectomía son útiles en las crisis epilépticas rebeldes, consiguiendo prevenir la aparición del retraso mental sobre todo si se realiza durante el primer año de vida¹⁴. Si se detecta la presencia de glaucoma puede instaurarse tratamiento médico, aunque la gran mayoría de los casos requieren tratamiento quirúrgico¹⁵. El láser de colorante pulsado es un tratamiento prometedor para la malformación vascular facial, que con frecuencia es motivo de burlas por parte de los compañeros de clase¹⁶.

Síndrome de Cobb o angiomatosis cutáneomeningoespinal
Es un síndrome caracterizado por presentar una malformación capilar de distribución metamérica en tronco o extremidades, suprayacente a una malformación vascular de la médula espinal (Fig. 2).

 

   

La malformación espinal comienza a dar síntomas en la niñez o en la adolescencia en forma de paraplejia o paraparesia espástica y pérdida sensitiva por debajo del nivel medular afecto. Ante un cuadro clínico compatible hay que sospechar este síndrome antes de que aparezcan las manifestaciones neurológicas, ya que en algunos pacientes el angioma medular es tributario de tratamiento quirúrgico. La confirmación diagnóstica se realiza mediante resonancia magnética medular¹⁷.

Malformación capilar sacra y disrafismo
Aunque son más frecuentes los hemangiomas, las malformaciones vasculares sacras también son anomalías que tienden a asociarse con disrafismos espinales. Las consecuencias clínicas son variables y dependen de la intensidad de la afectación. La realización de una ecografía espinal o una resonancia magnética ayuda a descartar dicha asociación¹⁸.

Cutis marmorata telangiectásica congénita
Aunque este cuadro se incluye dentro de las malformaciones capilares simples, se trata en realidad de una malformación mixta que combina elementos capilares y venosos, con una incidencia estimada de 1/3.000 neonatos. Tiene un patrón de herencia autonómico recesivo¹⁹. Clínicamente se puede apreciar, de forma localizada o generalizada, áreas de piel afecta mostrando un eritema reticulado con un patrón livedoide, que asemeja un aspecto marmóreo con lesiones planas o deprimidas y telangiectasias en su superficie. En caso de enfermedad segmentaria, puede existir hipotrofia o atrofia de la piel de la extremidad afecta (lo que puede provocar disminución de tamaño de dicha extremidad) o más raramente ulceración. Con el tiempo las lesiones tienden a aclararse progresivamente hasta desaparecer por completo en algunos pacientes²⁰. La biopsia de las lesiones muestra capilares y venas dilatados en todas las capas de la dermis y de la grasa subcutánea. Cuando las lesiones son difusas o siguen un patrón en mosaico, o cuando existe afectación cefálica, se recomienda la realización de exploraciones complementarias para descartar otras patologías asociadas²¹.

La principal importancia de este cuadro radica en que en la mitad de los casos se asocia a otras anomalías congénitas tales como alteraciones retinianas, glaucoma neovascular secundario, macrocefalia, retraso mental, persistencia del ductus arterioso, hemangioma, nevus melanocítico congénito, dientes distróficos, sindactilia, labio leporino, talla baja, aplasia cutis congénita o espina bífida²².

El diagnóstico diferencial debe hacerse con el cutis marmorata (que no es más que una respuesta fisiológica exagerada al frío) y con el lupus eritematoso neonatal (en el que se ha descrito la existencia de un eritema reticulado congénito con atrofia y telangiectasias, generalmente de localización facial y simétrica). En algunas anomalías genéticas (trisomía 21, síndrome de Cornelia de Lange, síndrome de Divry-Van Bogaert, homocistinuria) también puede observarse una livedo congénita más o menos evidente.

Cutis marmorata telangiectásica congénita con aplasia de cutis (síndrome de Adams-Oliver)
Es un síndrome de herencia autosómica dominante que presenta una gran variabilidad clínica. Sus principales características son la presencia de cutis marmorata generalizada, defectos del cuero cabelludo y malformaciones de los dedos de las manos y los pies, de los brazos y de las piernas. Los defectos congénitos del cuero cabelludo pueden ser únicos o múltiples y se manifiestan como una o varias áreas cicatriciales sin pelo, a través de las cuales se aprecian venas tortuosas y dilatadas. En los casos más severos puede existir además, un defecto subyacente de los huesos del cráneo. En el 20% de los casos se acompañan de cutis marmorata telangiectásica (que regresa espontáneamente en los primeros años de la vida) y ocasionalmente de otras anomalías cutáneas tales como aplasia de cutis en los miembros, hiperpigmentación focal o hemangiomas.

Además, los niños con esta enfermedad típicamente tienen malformaciones asimétricas en manos, brazos, pies o piernas, que varían desde hipoplasia ungueal o de las falanges distales hasta amelias casi completas²³.

Excepcionalmente se han descrito casos con microcefalia, anomalías cardíacas, hidronefrosis, criptorquidia, himen imperforado, pezones supernumerarios, talla baja y anomalías neurológicas (arrinencefalia, hidrocefalia, hipoplasia del nervio óptico, meningitis infecciosas cuya vía de entrada es el defecto cutáneo, encefalocele, quistes encefálicos congénitos secundarios al defecto en el vértex y retraso mental)²⁴.

El diagnóstico de sospecha es fundamentalmente clínico. Se confirma mediante pruebas de imagen como radiografías convencionales y tomografía computarizada craneal que demuestren las alteraciones del sistema nervioso central y las malformaciones esqueléticas. No existe un tratamiento curativo específico de la enfermedad.

Cutis marmorata telangiectásica congénita con macrocefalia
Es un cuadro caracterizado por macrocefalia y cutis marmorata (malformación capilar en el filtrum y en la nariz) como signos más constantes, a los que se pueden asociar macrosomía al nacimiento, asimetría corporal (generalmente de extremidades inferiores), anomalías del tejido conectivo (piel hiperelástica y articulaciones hiperextensibles), sindactilia de los dedos segundo, tercero y/o cuarto de los pies y retraso psicomotor en grado leve o moderado^25,26.

Facomatosis pigmentovasculares
Son entidades que consisten en la combinación de nevus vasculares y melanocíticos en un mismo paciente, representando una manifestación de mosaicismo en «manchas gemelas». La mayoría de los casos pueden clasificarse en cuatro tipos. El tipo I asocia una malformación capilar con nevus pigmentosus y verrucosus. En el tipo II se observa la malformación capilar asociada a manchas mongólicas aberrantes, donde también puede aparecer un nevus anémico. En el tipo III se combinan malformación capilar y nevus spilus, pudiendo o no asociar un nevus anémico. El tipo IV es la asociación de malformación capilar, nevus spilus y mancha mongólica aberrante, pudiendo también en este caso aparecer o no un nevus anémico. Últimamente ha sido descrito el tipo V, en el que se aprecia cutis marmorata telangiectásica congénita extensa y mancha mongólica aberrante²⁷. A su vez, cada tipo se subdivide en A y B según exista afectación exclusivamente cutánea (A), o exista repercusión sistémica (oftalmológica, del sistema nervioso central o anomalías esqueléticas) o asociación con los síndromes de Sturge-Weber, Kippel-Trenaunay y/o nevus de Ota (B)²⁸.

Síndrome de Robert
Es un síndrome de herencia autosómica recesiva caracterizado por la presencia de una malformación capilar extensa centrofacial, hipertelorismo, anomalías oculares, alas nasales hipoplásicas, micrognatia y lóbulos auriculares hipoplásicos. Se han descrito casos en los que al cuadro clínico principal se le asocia la existencia de labio leporino con o sin paladar hendido, tetrafocomelia, retraso mental, retraso del crecimiento pre y postnatal e hipertricosis. La mayoría de los pacientes fallecen durante la infancia²⁹.

Síndrome de Beckwith-Wiedemann (síndrome onfalocele-macroglosia-gigantismo)
Se trata de un síndrome de herencia autosómica dominante en el que la manifestación clínica más evidente consiste en un hipercrecimiento somático y visceral, asociado a la presencia de onfalocele u otras anomalías umbilicales, macroglosia, nefromegalia e hiperplasia pancreática que causa hipoglucemia neonatal resistente al tratamiento. En el 50-80% de los casos se aprecia una malformación capilar en la porción central de la frente y en los párpados. Existe una incidencia muy elevada de neoplasias malignas (tumor de Wilms, hepatoblastoma, carcinoma adrenal, gonadoblastoma), hecho que contribuye a empobrecer el pronóstico. En algunos pacientes se ha detectado una duplicación parcial del cromosoma 11³⁰.

Angioma neurocutáneo hereditario
Es un síndrome que se transmite con herencia autosómica dominante y en el que se asocian alteraciones vasculares del sistema nervioso central, que pueden ocasionar crisis epilépticas o déficits focales, y malformaciones capilares puras o malformaciones vasculares complejas de la piel³¹.

Síndrome de Wyburn-Masson o Bonnet-Dechaume-Blanc
Este síndrome es también conocido como angiomatosis oculocefálica. Consiste en la asociación de una malformación arterio-venosa retiniana unilateral, una malformación arterio-venosa aneurismática intracraneal ipsilateral y una malformación capilar homolateral en la región ocular correspondiente a la distribución trigeminal. Los síntomas se relacionan con las hemorragias intracraneales. El principal diagnóstico diferencial debe realizarse con el síndrome de Sturge-Weber³².

Síndrome TAR
Es una entidad con herencia autosómica recesiva que asocia trombopenia congénita severa, ausencia o hipoplasia bilateral de radio y malformación vascular en la frente o en el cuello. En ocasiones existen malformaciones cardiacas y frecuentemente intolerancia a la lactosa³³.

Síndrome de Bregeat
Consiste en la asociación de un angioma óculo-orbitario, que da lugar a un exoftalmos más o menos pulsátil, un angioma tálamo-encefálico homolateral y una malformación vascular capilar facial contralateral³⁴.

Síndrome de Von Hippel-Lindau o angiomatosis retino-cerebelosa
Es un síndrome de herencia autosómica dominante que asocia angiomatosis retiniana bilateral con hemangioblastoma cerebeloso o medular, neoplasias en diferentes órganos y ocasionalmente una malformación vascular capilar facial³⁴.

MALFORMACIONES VENOSAS SINDRÓMICAS

Síndrome del nevus azul en tetina de goma
Es una entidad que consiste en la asociación de múltiples malformaciones venosas a nivel de la piel y del tracto gastrointestinal. Las lesiones cutáneas pueden estar presentes en el momento del nacimiento o bien aparecer de manera progresiva en la primera infancia. Consisten en nódulos de pequeño tamaño, azulados o purpúricos, de consistencia gomosa, compresibles a la palpación, no muy numerosos y que pueden aparecer en cualquier zona de la piel y de las mucosas. Es típico que provoquen dolor de manera espontánea. También pueden tener morfología de tumoraciones azuladas más extensas o lesiones maculares azuladas. A nivel del tracto gastrointestinal se localizan lesiones similares, especialmente en intestino delgado. Estas malformaciones pueden ser causa de hemorragias digestivas con anemia secundaria y, en ocasiones requieren tratamiento quirúrgico en función de su gravedad. Más raramente pueden existir lesiones a otros niveles (pulmones, pleura, laringe, corazón, bazo, hígado, músculos, cerebro y tracto urinario). Desde el punto de vista histopatológico, las lesiones consisten en ectasias vasculares de forma y tamaño irregular, localizadas en la dermis profunda y en el tejido celular subcutáneo. La resonancia magnética es muy útil en el diagnóstico de las lesiones viscerales y se emplea para el estudio de familiares asintomáticos. La mayoría de los casos publicados son esporádicos, aunque en algunos casos se ha descrito un patrón de herencia autosómico dominante³⁵.

Glomangiomas múltiples
Los glomangiomas son lesiones vasculares cutáneas, de naturaleza benigna, compuestas por canales venosos de luz irregular, rodeados por células cuboideas de aspecto epiteloide denominadas células glómicas. El patrón de herencia suele ser de forma autosómica dominante. Algunas lesiones aparecen al nacimiento o durante los primeros años de vida, presentando un crecimiento lento mientras que otras aparecen en la edad adulta. Existen tres variantes clínicas: solitario, múltiple o nodular y tipo placa o multifocal³⁶.

La presentación más frecuente son grandes masas azuladas lobuladas con aspecto de empedrado, poco compresibles, que pueden ser dolorosas o no a la palpación. Pueden tener cualquier localización a nivel cutáneo respetando las mucosas y, aunque generalmente se localizan en el tronco o en las extremidades, también se han descrito extensas lesiones faciales que no cambian de color con el ejercicio o al manipularlas.

MALFORMACIONES VASCULARES COMPLEJAS SINDRÓMICAS

Malformaciones vasculares complejas con hipertrofia
Agrupan el Síndrome de Klippel-Trenaunay, Síndrome de Proteus y Síndrome de Parkes-Weber.

Existen malformaciones capilares extensas localizadas en las extremidades, que con frecuencia se asocian a una hipertrofia de partes blandas u óseas de la extremidad afecta. Esto forma parte de síndromes más complejos en los que se asocian otras malformaciones vasculares, ya sean venosas, linfáticas o arteriovenosas. Este es el caso de los siguientes síndromes.

Síndrome de Klippel-Trenaunay
Es un síndrome poco frecuente, de etiología desconocida, en el que se observan malformaciones capilares, venosas o linfáticas de bajo flujo. Así, es frecuente encontrar una malformación capilar, habitualmente en una extremidad, asociada a hipertrofia ósea y de tejidos blandos junto con la presencia de venas varicosas³⁷ (Fig. 3).

 

La lesión capilar, presente ya desde el nacimiento, tiene distribución dermatomeral y está limitada por la línea media. Característicamente se localiza en una extremidad, preferentemente inferior, situándose en su cara anterolateral en un 95% de los casos (Fig. 4).

   

En un 12% de los pacientes existe afectación bilateral y ocasionalmente puede extenderse a tronco o afectar exclusivamente a un brazo.

Las venas varicosas también se pueden observar desde el nacimiento, aunque es más frecuente que aparezcan cuando el niño inicia la deambulación. Se cree que son venas embrionarias persistentes que histológicamente se corresponden con venas anómalas con válvulas ausentes o insuficientes. Generalmente aparecen en la cara externa de las piernas. Es frecuente la aparición de tromboflebitis, la presencia de vesículas linfáticas de contenido claro o hemorrágico en la superficie de la lesión y el desarrollo de un linfedema progresivo.

Existe hipertrofia de la extremidad afecta que se hace más evidente en periodos de rápido crecimiento, sobre todo a partir de la adolescencia. Generalmente sólo se afecta una extremidad, siendo ipsilateral a la malformación capilar, aunque existen formas cruzadas. De manera más rara se ha documentado hipotrofia de la extremidad afecta. Normalmente la extremidad dañada suele estar más caliente y sudorosa.

Las principales complicaciones de este síndrome son ortopédicas y se derivan de la mayor longitud y grosor de la extremidad afecta. Son frecuentes las celulitis de repetición, la exudación linfática y las tromboflebitis tanto superficiales como profundas. Hasta un 10% de los niños con síndrome de Klippel-Trenaunay padecen tromboembolismo pulmonar. Otras anomalías asociadas descritas comprenden asimetría facial, pies equino-varos, sindactilia, polidactilia, luxación congénita de cadera, espina bífida, escoliosis, hemangiomas cutáneos, linfangiomas, tumor de Wilms bilateral, distrofia miotónica o astrocitomas. También se ha descrito afectación visceral, sobre todo en forma de angiomatosis localizada en colon y/o vejiga, que puede ser causa de hemorragia digestiva baja, hematuria, hemotórax o incluso un síndrome malabsortivo en la primera década de la vida.

Ante un niño que presente una malformación capilar extensa en extremidades es importante medir y comparar la longitud y la circunferencia de las mismas anualmente. A partir de los 2 años de edad se debe realizar una radiografía ósea convencional de seguimiento con el fin de detectar cambios en la longitud de la extremidad afecta, aumento de tejidos blandos o la presencia de flebolitos. Es conveniente realizar un eco-doppler para descartar la presencia de una malformación de alto flujo. Se realizará una flebografía en caso de que existan varicosidades y se plantee un tratamiento específico³⁸.

El pronóstico suele ser favorable, a excepción de aquellos casos en los que existe un shunt arterio-venoso. La progresión de la enfermedad usualmente cesa en la 2ª ó 3ª décadas de la vida.

Síndrome de Proteus y Síndrome de Parkes-Weber (malformación capilar-arteriovenosa-venosa)
Se tratan más extensamente en otro capítulo de esta monografía.

Malformación capilar-venosa con hipotrofia de extremidades

Síndrome de Servelle-Martorell
En este síndrome se asocia la existencia de una malformación capilar y una malformación venosa subyacente, con malformaciones esqueléticas generalmente en una extremidad inferior. En el sistema venoso profundo se identifica hipoplasia o aplasia venosa, con carencia parcial o completa de las válvulas, provocando dilataciones aneurismáticas de las venas superficiales que deforman la extremidad. Las malformaciones vasculares intraóseas provocan hipotrofia del hueso con destrucción de la cortical y de la esponjosa con el consiguiente acortamiento y debilidad de la extremidad. El pronóstico de esta enfermedad es incierto y el tratamiento generalmente es conservador, aunque en casos seleccionados puede estar indicada la cirugía³⁹.

Malformación capilar-venosa hiperqueratótica asociada a cavernomas familiares
Es una rara entidad familiar que asocia un tipo particular de malformación venosa-capilar y malformaciones vasculares a nivel cerebral. Los pacientes afectos presentan lesiones cutáneas que son hiperqueratósicas y que en la histología muestran orto y paraqueratosis sobre capilares tortuosos dilatados⁴⁰. Se han encontrado mutaciones en el gen de la proteína KRIT1, localizado en el cromosoma 7⁴¹.

Enfermedad de Rendu-Osler-Weber, telangiectasia, hemorragia hereditaria
Se trata de una displasia con herencia autosómica dominante, con alteración frecuente en el brazo largo del cromosoma 9. Asocia telangiectasias de inicio al final de la infancia o al comienzo de la adolescencia, localizadas en la lengua, los labios, la esclerótica de los ojos, las orejas, la punta de los dedos y en el lecho ungueal, así como malformaciones vasculares arteriovenosas cutáneas, mucosas y viscerales. Por afectación de las mucosas son frecuentes las epístaxis y los sangrados gastrointestinales provocando anemia secundaria. Entre las vísceras afectadas se encuentran los pulmones, el hígado y el cerbro causando graves complicaciones⁴².

Síndrome de Maffucci
El síndrome de Maffucci es una displasia mesenquimal congénita y esporádica, consistente en la presencia de malformaciones venosas, capilares y con menos frecuencia linfáticas, asociadas a encondromas. Las lesiones pueden ser localizadas o generalizadas y pueden estar presentes al nacer, aunque lo más frecuente es que los pacientes afectos tengan una apariencia normal en el momento del nacimiento y de manera precoz desarrollen múltiples malformaciones venosas caracterizadas por nódulos azulados subcutáneos de consistencia blanda, que a menudo desarrollan flebolitos (Fig. 5).

 

   

Afectan con más frecuencia las manos y los pies. Ocasionalmente pueden aparecer hemangioendoteliomas de células fusiformes en las lesiones vasculares preexistentes.

De manera simultánea se desarrollan encondromas, nódulos duros, en los huesos largos, en las manos (localización más frecuente) o en los pies, causando deformidades más o menos evidentes y fracturas patológicas en función del grado de afectación⁴³. En radiología simple presentan un aspecto hipodenso. Su principal complicación es el riesgo de degeneración maligna, sobre todo a condrosarcomas, cuya incidencia se estima entre el 23 y el 56%. Este riesgo hace obligatoria la realización de una biopsia de cualquier encondroma doloroso.

Otras lesiones cutáneas que se han descrito en este complejo síndrome incluyen malformaciones linfáticas, manchas café con leche, etc.

Enfermedad de Gorham
Es una entidad no familiar muy poco frecuente que afecta por igual a ambos sexos y se caracteriza por presentar malformaciones venosas y linfáticas a nivel cutáneo, mediastínico y óseo. Las lesiones óseas suelen ser unilaterales y provocan osteolisis con fibrosis secundaria, pudiendo llevar, si son extensas, a la desaparición de huesos enteros. Aunque no existe tratamiento eficaz, en algunos casos de dolor intenso puede ser útil la radioterapia⁴⁴.

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