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Pediatría Atención Primaria

versión impresa ISSN 1139-7632

Rev Pediatr Aten Primaria vol.12  supl.19  nov. 2010

 

 

 

C-14. La importancia de las enfermedades raras en la edad pediátrica: el acceso a la información como herramienta esencial para su detección y tratamiento

C-14. The importance of rare diseases in children: the access to information as an essential tool lor their detection and treatment

 

 

M. Arlés Solera, V. Corrochano Jamesa, M. del Campo Casanellesa,b, ME. Mateo Marquinaa, A. Sierto Coucea, F. Palau Martíneza,c

aCentro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Valencia.
b
Unidad de Genética. Hospital de Vall d´Hebrón. Barcelona.
c
Laboratorio de Genética y Medicina Molecular. Instituto de Biomedicina. CSIC. Valencia. España.

 

 

Introducción y objetivos. Las enfermedades raras (ER) son un problema de salud y de interés social. A pesar de su baja prevalencia, estas enfermedades asocian a su carácter minoritario aspectos relevantes en la vida de los pacientes y en la historia natural del proceso que padecen, como son el hecho de que en la mayoría de los casos se trata de trastornos crónicos graves, que se presentan en un 80% de los casos en la edad pediátrica.

Algunas cuestiones importantes que afectan a los pacientes son: falta de conocimiento científico sobre sus enfermedades, dificultad para el acceso a un diagnóstico correcto, retraso en el diagnóstico, falta de cuidados y atención multidisciplinaria, y falta de información de calidad, entre otras.

En este sentido, el portal de información Orphanet, referencia internacional en ER y medicamentos huérfanos, y establecido en 38 países de Europa y su entorno, desempeña un papel relevante al unificar conocimiento y recursos especializados.

El objetivo es fomentar la difusión de información relevante sobre ER a través del proyecto Orphanet, y su portal web www.orpha.net.

Métodos. Estrategias de búsqueda: bases de datos oficiales, seguimiento de la actualidad científica y política, difusión en foros, congresos y sociedades científicas, etc. Actualización de datos: se realiza de forma anual.

Resultados. Recursos registrados en Orphanet relacionados con ER en Europa y España.

Conclusión. Orphanet debe afianzar su rol como portal de referencia en nuestro país, aumentando el registro de las actividades ligadas a las ER para convertirse en una herramienta verdaderamente eficaz en la detección y tratamiento de las ER.

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