CASO CLÍNICO

Lactante de seis meses que acude a Urgencias por dificultad respiratoria progresiva de dos días de evolución. Afebril, sin cuadro catarral acompañante ni otra sintomatología. Como antecedentes personales destacan un ingreso al nacimiento por taquipnea transitoria, dos hospitalizaciones por dificultad respiratoria en contexto de broncoespasmo y un ingreso por vómitos persistentes. En seguimiento por los servicios de Nutrición y Gastroenterología por retraso ponderoestatural y reflujo gastroesofágico.

En el examen físico se encuentra afebril, taquicárdico y taquipneico, con tiraje subcostal e intercostal moderados y adecuada saturación de oxígeno. Presenta hipoventilación en hemitórax izquierdo, sin mejoría tras prueba terapéutica con β-agonistas. El abdomen es blando, depresible, no distendido, con disminución de ruidos intestinales.

Se solicita radiografía de tórax, observándose una imagen compatible con hernia diafragmática (Fig. 1).

Figura 1. Ocupación de hemitórax izquierdo por estructuras aéreas que corresponden a asas intestinales en relación con una hernia diafragmática. Desplazamiento mediastínico. Hemitórax derecho sin áreas de consolidación 

Para completar el estudio se realiza una ecografía toracoabdominal que identifica el paso de asas intestinales al tórax izquierdo a través de un defecto posterior de 4 cm, sin herniación de vísceras sólidas.

Ante estos hallazgos se contacta con el servicio de Cirugía Pediátrica, se decide su ingreso y se programa cirugía correctora. El paciente es intervenido mediante abordaje toracoscópico izquierdo con reposición de asas intestinales y colon transverso en abdomen y reparación del defecto. En el posoperatorio presenta algunas complicaciones, como el desarrollo de un leve derrame pleural, que requiere toracocentesis, con buena evolución, y se registran algunos episodios de taquicardia supraventricular autolimitados. Finalmente es dado de alta a los 11 días sin más complicaciones.

DISCUSIÓN

La hernia diafragmática congénita (HDC) es un defecto simple del diafragma de etiología desconocida que permite el paso de los órganos abdominales al tórax¹. Generalmente se presenta en el periodo neonatal, con un cuadro de dificultad respiratoria grave y alta mortalidad^{1,2 3}. Los casos de presentación tardía representan el 5-45% y se asocian a mejor pronóstico^3,4. La relación hombre:mujer es aproximadamente 2:1 y la localización más frecuente de las formas tardías es en el hemitórax izquierdo (80%).

La presentación clínica, diagnóstico y manejo de las formas tardías difiere considerablemente de las de diagnóstico neonatal^5,6. Su expresión clínica es variable y depende de la localización y el contenido herniado, incluyendo síntomas respiratorios (tos, disnea, taquipnea, sibilancias…) y digestivos (dolor abdominal, vómitos, diarrea, estreñimiento, fallo de medro…). La sintomatología respiratoria parece ser más frecuente en los defectos derechos mientras que en los izquierdos predominan los síntomas digestivos. En otras ocasiones, el paciente puede encontrarse asintomático^2,4,5. Además, hasta en el 8-80% de los casos, según diferentes autores, puede asociarse a otras anomalías, las más frecuentes son las siguientes: malrotación intestinal o defectos en la fijación intestinal, defectos cardiovasculares, alteraciones pulmonares, defectos del tubo neural, anomalías cromosómicas o alteraciones urogenitales^1,3,7.

La sospecha clínica y la realización de una radiografía de tórax son la clave para el correcto diagnóstico. Por ello, debe solicitarse una radiografía de tórax ante cualquier niño con problemas respiratorios o digestivos inexplicados. Sin embargo, debemos tener en cuenta que una radiografía torácica normal no excluye el diagnóstico (en el 25% de los casos es normal)^4,8. Además, su interpretación puede ser complicada, ya que la HDC tardía puede simular diferentes entidades como neumonía lobar, tumor, malformación quística adenomatoidea congénita pulmonar, neumotórax o derrame pleural⁹. Un diagnóstico erróneo puede resultar en importante morbilidad y complicaciones. Por tanto, si la sospecha clínica es alta, contamos con herramientas diagnósticas adicionales para el correcto diagnóstico, incluyendo la ecografía, el tránsito gastrointestinal, la tomografía computarizada o la resonancia magnética^7,8.

Una vez que se ha llegado al diagnóstico, la reparación quirúrgica está indicada. El pronóstico tras la cirugía normalmente es favorable⁷, aunque algunas complicaciones como los episodios de taquicardia supraventricular registrados en nuestro paciente han sido previamente descritos en la literatura médica¹⁰.

En resumen, nuestro paciente se presentó con un cuadro de dificultad respiratoria e hipoventilación en hemitórax izquierdo debido a una HDC descubierta en la radiografía de tórax. Esto podría explicar los antecedentes referidos de problemas respiratorios y digestivos. Este caso refleja la amplia variedad de síntomas de presentación de la HDC y la posibilidad de ser confundida con otras entidades.

CONCLUSIÓN

La hernia diafragmática congénita de presentación tardía presenta un amplio espectro de manifestaciones clínicas, incluyendo síntomas respiratorios y digestivos, que puede confundirse con otras situaciones clínicas. Por todo ello, supone un reto diagnóstico para el pediatra, siendo la sospecha clínica fundamental. Debe considerarse en el diagnóstico diferencial de pacientes con síntomas inespecíficos respiratorios y digestivos no explicados. La intervención quirúrgica es necesaria para evitar complicaciones y el pronóstico es generalmente favorable con cirugía precoz.