INTRODUCCIÓN

Las Enfermedades Raras son aquellas que presentan una prevalencia baja en la Comunidad (menos de cinco casos por cada 10.000 habitantes). Su prevalencia es mayor en adultos que en niños por la elevada mortalidad que presentan algunas enfermedades infantiles. En la actualidad se conocen en torno a 7.000 enfermedades raras¹.

La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad genética (herencia autosómica recesiva) y crónica, lo cual supone un grave problema de salud². Se produce por la mutación en el gen CFTR en el brazo largo del cromosoma 7. Su incidencia oscila de 1 entre 3.000 a 1 entre 8.000 nacidos vivos. Una de cada 25 personas es portadora sana de esta enfermedad³.

La FQ es una patología que afecta a varios órganos, principalmente del aparato respiratorio y del aparato digestivo⁴.

En el aparato respiratorio se produce un moco espeso, el cual es causante de los daños del pulmón, infectándolo, inflamándolo y deteriorando su función progresivamente^{4 5}.

La afectación digestiva más importante es la insuficiencia pancreática (85-90% de los casos), que puede afectar tanto a la función pancreática exocrina como endocrina. La alteración de la función exocrina hace que las heces tengan unas características concretas (esteatorrea)^{4 5}. La alteración de la función endocrina puede desembocar en Diabetes Mellitus^{4 5}. Entre un 10 y un 20% de los recién nacidos que padecen FQ presentan una obstrucción intestinal, lo que en ocasiones hace necesario intervenirlos tras el nacimiento⁴. Una manifestación digestiva de menor importancia es la producida en la vesícula biliar. Se dificulta o se impide la secreción de los jugos biliares, provocando su acumulación en la vesícula biliar, lo que puede llegar a desencadenar una cirrosis biliar⁵. Todas estas alteraciones del aparato digestivo (hepáticas, pancreáticas, de la pared intestinal…) provocan que las personas que padecen FQ presenten una malabsorción de los nutrientes, lo que conlleva una pérdida de peso^{6 7}.

Los hombres con FQ tienen problemas a la hora de tener hijos a consecuencia de la obstrucción de los conductos deferentes y el epidídimo. Las mujeres con FQ presentan menos complicaciones. La fertilidad se ve disminuida, y aunque no impide la llegada del espermatozoide al óvulo⁵pueden necesitar tratamientos de reproducción asistida.

Los problemas digestivos, el estado nutricional y la disminución de la actividad física, hacen que el calcio presente en los huesos disminuya progresivamente, lo que incrementa la probabilidad de fracturas con la edad. Una pequeña parte de las personas con FQ presenta inflamación en algunas articulaciones⁵.

Además, estos pacientes presentan un sudor salado, que puede conducir a una pérdida de sal y deshidratación⁵.

El objetivo del diagnóstico y de las pruebas de cribado es detectar lo más precozmente a las personas que padecen FQ⁸. El diagnóstico precoz de la FQ es importante para lograr una mejor calidad y una mayor esperanza de vida. Para conseguirlo es necesario implantar el diagnóstico prenatal, la prueba de talón y el test del sudor⁹. El diagnóstico prenatal se basa en el estudio de las mutaciones en los pacientes de FQ que desean tener descendencia^{3 8}. La prueba del talón (diagnóstico neonatal) se les realiza a los recién nacidos entre las 48-72 horas de vida. Se determina la presencia de tripsina inmunorreactiva (TIP) en muestras de sangre procedente del talón⁹. El test del sudor es la herramienta diagnóstica confirmatoria. A los pacientes positivos para TIP en la prueba del talón se cuantifica la concentración de cloro y de sodio en sudor. Para confirmar el diagnóstico de la FQ son necesarias dos determinaciones positivas (> 60 mmol/L)^{8 10}.

Los tres pilares fundamentales del tratamiento para los pacientes con FQ son la antibioterapia, la fisioterapia respiratoria y una correcta nutrición⁶. La antibioterapia es uno de los factores concluyentes para la mejora del pronóstico de la FQ. Esta terapia se emplea para luchar contra las infecciones bronquiales crónicas y las exacerbaciones⁶. La fisioterapia respiratoria se basa en la limpieza bronquial diaria para impedir la acumulación de mucosidad en los bronquios y evitar la infección. Existen distintas técnicas de fisioterapia respiratoria como el drenaje postural, la percusión (o clapping) y el ciclo activo^{6 7}. Para una correcta nutrición es necesario individualizar el tratamiento en función de su grado de afectación. En rasgos generales se recomienda que los pacientes con FQ aumenten sus requerimientos energéticos en un 120-150% según la edad y el sexo, para lo cual se les aconseja el uso de alimentos con un gran aporte calórico como la mantequilla, mayonesa, salsas… En el caso de insuficiencia pancreática exocrina sería necesario tomar enzimas pancreáticas al principio y a la mitad de la comida. Para tratar la insuficiencia pancreática endocrina se debe de administrar insulina. Además, sería fundamental un aumento de la ingesta de sal debido a las importantes pérdidas de cloro y sodio por el sudor, y más concretamente en el verano o en climas secos^{6 7}.

En la siguiente Tabla se resumen las principales manifestaciones clínicas de la fibrosis quística y su tratamiento (Tabla 1).

La Diabetes Mellitus engloba a un grupo de alteraciones de distinta etiología y fisiopatología, caracterizadas por un metabolismo alterado de la glucosa, entre las que se encuentra la Diabetes Relacionada con la Fibrosis Quística (DRFQ)¹¹. Con la progresión de la FQ se produce una disminución en la secreción de insulina, lo que lleva a una alteración del metabolismo de los hidratos de carbono, que puede evolucionar hasta Diabetes. Esta alteración es un suceso tardío de la enfermedad, de modo que el porcentaje de pacientes con FQ y que padecen Diabetes aumenta con la edad^{3 4 11 12}. Aunque la DRFQ tiene aspectos comunes con otros tipos de Diabetes posee importantes diferencias que es necesario conocer para un correcto diagnóstico y tratamiento (Tabla 2)^{13 14}.

Como se ha comentado anteriormente, los pacientes con DRFQ tienen ampliamente disminuida su calidad de vida, y su diagnóstico y tratamiento requieren el trabajo coordinado de varias especialidades médicas. La gran carga de cuidados de los pacientes con DRFQ, sobre todo en el caso de los pacientes pediátricos, y la necesidad de educación para el autocuidado a las familias, requiere de profesionales de enfermería formados.

La ausencia de protocolos hospitalarios y publicaciones científicas especializados llevó a plantear una revisión bibliográfica con los siguientes objetivos: 1) Estudiar las complicaciones específicas y cómo afectan a la calidad de vida de los pacientes pediátricos que padecen DRFQ. 2) Comparar la tasa de mortalidad entre los pacientes pediátricos que únicamente padecen FQ con los pacientes pediátricos que sufren DRFQ. 3) Poner de manifiesto la importancia del personal de enfermería en el manejo de los pacientes pediátricos con DRFQ.

MATERIAL Y MÉTODO

La revisión se llevó a cabo en los meses de mayo y junio de 2017.

Para la selección de la información se llevó a cabo una búsqueda en las bases de datos Dialnet, Cuiden, Medline, SciELO, Enfispo, Biblioteca Cochrane Plus, PubMed y Google Académico con los siguientes términos obtenidos del vocabulario estructurado y trilingüe DeCS (Descriptores en Ciencias de la Salud): Fibrosis Quística, Diabetes Mellitus, recién nacido, lactante, preescolar, niño, calidad de vida, cuidados de enfermería, Cystic Fibrosis, Diabetes Mellitus, newborn, infant, preschool, child, quality of life y nursing care. Únicamente se encontraron resultados en las bases de datos Dialnet, Biblioteca Cochrane Plus, PubMed y Google Académico.

Los criterios de selección definidos para realizar la búsqueda esTablecieron como criterios de inclusión: artículos publicados entre 2008 y 2017, escritos en castellano o en inglés. Los criterios de exclusión instaurados fueron que no apareciera al menos uno de los descriptores principales (Fibrosis Quística o Diabetes Mellitus) en los títulos de las publicaciones y que la edad de la población de estudio fuese igual o superior a los 10 años.

La búsqueda en las distintas bases de datos devolvió un total de 36.304 resultados (Figura 1). Para la selección de los artículos, las autoras efectuaron una lectura crítica de todos los títulos, descartando los que no contuvieran alguno de los descriptores principales (Fibrosis Quística o Diabetes Mellitus) obteniéndose un total de 168 publicaciones. Después de revisar los resúmenes se excluyen 158 artículos por centrarse en el estudio de individuos de más de 9 años. Finalmente, para la revisión se contó con 10 estudios (Figura 1).

RESULTADOS

En la revisión proyectada se analizaron diez estudios que cumplieron con los criterios de selección previamente esTablecidos. De los estudios incluidos siete fueron revisiones narrativas, dos fueron revisiones sistemáticas y uno fue un estudio de cohorte retrospectivo. En laTabla 3se resumen las características y los principales resultados de los estudios revisados.

Al estudiar las complicaciones específicas y cómo estas afectan a la calidad de vida de los pacientes pediátricos que padecen DRFQ,la bibliografía revisada destaca que para que las complicaciones microvasculares se hagan evidentes suele ser necesario que la Diabetes lleve instaurada un periodo de cinco años, por lo que es raro encontrarlos en la población pediátrica. Dentro de las complicaciones microvasculares, la retinopatía afecta aproximadamente a un 10-23% de los pacientes con DRFQ y, aunque rara vez es grave, se les debe de realizar anualmente un examen de retina dilatada. La nefropatía temprana suele caracterizarse por microalbuminuria. Para realizar el seguimiento se debe de recoger una muestra aislada de orina y estudiar la relación albúmina/creatinina. Por último, la neuropatía periférica debe ser controlada anualmente mediante una evaluación neurológica y una evaluación de los pies¹³. La cantidad de tiempo que deben invertir los pacientes para la realización de estas pruebas hace que se vea afectada negativamente su calidad de vida.

Figura 1. Diagrama de flujo del proceso de selección de los artículos para la revisión sistemática 

Otra complicación específica de los pacientes con DRFQ es la cetoacidosis diabética, aunque es poco frecuente entre la población infantil con DRFQ debido a que todavía tienen una cierta secreción de insulina endógena. También se han reportado hipoglucemia inducida por la insulina siempre relacionado con una administración aumentada¹⁵. Las hiperglucemias se pueden producir durante la enfermedad aguda o con el tratamiento sistémico con glucocorticoides, lo que provoca que las necesidades de insulina aumenten abruptamente, en torno a dos-cuatro veces^{13 14 16}. La necesidad de pincharse periódicamente para controlar la glucemia, aprender y dominar la técnica, y saber cómo actuar ante estas complicaciones son factores adicionales que deterioran su calidad de vida.

Además de lo nombrado anteriormente, los pacientes con DRFQ presentan la enfermedad pulmonar de manera más severa. Esto se manifiesta por una disminución del volumen espiratorio forzado en el primer segundo (FEV1), por un aumento de las exacerbaciones pulmonares y por un incremento de la prevalencia de los patógenosPseudomona aeruginosayBurkholderia cepaciaen el esputo^{13 17}. El equipo sanitario, la familia y el propio paciente tienen que ser conscientes de que la enfermedad pulmonar es la principal causa de muerte entre estos pacientes, por lo que es necesario que realicen ejercicios y fisioterapia respiratoria para evitar que la función pulmonar se vea afectada, por ello necesitan invertir grandes cantidades de tiempo en estos cuidados concretos.

Todas estas complicaciones influyen de manera destacada en la calidad de vida de los pacientes pediátricos que sufren DRFQ debido a la cantidad de cuidados que precisan para prevenirlas, retrasarlas durante el mayor tiempo posible, y cuando aparecen llevar el mejor seguimiento posible para evitar complicaciones graves.

En varios estudios se compara la tasa de mortalidad entre los pacientes pediátricos que padecen únicamente FQ con los pacientes pediátricos que sufre DRFQ: la tasa de mortalidad entre las personas que sufren DRFQ es más elevada, en torno a cuatro-seis veces, que entre las que únicamente tienen FQ^{13 18 19}. En un estudio de cohorte retrospectivo realizado en Reino Unido entre los años 1996 a 2005, con un tiempo medio de seguimiento de la población de 2,9 años, se estudió la tasa de mortalidad en una población de estudio de 5.892 personas, con un rango de edad de 0 a 65 años, que padecían FQ o DRFQ. Según este estudio la tasa de mortalidad aumentaba con la edad, tanto en un grupo como en el otro. En el grupo infantil, al igual que en el resto de los grupos de edad, la mortalidad era noTablemente superior entre los pacientes con DRFQ (de 2.161 niños/as que iniciaron el estudio, el número de muertos al final del seguimiento resultó ser de 14 niños/as)¹⁹.

La presencia de DRFQ, en pacientes pediátricos y adultos, conduce a una función pulmonar deficiente, una pérdida de peso, al catabolismo proteico y a un pobre estado nutricional, y todo esto dirige a un aumento de la morbilidad y mortalidad^{13 14 15 16 20}.

Aunque la mortalidad sigue siendo más elevada entre los niños con DRFQ que entre los que solamente padecen FQ, en los últimos años se ha producido una disminución constante de la tasa de mortalidad entre los pacientes con DRFQ probablemente atribuible al diagnóstico y al tratamiento precoz^13,14,21.

Por último, en varios de los estudios revisados se pone de manifiesto la importancia del papel del personal de enfermería en el manejo de los pacientes pediátricos con DRFQ. Los pacientes con DRFQ deben de ser tratados y asesorados por un equipo multidisciplinario familiarizado con la fisiopatología de la DRFQ. Sin embargo, la gran cantidad de cuidados que se debe proporcionar a estos pacientes, como enseñar en la medición de la glucemia, alimentación apropiada, ejercicios respiratorios…, hace que el papel de la enfermera sea fundamental para mejorar la calidad de vida^{13 17}.

El personal enfermero que trate con estos pacientes debe de estar formado en los correctos conocimientos sobre los cuidados que se les va a proporcionar y para ello debe actualizar continuamente sus conocimientos^{16 22}.

La enfermera debe de educar al paciente y a la familia en un correcto control glucémico, dosis y administración de insulina, debido a que un óptimo control glucémico sostenido en el tiempo es fundamental para disminuir el riesgo de complicaciones microvasculares. También son necesarias recomendaciones específicas que les enseñen a relacionar las dosis de insulina con los hidratos de carbono presentes en los alimentos, ya que es esencial que los niños mantengan un adecuado peso e índice de masa corporal (IMC)¹⁵.

En definitiva, el personal de enfermería debe de educar, apoyar, asesorar y motivar, no solo al paciente, sino también a sus padres y familiares cercanos para que sean una importante y buena fuente de apoyo para el paciente y para que tomen conciencia de la enfermedad^{13 14}.

DISCUSIÓN

La mayor parte de los artículos revisados en este trabajo coinciden en que la Diabetes Relacionada con la Fibrosis Quística (DRFQ) es la comorbilidad más común de la Fibrosis Quística (FQ)^{13 14 15 16 17 18 20 21}apareciendo en alrededor de un 20% en los adolescentes y un 40-50% en los adultos diagnosticados de FQ¹³.

Varios de ellos puntualizan que la DRFQ sucede principalmente en los pacientes que presentan las mutaciones de la FQ más graves^13,14,18,20como son la clase I, II o III¹³. Estas mutaciones se encuentran relacionadas con la insuficiencia pancreática^{13 14 18}.

Algunos de los trabajos destacan que la prevalencia de la DRFQ aumenta con la edad^{14 15 20 21}, pero hay discrepancia en los datos entre los diferentes estudios. La prevalencia en los niños americanos es del 9%^{14 20}mientras que en los niños daneses es del 3%¹⁵. En los adolescentes americanos es del 26%^{14 20}y en los adolescentes daneses es del 15%¹⁵. En lo que se refiere a la población adulta, los datos de la población americana arronjan valores de prevalencia del 50%^{14 20}, y los de la población danesa oscila entre el 40 y el 50%¹⁵. Estas discrepancias seguramente se deban a las diferencias sociales y culturales de dos poblaciones tan distintas como la norteamericana y la danesa.

Una parte de los estudios señalan que la DRFQ se desarrolla de manera insidiosa haciendo que los pacientes se encuentren asintomáticos durante años^{13 16 18 20}. La ausencia de síntomas no debe ser impedimento para la aplicación de medidas que permitan un diagnóstico precoz y un tratamiento apropiado, ya que estas dos medidas han contribuido a que la esperanza de vida haya ido aumentando con el paso de los años^{13 15 21}. En este sentido, varios trabajos recomiendan realizar el Test de Tolerancia Oral a la Glucosa (TTOG) en los niños que sufren FQ a una pronta edad, pero difieren en la edad de realización. La American Diabetes Association (ADA), Cystic Fibrosis Foundation (CFF) e International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes (ISPAD) aconsejan comenzar a realizar el cribado anual con el TTOG a la edad de 10 años, debido a que en raras ocasiones la diabetes aparece antes de esta edad^{13 14 15 16 17 18}. En cambio un estudio llevado a cabo por los investigadores de la Universidad de Minnesota y otro liderado por la investigadora Katie Larson Ode abogan por comenzar antes el cribado anual con el TTOG, a la edad de los 6 años^{15 18 21}. La razón es que, en base a estos estudios, en los niños de 6 a 9 años que obtienen resultados anormales en el TTOG, la DRFQ progresa mucho antes que en los niños con una tolerancia normal a la glucosa¹⁵. Las discrepancias entre estos estudios^{16 19 22}pueden deberse al balance coste/beneficio. Adelantar el cribado 4 años supondría unos costes que quizá no se justifiquen ante el pequeño número de pacientes que obtendrían resultados anormales en el TTOG y sobre los que podríamos actuar para ralentizar la progresión de la Diabetes. Sorprendentemente ninguno de los estudios profundiza en este aspecto. Aun así, se sugiere seguir las indicaciones de la ADA, CFF e ISPAD, ya que son importantes instituciones centradas en el estudio de la FQ y la diabetes.

En relación a las complicaciones que padecen estos pacientes, todos los artículos utilizados, y que hablan de este punto, coinciden. En cuanto a las complicaciones respiratorias, el volumen espiratorio forzado en el primer segundo (FEV1) se ve disminuido al aumentar los patógenos en las vías respiratorias y a las exacerbaciones pulmonares^{13 17}. En base a las complicaciones microvasculares y macrovasculares, se pone de manifiesto que todos los artículos afirman que este tipo de paciente sólo sufre complicaciones microvasculares, como son la retinopatía, nefropatía y neuropatía^{13 14 16 18 20}.

En todos los estudios que comparan las tasas de mortalidad de la población con FQ y la población que padece DRFQ se afirma que la tasa de mortalidad es superior entre la población que sufre DRFQ^{13 16 18 19}. Además sostienen que el diagnóstico precoz y el correcto tratamiento están ayudando a reducir las tasas de mortalidad entre los pacientes con DRFQ^{13 17 21}, lo que está conduciendo a que la diferencia de los pacientes con FQ y de los pacientes con DRFQ se vea disminuida hasta el punto de llegar a desaparecer²¹.

Por último, gran parte de los estudios destacan que las personas que padecen DRFQ deben ser tuteladas por un equipo profesional multidisciplinario que debe contar con amplios conocimientos y experiencia en Diabetes y FQ^{13 16 17}. Dentro de este equipo destaca el papel de la enfermera. Esta profesional es la encargada de proporcionar, al paciente y a sus familiares, el apoyo y los conocimientos adecuados de los cuidados que van a precisar^{16 20 22}. Entre ellos destacan la correcta administración de los medicamentos, como los antibióticos en caso de exacerbaciones pulmonares, los inhaladores para mejorar la función respiratoria y la insulina, además de explicarles la importancia de la adherencia al tratamiento para su salud y el control de la enfermedad. También deben informarles sobre la apropiada alimentación que deben seguir para que mantengan un peso adecuado, un buen estado nutricional y unos niveles óptimos de glucosa en sangre.

Los criterios de selección aplicados en la revisión pueden haber dado lugar a ciertas limitaciones en el estudio. En primer lugar, la edad en la que se tenía que encontrar la población de estudio. La población de referencia es la pediátrica. En España esta población abarca desde el recién nacido hasta que el niño alcanza los 14 años, pero para el estudio sólo se han tenido en cuenta los niños de 0 a 9 años. El motivo fue que en la revisión de los distintos estudios se observó que los rangos de edad utilizados eran de 0 a 9 años y de 10 a 20 años, por lo que los niños de 10 a 14 años se encontraban englobados en el rango de edad de la población juvenil.

En segundo lugar, la fecha de la publicación de los artículos, que se limitó a los 10 últimos años, puede haber supuesto cierta pérdida de información. Aun así, se ha considerado que estudios anteriores estarían obsoletos y no proporcionarían información actualizada para la revisión. También se pone de manifiesto que gran parte de los estudios empleados para la realización de esta revisión sistemática han sido otras revisiones, aunque también se utilizó un estudio de cohorte retrospectivo.

Por último, es reseñable la escasez de estudios de investigación actuales sobre pacientes con DRFQ y más escasos todavía si nos centramos únicamente en los realizados por profesionales sanitarios españoles. Es necesario por tanto retomar esta línea de investigación, y más en estos momentos en los que la esperanza de vida de estos pacientes está aumentando y hace más frecuente la aparición de la Diabetes Mellitus.

CONCLUSIONES

Tras la realización de la revisión bibliográfica sistemática acerca de la Diabetes Relacionada con la Fibrosis Quística (DRFQ) en pacientes pediátricos (entre 0 y 9 años), se puede concluir que la FQ daña el páncreas, repercutiendo en su función exocrina y endocrina. A medida que evoluciona la patología la función endocrina se ve afectada noTablemente, la cual termina desencadenando la Diabetes Mellitus.

Los pacientes con DRFQ presentan una serie de complicaciones agudas como la cetoacidosis diabética (poco frecuente en niños) y la hipoglucemia inducida por la insulina. También presentan una serie de complicaciones crónicas, como las complicaciones microvasculares, el catabolismo proteico, la pérdida de peso y el aumento de las exacerbaciones pulmonares.

Estas complicaciones y sus cuidados hacen que la calidad de vida se vea afectada, pero debido a los avances en el diagnóstico como los nuevos tratamientos están consiguiendo que se vea mejorada. Estos avances también han producido que la diferencia de mortalidad entre los pacientes con FQ y los pacientes con DRFQ se vaya acortando.

El equipo enfermero que atiende a los niños con DRFQ, es el principal recurso de información para estos pacientes y sus familiares. Las enfermeras les tienen que hacer comprender que la adhesión a sus tratamientos es básico para tener una mejor calidad de vida.

En definitiva, la educación para la salud es fundamental en estos pacientes, ya que, además de todo lo relacionado con las otras complicaciones de la FQ, es necesario enseñarles cómo usar la insulina, en qué proporciones hacerlo y la administración de carbohidratos a través de la dieta para cubrir correctamente este aporte.