Fig. 1. Fondo de ojo derecho (polo posterior): Tortuosidad vascular
a lo largo de todo el trayecto.
TORTUOSIDAD RETINIANA VASCULAR EN NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1
TORTUOUS RETINAL VESSELS IN NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1
ASENSIO-SÁNCHEZ VM1, TORREBLANCA-AGÜERA B2, MIÑAMBRES-VILLAR MA1
| RESUMEN Caso clínico: Se describe un paciente de 4 años con neurofibromatosis tipo 1 (NF-1) y vasos retinianos tortuosos de primer, segundo y tercer orden que terminaban en forma de sacacorcho. Palabras clave: Neurofibromatosis tipo 1, retina, vasos tortuosos, vasos en sacacorcho. | ABSTRACT ]]> Case report: We report a 4-year-old patient with neurofibromatosis type 1 (NF-1) who had tortuous retinal vessels of first, second and third order which ended in a corkscrew appearance.Discussion: Vascular retinal abnormalities can be present in patients with NF-1 (Arch Soc Esp Oftalmol 2005; 80: 607-610). Key words: Neurofibromatosis type 1, retina, tortuous vessels, corkscrew vessels. |
Recibido: 9/2/05. Aceptado: 4/10/05.
Hospital General. Medina del Campo. Valladolid. España.
1 Doctor en Medicina.
2 Licenciado en Medicina.
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Correspondencia:
V.M. Asensio Sánchez
Hospital General Servicio Castellano-Leonés de Salud
Servicio de Oftalmología
Medina del Campo (Valladolid)
España
E-mail: vasensio@hmdc.sacyl.es
INTRODUCCIÓN
Las facomatosis son anomalías del desarrollo embrionario o displasias, congénitas y hereditarias que se caracterizan por la aparición de manchas muco-cutáneas y tumores a partir de células no diferenciadas que afecta principalmente a tejidos derivados del ectodermo (sistema nervioso, piel y ojos) y sus vasos. La neurofibromatosis tipo 1 (NF-1) o enfermedad de von Recklinghausen es la facomatosis más estudiada y frecuente (1). Respecto a las manifestaciones oftalmológicas de la NF-1, si bien los nódulos de Lisch son las más frecuentes, no hay que olvidar la frecuencia con la que aparecen neurofibromas plexiformes del párpado superior o gliomas del nervio óptico, entre otras (1,2).
]]> CASO CLÍNICOVarón de 4 años remitido por el servicio de pediatría para exploración oftalmológica. Había sido diagnosticado de neurofibromatosis tipo 1. Su agudeza visual con su mejor corrección era de 1 en ambos ojos. En la biomicroscopía anterior destacaba la presencia bilateral de nódulos de Lisch. En la exploración retiniana se detectó que los vasos en ambos ojos tenían una configuración tortuosa a lo largo de su trayecto y con aspecto de sacacorcho en su terminación (figs. 1 y 2). También se podía observar anastomosis veno-venosa en la retina nasal superior (fig. 2). No había edema retiniano. No se realizó estudio angiográfico por la negativa de la madre.
Fig. 1. Fondo de ojo derecho (polo posterior): Tortuosidad vascular
a lo largo de todo el trayecto.
Fig. 2. Fondo de ojo izquierdo: Tortuosidad vascular en la retina superior.
DISCUSIÓN
La NF-1 es la forma clásica del síndrome de von Recklinghausen, también denominada periférica, con una incidencia de 1 caso por cada 3.000 individuos. Presenta una herencia autosómica dominante con penetrancia casi completa y expresión variable con gen localizado en el brazo largo del cromosoma 17 (1,2). La NF-1 está presente desde el nacimiento, aunque el cuadro clínico se manifiesta fundamentalmente a final de la primera infancia o inicios de la pubertad, afectando por igual a ambos sexos. La NF-1 tiene tres signos clínicos característicos: las manchas café con leche, los nódulos de Lisch y los neurofibromas. A nivel oftalmológico la NF-1 afecta a todas las estructuras oculares menos los elementos avasculares (vítreo y cristalino). En los párpados puede haber manchas café con leche; neurilemmomas y neurofibromas en párpados, córnea, conjuntiva y órbita; engrosamiento de los nervios en córnea, conjuntiva y cuerpo ciliar; hamartomas en la malla trabecular, úvea, retina y nervio óptico; glaucoma; ausencia del ala mayor del esfenoides con exoftalmos pulsátil; tumores intracraneales con afectación del campo visual, papiledema y atrofia óptica (2). Hasta el 15% de los pacientes con NF-1 tienen gliomas del nervio óptico y dos tercios de éstos no dan síntomas (2). Los nódulos iridianos de Lisch tienen una incidencia del 95% y se hacen más patentes a partir de los 6 años, considerándose un signo clínico patognomónico de la enfermedad.
]]> En el año 2002 Munci-Mendoza et al (3) describieron en pacientes con NF-1 unas anomalías microvasculares retinianas caracterizadas por tortuosidad vascular y terminación en forma de sacacorcho, fundamentalmente en vasos temporales. De 32 pacientes con NF-1 estudiados por Munci-Mendoza et al (3), 12 (37.5%) presentaban anomalías microvasculares, la mayoría (71%) en venas de segundo o tercer orden. Karadimas et al (4) describen un paciente con NF-1 y tortuosidad vascular en vénulas perifoveolares del ojo derecho. El caso que se presenta tiene varias características que lo diferencia de los descritos en la literatura: los nódulos de Lisch se describen a partir de los 6 años (2) y nuestro paciente tenía 4 con tortuosidad vascular retiniana que afecta a arterias y venas de todo orden, en todos los cuadrantes y bilateralmente, frente a los casos descritos por Munci-Mendoza et al (3) y Karadimas et al (4) en los que sólo se afectaban las venas. No se pudo realizar angiografía ante la negativa de la madre, pero Munci-Mendoza et al (3) no encontraron extravasación de fluoresceína en sus pacientes. Este hallazgo es compatible con la ausencia de edema retiniano en el caso descrito por nosotros. Estas anomalías vasculares retinianas no parecen afectar a la agudeza visual y en el seguimiento a largo plazo no muestran cambio.
BIBLIOGRAFÍA
1. De Rojas Silva MV, Sánchez Salorio M, Capeans Tomé C. Facomatosis. In: Sánchez Salorio M, Díaz-Llopis M, Benítez del Castillo JM, Rodríguez Ares MT. Manifestaciones Oftalmológicas de las Enfermedades Sistémicas. Madrid: Sociedad Española de Oftalmología; 2001; 153-160. [ Links ]
2. Brownstein S. Neurofibromatosis. In: Gold DH, Weingeist TA. Color Atlas of The Eye in Systemic Disease. Philadelphia: JB Lippincott; 1990; 447-450. [ Links ]
3. Muci-Mendoza R, Ramella M, Fuenmayor-Rivera D. Corkscrew retinal vessels in neurofibromatosis type 1: report of 12 cases. Br J Ophthalmol 2002; 86: 282-284. [ Links ]
4. Karadimas P, Hatzispasou E, Bouzas EA. Retinal vascular abnormalities in neurofibromatosis type 1. J Neuroophthalmol 2003; 23: 274-275. [ Links ] ]]>