Anales del Sistema Sanitario de Navarra

Presentation

Anatomical basis of sleep

El sueño es un estado biológico activo, periódico, en el que se distinguen las etapas NREM y REM, que se alternan sucesivamente durante la noche. Intervienen los relojes biológicos en la modulación del sistema, así como neurotransmisores específicos. Se trata de una red neuronal compleja, en la que intervienen diversas zonas del sistema nervioso central. Los procesos oníricos están controlados además de forma neural. Se resume la historia de las investigaciones sobre el tema, desde el siglo XIX hasta nuestra época. Hay que destacar los recientes descubrimientos de Lugaresi y su equipo, que, al describir el insomnio familiar grave, dieron importancia al núcleo dorsomedial del tálamo en la instauración de la fase de sueño profundo. Al grupo de Reinoso se debe el hallazgo de que el "director de orquesta" en la instauración del sueño REM es la zona ventral paramediana del núcleo reticular pontino oral

Sleep is an active and periodic biological state composed of NREM and REM phases, which alternate during the night. Both biological clocks and specific neurotransmitters are involved in the modulation of this system. It is a complex neuronal network in which several areas of the central nervous system are involved. The oneiric processes are also controlled neurally. This work summarises the history of the investigations on this topic from the 19th century to date. It is worth mentioning the recent findings of Lugaresi and colleages who described fatal familial insomnia, a disease that helped to show the importance of the mediodorsal thalamic nucleus in the genesis of slow-wave sleep. Reinoso´s group found out that the paramedian ventral area of the oral pontine reticular nucleus is the conductor in the establishment of REM sleep.

Classification of sleep disorders

Los trastornos del sueño son una patología muy frecuente tanto aislada, propia como tal, o asociada a otros trastornos. Sin embargo, es una parte de la medicina relativamente nueva, dado que ha sido en los últimos 40 años cuando se ha trabajado realmente en ella, y se han producido los avances tanto diagnósticos como terapéuticos. Las clasificaciones de estas enfermedades han ido sufriendo cierta evolución, fijándose primero en los síntomas, y luego en las enfermedades. La nueva clasificación del 2005 vuelve a basarse en los síntomas. En ella se incluyen más de 90 enfermedades del sueño, y se intentan incluir tanto los síntomas, como las enfermedades propiamente del sueño y aquellas en las que los trastornos del sueño son fundamentales. Conocer y dominar esta completa clasificación es esencial para poder manejar adecuadamente estos pacientes.

Sleep disorders are frequent processes, both as a symptom associated with other diseases and as independent disorders. However, only in the last 4 decades has Sleep medicine gained its position among the medical specialties. In fact, it was only in these years that significant advances were obtained in the study of the etiology and treatment of these disorders. Similarly, the different classifications have been evolving over the years. First, they were based upon the clinical symptom; later on, more emphasis was given to the diseases. Finally, in 2005, the new classification was once again based on the symptoms. More than 90 disorders are listed in this latest classification, and an attempt is made to include the symptoms and the diseases of sleep, as well as those in which sleep disorders are fundamental. It is essential to have a clear idea of this complete classification of sleep disorders in order to deal with these patients appropriately.

Diagnosis of sleep disorders

Los trastornos de sueño engloban patología de muy diverso origen con manifestaciones clínicas tan variadas como insomnio, hipersomnia, trastornos respiratorios, trastornos motores complejos, etc., Algunos de estos procesos son de diagnóstico clínico, mientras que otros precisan para su evaluación, diagnóstico y tratamiento de una batería de pruebas que se realizan en un laboratorio de sueño. Dado la complejidad y el coste de estas pruebas, la indicación de las mismas debe apoyarse en una adecuada evaluación y exploración clínica del sujeto. Además de establecer la pertinencia de la indicación del estudio, dicha evaluación establecerá el tipo de prueba a realizar. Se revisan las diferentes pruebas diagnósticas disponibles en las unidades de sueño: polisomnografía, poligrafía respiratoria, test de latencias múltiples, test de mantenimiento de la vigilancia, test de Osler, el vídeo EEG de sueño y la actigrafía. Se comentan aspectos básicos, teóricos y prácticos de las mismas.

Sleep disorders encompass pathology of very diverse origin with clinical expressions as varied as insomnia, hypersomnia, breathing disorders, complex motor disorders, etc. Some of these processes can be diagnosed clinically, while for the evaluation, diagnosis and treatment of others a battery of tests are required that are carried out in a sleep laboratory. Given the complexity and the cost of these tests, their indication must be based on a suitable evaluation and clinical exploration of the subject. Besides establishing the pertinence of the indication of the study, such evaluation must establish the type of test to be carried out. We review the different diagnostic tests available in the sleep units: polysomnography, respiratory poligraphy, multiple sleep latency test, maintenance of wakefulness test, Osler test, video- EEG for sleep and actigraphy. We comment on basic aspects of these, both theoretical and practical.

Sleep apnea-hypopnea syndrome: Concept, diagnosis and medical treatment

El Síndrome de apneas-hipopneas del sueño (SAHS) se caracteriza por somnolencia diurna excesiva, trastornos cardiorrespiratorios y cognitivos, secundarios a episodios repetidos de obstrucción de la vía aérea superior durante el sueño. Esta enfermedad es muy prevalente en la población general y tiene efectos deletéreos sobre el sistema cardiovascular; aumenta la incidencia de accidentes de tráfico a causa de la excesiva somnolencia, deteriora la calidad de vida y se asocia a un exceso de mortalidad. Suele afectar a pacientes obesos y los síntomas más importantes son los ronquidos y las pausas respiratorias repetidas. Cada apnea y/o hipopnea condiciona una puntual caída en la saturación que altera la media nocturna y termina ocasionando serios problemas cardiovasculares a medio-largo plazo. La desestructuración de la arquitectura del sueño conduce a la excesiva somnolencia diurna capaz de interferir en la vida socio-laboral. El diagnóstico se realiza mediante polisomnografía o poligrafía respiratoria, método abreviado válido para el 75% de casos. El tratamiento médico más eficaz es la aplicación de presión positiva en la vía aérea (CPAP) que tiene escasos y leves efectos secundarios y es, en general, bien tolerado. Una vez adaptado el paciente debe realizarse un ajuste de la presión mediante polisomnografía o con las autoCPAP, capaces de variar la presión hasta la corrección de los eventos respiratorios. El papel de la atención primaria es fundamental en la sospecha del cuadro, la utilización correcta de los criterios de derivación y el control de los pacientes en tratamiento una vez adaptados.

The sleep apnea-hypopnea syndrome (SAHS) is characterised by daytime sleepiness, cardiorespiratory and cognitive disorders, secondary to repeated episodes of obstruction of the upper airway during sleep. This disease is highly prevalent in the general population and has damaging effects on the cardiovascular system; it increases the incidence of traffic accidents due to excessive somnolence, reduces the quality of life and is associated with an excess of mortality. It usually affects obese patients and the most important symptoms are snoring and repeated respiratory pauses. With each apnea and/or hypopnea there is a fall in saturation that alters the nocturnal average and ends up causing serious cardiovascular problems in the medium to long term. The destructuring of the architecture of sleep leads to daytime sleepiness that can interfere in social and working life. Diagnosis is carried out by means of polysomnography or respiratory poligraphy, an abbreviated method that is valid for 75% of cases. The most efficient medical treatment is the application of positive pressure to the airway (Continuous positive airway pressure - CPAP) that has scarce and light secondary effects and is in general well-tolerated. Once adapted, the patient must carry out an adjustment of the pressure through polysomnography and with the autoCPAP, which can vary pressure until the respiratory events are corrected. Primary care has an essential role to play in suspicion of the clinical symptoms, the correct utilisation of the referral criteria and the control of patients receiving treatment once adapted.

Surgery for obstructive sleep apnea

El presión continua positiva en la vía aérea (CPAP) nasal se considera como el tratamiento ideal para el tratamiento de Síndrome Apnea Obstructiva del Sueño (SAOS), debido a que es conservador y reversible, sin embargo, existe una pobre tasa de adherencia en su utilización a largo plazo, La cirugía podrá complementar de una manera importante aquellos casos en las cuales el CPAP no es tolerado. La cirugía para el SAOS se deberá realizar tomando en cuenta el grado de apnea obstructiva, el lugar de mayor obstrucción y la experiencia del equipo médico. Mientras más severo sea el SAOS se podrá ser más agresivo con la terapia quirúrgica. El lugar de obstrucción no deberá ser considerado de una manera simplista en la que se define un solo lugar de obstrucción, sino como una alteración general de la vía aérea donde el cirujano deberá actuar para remodelarlo de una manera efectiva. Se describen en el trabajo diversos tipos de cirugía y su eficacia en el SAOS de acuerdo al área anatómica comprometido (nariz, cirugía de adenoides, amígdalas, paladar blando, base de lengua, hipofaringe y el avance bimaxilar). La evidencia científica demuestra en los actuales momentos que la cirugía de reconstrucción de la vía aérea compite de una manera efectiva con el tratamiento médico.

Nasal continuous positive airway pressure (CPAP) is considered an ideal treatment for treating Obstructive Sleep Apnea Syndrome (OSAS), due to its being conservative and reversible; however, there is a poor rate of adherence in its long-term use. Surgery can significantly complement those cases where CPAP is not tolerated. Surgery for OSAS must be carried out taking into account the degree of obstructive apnea, the place of greatest obstruction and the experience of the medical team. The more severe the OSAS, the more aggressive the surgical therapy can be. The place of obstruction must not be considered in a simplistic way, in which only one place of obstruction is defined, but as a general alteration of the airway where the surgeon must act in order to carry out an effective remodelling. This paper describes different types of surgery and their efficacy in OSAS according to the anatomical area involved (nose, adenoidal surgery, tonsils, soft palate, base of the tongue, hypopharynx and bimaxillary protrusion). The scientific evidence shows that at present reconstructive surgery of the airway competes effectively with medical treatment.

Sleep apnea-hypopnea syndrome and cardiovascular diseases

El síndrome de apnea-hipopnea del sueño se caracteriza por un cuadro de somnolencia diurna excesiva, trastornos cognitivos-conductuales, respiratorios, cardíacos, metabólicos o inflamatorios secundarios a episodios repetidos de obstrucción de la vía aérea superior durante el sueño. Numerosos estudios han demostrado que el SAHS se asocia a la presencia de hipertensión arterial y al desarrollo de enfermedades cardiovasculares. Asimismo se acepta un exceso de mortalidad asociado con el SAHS. Como mecanismos mediadores se consideran un aumento de actividad del sistema nervioso simpático, una disfunción endotelial, junto con fenómenos de estrés oxidativo, agregación plaquetaria y trombosis.

Sleep apnea-hypopnea syndrome is characterised by daytime sleepiness, cognitive-behavioural, respiratory, cardiac, metabolic or inflammatory disorders, secondary to repeated obstruction of the upper airway during sleep. Numerous studies have shown that SAHS is associated with the presence of arterial hypertension and the development of cardiovascular diseases. Similarly, there is an excess of mortality associated with SAHS. An increase in the activity of the sympathetic nervous system and endothelial dysfunction are considered as mediating mechanisms, together with phenomena of oxidative stress, platelet aggregation and thrombosis.

Sleep apnea-hypopnea syndrome and stroke

Desde hace años se ha llamado la atención sobre la frecuente asociación entre el Síndrome de apnea hipopnea del Sueño (SAHS) y el ictus. Disponemos de múltiples y muy diversos estudios epidemiológicos que señalan una posible relación causal. De forma paralela, a lo largo de estos años se ha incrementado el conocimiento de distintos mecanismos fisiopatológicos intermedios por los que teóricamente la apnea podría favorecer la aparición de isquemia cerebral. Entre estos destacaban un incremento de la presión arterial, la aparición de arritmias, cambios hemodinámicos de la circulación cerebral y un estado protrombótico. Asimismo, también se ha comprobado cómo el tratamiento con CPAP era beneficioso para normalizar algunas de estas alteraciones. Sin embargo, no ha sido hasta muy recientemente cuando, gracias a la aparición de diversos estudios prospectivos, se ha demostrado de forma fehaciente que el SAHS es un factor de riesgo que incrementa la posibilidad de padecer un ictus isquémico, de forma independiente a la presencia de otros factores de riesgo clásicos. En espera de nuevos estudios de intervención que confirmen si el tratamiento con CPAP reduce este riesgo, es importante incluir en la anamnesis de pacientes que hayan sufrido un ictus o un accidente isquémico transitorio la búsqueda de datos que nos hagan pensar en un SAHS y remitir a estos pacientes a valoración por el Servicio de Neumología en caso necesario.

For many years attention has been drawn to the frequent association between sleep apnea-hypopnea syndrome and stroke. Numerous and very different epidemiological studies are available that point to a possible causal relation. In a parallel way, there has been an increase over these years in the knowledge of the different intermediate physiopathological mechanisms by which apnea could theoretically favour the appearance of cerebral ischemia. An increase in arterial pressure, the appearance of arrhythmias, hemodynamic changes in cerebral circulation and a prothrombotic state are outstanding amongst these. Likewise, it was also proved that treatment with CPAP was beneficial for normalising some of these alterations. Nonetheless, it is only recently that, thanks to the appearance of different prospective studies, it has been irrefutably proved that SAHS is a risk factor that increases the possibility of suffering an stroke, independently of the presence of other classical risk factors. While awaiting new intervention studies that confirm whether treatment with CPAP reduces this risk, it is important to include in the anamnesis of patients who have suffered an stroke or a transitory ischemic accident the search for data that would lead us to think of SAHS and to send these patients for evaluation by the respiratory unit when necessary.

Epilepsy and sleep

La relación entre epilepsia y sueño se conoce desde hace más de un siglo. Al final del siglo XIX se observó una relación entre la aparición de las crisis epilépticas y el ciclo vigilia-sueño. Con la aparición de la electroencefalografía se comprobó cual era el efecto del sueño y de la privación del mismo sobre las descargas epileptiformes interictales y las crisis epilépticas. Existen una serie de síndromes epilépticos parciales y generalizados que se asocian con el sueño y que es importante reconocer para poder hacer un buen diagnóstico diferencial de los pacientes con trastornos motores y de comportamiento durante el sueño. En este artículo se revisan todos estos aspectos de la relación entre epilepsia y sueño.

The relationship between sleep and epilepsy is known from more than a century ago. At the end of the XIXth century a temporal relationship between the onset of epileptic seizures and the wake-sleep cycle was observed. The introduction of the electroencephalogram allowed establishing the effect of sleep and sleeping deprivation on epileptiform interictal discharges and on epileptic seizures. The recognition of the variety of generalized and partial epileptic syndromes associated to sleep is important to make a correct differential diagnosis of patients presenting with motor and behavioural disturbances of sleep. This article reviews the different aspects of the relationship between epilepsy and sleep.

Hypersomnia: diagnosis, classification and treatment

La hipersomnia o somnolencia diurna excesiva es una queja frecuente en la práctica neurológica y puede ser debida a múltiples trastornos. Puede definirse como la sensación subjetiva de sueño a una hora inapropiada. Hay que tener en cuenta que en ocasiones la hipersomnia no viene referida por el paciente como tal sino que lo que aqueja es cansancio o fatiga. Para abordar el diagnóstico de la hipersomnia es necesaria una historia clínica detallada. Un diagnóstico correcto permitirá un correcto abordaje terapéutico lo cual tiene una gran importancia dada la repercusión social y laboral de la hipersomnia. Dentro de los síndromes con somnolencia diurna excesiva podemos encontrar trastornos intrínsecos del sueño como la narcolepsia o hipersomnia secundaria a otras enfermedades o como efecto secundario de diversos fármacos.

Hypersomnia or excessive daytime sleepiness is common in neurological practice and may have different etiologies. Hypersomnia may be defined as sleepiness at an inappropriate time or in an inappropriate situation. It is important to consider that hypersomnia is at times referred to as tiredness or fatigue. A detailed clinical history is essential to reach an accurate diagnosis. A correct diagnosis is necessary to initiate the appropriate treatment considering the negative social and occupational consequences of hypersomnia. Excessive daytime sleepiness syndromes include primary sleep disorders like narcolepsy and hypersomnia secondary to several neurological and psychiatric disorders and also as an adverse effect of numerous drugs.

The insomnia

El insomnio es una patología muy frecuente en la población general. Se estima que de un 10 a un 15 % de la población adulta padece insomnio crónico y que un 25 a 35 % ha sufrido un insomnio ocasional o transitorio en situaciones estresantes. El objetivo de este trabajo es proporcionar información actualizada sobre el insomnio: clasificación, causas, diagnóstico diferencial, opciones terapéuticas. Para ello hemos realizado una búsqueda en Pubmed con las palabras clave "insomnio", "trastornos del sueño" y "terapia farmacológica". La evaluación del insomnio se basa en una cuidadosa historia clínica en la que se analiza el sueño, antecedentes psiquiátricos y orgánicos personales y familiares, la toma de medicamentos y otras sustancias. Los autores coinciden en afirmar que el tratamiento debe ser primeramente etiológico y secundariamente sintomático.

Insomnia is a common pathology in the general population. It is estimated that 10 to 15 percent of the adult population has chronic insomnia and 25 to 35 percent have suffered occasional or transient insomnia due to stressful situations. The aim of this article is to provide a review of insomnia: causes, differential diagnosis, and different options of treatment. To that end we have made a search in Pubmed with the keywords "insomnia", "sleeplessness", "sleep disorders" and "pharmacological therapy". Insomnia evaluation includes a careful sleep history, personal and family history of mental and organic illness, and a registration of drug and medication intake. Authors agree that treatment should be based primarily on etiology, and secondarily on symptomatology.

Sleep disorders in prion diseases

Las enfermedades priónicas son un grupo de encefalopatías con cambios neurodegenerativos causados por una proteína alterada denominada prión cuyo dato característico es la transmisibilidad. Ocurren la mayoría de las veces de forma esporádica aunque un grupo de ellas son familiares asociadas a mutaciones en el gen de la proteína priónica. El polimorfismo genético parece determinar las diferentes variantes familiares. Una de las más enigmáticas e inhabituales es el Insomnio Letal Familiar (ILF), trastorno hereditario caracterizado por pérdida del sueño fisiológico con estupor onírico, hiperactividad autonómica y motora, y anomalías motoras. La polisomnografía de esta entidad refleja la incapacidad para producir un patrón fisiológico del sueño NREM y REM, así como de las fluctuaciones circadianas hormonales y vegetativas; la transición de vigilia a sueño está marcadamente alterada con desaparición precoz de los husos de sueño. La hipótesis del origen de estos trastornos es la pérdida neuronal talámica, especialmente en los núcleos anterior y dorsomedial, descrita en la neuropatología de estos pacientes; además la PET revela hipofunción de núcleos talámicos, centros responsables del control vigilia-sueño. En la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob las alteraciones de sueño-vigilia no se han considerado características, no obstante, se han encontrado frecuentes alteraciones en los registros electroencefalográficos de sueño. Además de la neurodegeneración talámica puede haber mecanismos etiopatogénicos comunes en las enfermedades priónicas en relación con la función biológica de la proteína priónica.

Prion diseases are a group of encephalopathies with neurodegenerative changes caused by an altered protein named prion whose characteristic datum is transmissibility. In most cases they occur in a sporadic form although a group of them are familial associated with mutations in the gene of the prion protein. Genetic polymorphism seems to determine the different family variants. One of the most enigmatic and unusual is Fatal Familial Insomnia (FFI), a hereditary disorder characterised by loss of physiological sleep with oneiric stupor, autonomic and motor hyperactivity, and motor anomalies. The polysomnography of this entity reflects an inability to produce the physiological pattern of NREM and REM sleep, as well as hormonal and vegetative circadian fluctuations; the transition from wakefulness to sleep is markedly altered with the early disappearance sleep spindles. The hypothesis of the origin of these disorders is thalamic neuronal loss, especially in the anterior and dorsomedial nuclei, described in the neuropathology of these patients; besides PET reveals hypofunction of thalamic nuclei, centres responsible for controlling wakefulness-sleep. In Creutzfeldt-Jakob disease the wake-sleep disorders are not considered characteristic; nonetheless, frequent alterations have been found in the electroencephalographic registers of sleep. Besides thalamic neurodegeneration, there could be common etiopathogenic mechanisms in prion diseases in relation to the biological function of the prion protein.

Sleep disorders in Parkinsons disease and other movement disorders

La práctica totalidad de los procesos neurodegenerativos cuyos principales síntomas son motores y que se incluyen bajo el epígrafe de trastornos del movimiento, presentan una alta incidencia de alteraciones del sueño en algún momento de su evolución. La degeneración de estructuras responsables del mantenimiento de los ciclos sueño-vigilia y de la arquitectura del sueño puede ser la base de los mismos. Otros factores como los fármacos empleados en el tratamiento de los problemas motores, las limitaciones del movimiento etc., agravan el problema. Aunque en el momento actual no disponemos de fármacos que puedan reponer los defectos derivados de la degeneración de las estructuras claves del sueño, el análisis individual de los factores que concurren en cada paciente puede ayudar a mejorar estos problemas. En este capítulo se describen los principales trastornos del sueño en la enfermedad de Parkinson y otras enfermedades degenerativas como las atrofias multisistema o la parálisis supranuclear progresiva.

Neurodegenerative processes with movement disorders is predominant features show a high incidence of sleep alterations at some point in their evolution. The degeneration of structures responsible for maintaining the sleep-wakefulness cycles and the architecture of sleep could be at their root. Other factors like the drugs employed in the treatment of motor problems, the limitations to movement, etc., aggravate the problem. Although, at present, there is no medical therapy able to restore the defects derived from the degeneration of the key structures of sleep, an individual analysis of the coadyuvant factors in each patient could help to improve these problems. In this article we describe the main sleep disorders in Parkinsons disease and other degenerative diseases such as multi-system atrophies or progressive supranuclear paralysis.

Sleep disorders in the elderly and in dementias

Los trastornos del sueño son muy frecuentes en los ancianos. Teniendo en cuenta el crecimiento de este grupo de población en las sociedades occidentales, tiene gran importancia el conocimiento de las enfermedades del sueño que les afectan y cuál debe ser su tratamiento. Por otro lado, es en este grupo de edad donde nos encontramos la mayor parte de los pacientes con demencias. El manejo de los trastornos del sueño en estos pacientes es complejo. El adecuado control del insomnio y de la excesiva actividad nocturna que suelen producirse en las fases avanzadas de las demencias tiene una importante repercusión social. En este capítulo se resumen las características peculiares de los trastornos del sueño en los ancianos así como el abordaje diagnóstico y terapéutico de los trastornos del sueño en los pacientes con demencia.

Sleep disorders are very frequent in the elderly. Bearing in mind the growth of this population group in western societies, it is of great importance to understand the sleep diseases that affect them and what their treatment should be. On the other hand, it is in this age group where we find the majority of patients with dementias. The treatment of sleep disorders in these patients is complex. An adequate control of insomnia and of the excessive nocturnal activity that usually occurs in the advanced phases of dementias has an important social repercussion. This article summarises the peculiar characteristics of sleep disorders in the elderly as well as the diagnostic and therapeutic handling of sleep disorders in patients with dementias.