Pediatría Atención Primaria

Hacia la Oncología de precisión en Pediatría, iniciando el camino

Use of ondansetron in the management of vomiting associated with acute gastroenteritis in primary care pediatrics. Positioning of the Gastroenterology and Nutrition Working Group of the Spanish Association of Primary Care Pediatrics (AEPap)

Resumen Los vómitos incoercibles, asociados o no a gastroenteritis aguda (GEA), son la principal causa de deshidratación en niños, siendo un motivo de consulta frecuente en Atención Primaria (AP). Los posibles efectos secundarios de los antieméticos han dado lugar a una reducción drástica en su uso en las últimas décadas. Desde hace varios años existe experiencia en el uso de ondansetrón con buenos resultados para el tratamiento de los vómitos de repetición asociados a GEA, fundamentalmente en las unidades de urgencia hospitalaria. Su uso en Atención Primaria es mucho más limitado y no se dispone del fármaco en los botiquines de los centros de salud de la mayoría de las comunidades autónomas. El objetivo de esta revisión es analizar la efectividad para esta indicación y los efectos secundarios de ondansetrón y valorar la pertinencia de su uso en Atención Primaria.

Abstract Incoercible vomiting associated with acute gastroenteritis (AGE) is the main cause of dehydration in children, being a frequent reason for consultation in primary care. The side effects of antemetics have led to a drastic reduction in their use in recent decades. For several years there has been experience in the use of ondansetron with good results for the treatment of repeated vomiting associated with AGE, mainly in hospital emergency units. Its use in primary care is much more limited and the drug is not available as emergency medication in the majority of the Spanish Primary Care Centers. The objective of this review is to analyze the effectiveness and side effects of ondansetron and assess the relevance of its use in primary care.

Need for Primary Care pediatricians. Pediatric vacancies in primary care and the need for specific training in this area of competence

Resumen Introducción: existe un déficit de pediatras en Atención Primaria, denunciado en múltiples ocasiones en los últimos años por las sociedades de Pediatría de Atención Primaria (PAP). El objetivo de este trabajo es conocer las plazas existentes de PAP no cubiertas por pediatras, las plazas que se precisan crear por cupos excesivos y la forma en la que se puede vehiculizar a un mayor número de residentes hacia esas necesidades. Material y métodos: análisis de los datos de plazas con un exceso de cupo (más de 1251 niños/pediatra), en base a los datos del Ministerio de Sanidad (2018), de las plazas no cubiertas por especialistas de Pediatría y de las salidas profesionales de los residentes basados en estudios publicados por la Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria (AEPap, 2017-2018). Resultados: existen 1665 plazas no ocupadas por especialistas en Pediatría y 792 que se deberían crear para desdoblar los cupos de más de 1251 niños/pediatra, lo que hacen un total de 2457 plazas. Un 30% de los pediatras que finalizan la especialidad realizan su salida profesional a la Atención Primaria (AP) mientras que esta supone el 60% de las plazas de Pediatría. Durante el periodo de residencia solo en un 6% de la formación tiene lugar en AP. Conclusiones: el objetivo es lograr que todas las plazas de Pediatría existentes y que se precisan crear sean atendidas por pediatras. Es necesario vehiculizar la mayoría de los residentes de Pediatría hacia la AP, a la vez que aumentar el tiempo de rotación por estas unidades.

Abstract Introduction: there is a deficit of primary care pediatricians, already reported by primary care pediatric societies in recent years. The objective of this analysis is to know the existing primary care pediatric positions, not covered by pediatricians, the positions that need to be created due to excessive quotas and the way in which a greater number of residents can be channeled to Primary Care. Method: analysis of the data of places with an excess of population assigned (more than 1,251 children/pediatrician), based on data of Health Ministry (2018) and of places not covered by pediatric specialists and of the professional opportunities of residents based on published studies of the Spanish Association of Primary Care Pediatrics (2017-2018). Results: there are 1665 Pediatric places not occupied by pediatricians and 792 that should be created to split the quotas of more than 1251 children/pediatrician, making a total of 2457 places. 30% of pediatric residents who complete their pediatric specialty go on to Primary Care, while 60% of pediatric places are in Primary Care. During the residence period only 6% of the training takes place in primary care. Conclusions: the aim is to ensure that all existing and required primary care pediatric positions are attended by pediatricians. It is necessary to orient the majority of Pediatric residents towards Primary Care, and the rotation time through these units should also be increased.

Tobacco habits of parents of our paediatric patients

Resumen Introducción: el tabaquismo pasivo está infravalorado, no solo por las familias sino también por la sociedad. Presentamos los resultados de encuestas realizadas a los padres en consultas de Pediatría de nuestra Área Básica durante tres semanas. Describimos y analizamos nuestra experiencia. Material y métodos: estudio observacional, descriptivo, transversal, realizado las semanas del 27 al 31 de mayo de 2019 (“Semana sin humo”), dos antes y dos después. Resultados: el 72,26% de los padres se reconocieron no fumadores; de ellos, el 68,72% nunca había fumado. De los fumadores, la media de edad de comienzo fue 17,04 años, con un rango de 10 a 38. El 76,54% de los padres fumadores habían pensado dejarlo alguna vez. En el 77,78% de los fumadores, el hecho de tener hijos podría influir en la decisión de dejarlo. Los resultados fueron similares las tres semanas de realización de las encuestas. Conclusiones: la mayoría de los padres encuestados no fumaba, además la mayoría no había fumado nunca. Llama la atención la precocidad en el inicio del hábito tabáquico, así como que la mayoría de los fumadores había pensado en dejarlo, y el hecho de tener un hijo influiría en la decisión de dejarlo. Son precisas intervenciones eficaces para reducir la exposición precoz al tabaco, para mejorar la salud del niño y, por lo tanto, del adulto.

Abstract Introduction: the impact of passive smoking is underestimated, not only by families but also by society at large. We present the results of a survey of parents conducted in the paediatric clinics of our catchment area over 3 weeks. We describe and analyse the findings of the survey. Material and methods: we conducted a cross-sectional, observational and descriptive study over 3 weeks between May 27-31, 2019 including the “Week without smoke” and the weeks 2 weeks before and 2 weeks after. Results: 72.26% of the parents reported not smoking. In the group of nonsmokers, 68.72% had never smoked. The mean age at initiation of smoking was 17.04 years, with a range of 10 to 38 years. Of all smoking parents, 76.54% had considered quitting. In addition, 77.78% of the smoking parents considered that having a child could influence the decision to quit smoking. The results were similar in the 3 weeks that data were collected. Conclusions: most of the parents surveyed did not smoke, and most of the nonsmokers had never smoked. We ought to highlight the early age at which participants started to smoke and that most smokers had never contemplated quitting, as well as the fact that most considered that having a child would influence that decision. Effective interventions are needed to reduce early exposure to tobacco smoke and to improve child health and therefore adult health.

Breastfeeding and early childhood caries: are they associated?

Resumen Introducción: existe controversia sobre si la lactancia materna (LM) prolongada puede ser un factor de riesgo de caries. La LM se recomienda hasta al menos los dos años y tiene demostrados beneficios sobre la salud, incluida la bucodental. Repasamos la evidencia científica y presentamos los resultados de nuestra cohorte. Métodos: cohorte prospectiva, abierta y multipropósito de niños de 4-5 años, cuyos padres responden a cuestionarios autorreferidos acerca de hábitos nutricionales y estilo de vida. Análisis retrospectivo de prevalencia de caries según duración de LM. Ajustamos por edad, sexo, raza, conocimientos nutricionales y actitudes dietéticas de los padres, adhesión a la dieta mediterránea, ingesta energética total y de azúcar. Resultados: se alcanzó un tamaño muestral de 370 participantes, 50 de los cuales había tenido, al menos una caries. La LM hasta los 12 meses se asociaba con un menor riesgo de caries, pero la LM de más de 12 meses se asociaba con un riesgo mayor (odds ratio [OR]: 2,75; intervalo de confianza del 95% [IC 95]: 1,397 a 5,44; p = 0,003). La ingesta energética total o la de azúcar no resultaron ser confusores importantes para la asociación estudiada. La adhesión a dieta mediterránea puede tener un efecto protector, hace falta más investigación al respecto. Conclusiones: existe una asociación directa estadísticamente significativa entre la LM de más de 12 meses y el riesgo de caries. Sin embargo, la LM hasta los 12 meses es un factor protector. Los resultados obtenidos son consistentes con la literatura médica existente.

Abstract Introduction and objectives: there is debate whether prolonged breastfeeding is a risk factor for caries. Breastfeeding, recommended for at least two years, has been associated with several benefits, including in oral health. We reviewed the literature on the subject, and present the results observed in the cohort under study. Methods: study conducted in a prospective, open-enrolment and multipurpose cohort of children aged 4-5 years, whose parents completed a self-administered questionnaire regarding diet and lifestyle habits. We performed a retrospective analysis of the prevalence of caries based on the duration of breastfeeding. We adjusted the analysis by age, sex, race, parental knowledge and attitudes, total energy and sugar intake and adherence to the Mediterranean diet. Results: the sample included 370 children, of who 50 had developed caries. Breastfeeding up to 12 months was associated with a lower risk of caries, but breastfeeding longer than 12 months was associated with an increased risk (OR 2.75; 95 IC: 1.397 - 5.44; p = 0.003). The total energy and sugar intakes were not significant confounders in the association under study. Adherence to the Mediterranean diet may have a protective effect, but more research is needed to confirm it. Conclusions: we found a significant direct association between breastfeeding for more than 12 months and the prevalence of caries. However, breastfeeding for less than 12 months had a protective effect. Our findings were consistent with the previous literature.

Plans for the prevention of noncommunicable chronic diseases in children and adolescents

Resumen Introducción: los planes de prevención de enfermedades no transmisibles en niños y adolescentes ocupan un gran espacio en el marco de la investigación en ciencias de la salud. Material y métodos: se ha realizado una revisión sistemática en las principales bases de datos como son PubMed, WOS y Cochrane. Son numerosos los trabajos previos que han analizado el diseño, secuencia y efectos en diferentes poblaciones. Resultados: los resultados de esta revisión mostraron que el mayor número de estudios fueron llevados a cabo por el sistema sanitario estatal en relación o aplicación con el sistema educativo estatal. Se analizaron 11 revisiones en cuestión ocupándose, cinco de ellas, de alimentación o nutrición y tres de estas de sobrepeso, obesidad y actividad física, siendo los temas más estudiados. Discusión: el análisis pormenorizado de la literatura científica sobre este tema mostró características comunes en los estudios referentes al método de implantación, análisis de los resultados y tiempo de intervención. Se requiere un mayor esfuerzo desde la administración en el diseño e implantación de planes multidisciplinares de intervención.

Abstract Introduction: plans for the prevention of noncommunicable diseases in children and adolescents constitute an important area in the health care research field. Material and methods: we conducted a systematic review of evidence obtained from major databases such as PubMed, WoS and the Cochrane Library. Many studies have analysed the design, implementation and outcomes of strategies in different segments of the population. Results: the review of the literature showed that most studies were developed by the public health system and related to or implemented through the public school system. We analysed 11 systematic reviews, of which 5 focused on diet and nutrition and 3 on overweight, obesity and physical activity, which were the most frequently topics. Discussion: the detailed analysis of the literature on this subject revealed commonalities in the studies in terms of the implementation of the preventive strategies, the analysis of outcomes and the duration of the interventions. Further efforts must be devoted by government authorities to the design and implementation of multidisciplinary prevention strategies.

Association between indicators of neighbourhood socioeconomic status in Seville and the incidence of pertussis and related hospital admissions in children

Resumen Introducción: el objetivo de este estudio es analizar la asociación entre nivel socioeconómico del lugar de residencia y la incidencia y frecuentación hospitalaria infantil por tosferina. Material y método: estudio observacional, transversal, con dos unidades de observación de menores de 15 años residentes en Sevilla: 1) hospitalizaciones en los dos hospitales públicos de la ciudad por cualquier motivo (2013-2015): n = 7315; y 2) casos declarados confirmados de tosferina (2013-2017): n = 102. Las variables independientes fueron edad, sexo y residencia en zonas con necesidad de transformación social (ZNTS), en riesgo de pobreza (ZRP) y con educación insuficiente (EIZR). Las variables dependientes fueron hospitalizaciones y casos declarados confirmados de tosferina. Se realizaron análisis univariantes, bivariantes y multivariantes en la unidad Hospitalizaciones, mediante test χ y modelos de regresión logística, con el programa R. Se calcularon tasa y razón de incidencia por subdistritos en la unidad casos declarados. Resultados: el 1,12% de las hospitalizaciones fue por tosferina (n = 82). Entre el 2,0 y el 2,4% de las hospitalizaciones por tosferina procedieron de los subdistritos más desfavorecidos, en comparación con el 0,8 y 0,9% del resto de la ciudad (p <0,001). Las odds ratios, ajustadas por edad y sexo, y sus intervalos de confianza del 95%, fueron: ZNTS = 2,76 (1,74-4,32), ZRP = 2,48 (1,47-4,04) y EIZR = 2,17 (1,38-3,39). La razón de incidencia también fue superior en las zonas más desfavorecidas (2,50, 1,99 y 2,01, respectivamente). Conclusiones: el menor nivel socioeconómico de las áreas residenciales de Sevilla se asocia a la mayor frecuentación hospitalaria e incidencia de tosferina infantil.

Abstract Introduction: the aim of our study was to analyse the association between the SES of the neighbourhood of residence and the incidence of pertussis and frequency of hospital visits associated with pertussis in the paediatric population. Material and methods: we conducted a cross-sectional observational study, with 2 sets of observations in children under 15 years living in Seville: 1) admissions for any reason to the 2 public hospitals of Seville (2013-2015; n = 7315) and 2) reported cases of pertussis (2013-2017; n = 102). The independent variables were age, sex and residence in areas in need of social transformation (ANSTs), areas at risk of poverty (ARPs) and areas with low educational attainment (ALEAs). In the analysis of the reported cases data set, we calculated the incidence and incidence ratio for each subdistrict. Results: of the total hospital admissions, 1.12% (n = 82) were due to pertussis. Between 2.0 and 2.4% of admissions in children that resided in disadvantaged subdistricts were due to pertussis, compared to 0.8 to 0.9% in children living in the rest of the city (p <0.001). The sex- and age-adjusted odds ratios (with their corresponding 95% confidence intervals) were: ANST 2.76 (1.74-4.32) for ANSTs, 2.48 (1.47-4.04) for ARPs and 2.17 (1.38-3.39) for ALEAs. The incidence ratios were also higher in these disadvantaged areas (2.50, 1.99 and 2.01, respectively). Conclusions: low neighbourhood socioeconomic status in Seville was associated with a higher incidence of pertussis and a higher frequency of related hospital admissions in the paediatric population.

Rational use of antibiotics in acute pharyngotonsillitis

Resumen Objetivo: evaluar si una intervención farmacéutica formativa permite mejorar la utilización de antibióticos en las faringoamigdalitis agudas (FAA) pediátricas. Material y métodos: estudio de intervención antes-después. Se analizaron las prescripciones de antibióticos (J01) asociadas a los códigos CIAP faringitis-amigdalitis estreptocócica (FAE) (R72), faringitis aguda (R74) y amigdalitis aguda (R76) antes y después de una intervención farmacéutica formativa sobre pediatras de Atención Primaria (AP). Se calculó el porcentaje de prescripciones de antibióticos de primera elección (penicilina V, penicilina G o amoxicilina) asociadas al código CIAP R72 y CIAP R74-R76. La intervención farmacéutica consistió en un taller formativo y sesiones clínicas. Resultados: la prescripción de antibióticos sistémicos disminuyó de forma significativa en el periodo posintervención respecto al preintervención (44,1% frente a 46,2% (p = 0,014)). Se observó un aumento significativo del porcentaje de prescripciones de antibióticos de primera elección asociadas al código CIAP R72 (84,3% frente a 57,6%; p <0,001) y una disminución de las prescripciones de amoxicilina/clavulánico (13,6% frente a 22,9%; p <0,001) y de azitromicina (1,0% frente a 11,3%; p <0,001) asociadas al código CIAP R72. Conclusiones: las prescripciones de antibióticos de los pediatras de AP disminuyeron, optimizándose el uso de antibióticos de primera elección en las FAE.

Abstract Objective: to assess whether a pharmaceutical education intervention achieved a reduction and improvement in the prescription of antibiotics for management of paediatric acute pharyngitis (PAP). Material and methods: we conducted a pre-post intervention study. We analysed the prescription of systemic antibiotics (J01) associated with diagnoses corresponding to CIAP codes for streptococcal pharyngitis-tonsillitis (R72), acute pharyngitis (R74) and acute tonsillitis (R76) before and after a pharmaceutical education intervention on primary care (PC) paediatricians. We calculated the percentage of antibiotic prescriptions corresponding to first-line antibiotics (penicillin V, penicillin G or amoxicillin) associated with CIAP code R72 and CIAP codes R74-R76. The pharmaceutical education intervention consisted of a training workshop and clinical sessions. Results: the prescription of systemic antibiotics decreased significantly in the post-intervention period compared to the pre-intervention period (44.1% versus 46.2%; p = 0.014). There was a significant increase in the percentage of first-line antibiotic prescriptions out of the total prescriptions associated with CIAP code R72 (84.3% versus 57.6%; p = 0.000) and a decrease in the proportion of prescriptions of amoxicillin-clavulanic acid (13.6% versus 22.9%; p <0.001) and azithromycin (1.0% versus 11.3%; p <0.001) over the total prescriptions associated with CIAP code R72. Conclusions: there was a decrease in antibiotic prescription by PC paediatricians with improvement in the prescription of first-line agents for PAP.

Prevalence and characteristics of breastfeeding pain. Prospective multicentric study in Primary Care

Resumen Introducción: el dolor al amamantar influye muy negativamente en el desarrollo de la lactancia y es una de las principales causas de su abandono, por lo que constituye un relevante y prioritario problema de Salud Pública. No obstante, es un aspecto infravalorado por la comunidad sanitaria y se han realizado muy pocos estudios sobre su prevalencia, sus características y la actitud de las madres que lo padecen. Pacientes y métodos: el presente trabajo forma parte del estudio Lactancia Materna y Desarrollo Infantil (LAyDI) y se centra en la investigación del dolor al amamantar durante los primeros cuatro meses en una cohorte de 203 madres lactantes adscritas a centros de salud de la Comunidad de Madrid. Resultados: se observó una alta incidencia de dolor (68,5%) entre las mujeres lactantes, que suelen padecerlo durante los primeros días, si bien en un 13% de los casos se presentó tras varias semanas. En un 44% de casos se resolvió en menos de 15 días, pero se mantuvo de forma prolongada en un 46% (incluso más de dos meses, en el 17,3%). El 30,9% de los casos se planteó en algún momento el abandono de la lactancia por dolor intenso o mantenido. Sin embargo, a pesar de la accesibilidad al apoyo profesional, mayoritariamente a cargo de las matronas, casi la mitad de las mujeres que sopesaron el destete decidió no solicitar ayuda. Conclusiones: es urgente unir esfuerzos desde diferentes campos de estudio para investigar sobre la etiopatogenia del dolor y explorar sin prejuicios alternativas seguras y efectivas para su abordaje.

Introduction: painful breastfeeding (BF) has a very negative impact on the establishment of BF and is one of the main causes of BF cessation, and is therefore considered an important public health problem. Unfortunately, this problem is underestimated by the health care community and few studies have been devoted to its prevalence, characteristics and the attitude of the mothers that experience it. Sample and methods: the study was conducted in the framework of the Breastfeeding and Child Development study (LAyDI) and focused on BF pain in the first 4 months post birth in a cohort of 203 lactating women managed in primary care centres of the Community of Madrid (Spain). Results: we found a high incidence of pain in BF women (68.5%), most frequently with onset in the first days post birth, although in 13% of cases it developed after several weeks. In 44% of cases, the pain resolved within 15 days, but in 46% it lasted longer (in 17%, longer than 2 months). We found that 30.9% of mothers contemplated BF cessation at some point due to severe or sustained pain. However, despite having access to professional support, mostly provided by midwives, nearly half of the women who considered weaning did not seek help. Conclusions: current efforts in different fields of study need to converge urgently to explore the aetiology and pathogenesis of pain and safe and effective approaches to its management in a nonjudgmental and unbiased environment.

The importance of an adequate differential diagnosis: abnormal eye movements amongst infants

Resumen Los trastornos paroxísticos no epilépticos se definen como un conjunto de episodios, de aparición brusca, breves y generalmente recurrentes, cuyo mecanismo fisiopatológico consiste en una disfunción cerebral de diverso origen (hipóxico, psicológico…), no epiléptico. Son muy frecuentes en los lactantes debido a la inmadurez del sistema nervioso central, pudiendo confundirse con verdaderas crisis epilépticas. El conocimiento de estos y la realización de un adecuado diagnóstico diferencial es importante en el manejo de estos pacientes.

Abstract Non-epileptic paroxysmal events are defined as a group of disorders characterized by sudden movements, in a short period of time, secondary to an abnormal loss of cerebral function (by hypoxia, psychiatric problems…), non-epileptic. They are very common in infants due to the immaturity of the central nervous system; so they can simulate seizures. It is extremely important for their management to know them and to make a correct differential diagnosis.

Hypotonia in an infant due to spinal muscular atrophy

Resumen La hipotonía en el lactante es un signo inespecífico de la exploración física que puede aparecer en el contexto de múltiples enfermedades. La detección precoz desde Atención Primaria a través de las revisiones de salud es fundamental. Una adecuada historia clínica, junto con una exploración neurológica adaptada a la edad que permita distinguir entre hipotonía central y periférica, van a ser claves en la aproximación diagnóstica inicial. Presentamos el caso de un lactante de un mes de vida con hipotonía. Se confirma el diagnóstico de atrofia muscular espinal, una entidad poco frecuente cuyo pronóstico ha mejorado debido al descubrimiento de nuevas estrategias terapéuticas.

Abstract Infant hypotonia is a nonspecific sign on physical examination that may appear in multiple diseases. Early detection from primary care through health reviews is necessary. An adequate clinical history with an age-adapted neurological examination to distinguish between central and peripheral hypotonia, will be key in the initial diagnostic approach. We present the case of a one-month-old infant with hypotonia. The diagnosis of spinal muscular atrophy is confirmed, a rare entity whose prognosis has improved due to the discovery of new therapeutic strategies.

Stroke: a diagnostic challenge

Resumen El ictus se define como un déficit neurológico focal que dura más de 24 horas y tiene una base vascular. Su incidencia en la infancia es baja, pero puede causar una morbilidad y mortalidad importantes. La baja incidencia, las múltiples manifestaciones clínicas con las que se puede presentar y la escasa conciencia que se tiene de él son las causas que inducen a un retraso del diagnóstico.

Abstract Stroke is defined as a focal neurological deficit that lasts more than 24 hours and has a vascular base. Its incidence in the childhood is low, but it can cause an important morbidity and mortality. The low incidence, the multiple clinical manifestations with which it can be presented and the low awareness of it are the causes that induce a delay in diagnosis.

Brown colostrum or rusty-pipe syndrome

Resumen La secreción sanguinolenta a través del pezón en mujeres puede ser un signo de alarma relacionado con tumoraciones, papilomatosis o traumatismos, pero durante el último trimestre del embarazo o los primeros días del puerperio puede considerarse normal. Este cuadro clínico es conocido como calostro marrón o síndrome de las tuberías oxidadas (rusty pipe syndrome). A continuación se presenta el caso de una primigesta de 34 años que presentó telorragia bilateral tres días después de un parto eutócico a las 39 semanas.

Abstract Bloody discharge from the nipple in women can be an alarm sign related to tumors, papillomatosis or wounds, but during the last trimester of pregnancy or in the first days of the puerperium it can be considered normal. This symptomatology is known as brown colostrum or rusty-pipe syndrome. We present the case of a 34-year-old who presented bilateral telorrhagia three days after a childbirth at 39 weeks.

12-year-old girl with syncope during exercise

Resumen Continuamos con la serie de casos clínicos en Cardiología Pediátrica revisando los motivos de consulta frecuentes en las consultas de Pediatría de Atención Primaria, presentados de forma breve y práctica y tratando de mostrar la utilidad del electrocardiograma, método diagnóstico del que disponemos en Atención Primaria. En este número se presenta el caso de una niña de 12 años con un episodio de síncope durante el ejercicio. Se discuten los hallazgos electrocardiográficos y la orientación en el manejo de este paciente.

Abstract We continue reviewing the Pediatric Cardiology series of clinical cases, which display the reasons for frequent consultation in Primary Pediatric Care. We present them in a brief and practical way, trying to show the usefulness of the electrocardiogram, which proves to be the main diagnostic tool used in Primary Care. This issue describes the case of a 12-year-old girl who suffered an episode of syncope during exercise. Electrocardiographic findings and guidance in the management of this patient are discussed.

Joubert syndrome

Resumen El síndrome de Joubert es una enfermedad multisistémica poco frecuente. Se caracteriza por una malformación congénita del tronco cerebral e hipoplasia del vermis cerebeloso. Estas alteraciones provocan, entre otros, problemas respiratorios, hipotonía y retraso del desarrollo psicomotor. Puede asociar alteraciones a nivel renal, hepático u ocular, entre otros. No existe un tratamiento curativo de la enfermedad; por ello es importante un diagnóstico precoz, para ofrecer un seguimiento multidisciplinar y así poder mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

Abstract Joubert syndrome is a rare neurological disorder. It is characterized by the absence or underdevelopment of the cerebellar vermis and a malformed brain stem. These abnormalities cause signs and symptoms that include abnormal breathing patterns, hypotonia and development delay. It may associate kidney, liver or eye abnormalities. Treatment is supportive and depends on the symptoms in each person. This is why early diagnosis is so important, to offer a multidisciplinary strategy for improving the prognosis and quality of life.

Prophylaxis with vitamin K to prevent the haemorrhagic disease of the newborn

Resumen El déficit de vitamina K al nacimiento supone un factor de riesgo para desarrollar la enfermedad hemorrágica del recién nacido (EHRN). Este estado pro hemorrágico puede producir sangrados graves principalmente a nivel cutáneo, gastrointestinal y cerebral. Hay buena evidencia de que la administración de vitamina K en el recién nacido (RN) es segura y eficaz, los daños potenciales son leves, por lo que está claro el beneficio neto a favor de la administración. El grupo PrevInfad recomienda administrar a todos los recién nacidos 1 mg de vitamina K de forma profiláctica por vía intramuscular para prevenir la EHRN. En el documento, se hacen consideraciones especiales para prematuros y para niños cuyos padres rechazan la profilaxis intramuscular. Asimismo, se presenta una propuesta operativa e información para padres.

Abstract Vitamin K deficiency at birth is a risk factor for Haemorrhagic disease of the newborn. This bleeding prone situation can produce severe hemorrhages mainly in the skin, gastrointestinal tract and brain. There is strong evidence that the administration of vitamin K to the newborn is safe and effective, potential side effects are mild, so there is a clear benefit of its administration. PrevInfad workgroup recommends the prophylactic administration of 1 mg intramuscular Vitamin K to prevent the Haemorrhagic disease of the newborn. Some special considerations for preterm newborns and for children whose parents reject intramuscular prophylaxis are explained in the document. Moreover, an operative proposal and information for parents are presented.

Keep schools open does not appear to increase COVID-19 incidence in children

Resumen Conclusiones de los autores del estudio: el cierre de las escuelas no tuvo un efecto apreciable en el número de casos de COVID-19 entre los niños. Estos no son un grupo de riesgo importante de la COVID-19 y tampoco parecen jugar un papel predominante en la transmisión de la enfermedad. Comentario de los revisores: aunque el estudio tiene limitaciones metodológicas, sus resultados concuerdan con la mayoría de los que examinan la transmisibilidad de la infección por SARS-CoV-2 entre niños y entre niños y maestros, demostrando que el cierre de los colegios tiene escaso impacto en el número de casos en la población pediátrica y en la mortalidad por COVID-19.

Abstract Authors' conclusions: school closure did not have a measurable effect on the number of COVID-19 cases among children. Children were not a significant risk group for COVID-19 and they do not appear to play a very important role from the point of view of disease transmission. Reviewers' commentary: despite its limitations, the results are consistent with most studies that examine the transmissibility of SARS-CoV-2 infection among children, and among children and teachers, demonstrating that school closure has little impact on the number of cases in the pediatric population and mortality from COVID-19.

Neonatal screening for spinal muscular atrophy: the time is now

Resumen La atrofia muscular espinal (AME) es la enfermedad neurodegenerativa más común en la infancia. La aprobación reciente de nuevas terapias efectivas ha justificado la implementación desde hace dos años de un programa piloto de cribado neonatal en la Federación Valonia Bruselas (FWB). Se describe el procedimiento de cribado neonatal utilizado actualmente para detección para la AME en recién nacidos en el sur de Bélgica. El coste del cribado es de 3,10 € por niño. Si se mantiene esta configuración, representa un coste anual de 181 000 € (por aproximadamente 60 000 nacimientos anuales en FWB). En el contexto de contar con un método de cribado neonatal fiable, con un coste económico moderado y la posibilidad de un tratamiento inmediato viable, los autores recomiendan la inclusión y financiación del despistaje de la atrofia muscular espinal en la lista de enfermedades incluidas oficialmente en el marco del cribado neonatal.

Abstract Spinal muscular atrophy (SMA) is the most common neurodegenerative disease in childhood. The recent approval of new effective therapies has justified the implementation of a pilot neonatal screening program in the Federation Wallonia Brussels (FWB). The neonatal screening procedure currently used for screening for SMA in newborns in southern Belgium is described. The cost of screening is € 3.10 per child. If this configuration is maintained, it represents an annual cost of € 181,000 (for approximately 60,000 annual births in FWB). In the context of having a reliable neonatal screening method, with a moderate economic cost and the possibility of a viable immediate treatment, the authors recommend the inclusion and financing of the screening for the spinal muscular atrophy in the list of diseases officially included in the framework of the neonatal screening program.

The European Court of Human Rights Judgment in Vavřička v Czechia: the legal value of vaccines

Resumen La Sentencia del Tribunal Europeo de Derechos Humanos en el asunto Vavřička y otros contra la República Checa de 8 de abril de 2021 constituye el aval definitivo a la implementación de medidas de protección poblacionales frente a los riesgos de debilitamiento de la estrategia de inmunidad de grupo. Tales medidas pueden suponer, incluso, una injerencia en la integridad física y, por lo tanto, afectar el derecho al respeto de la vida privada de quienes se opongan a la vacunación de menores establecida en los correspondientes planes estatales. Son legítimos los objetivos de protección de la salud y los derechos de los demás, entre los que se incluyen los de quienes no pueden ser vacunados por motivos médicos. La vacunación cuenta con un respaldo muy consistente de las autoridades médicas pertinentes y representa la respuesta a la urgente necesidad social de proteger la salud pública e individual. La sentencia enfatiza que el interés superior de los menores debe primar en todas las decisiones que les afecten.

Abstract The Judgment of the European Court of Human Rights in the case Vavřička and others against the Czech Republic of April 8, 2021 constitutes a legal endorsement of the implementation of public protection measures against weakening of the herd immunity strategy risks. Such measures may even imply an interference with physical integrity and, therefore, affect the right to respect for the private life of those who fail to comply the vaccination of minors established in the corresponding state plans. Such plans are implemented with the legitimate objectives of protecting the health and rights of others, including those who cannot be vaccinated for medical reasons. Vaccination has a very consistent endorsement from the relevant medical authorities and represents the response to the urgent social need to protect public and individual health. The ruling emphasizes that in all decisions regarding children, their best interests must come first.

Transportar un ataúd infantil. Albert Edelfelt, 1879

El de la zambomba. Frans Hals, 1618-1622