Nefrología (Madrid)

Guías ¿que no guían? Sobre hiponatremia

Obesidad y enfermedad renal: consecuencias ocultas de la epidemia

Resumen La obesidad se ha convertido en una epidemia mundial, y se ha proyectado que su prevalencia se incrementrá en un 40% en la próxima década. Esta creciente prevalencia supone implicaciones tanto para el riesgo de desarrollo de diabetes y enfermedades cardiovasculares como para el desarrollo de enfermedad renal crónica. Un elevado índice de masa corporal es uno de los factores de riesgo más importantes para el desarrollo de enfermedad renal crónica. En individuos afectados por la obesidad, tiene lugar una hiperfiltración compensatoria necesaria para alcanzar la alta demanda metabólica secundaria al aumento del peso corporal. El incremeno de la presión intraglomerular puede generar daño renal y elevar el riesgo de desarrollar enfermedad renal crónica a largo plazo. La incidencia de glomerulopatía asociada a obesidad se ha incrementado 10 veces en los últimos años. Así mismo se ha demostrado que la obesidad es un factor de riesgo para el desarrollo de nefrolitiasis y un número de neoplasias, incluyendo cáncer renal. Este año, el Día Mundial del Riñón promueve la educación acerca de las consecuencias nocivas de la obesidad y su asociación con la enfermedad renal, abogando por un estilo de vida saludable y la implementación de políticas publicas de salud que promuevan medidas preventivas alcanzables.

Guía de práctica clínica sobre el diagnóstico y tratamiento de la hiponatremia

Resumen La hiponatremia se define como una concentración sérica de sodio <135 mmol/L y es el trastorno hidroelectrolítico más frecuente en la práctica clínica. La hiponatremia puede causar un amplio espectro de síntomas clínicos, desde sutiles hasta graves o incluso mortales, y se asocia con aumento de la morbimortalidad y prolongación de la estancia hospitalaria. A pesar de ello, el manejo de los pacientes con hiponatremia sigue siendo problemático. La prevalencia de hiponatremia en enfermedades muy diferentes y su manejo por muy diversos especialistas han fomentado la existencia de protocolos de diagnóstico y tratamiento muy diversos, que varían con la especialidad y la institución. La Sociedad Europea de Medicina Intensiva (ESICM), la Sociedad Europea de Endocrinología (ESE) y la Asociación Renal Europea-Asociación Europea de Diálisis y Trasplante (ERA-EDTA), representada por la European Renal Best Practices (ERBP), han desarrollado la guía de práctica clínica sobre el enfoque diagnóstico y tratamiento de la hiponatremia como una empresa conjunta de las 3 sociedades que representan a los especialistas con un interés natural en la hiponatremia, a fin de ofrecer una visión común y holística del abordaje del problema. Además de ofrecer un enfoque riguroso en la metodología y la evaluación de la evidencia, el documento está centrado en resultados importantes para el paciente y en facilitar una herramienta útil para los médicos en la práctica clínica cotidiana. Presentamos ahora una versión abreviada de las recomendaciones y sugerencias sobre el diagnóstico y el tratamiento de la hiponatremia recogidas en la guía completa.

Abstract Hyponatremia, defined as a serum sodium concentration <135 mmol/l, is the most common water-electrolyte imbalance encountered in clinical practice. It can lead to a wide spectrum of clinical symptoms, from mild to severe or even life threatening, and is associated with increased mortality, morbidity and length of hospital stay. Despite this, the management of hyponatremia patients remains problematic. The prevalence of hyponatremia in a wide variety of conditions and the fact that hyponatremia is managed by clinicians with a broad variety of backgrounds have fostered diverse institution- and specialty-based approaches to diagnosis and treatment. To obtain a common and holistic view, the European Society of Intensive Care Medicine (ESICM), the European Society of Endocrinology (ESE) and the European Renal Association-European Dialysis and Transplant Association (ERA-EDTA), represented by European Renal Best Practice (ERBP), have developed clinical practice guidelines on the diagnostic approach and treatment of hyponatremia as a joint venture of 3 societies representing specialists with a natural interest in hyponatremia. In addition to a rigorous approach to the methodology and evaluation of the evidence, the document focuses on patient-positive outcomes and on providing a useful tool for clinicians involved in everyday practice. In this article, we present an abridged version of the recommendations and suggestions for the diagnosis and treatment of hyponatremia extracted from the full guide.

Polimorfismo 1462A>G (K469E) del gen ICAM-1 y nivel sérico de ICAM-1 en la oligoalbuminuria de pacientes obesos no diabéticos, no hipertensos y normolipidémicos: acervo genético de la oligoalbuminuria en la obesidad

Abstract Background: A growing body of evidence suggest that obese individuals are under risk of renal parenchymal disorders when compared to nonobese counterparts. Microalbuminuria is the early marker of renal involvement. Although most of obese patients carries multiple risk factors for microalbuminuria, some obese individuals without risk factor may progress to microalbuminuria. The present study was performed to examine the role of ICAM-1 gene 1462A>G (K469E) polymorphism on microalbuminuria in obese subjects without diabetes mellitus, hypertension, hiperlipidemia and older age. Methods: Ninety eight obese and 96 nonobese individuals without a comorbidity enrolled into the study. Serum ICAM-1 level was measured by enzyme linked immunoabsorbent assay (ELISA) method. ICAM-1 gene 1462A>G (K469E) polymorphism was examined by restriction fragment length polymorphism-polymerase chain reaction (RFLP-PCR). Nepholometric method was used to examine urinary albumin loss, and microalbuminuria was measured by albumin to creatinine ratio. Results: Obese individuals had significantly higher microalbuminuria and proteinuria level compared to nonobese subjects (p: 0.043 and p: 0.011; respectively). GG genotype of ICAM-1 carriers have significantly higher microalbuminuria compared to individuals with AA or AG genotype carriers (p: 0.042). Serum ICAM-1 level was significantly correlated with creatinine and microalbuminuria (p: 0.002 and p: 0.03; respectively). Logistic regression analysis indicated a 7.39 fold increased risk of microalbuminuria in individuals with GG genotype of ICAM-1 gene 1462A>G (K469E) polymorphism. Conclusions: GG genotype of ICAM-1 gene K469E polymorphism is associated with increased microalbuminuria in obese individuals without another metabolic risk factor.

Resumen Introducción: Un conjunto de datos en aumento indica que los individuos obesos corren más riesgo de sufrir trastornos del parénquima renal si se los compara con sus homólogos no obesos. La oligoalbuminuria es un primer rasgo de afectación renal. Aunque la mayoría de los pacientes obesos presentan múltiples factores de riesgo de oligoalbuminuria, esta puede manifestarse en algunos individuos obesos sin factores de riesgo. El presente estudio se realizó para analizar el papel del polimorfismo 1462A>G (K469E) del gen ICAM-1 en la oligoalbuminuria de individuos obesos sin diabetes mellitus, hipertensión, hiperlipidemia ni vejez. Métodos: Para el estudio fueron reclutados 98 individuos obesos y 96 individuos no obesos sin comorbilidad. Se midió el nivel sérico de ICAM-1 mediante el ensayo de inmunoabsorción enzimática (ELISA). Se analizó el polimorfismo 1462A>G (K469E) del gen ICAM-1 por reacción en cadena de la polimerasay polimorfismo de longitud de los fragmentos de restricción (RFLP-PCR). El método nefolométrico se utilizó para analizar la pérdida urinaria de albúmina, y la oligoalbuminuria se midió con la tasa de albúmina/creatinina. Resultados: Los individuos obesos presentaron unos niveles de oligoalbuminuria y proteinuria considerablemente más elevados que los individuos no obesos (p: 0,043 y p: 0,011, respectivamente). La oligoalbuminuria en los portadores del genotipo GG de ICAM-1 fue bastante mayor que la de los portadores del genotipo AA o AG (p: 0,042). El nivel sérico de ICAM-1 se correlacionó notablemente con la creatinina y la oligoalbuminuria (p: 0,002 y p: 0,03, respectivamente). El análisis de regresión logística mostró un riesgo 7,39 veces mayor de oligoalbuminuria en los individuos con el genotipo GG del polimorfismo 1462A>G (K469E) del gen ICAM-1. Conclusiones: El genotipo GG del polimorfismo 1462A>G (K469E) del gen ICAM-1 se asocia con un aumento de la oligoalbuminuria en personas obesas sin otro factor de riesgo metabólico.

Diferencias entre los métodos de determinación de 2.ª y 3.ª generación de la parathormona sérica sobre la mortalidad en el paciente en hemodiálisis

Resumen La paratohormona tiene un papel fundamental en el control del metabolismo mineral. Además es considerada como una toxina urémica al originar daño cardiovascular e influir en la mortalidad cardiovascular del paciente en diálisis. Existen dos métodos de medición denominados de 2.ª generación o PTH intacta (PTHi) y de 3.ª generación o bioPTH (PTHbio). Objetivo: Evaluar las diferencias en la mortalidad del paciente en diálisis entre ambas formas de medición de PTH, así como el posible papel pronóstico de su cociente. Métodos: Se incluyeron 145 pacientes en hemodiálisis con un seguimiento de 2 años con determinación analítica basal y posteriormente de forma anual. Resultados: Veintiún pacientes fallecieron el primer año y 28 el segundo. No se encontró correlación entre PTHi, PTHbio y cociente PTHbio/PTHi con la mortalidad. Ambas PTH tienen una buena correlación entre ellas y correlacionan de manera similar con otras moléculas del metabolismo mineral. Los valores basales de PTH extremos son los de mayor mortalidad. En la supervivencia por tramos de PTHi (según guías y estudio COSMOS) se observa una curva en J. A mayor aumento de PTHi el cociente desciende, posiblemente al aumentar los fragmentos no 1-84. No existe una mayor aproximación pronóstica sobre mortalidad con PTHbio que con PTHi. No se observan diferencias en el valor predictivo del cociente sobre la mortalidad. Tampoco hubo diferencias en mortalidad cuando se analiza la progresión del cociente PTHbio/PTHi. Conclusiones: No encontramos ventajas en la utilización de PTHbio sobre la PTHi como marcador de mortalidad. Se deben reevaluar los límites de la PTHbio pues su relación con la PTHi no es constante. El no conocer esos límites condiciona su utilidad pronóstica.

Abstract Parathormone plays a key role in controlling mineral metabolism. PTH is considered a uremic toxin causing cardiovascular damage and cardiovascular mortality in dialysis patients. There are two different assays to measure PTH called 2nd generation or intact PTH (iPTH) and 3rd generation or bioPTH (PTHbio). Objective: To evaluate the differences in mortality of dialysis patients between both assays to measure PTH, as well as the possible prognostic role of the PTHbio/iPTH ratio. Methods: 145 haemodialysis patients were included with 2-year monitoring including baseline laboratory test and annually thereafter. Results: 21 patients died in the first year and 28 in the second. No correlation was found between PTH, PTHbio and PTHbio/iPTH ratio with mortality. Both PTH have a perfect correlation between them and correlate similarly with other molecules of the mineral metabolism. The extreme baseline values of PTH are those of higher mortality. In survival by iPTH intervals (according to guidelines and COSMOS study), a J curve is observed. When iPTH increases, the ratio decreases, possibly when increasing fragments no. 1-84. There is no greater prognostic approximation on mortality with PTHbio than PTHi. There was also no difference in mortality when progression ratio PTHbio/PTHi was analysed. Conclusions: We didn’t find any advantages to using bioPTH vs. PTHi as a marker of mortality. BioPTH limits of normality must be reevaluated because its relationship with iPTH is not consistent. Not knowing these limits affects its prognostic value.

Aumento de la alosensibilización después de un fallo del injerto renal: predictores y efecto en los resultados del retrasplante

Abstract Patients who are candidates for a second kidney transplant (SKT) frequently have a higher level of panel reactive antibodies (PRA). We assessed the allosensitisation change after a first graft failure (GF), its predictors and impact on retransplantat outcomes. We retrospectively selected 140 adult patients who received a SKT. Recipient and donor characteristics were analyzed. We defined the delta PRA (dPRA) as the difference between peak PRA before the SKT and first one (cohort median value = +10%). Logistic regression analysis was used to determine risk factors for dPRA ≥ 10% and acute rejection (AR) in the SKT. Univariable and multivariable Cox analysis was applied to assess independent predictors of second GF. Risk factors for dPRA ≥ 10% at SKT were AR (OR = 2.57; P = 0.022), first graft survival <1 year (OR = 2.47; P = 0.030) and ABDR HLA mismatch (OR = 1.38 per each mismatch; P = 0.038). AR in the SKT was associated with dPRA ≥ 10% (OR = 2.79; P = 0.047). Induction with a lymphocyte-depleting agent had a protective effect (OR = 0.23; P = 0.010). SKT survival was lower (P = 0.008) in patients with a dPRA ≥ 10% (75.6%, 60.5% in dPRA ≥ 10%; 88.6%, 88.6% in dPRA < 10% patients at 5 and 10 years, post-transplant respectively). Multivariable Cox regression showed that dPRA ≥ 10% (HR = 2.38, P = 0.042), delayed graft function (HR = 2.82, P = 0.006) and AR (HR = 3.30, P = 0.001) in the SKT were independent predictors of retransplant failure. This study shows that an increased allosensitisation at retransplant was associated with the degree of HLA mismatch and led to poorer outcomes. De-emphasis of HLA matching in current allocation policies may be undesirable, particularly in patients with a higher chance of needing a SKT.

Resumen Los pacientes candidatos a un segundo trasplante de riñón (STR) tienen a menudo un nivel superior de panel reactivo de anticuerpos (PRA). Evaluamos el cambio de alosensibilización después de un primer fracaso del injerto, sus predictores y repercusión en los resultados del retrasplante. Elegimos retrospectivamente a 140 pacientes adultos que recibieron un STR. Analizamos las características de los receptores y de los donantes. Definimos el delta PRA (dPRA) como la diferencia entre el pico de PRA antes del STR y el primero (cohorte mediana = +10%). Se aplicó análisis de regresión logística para determinar los factores de riesgo para dPRA ≥ 10% y rechazo agudo (RA) en STR y análisis univariado y multivariado de Cox para evaluar predictores independientes de fallo del retrasplante. Los factores de riesgo para dPRA ≥ 10% fueron: RA (OR = 2,57; p = 0,022), supervivencia del primero injerto menor a un año (OR = 2,47; p = 0,030) e incompatibilidad HLA ABDR (OR = 1,38 por cada mismatch; p = 0,038). El RA en el STR fue asociado con dPRA ≥ 10% (OR = 2,79; p = 0,047). La inducción con un agente depletor de linfocitos tuvo un efecto protector (OR = 0,23; p = 0,010). La supervivencia del STR fue menor en pacientes con dPRA ≥ 10% (75,6; 60,5% en dPRA ≥ 1 0%; y 88,6; 88,6% en dPRA < 10%; a los 5 y 10 años). La regresión multivariada de Cox mostró que dPRA ≥ 10% (HR = 2,38; p = 0,042), función retardada de injerto (HR = 2,82; p = 0.006) y RA (HR = 3,30; p = 0,001) en STR fueron factores predictores independientes de fracaso en el retrasplante. Este estudio muestra que un incremento en la alosensibilización de retrasplante se ha asociado con el grado de incompatibilidad HLA y puede conducir a resultados más pobres en STR. La falta de énfasis en la compatibilidad de HLA en las políticas actuales de asignación puede no ser deseable, especialmente en pacientes con una mayor probabilidad de necesitar un STR.

Enfermedad renal crónica en individuos hipertensos ≥60 años atendidos en Atención Primaria

Resumen Antecedentes: La hipertensión arterial (HTA) es la segunda causa de insuficiencia renal. En hipertensos con enfermedad renal crónica (ERC) el control de la presión arterial (PA) es la intervención más importante para minimizar la progresión. Para el diagnóstico de ERC se recomienda la determinación estandarizada de creatinina y filtrado glomerular estimado (FGe) según CKD-EPI. Objetivos: Describir la prevalencia y los factores asociados a la disminución moderada del FGe (según CKD-EPI) y el control de PA en individuos con HTA. Métodos: Estudio descriptivo transversal en individuos ≥60 años incluidos en la base de datos SIDIAP plus con HTA y registro de creatinina sérica estandarizada y PA en últimos 2 años. Criterios de exclusión: FGe < 30, diálisis o trasplante renal, enfermedad cardiovascular previa, atención domiciliaria. Variable principal: FGe según CKD-EPI. Covariables: datos demográficos, exploración, factores de riesgo cardiovascular, diagnósticos de insuficiencia cardiaca y fibrilación auricular y fármacos (antihipertensivos con acción sobre función renal, antiagregantes, hipolipidemiantes). Criterio de control de la PA: ≤130/80 mmHg en individuos con albuminuria, ≤140/90 en el resto. Resultados: Prevalencia FGe < 60: 18,8%. Factores asociados: edad, sexo, insuficiencia cardiaca, cociente albúmina/creatinina, fibrilación auricular, hábito tabáquico, dislipidemia, diabetes y obesidad. Control de la PA: 66,14 y 63,24% en FGe ≥ 60 y FGe < 60 respectivamente (p < 0,05). La exposición a fármacos fue superior en FGe < 60. Conclusiones: Uno de cada 5 hipertensos sin enfermedad cardiovascular ≥60 años en atención primaria presentó disminución moderada del FGe. Además de la edad y el sexo, la albuminuria y la insuficiencia cardiaca fueron los principales factores asociados. A pesar de la mayor exposición a fármacos, el control de la PA fue inferior en ERC.

Abstract Background: Hypertension (HT) is the second leading cause of kidney failure. In hypertensive patients with chronic kidney disease (CKD), blood pressure (BP) control is the most important intervention to minimise progression. For CKD diagnosis, standardised creatinine and estimated glomerular filtration rate (eGFR) testing by CKD-EPI is recommended. Objectives: To describe the prevalence and factors associated with a moderate decrease in eGFR (by CKD-EPI) and BP control in subjects with HT. Methods: Cross-sectional descriptive study in subjects ≥ 60 years included in the SIDIAP plus database with hypertension and standardised serum creatinine and BP tests in the last 2 years. Exclusion criteria: eGFR < 30, dialysis or kidney transplantation, prior cardiovascular disease, home care. Primary endpoint: eGFR by CKD-EPI formula. Covariates: demographic data, examination, cardiovascular risk factors, heart failure and auricular fibrillation diagnosis, and drugs (antihypertensive agents acting on renal function, antiplatelet and lipid lowering agents). BP control criteria: ≤130/80 mmHg in individuals with albuminuria, ≤140/90 in all other subjects. Results: Prevalence of eGFR <60 = 18.8%. Associated factors: age, gender, heart failure, albumin/creatinine ratio, auricular fibrillation, smoking, dyslipidaemia, diabetes and obesity. BP control: 66.14 and 63.24% in eGFR ≥ 60 and eGFR < 60, respectively (P < .05). Exposure to drugs was higher in eGFR < 60. Conclusion: One in 5 hypertensive patients without cardiovascular disease ≥60 years in primary care presented with a moderate decrease in eGFR. In addition to age and sex, albuminuria and heart failure were the main associated factors. Despite the increased exposure to drugs, BP control was lower in CKD.

Retirada intermedia de esteroides después del trasplante renal y desarrollo de anticuerpos anti-HLA (Ac-antiHLA)

Abstract Introduction: Steroid withdrawal in renal transplantation is desirable to avoid their adverse effects. However, by decreasing the immunosuppression, could lead to an increased risk for the development of HLA-Abs. Objective: Evaluate the relationship between steroid withdrawal and development of HLA-Abs in renal transplantation. Methods: We analyzed sera by Luminex from 182 kidney transplants performed from 1998 to 2011, before and two years after transplantation. All the patients had a pretransplant PRA (panel reactive of antibodies) <20% by complement-dependent cytotoxicity (CDC) and maintenance immunosuppression with tacrolimus and mycophenolate mofetil (MMF). We compared a group of steroid withdrawal at 7 months (group-I; n = 130) and another control with non-withdrawal (group-II; n = 52). Results: 22 patients (16.9%) in group-I and 11 patients in group-II (21.1%) had HLA-Abs after two years (pNS). Despite excluding patients with PRA >20%, we detected HLA-Abs pretransplant by Luminex in 11.5% of patients in both groups, of which, 66.6%, versus 53% (p 0.058), developed new specificities, with a similar percentage of donor specific antibodies (DSA) in both groups (33.33% vs 36.36%), pNS. In the subgroup without pretransplant HLA-Abs (group-I; n = 115, group-II; n = 45), 6.08% developed de novo HLA-Abs, being DSA 3.4% (Group-I) versus 7.69% in group II with 3.84% DSA (pNS). Conclusions: Steroid withdrawal at 7 months of renal transplantation does not entail a higher risk in terms of HLA-Abs development in patients without pretransplant HLA-Abs and treatment with tacrolimus and MMF, although larger studies are needed to confirm these findings.

Resumen Introducción: La retirada de esteroides en el trasplante renal es deseable por sus efectos adversos, sin embargo, al disminuir la inmunosupresión podría conllevar un riesgo superior para el desarrollo de Ac-anti-HLA. Objetivo: Evaluar la relación entre la retirada de esteroides y el desarrollo de Ac-anti-HLA en el trasplante renal. Métodos: Se evaluaron los sueros por Luminex de 182 trasplantados renales desde 1998 a 2011, antes y a los 2 años del trasplante. Todos tenían un panel reactivo frente a anticuerpos (PRA) <20% pretrasplante por citotoxicidad dependiente de complemento y mantuvieron la inmunosupresión con tacrolimús y micofenolato mofetilo (MMF). Comparamos un grupo de retirada de esteroides a los 7 meses (grupo i; n = 130) y otro de no retirada (grupo ii; n = 52). Resultados: 22 pacientes (16,9%) en el grupo i y 11 pacientes en el grupo ii (21,1%) presentaban Ac-anti-HLA a los 2 años (pNS). A pesar de excluir a los pacientes con PARA >20%, detectamos Ac-anti-HLA pretrasplante por Luminex en el 11,5% de los pacientes en ambos grupos, de los cuale, desarrollaron nuevas especificidades el 66,6% del grupo i y el 53% en el grupo ii (p 0,058), con un similar porcentaje de anticuerpos donante específicos (DSA) (33,3% vs. 36,36%), pNS. En el subgrupo sin Ac-anti-HLA pretrasplante (grupo i; n = 115; grupo ii; n = 45), el 6,08% desarrollaron Ac-anti-HLA de novo, siendo DSA el 3,4% (grupo-I) vs. 7,69% con DSA en el 3,84% (grupo-II), pNS. Conclusiones: La retirada de esteroides a los 7 meses del trasplante renal no conlleva un riesgo superior en términos de desarrollo de Ac-anti-HLA en aquellos pacientes sin anticuerpos pretrasplante y en tratamiento con tacrolimús y MMF, aunque se requieren estudios más amplios para confirmar estos hallazgos.

Una nueva mutación fundadora en SLC12A3 (p.Val647Met) en pacientes con síndrome de Gitelman de etnia gitana

Abstract Background: Gitelman's syndrome (GS) is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the SLC12A3 gene. GS is characterized by hypokalaemic metabolic alkalosis, hypomagnesemia and hypocalciuria. Most of the reported patients of Roma ancestry are homozygous for an SLC12A3 intron 9 frameshifting mutation (c.1180+1G>T). Some forms of Bartter's syndrome result from mutations in the CLNCKB gene and clinically overlap with GS. Objectives: To characterize a second SLC12A3 mutation in Roma patients negative for the intron 9 variant. Methods: SLC12A3 and CLNCKB genes were analyzed by next-generation sequencing in two Spanish and Greek gypsy patients who were negative for the intron 9 splicing mutation. Sanger sequencing was performed to confirm the putative mutations in patients and family members. Results: We identified a missense variant (p.Val647Met, c.1939G>A) in both cases, and both were homozygous for Met. This mutation was also found in three additional patients; two homozygous and one heterozygous compound with the intron 9 splicing mutation. This new SLC12A3 mutation seems to be characteristic of gipsy GS patients and was linked to the same haplotype in all cases, supporting a founder origin. All the patients showed biochemical features characteristic of GS. Conclusion: We report a second founder mutation among GS patients of Roma ethnic background. The direct screening of this mutation would facilitate the characterization of patients who are negative for the more common intron 9 +1G>T mutation.

Resumen Antecedentes: El síndrome de Gitelman (SG) es un trastorno autosómico recesivo causado por las mutaciones en el gen SLC12A3.El SG se caracteriza por una alcalosis metabólica hipopotasémica, hipomagnesemia e hipocalciuria. La mayoría de los pacientes de etnia gitana notificados son homocigotos para la mutación con desplazamiento del marco de lectura del intrón 9 de SLC12A3 (c.1180 + 1G>T). Algunas formas del síndrome de Bartter proceden de las mutaciones del gen CLNCKB y se solapan clínicamente con el SG. Objetivos: Determinar las características de una segunda mutación en SLC12A3 en pacientes de etnia gitana con resultados negativos en la variante intrón 9. Métodos: Se analizaron los genes SLC12A3 y CLNCKB mediante secuenciación de nueva generación en 2 pacientes -uno español y otro griego- de etnia gitana con resultados negativos en la mutación de empalme del intrón 9. Se llevó a cabo una secuenciación de Sanger para confirmar las supuestas mutaciones en los pacientes y sus familiares. Resultados: Se identificó una variante con cambio de sentido (p.Val647Met, c.1939G>A) en ambos casos, y ambos eran homocigotos con respecto a Met. También se observó esta mutación en 3 pacientes adicionales, 2 homocigotos y uno heterocigoto compuesto con la mutación del intrón 9. Esta nueva mutación del SLC12A3 parece ser característica de los pacientes con SG de etnia gitana y se relacionó con el mismo haplotipo en todos los casos, lo que indica un origen fundador. Todos los pacientes presentaron rasgos bioquímicos propios del SG. Conclusión: Informamos de una segunda mutación fundadora en los pacientes con SG de etnia gitana. El cribado genético directo de esta mutación facilitará la determinación de las características de los pacientes con resultados negativos en la mutación del intrón 9+1G>T, que es más frecuente.

Fracaso renal agudo en pacientes con mieloma: Nuestra experiencia con hemodiálisis extendidas con dializadores de alto poro

Infección por Actinomyces viscosus en trasplantado de riñón-páncreas

Trasplante combinado de hígado y riñón en dos pacientes con hiperoxaluria primaria - quando diferentes caminos conducen a diferentes resultados

La transfusión de sangre durante la hemodiálisis mejora la oxigenación sistémica del tejido: un reporte de un caso

Afectación glomerular en paciente con enfermedad falciforme

Glomerulonefritis aguda por inmunocomplejos en mononucleosis infecciosa

Exoftalmos e hiperparatiroidismo

Hiperfosfatasemia transitoria en un niño con nefrolitiasis y antecedentes de prematuridad severa

Síndrome pulmón-riñón como una expresión clínica de mieloma múltiple

Síndrome nefrótico, anticuerpos anti-PLA2R y glomerulonefritis membranosa. ¿Es necesaria la biopsia renal?

Abstracts del Congreso de la Sociedad Gallega de Nefrología