Anales de Medicina Interna

Hemocromatosis: del fenotipo al genotipo

Concentraciones de homocisteína en plasma en pacientes españoles con enfermedad arterial coronaria

Objetivo: El aumento de las concentraciones séricas del aminoácido homocisteína (HCY) es un posible factor de riesgo de enfermedades cardiovasculares. Los mecanismos propuestos para explicar porqué la HCY puede hacer aumentar el riesgo de enfermedades vasculares son un efecto directo sobre el endotelio vascular y su intervención en el aumento del riesgo de trombosis. El presente estudio ha sido diseñado para conocer la homocisteinemia de pacientes residentes en las Islas Canarias con enfermedad arterial coronaria (EAC), y comprobar si la hiperhomocisteinemia es un factor de riesgo. Métodos: Se incluyeron 132 pacientes afectos de EAC demostrada angiográficamente y 18 controles con arterias coronarias normales. Se determinaron los valores de HCY, vitamina B12, vitamina B6 , ácido fólico, creatinina, colesterol con sus diferentes fracciones, triglicéridos, glucosa y fibrinógeno. Resultados: Las concentraciones medias de HCY no difirieron significativamente (p= 0,37) entre los casos y los sujetos de control. La distribución de los niveles de HCY por quintiles no parece estar asociada sobre la producción de EAC (p= 0,57). El análisis de regresión logística múltiple de los factores de riesgos comparado con los quintiles 2, 3, 4 y 5 de HCY no demostró evidencia significativa entre la concentración de HCY y el riesgo de EAC. Conclusiones: Este estudio añade incertidumbre de que la hiperhomocisteinemia sea factor de riesgo para EAC. Es necesario realizar estudios controlados de intervención clínica, algunos de los cuales están en marcha, para intentar aclarar las interrelaciones entre la HCY total y las enfermedades cardiovasculares.

Objective: A rise in plasma levels of the amino acid homocysteine (HCY) is a possible risk factor in cardiovascular disease. The mechanisms proposed to explain how HCY can increase the risk of vascular disease include its direct effect on the vascular endothelium and its role in increasing the risk of thrombosis. The present work has been designed to determine HCY levels in patients with coronary artery disease (CAD) residents in the Canary Islands and to establish whether hyperhomocysteinemia can be considered as an risk factor. Methods: The sample studied consisted of 132 patients with, angiographically demonstrated, CAD and 18 controls with normal coronary arteries. Biochemical parameters determined included: HCY, vitamin B12, vitamin B6, folic acid, creatinine, cholesterol and its fractions, triglycerides, glucose and fibrinogen. Results: Mean levels of HCY were not significantly different between the cases and controls (p= 0.37). In the distribution of HCY levels into quintiles there was no significant association between the quintiles and the occurrence of CAD (p= 0.57). Multiple logistic regression analysis in which the risk factors were compared with quintiles 2,3,4 and 5 of HCY did not reveal a significant relation between HCY levels and risk of CAD. Conclusions: This study questions the previously accepted consideration that hyperhomocysteinemia is a risk factor of CAD. Controlled intervention trials are, therefore, necessary to clarify the possible association between total HCY levels and cardiovascular disease.

Disección aórtica aguda

Objetivo: La disección aórtica aguda es una emergencia médica que se asocia a una elevada mortalidad. A pesar de los importantes avances en las pruebas complementarias, el diagnóstico precoz sigue representando un gran desafío. Se revisa la experiencia de un servicio de urgencias en el diagnóstico de esta entidad, factores que pueden influir en la precocidad del diagnóstico y evolución intrahospitalaria. Material y método: Se valoraron 86 pacientes diagnosticados de forma consecutiva en un centro hospitalario, analizando variables clínicas, pruebas diagnósticas realizadas, tratamiento y evolución hospitalaria. Resultados: La edad promedio de los pacientes fue de 61,9±12,5 años con predominio de varones (80%). Tenían antecedentes de hipertensión el 65%. El síntoma inicial dominante más frecuente era el dolor torácico (58%). La impresión diagnóstica inicial fue de disección aórtica en el 56%. La prueba complementaria más utilizada fue la TAC, que permitió la confirmación del diagnóstico en el 96% de los casos en que fue realizada. Fueron intervenidos quirúrgicamente el 62%. La mortalidad global intrahospitalaria fue del 28%. Conclusiones: Por la gran variabilidad de la presentación clínica es fundamental mantener un elevado índice de sospecha para el diagnóstico correcto. Los hallazgos de la exploración física clásicamente asociados a esta entidad no se presentan en una proporción considerable de casos. Un alto índice de sospecha clínica y la rápida realización de pruebas de imagen como la TAC, serían la principal estrategia para facilitar el diagnóstico.

Objective: Acute aortic dissection is a medical emergency associated with high rates of mortality. Despite recent diagnostic advances, prompt and accurate diagnosis is difficult. We present a review of the a medical emergency service experience to diagnosis, factors associated to prompt diagnosis and inhospital evolution. Material and method: We studied 86 consecutive patients who had aortic dissections, to assess the presentation, management, and outcome. Results: Mean age 61.9±12.5 years, 80% male. Hypertension was the most common predisposing factor (65% of patients overall). Chest pain was the most common initial complaint (58%). The initial clinical impression was aortic dissection in 56% of patients overall. Computed tomography was diagnostic in 96% when used. 62% underwent surgery. Overall in-hospital mortality was 28% Conclusions: Acute aortic dissection presents with a wide range of manifestations. A high clinical index of suspicion and a prompt computed tomography should to improve recognition of aortic dissection.

Doxazosina, de liberación modificada, en pacientes de hemodiálisis

Introducción: Valorar la doxazosina, de liberación modificada, en pacientes en hemodiálisis. Método: Hemos estudiado la hipertensión arterial (HTA) en una población de 77 pacientes (p) en tratamiento en hemodiálisis con unas características de edad, media (med) 61 años (a) rango (84a-25a), varones 66 %. La etiología ha sido glomerular era 19%, tubulointersticial 18%, congénitas 18%, vascular 19% y diabetes 26%. Resultados: Hemos completado un seguimiento terapéutico con 16 pacientes en HD durante 24 semanas (se) con doxazosina, de liberación modificada, a dosis única diaria de 4 mg. Conclusión: La HTA tiene una gran importancia en la HD, su control es aceptable con los nuevos antihipertensivos, consiguiendo con doxazosina, de liberación modificada, un excelente control terapéutico, una eficiencia y una buena tolerancia farmacológica en pacientes con HTA en hemodiálisis.

Introduction: Valuation of doxazosin, system formulation modified, in the hipertension in the hemodialysis population. Method: Arterial Hypertension (AHT) has been studied in 77 patients (p) subjected to hemodialysis (HD). Mean age (mag) was 61 years (y), range 84y-25y; 66% were males. The underlying etiology was glomerular in 19%, tubulo-interstitial in 18%, congenital in 18%, vascular in 19% and diabetic in 26%. Results: Doxazosin (system formulation modified, single daily dose (4 mg), treatment follow-up was completed in 16 patients subjected to HD for 24 weeks (wk). Conclusion: It is concluded that AHT is of great importance in HD, and can be adequately controlled with the new antihipertensive drugs. In this context, doxazosin affords excellent therapeutic control, efficency and good pharmacological toerance.

Trastornos gastrointestinales en Guatemala y su relación con infecciones parasitarias

Objetivos: Determinar la frecuencia de clínica compatible con trastornos funcionales gastrointestinales en un país subdesarrollado y su relación con infecciones parasitarias. Material y métodos: Se estudiaron de forma transversal 174 pacientes consecutivos atendidos en una consulta de digestivo en el Hospital de Solola (Guatemala). Resultados: De todos los pacientes 37 (21%) presentaban clínica sugestiva de síndrome de intestino irritable, 26 (15%) de síndrome de intestino irritable más síndrome dispéptico y en 24 (14%) de síndrome dispéptico. Fueron diagnosticados anteriormente de infección parasitaria gastrointestinal 42 pacientes (24%). El riesgo relativo de presentar una clínica funcional en estos últimos pacientes era de un OR de 6,33 frente a los que no habían sido diagnosticados de infecciones parasitarias en el pasado. En 59 pacientes (34%) se realizó determinación de parásitos en heces, de ellos 13 fueron positivos. De todos los pacientes etiquetados clínicamente de trastornos funcionales gastrointestinales 41 pacientes (49%) habían tenido o tenían alguna infección parasitaria. Conclusiones: La clínica sugestiva de trastorno funcional gastrointestinal es frecuente en países subdesarrollados. Los pacientes con infecciones parasitarias tienen un mayor riesgo de presentar esta clínica.

Background: To determine the frequency of symptoms sugestive of functional gastrointestinal disorders and their relation to parasite infections in a developing nation. Material and methods: 174 consecutive patients was seen in a gastroenterology clinic in Solola (Guatemala). Results: Symptoms sugestive of irritable bowel syndrome was diagnosed in 37 patients (21%), irritable bowel syndrome with dyspeptic syndrome in 26 (15%) and dyspeptic syndrome in 24 (14%). Forty-two patients (24%) had been diagnosed of parasitation in the past. Such patients had a higher risk of suffering symptoms sugestives with functional gastrointestinal disorder (OR 6,335 CI 95% 2,72-14-75). Fifty-nine patients (34%) were subjected to parasite examination in stools; of these, 13 proved positive. In this same group of patients the risk of functional gastrointestinal problems was likewise higher among the subjects with parasite infection (p<0.05). In turn, 41 patients (49%) with symptoms sugestives of gastrointestinal functional disorders were or had previously been diagnosed of parasite infection. Conclusions: Symptoms sugestives of functional gastrointestinal disorders are frequent in developing regions and its was in relation to intestinal parasites.

Linfadenitis necrotizante histiocitaria o enfermedad de Kikuchi: Apariencia radiológica mediante TC

La Linfadenitis necrotizante histiocitaria o enfermedad de Kikuchi (EK) es una rara enfermedad caracterizada por fiebre y linfoadenopatías habitualmente unilaterales y cervicales. Su presentación clínica obliga a descartar serias enfermedades que incluyen infecciones y enfermedades malignas. Los hallazgos característicos anátomo-patológicos en ganglios con focos de necrosis con infiltración linfocítica-histiocítica y pobreza de neutrófilos posibilitan su diagnóstico. Apariencias variables mediante estudio de Tomografía computerizada (TC) ha sido descritas en esta entidad lo que nos lleva a describir nuestras observaciones mediante esta técnica en dos pacientes con EK. En los dos casos a las dos y tres semanas de evolución, respectivamente, constatamos datos radiológicos de centro hipodenso y realce anular que correlacionan bien con las alteraciones anátomo-patológicas apreciadas en la biopsia ganglionar, que consistieron fundamentalmente en necrosis central. Creemos de la E.K. debe ser incluida en el diagnóstico diferencial de adenopatías láterocervicales, máxime si en los estudios mediante TC se demuestran las características radiológicas descritas en nuestros dos casos.

Histiocytic necrotizing lymphadenitis, Kikuchi Fujimoto's disease (KFD) is characterised by fever and lymphadenopathy,usually large cervical, unilateral lymph nodes. Such clinical presentation demands a work-up to exclude serious medical conditions like malignancy and infections. Foci of necrosis with lymphocytic Histiocytic predominance in association with scarce polymorphonuclear cells on lymph node examination, confirm the diagnosis of KFD. Many different patterns of computed tomographyc (CT) appearance of KFD have been reported. We describe the CT scan finding in two patients with this disease. All our cases showed, after two and three weeks of evolution respectively, enlarged lymph nodes with hypodense centres and peripheral ring enhancement. These radiological alterations correlated with the central lymph node necrosis found in the anatomopathologycal studies. In conclusion, KFD should be considered in patients with fever, cervical lymph node enlargement and CT scan showing hypointense centres and peripheral ring enhancement.

**Infección pulmonar por Mycobacterium kansasii y carcinoma broncopulmonar sincrónico**

Aunque la asociación de tuberculosis pulmonar y carcinoma de pulmón es bien conocida en la literatura, resulta excepcional la presentación sincrónica de la infección pulmonar por micobacterias atípicas y el carcinoma broncopulmonar. Por ello, presentamos el caso de un varón de 41 años, fumador, con antecedentes de tuberculosis pulmonar en la adolescencia y hepatopatía crónica por virus B y C, que acudió a nuestra consulta externa por presentar febrícula, disfonía y pérdida de 4 kg de peso de un mes de evolución. La TC de tórax reveló una masa apical izquierda con extensión a la pared y adenopatías mediastínicas, así como un infiltrado pulmonar en LSI. La biopsia de una adenopatía supraclavicular mostró metástasis de carcinoma epidermoide, mientras que en el esputo se aisló Mycobacterium kansasii sensible a rifampicina y etambutol. La serología VIH fue negativa. Se comentan los posibles mecanismos de esta infrecuente asociación, junto a una revisión de la literatura.

The association of lung tuberculosis and carcinoma of the lung is very well-known, although it is exceptional the synchronous presentation of lung infection for nontuberculous mycobacteria and lung carcinoma. We present the case of a 41 yearold male, smoker, with antecedents of lung tuberculosis in the adolescence and chronic liver disease for virus B and C that he presents fever, hoarseness and loss of 4 kg of weight of a month of evolution. The CT scan of the chest revealed a lung mass in left apex with pneumonitis, tumor invading chest wall and mediastinal lymph node enlargement. The biopsy of a supraclavicular node showed metastasisof squamous carcinoma, while in the sputum was isolated Mycobacterium kansasii seneitive to rifampin and ethambutol. HIV was negative. The possible mechanisms of this uncommon association are commented, next to a revision of the literature.

Toxicidad ocular por antimaláricos

En este artículo exponemos la evolución de una paciente afectada de Lupus eritematoso sistémico con expresión mucocutánea, hematológica, articular y renal. Debido a la afectación mucocutánea la paciente recibió tratamiento con cloroquina e hidroxicloroquina, presentando toxicidad ocular severa secundaria a antimaláricos. En este trabajo tratamos de hacer una revisión sobre el uso de antimaláricos en reumatología teniendo en cuenta su utilidad, dosis, efectos secundarios y factores de riesgo tales como dosis acumulada, dosis diaria por peso ideal, duración del tratamiento y función renal, así como de las recomendaciones de revisión oftalmológica en los pacientes tratados.

We relate the evolution of a patient with Systemic Lupus Erythematosus with mucocutaneous, hematological, joint and renal expression. The skin lesions were treated with Chloroquine and Hydroxichloroquine and severe ocular toxicity related with antimalarials agents was developed. We revised the antimalarials use in Rheumatology, their utility, doses, adverse events and risk factors as cumulate doses, ideal daily doses, renal function and ophtalmological reviews recomendations.

Enfermedad del legionario con afectación hepática predominante

Al igual que con el resto de gérmenes atípicos, son escasos los rasgos de presentación sugestivos de neumonía por Legionella Pneumophila, si bien es casi constante la presencia de fiebre con tos seca y frecuentes la diarrea y afectación del sensorio. Analíticamente es común el hallazgo de hiponatremia e hipertransaminasemia moderada. A diferencia de otros gérmenes atípicos, Legionella Pneumophila presenta diseminación hematógena con afectación sistémica grave más propia de gérmenes típicos y elevada mortalidad sin tratamiento adecuado. El diagnóstico etiológico es difícil y suele alcanzarse tardíamente. Lo dificultoso y tardío del diagnóstico etiológico y la potencial gravedad en pacientes predispuestos aconsejan la antibioterapia empírica. Presentamos un caso de neumonía comunitaria grave por Legionella Pneumophila serogrupo 1 con afectación hepática como manifestación principal y buena respuesta a la antibioterapia empírica con claritromicina y rifampicina. Recomendamos el uso empírico de esta antibioterapia en aquellos procesos neumónicos sin diagnóstico microbiológico y evolución tórpida.

Like other pneumonias due to atypical agents, pneumonia due to Legionela Pneumophila has no characteristic clinical facts, although fever and non-productive cough are almost constant and diarrhea with changes in mental status are common. Hyponatremia and moderate transient hypertransaminasemia are common too. Severe systemic affectation after hematogenous dissemination similar to those described with typical bacterial pneumonias is a prominent difference with other atypical agents, with high mortality rates in the absence of appropriate treatment. Etiological diagnosis is very difficult and it is normally achieved late in the course of the infection. Because of diagnostic difficulties and potential mortality in predisposed patients, empirical antibiotherapy has been extensively recommended. We present a patient affected by critical community-acquired pneumonia due to Legionela Pneumophila serogroup 1 with liver alteration as the main manifestation and good response to empirical antibiotherapy with claritromicine and rifampin. We recommended the empirical use of such therapy in those penumonias without microbiological diagnosis and torpid evolution.

Genética de las sobrecargas férricas

Manejo práctico del derrame pleural

Existen numerosas enfermedades que se pueden asociar con derrame pleural. Cuando se descubre un derrame pleural, se debe dar respuesta a dos preguntas: 1) ¿es el derrame un trasudado o un exudado? y 2) si el derrame es un exudado, ¿cuál es la enfermedad que lo ha producido?. El análisis del líquido pleural mediante toracocentesis permite establecer un diagnóstico definitivo en más de dos terceras partes de los pacientes. El resto pueden requerir un período de observación en espera de la resolución espontánea o el empleo de métodos diagnósticos no invasivos (técnicas de imagen) o invasivos (broncoscopia, biopsia pleural, toracoscopia).

There are many different diseases that can be associated with pleural effusions. When a pleural effusion is discovered, two questions need to be answered: 1) is the effusion a transudate or is it an exudate?, and 2) if the effusion is an exudate, what is the disease responsible for its production?. Answers to these questions can be obtained in more than two-thirds of patients testing the pleural fluid by diagnostic thoracentesis. The remainder may require watchful waiting until resolution or further diagnostic procedures, either non-invasive (radiologic imaging) or invasive (bronchoscopy, pleural biopsy, thoracoscopy).

Anales de Medicina Interna

Hemocromatosis: del fenotipo al genotipo

Concentraciones de homocisteína en plasma en pacientes españoles con enfermedad arterial coronaria

Disección aórtica aguda

Doxazosina, de liberación modificada, en pacientes de hemodiálisis

Trastornos gastrointestinales en Guatemala y su relación con infecciones parasitarias

Linfadenitis necrotizante histiocitaria o enfermedad de Kikuchi: Apariencia radiológica mediante TC

**Infección pulmonar por Mycobacterium kansasii y carcinoma broncopulmonar sincrónico**

Toxicidad ocular por antimaláricos

Enfermedad del legionario con afectación hepática predominante

Genética de las sobrecargas férricas

Manejo práctico del derrame pleural

Síndrome de Zieve

Fallo renal agudo por embolia en arteria renal

Afectación multicéntrica en el sarcoma de Kaposi clásico agresivo

Nódulo pulmonar en paciente cirrótico

Peritonitis bacteriana espontánea por Listeria moncocytogenes

Coxalgia de larga evolución

Episodios paroxísticos simpáticos secundarios a anoxia cerebral