Anales de Medicina Interna

Hepcidina, una nueva proteína en la homeostasis del hierro

Estudio de calidad del diagnóstico y seguimiento de los trastornos esqueléticos asociados a la enfermedad de Gaucher tipo 1 en España

Introducción: La afectación ósea de la enfermedad de Gaucher (EG) tipo 1 es invalidante y silente, para su diagnóstico debe realizarse resonancia magnética (RM) sistemáticamente. El objetivo del estudio fue saber si el tipo de hospital implica diferencias en el uso de medios diagnósticos en la EG. Material y métodos: Se analizan los recursos diagnósticos disponibles y su empleo en la afectación ósea según el tipo de hospital. Resultados: Treinta y un pacientes de hospitales de referencia y 16 de comarcales. El 70% de los casos presentaban afectación ósea (formas graves el 60%). La RM se empleó en el diagnóstico inicial (65%), y el seguimiento (93%) especialmente en hospitales de referencia. La determinación de quitotriosidasa se emplea el 60% de los casos en seguimiento. Conclusiones: La red de hospitales públicos españoles está suficientemente dotada para la atención de pacientes con EG en todos sus niveles asistenciales, aunque se infrautilizan los recursos disponibles.

Background: bone involvement in type 1 Gauchers disease can be devastating and is oftenly silent. Bone MR is generally recomended. The aim of the study was to elucidate whether the size and location of hospitals in Spain implies any difference in management of GD patients. Material and methods: we surveyed the type of facilities in the hospital (namely MRI) as well as for the presence, type, severity and methodology of follow-up of bone involvement associated to GD, according to the category of hospital (local or reference). Results: 31 patients were followed in reference hospitals whereas 16 other were in local hospitals. 70% of cases had some type of bone involvement, 60% had severe bone disease. MRI was the first choice for diagnosis in 65% and for follow-up in 93% of cases. MRI is less indicated among patients from local hospitals. Chitotriosidase is measured in a high, but insufficient, proportion of the followed patients (60%). Conclusions: the Spanish hospital network, either reference or local hospitals, have an adequate infrastructure for the management of GD patients. However, main diagnostic resources are being currently underused.

Neumonía varicelosa en adultos: 30 casos

Objetivos: Estudio retrospectivo de los pacientes 15 años que ingresaron en nuestro hospital por neumonía varicelosa en los últimos 10 años. Métodos: Se incluyeron 30 pacientes, 16 varones y 14 mujeres. La edad media era de 32,73 ± 7,67 años (Rango: 15-58). El 90% eran fumadores y 3 estaban embarazadas. La estancia media en el hospital fue de 14,96 ± 12,02 días (Rango: 4-57). Resultados: Ingresaron en UCI 7 pacientes y 2 necesitaron ventilación mecánica. El infiltrado intersticial (70%) y el alveolo-intersticial (23%) fueron los patrones radiológicos más frecuentes. La auscultación pulmonar fue normal en 2/3. Los hallazgos clínicos más frecuentes fueron: fiebre (100%), tos seca (86,6%), disnea (66,6%) y dolor pleurítico (50%). El índice pO2/FiO2 fue ≤300 en 15 casos. El 50% presentaron hiponatremia y el 40% trombopenia. Falleció un paciente, otro evolucionó a una fibrosis pulmonar y tres desarrollaron, posteriormente, asma. Conclusiones: La neumonía varicelosa en adultos suele presentarse en individuos fumadores. Se debe realizar Rx tórax a todos los pacientes adultos con varicela e ingresar las neumonías. El tratamiento de elección es el Aciclovir endovenoso y en enfermos graves puede considerarse la asociación de corticoides.

Objectives: During the past 10 years, 30 adults (age 15 years) were treated for varicella pneumonia in our centre. Methods: There were 16 males and 14 females. Ages ranged from 15 to 58 years (mean, 32.73±7.67 years). Twenty-seven patients (90%) were non-pregnant adult smokers and three patients (10%) were pregnant women. The hospital stay ranged from 4 to 57 days (mean, 14.96±12.02 days). Results: Seven patients (23.3%) were managed in the intensive care unit and two patients (6,6%) required mechanical ventilation. The most common radiographic findings were interstitial infiltrates in twenty-one patients (70%) and interstitial-alveolar infiltrates in seven patients (23.3%). Physical examination of the chest did not reveal abnormalities in twenty patients (66,6%). Fifteen patients (50%) were severely hipoxic with pO2/FiO2 ratio less than 300. Twelve patients (40%) presented thrombocytopenia and fifteen (50%) presented hyponatremia. The most frequent clinical features included: fever (100%), dry cough (86.6%), dysnea (66.6%) and chest pain (50%). One patient (3.3%) died. Three patients (10%) developed asthma and one other patient developed pulmonary fibrosis. Conclusions: Smoking is associated with an increase incidence of varicella pneumonia in adults. A chest x-ray should be practised in all cases of varicella in adults and they all should also be admitted to hospital. Intravenous aciclovir is recommended for treatment of varicella pneumonia in adults and in seriously ill patients the association of corticosteroids should be considered.

Sarcoidosis en el área sanitaria de León: Epidemiología y clínica

Objetivos: La incidencia de la sarcoidosis difiere de unas zonas geográficas a otras, atribuyéndose las diferencias, entre otros factores, a variaciones climáticas. En nuestro país hay un número limitado de estudios que relacionan los casos observados con una población determinada. El objetivo del presente trabajo ha sido estudiar la epidemiología de la sarcoidosis en el área sanitaria de León, comparándola con la de otras zonas geográficas de nuestro país. Adicionalmente se describen las características clínico-radiológicas de los casos observados. Material y método: Se analizan los casos de sarcoidosis asistidos en el área en el periodo 1993-2001, estudiando la incidencia, edad, sexo, hábitat y características clínico-radiológicas. Para la incidencia se han utilizado los datos de población del Insalud referidos al área. Para el clima se ha contado con la información facilitada por el Instituto Nacional de Meteorología. Resultados: La incidencia en el área fue de 1,37/100.000 habitantes/año, similar a la encontrada en Cataluña, Galicia y otras provincias de la comunidad de Castilla y León. Hay más casos en el sexo femenino debido al mayor número de mujeres a partir de los 40 años. No hay diferencias en la incidencia entre las zonas urbanas y rurales del área. La clínica no difiere de lo descrito en otras zonas de nuestro país. Conclusión: Aunque existen diferencias climáticas entre distintas zonas geográficas de España, probablemente no son suficientemente acusadas para que ello se refleje en la incidencia de la sarcoidosis, que es similar en todas ellas. Esto es válido al menos para la mitad norte de la península.

Background: The incidence of sarcoidosis is different among distincts geographic areas, probably due to climate variations. At present, there is in Spain few studies that correlate the observed cases with a concrete population. The aim of this study is to investigate the epidemiology of sarcoidosis in Leon's sanitary area, in comparison with others spanish geographic areas. Moreover, we present a description of the clinic and radiologic characteristics of the studied cases. Method: We analyzed the cases of sarcoidosis attended in the area from 1993 until 2001. The incidence, age, sex, place of residence and clinic-radiologic characteristics are described. The population data of the sanitary area to calculate the incidence were obtain from the Insalud's data base. The climatology values were collected from the National Institute of Meteorology. Results: The incidence of sarcoidosis in Leon's sanitary area was 1,37/100.000 habitants/year, and was similar to that founded in Catalonia, Galizia and others provinces of the Castilla and Leon community. We observed a higher incidence of sarcoidosis in female patients, because of predominance of cases among women aged forty years or more. No differences between rural and urban populations were founded. The clinical characteristics were similar those described in other geographics areas of our country. Conclusion: Although there are climate differences between the geographics areas of Spain, these aren't enough to explain his influence in the incidence of sarcoidosis, which is similar in all of them, at least in the middle north of the country.

Invaginación intestinal del adulto secundaria a tumores yeyunales con diferenciación neural del sistema autónomo (GAN)

Presentamos dos casos clínicos de invaginación intestinal secundaria a tumores GAN yeyunales que debutan con un episodio de obstrucción intestinal que requirió intervención quirúrgica. Se analizan los métodos diagnósticos, el diagnóstico diferencial y la actitud terapéutica.

We report two clinical cases of intestinal invagination due to jejunal GAN tumors that were operated on because of an intestinal obstruction. Diagnostic methods, diferencial diagnosis and therapeutic approach were analized.

Seudoobstrucción intestinal crónica, hiperplasia nodular linfoide intestinal y endometriosis intestinal

La presencia de hiperplasia nodular linfoide intestinal asociada a focos de endometriosis con comportamiento clínico de seudoobstrucción intestinal crónica y síndrome de malabsorción es una entidad infrecuente. Describimos el caso de una paciente de 32 años con este síndrome de año y medio de evolución clínica. El diagnóstico etiológico se realizó mediante laparotomía. Los últimos 30 cm del íleon presentaban signos inflamatorios con engrosamiento de la pared intestinal y se practicó resección de la zona afectada y anastomosis latero-lateral. El diagnóstico anatomopatológico fue de hiperplasia linfoide folicular con úlceras y fisuras mucosas, pseudopólipos inflamatorios, enteritis crónica profunda y focos de endometriosis. La evolución clínica de la paciente fue favorable tras la cirugía.

Nodular lymphoid hyperplasia of the gastrointestinal tract associated to endometriosis is an uncommon cause of chronic pseudo-obstruction and malabsortion. The case of a 32-year-old woman who suffered from this syndrome for one a half years is described. Diagnosis was achieved by laparotomy, wich disclosed swelling and inflammation of the 30 cm terminal yeyunal portion. Removal of the involved intestine and side-to-side anastomosis were performed. The pathological findings were: follicular lymphoid hyperplasia with mucosal ulcers an fissures inflammatory pseudo-polyps, chronic deep enteritis and areas of endometriosis. A favourable outcome followed surgery.

Intoxicación por triyodotironina: Estudio clínico y farmacocinético

A una mujer tiroidectomizada por carcinoma papilar de tiroides se le suspendió el tratamiento con L-tiroxina para realizar un estudio de extensión cinco semanas después. Para minimizar sus síntomas durante las tres primeras semanas se le prescribió tratamiento con cápsulas de 25 µg de triyodotironina cada 8 horas. Nueve días después consultó por dolor abdominal, náuseas, vómitos, fiebre de 40 °C, mareo y molestia torácica. Mediante inmunoanálisis quimioluminiscente se detectó una triyodotironina sérica total de 575,2 nmol/l a las 11 horas de la toma de la última cápsula (valor normal: 1,1-2,9 nmol/l). A lo largo de los diez días siguientes la enferma presentó delirio, agitación, taquicardia, hipertensión arterial, estreñimiento y luego diarrea, pero no arritmias ni temperatura superior a 38 °C. Se realizaron 59 determinaciones de triyodotironina total para determinar la cinética de eliminación de esta hormona. Se calcula que la máxima concentración sérica tras la ingestión de la última cápsula debió ser de 794,3 nmol/l, es decir, 397 veces superior al promedio de la normalidad. La vida media de eliminación fue de 24 horas y 40 minutos. La hemoperfusión con carbón activado no tuvo impacto alguno sobre la velocidad de eliminación. La concentración de triyodotironina se normalizó a las 200 horas de la toma de la última cápsula, pero las manifestaciones clínicas tardaron tres días más en desaparecer. Los datos farmacocinéticos sugieren que la intoxicación pudo deberse a que durante nueve días la paciente tomara cápsulas con 5 mg de triyodotironina, es decir, una dosis 200 veces mayor que la prescrita por su médico.

A woman, thyroidectomised because of a thyroid papillary carcinoma, interrupted temporarily her levothyroxine intake in order to be subjected to an extension study five weeks later. To minimise her symptoms for the first three weeks, a treatment was prescribed consisting of one 25 µg-capsule of triiodothyronine every 8 hours. Nine days later she complained of abdominal pain, nausea, vomiting, fever of 40 °C and chest discomfort. A serum total triiodothyronine of 575.2 nmol/l was measured by chemoluminiscent immunoassay eleven hours after the intake of the latest capsule (normal level: 1.1-2.9 nmol/l). Along the following ten days the patient suffered from delirium, agitation, tachycardia, hypertension, constipation and later diarrhoea, but neither arrythmias nor axillary temperature over 38 °C. Fifty-nine measurements of the serum total triiodothyronine were performed in order to determine the kinetics of elimination of this drug. We estimate that the maximal serum concentration after the intake of the latest capsule could be 794.3 nmol/l, i.e. 397 times higher than the mean normal value. The elimination half-life was 24 hours 40 minutes. The charcoal haemoperfusion had no impact on the velocity of elimination. The concentration of triiodothyronine became normal 200 hours after the intake of the latest capsule, but the clinical manifestations still lasted three days more. The pharmacokinetic data suggest that this intoxication could be due to the intake of capsules containing 5 mg of triiodothyronine, i.e. a dose 200 times higher than that prescribed by her physician.

**Sepsis por Vibrio cholerae no-01 en paciente inmunodeprimida**

Describimos el caso poco frecuente de una paciente con una sepsis por Vibrio Cholerae no 0-1 asociado a lesiones cutáneas en extremidades inferiores y superiores. Esta paciente padecía de una hepatopatía crónica y un carcinoma de cérvix en estadío IIIB y había sido ingresada el día previo por una descompensación ascítica. Su evolución fue buena con resolución completa mediante cefotaxima endovenosa. Destacar sobre todo el hallazgo de su origen epidemiológico, aguas continentales de pozos naturales, siendo esta particularidad la que hace de este caso el primero descrito en España con ese origen demostrado y un caso excepcional en la literatura mundial revisada.

We describe the remarkable case of a patient with septicemia caused by Non 0-1 Vibrio Cholerae associated with skin lesion of the lower and upper extremities. This patient suffered from chronic liver disease and a cervix carcinoma in IIIB stage, she had been admitted to the hospital the day before for dicompensated ascites. She received intravenous cefotaxime and had a satisfactory recovery and was completely free of signs and symptoms. We report its epidemiological discovery in inland freshwater and this is the first announced case in Spain with this confirmed environmental isolation and a rare report case in the literature.

Incorporación de estudios de calidad de vida relacionada con la salud en los ensayos clínicos: bases y recomendaciones prácticas: Uso de una lista-guía para su correcto diseño y/o evaluación

La sedación terminal: Aspectos éticos

La bioética es una disciplina que, para bien o para mal, en ocasiones se caracteriza por generar más dudas o preguntas que soluciones o respuestas ante cualquier cuestión o dilema que se plantee. El tema de la sedación terminal es un claro ejemplo de ello. La sedación ante el sufrimiento intenso que no responde al tratamiento convencional en el paciente en situación de enfermedad terminal es una medida habitual en la práctica de los cuidados paliativos que plantea importantes conflictos bioéticos. Se revisan los dilemas éticos que surgen ante esta decisión.

For better or for worse, bioethics is a discipline that, on occasion, presents more doubts and questions than solutions or answers for the variety of issues it implies. Sedation - as it concerns the terminally ill patient - is a clear example of one such issue. Sedation, used to diminish the intense suffering of those terminally ill patients who do not respond to conventional treatment, is a standard method by which the practice of palliative care presents often significant bioethical conflicts. I reconsider these ethical dilemmas that occur as a result of this decision.

Reacción distónica aguda a quinina

Enfermedad de Castleman localizada en región cervical

Un nuevo caso de gastroenteritis eosinofílica

Disección espontánea de arterias carótidas: Presentación de un caso

Corynebacterium macginleyi como agente excepcional de endocarditis infecciosa: a propósito de un caso

Divertículo duodenal periampular: una entidad a considerar en el diagnóstico diferencial del absceso pancreático

Prolongación del intervalo QT en un paciente con enfermedad coronaria tratado con mianserina

Bacteriemia por Capnocytophaga y embolismos pulmonares

Hiperhidrosis severa como forma de presentación de la acromegalia