Scielo RSS <![CDATA[Anales de Medicina Interna]]> http://scielo.isciii.es/rss.php?pid=0212-719920050010&lang=es vol. 22 num. 10 lang. es <![CDATA[SciELO Logo]]> http://scielo.isciii.es/img/en/fbpelogp.gif http://scielo.isciii.es <![CDATA[La importancia clínica de los polimorfismos del gen CD45]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-71992005001000001&lng=es&nrm=iso&tlng=es <![CDATA[Implantación en el laboratorio de un algoritmo para el diagnóstico diferencial de la proteinuria]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-71992005001000002&lng=es&nrm=iso&tlng=es Fundamento y objetivo: El hallazgo de proteinuria debe ir seguido de un diagnóstico diferencial para determinar su origen. Nuestro objetivo ha sido valorar los resultados de la implantación por el laboratorio de un algoritmo para el cribado y diagnóstico de la proteinuria. Material y métodos: De un total de 30.718 orinas procesadas, se obtuvo una concentración de proteínas igual o superior a 30 mg/dl en 639, recomendándose el envío de una nueva muestra para confirmación y estudio diferencial de proteinuria. Se recibieron 207, a las que, además de las proteínas totales, se les cuantificaron creatinina, albúmina y alfa-1-microglobulina, junto con los parámetros de la tira reactiva pseudoperoxidasa y esterasa leucocitaria. Estos resultados se incorporaron a un sistema experto (UPES y su aplicación Protis), que permite la diferenciación de hematuria, leucocituria y proteinuria, solicitando la medida de otras pruebas (IgG, alfa-2-macroglobulina, cadenas ligeras kappa/lambda) cuando es necesario. Resultados: De las 207 peticiones recibidas para estudio de proteinuria selectiva, 39 fueron normales, 96 se clasificaron como glomerulopatía primaria, 26 como glomerulopatía secundaria y 5 como nefropatía túbulo-intersticial. Se pudo diferenciar el origen de la hematuria en 58 de estas orinas. Además, detectamos cadenas ligeras libres tipo kappa, confirmadas por inmunofijación, en una muestra de orina de un paciente con un proteinograma normal en suero. Conclusión: Con el algoritmo propuesto, la información obtenida de una muestra de orina aumenta mucho, permitiendo la detección y diferenciación de la proteinuria y aportando sugerencias para la evaluación clínica del paciente.<hr/>Background and objective: When proteinuria appears, a differential diagnosis must determine its origin. The object of this work has been to evaluate the results after the laboratory implantation of an algorithm for the screening and diagnosis of proteinuria. Material and methods: From a total of 30,718 processed urines, a 30 mg/dl or higher protein concentration was obtained in 639, recommending a new sample to confirm and differenciate proteinuria. We received 207, to which total protein, creatinine, albumin and alpha-1-microglobulin were quantificated, together with pseudoperoxidase and leucocite esterase from dipstick. The results were introduced in an expert system (UPES and its application Protis), allowing differenciate hematuria, leucocituria and proteinuria and suggesting the assessment of other parameters, like IgG, alpha-2-macroglobulin, light chain kappa/lambda, when necessary. Results: From 207 urinalysis assayed for selective proteinuria, 39 were normal, 96 were classified as primary glomerulopathy, 26 as secondary glomerulopathy and 5 as tubulo-interstitial nephropathy. A differential diagnosis of hematuria was made in 58 of these urines. Besides, kappa light chains were detected in a sample from a patient with a normal serum protein graph, which were confirmed by inmune fixation. Conclusion: With the proposed algorithm, the information obtained from a urine sample increases substantially, allowing detection and differentiation of proteinuria and providing suggestions for the clinical evaluation of the patient. <![CDATA[Enfermedad tromboembólica venosa en un área rural del sur de Extremadura (España)]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-71992005001000003&lng=es&nrm=iso&tlng=es Objetivo: Estudiar las características de la enfermedad tromboembólica venosa (ETV) en un área rural del sur de Extremadura (España). Material y métodos: Estudio observacional prospectivo de todos los pacientes diagnosticados mediante métodos objetivos de ETV en el único hospital de nuestro área entre noviembre de 2002 y noviembre de 2004. Resultados: Se diagnosticaron 76 casos de ETV: 35 (46,1%) con tromboembolismo pulmonar (TEP) y 41 (53,9%) con trombosis venosa profunda (TVP) aislada. La edad media fue 72,4 años (rango 35-94 años), 51 (67,1%) tuvieron más de 70 años, y 43 (56,6%) fueron mujeres. La incidencia anual de ETV fue de 0,63 por 1.000 habitantes (0,74 por 1.000 habitantes en mujeres y 0,54 por 1.000 habitantes en hombres). Treinta y siete pacientes (48,7%) presentaron ETV "idiopática". Tras un seguimiento medio de 5,5 meses con tratamiento anticoagulante, 13 pacientes (17,1%) habían fallecido. La existencia de comorbilidad y ETV no "idiopática" fueron significativamente más frecuentes en los pacientes fallecidos. Tres pacientes (3,9%) tuvieron una probable recidiva, y todos fallecieron. Hubo 4 casos (5,3%) de hemorragia grave no fatal. Nueve pacientes con TVP aislada no precisaron ingreso hospitalario, y no hubo ningún evento en el seguimiento. Conclusiones: La incidencia de ETV puede ser menor en nuestro área que en otras zonas geográficas. La ETV afecta más frecuentemente a ancianos y a mujeres, y casi la mitad de los casos son "idiopáticos". La mortalidad es elevada, y se relaciona con la existencia de comorbilidad y ETV no "idiopática". Las recidivas y las hemorragias graves no son excepcionales durante el tratamiento anticoagulante. El tratamiento ambulatorio de la TVP aislada puede ser una opción en pacientes seleccionados.<hr/>Objective: To study the characteristics of the venous thromboembolic disease (VTD) in a rural area of Southern Extremadura (Spain). Material and methods: Prospective observational study of all patients diagnosed by objective methods of VTD in the only hospital in our area from November 2002 to November 2004. Results: Seventy-six patients were diagnosed of VTD: 35 (46.1%) with pulmonary thromboembolism and 41 (53.9%) with isolated deep vein thrombosis (DVT). The median age was 72.4 years (range 35-94 years), 51 (67.1%) were older than 70 years, and 43 (56.6%) were women. The annual incidence of VTD was 0.63 per 1,000 persons (0.74 per 1,000 persons in women and 0.54 per 1,000 persons in men). Thirty-seven patients (48.7%) had "idiopathic" VTD. After a median follow-up of 5.5 months with anticoagulant therapy, 13 patients (17.1%) had dead. Comorbidity and non "idiopathic" VTD were significantly more frequent in the dead patients. Three patients (3.9%) presented probable recurrence, and all of them died. There were 4 cases (5.3%) of non-fatal severe hemorrhage. Nine patients with isolated DVT did not require hospitalization, and there was no event in the follow-up. Conclusions: The incidence of VTD may be lower in our area than in other geographical areas. VTD affects more frequently to elderly and women, and almost half of cases are "idiopathic". The mortality is high, and it is related to the existence of comorbidity and non "idiopathic" VTD. The recurrences and the severe hemorrhages are not exceptional during the anticoagulant therapy. The ambulatory treatment of isolated DVT may be an option in selected patients. <![CDATA[Estimación del consumo de suplementos vitamínicos y minerales dispensados a través de las oficinas de farmacia de la provincia de Las Palmas]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-71992005001000004&lng=es&nrm=iso&tlng=es Fundamento: El consumo de suplementos polivitamínicos y minerales (SPM) está aumentado en las sociedades occidentales como consecuencia de la preocupación de la población por la salud. Objetivos: Tener una primera aproximación al consumo de SPM en la provincia de Las Palmas en los 2000 y 2001. Identificar las proporciones de SPM que son dispensados como especialidades farmacéuticas y los que lo hacen como productos de parafarmacia. Describir cual es la tendencia evolutiva en el consumo de estos SPM en el período de un año. Método: La información se obtuvo de los listados de ventas de todas las especialidades farmacéuticas y productos de parafarmacia de los años 2000 y 2001, que contienen en su composición al menos una vitamina y/o un mineral. Resultados: habitualmente se dispensan 297 especialidades farmacéuticas y 216 productos de parafarmacia. Las especialidades farmacéuticas constituyeron el 65,6% de las ventas y entre ellas, las vitaminas resultaron ser las más dispensadas (41,5%). En las especialidades de parafarmacia, las más vendidas fueron los compuestos de vitaminas y minerales (34,6%). Con respecto al año 2000, en el año 2001 se produjo un aumento estadísticamente significativo en el consumo de productos de parafarmacia, permaneciendo estable el de las especialidades farmacéuticas. Conclusión: en base a las ventas realizadas, en la provincia de Las Palmas el consumo de SPM parece realizarse mayoritariamente por medio de especialidades farmacéuticas y en menor grado mediante productos de parafarmacia. Sin embargo, en el período 2000-2001, se observó un incremento del consumo sólo en los productos de parafarmacia.<hr/>Background: Vitamin supplements and minerals consumption (SPM) is increasing in occidental societies due to the growing concern about health by the population Objectives: To have a initial approaching to the to SPM consumption in the Province of Las Palmas through 2000 and 2001. To identify SPM proportions that are dispensed as pharmaceutical specialities and those who are sold as parapharmacy products. Finally, to describe the evolution of this consumption throughout a year Method: The information was obtained through the list of the whole pharmaceutical specialities and parapharmacy products through 200 and 2001 who have at least a vitamin in its composition and/or a mineral. Results: Usually, 297 pharmaceutical specialities and 216 parapharmacy products are currently being sold. Pharmaceutical specialities comprised 65.6% of the whole products sold and within them, vitamins were the most dispensed (41.5%). Regarding parapharmacy products, vitamins and minerals compounds were the products more sold (34.6%). Comparing to 2000, during 2001 there was a statistically significant increase in the consumption of parapharmacy products, remaining without changes the use of pharmaceutical specialities. Conclusion: On the basis of sold XX SPM consumption seems to be due mainly by pharmaceutical specialities rather than parapharmacy products. Nevertheless through 2001 there was an increase only in the parapharmacy products. <![CDATA[Encefalitis herpética en adultos: 23 casos]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-71992005001000005&lng=es&nrm=iso&tlng=es Objetivo: Estudiar la presentación clínica, diagnóstico, tratamiento y pronóstico de la encefalitis herpética en nuestro medio. Material y método: Estudio retrospectivo de los pacientes mayores de 15 años que ingresaron en nuestro hospital por encefalitis herpética en los últimos 12 años. Resultados: Se incluyeron 23 pacientes, 14 varones y 9 mujeres. La edad media era de 52,30 &plusmn; 18,64 años (rango 18-84). La estancia media en el hospital fue de 26,74 &plusmn; 15,41 días (rango 5-64). Ingresaron en UCI 11 pacientes, requiriendo 9 ventilación mecánica. Los hallazgos clínicos más habituales fueron la alteración del nivel de conciencia y la fiebre. La pleocitosis linfocitaria fue el hallazgo más frecuente en el líquido cefalorraquídeo. Se encontraron lesiones temporales por tomografía en 14 enfermos (61%). Fallecieron 4 pacientes, quedando asintomáticos o con mínimas secuelas 7 y 12 desarrollaron secuelas incapacitantes. Conclusiones: La encefalitis herpética es una enfermedad poco frecuente. El tratamiento de elección es el aciclovir endovenoso y el uso de corticoides es controvertido. El retraso en el inicio del tratamiento empeora el pronóstico. Menos de un tercio de los pacientes consiguen la independencia funcional al alta.<hr/>Objective: To study the clinical presentation, diagnosis, treatment and prognosis of the herpetic encephalitis in our environment. Material and method: During the past 12 years, 23 adults (age > 15 years) were treated for herpetic encephalitis in our centre. Results: There were 14 males and 9 females. Ages ranged from 18 to 84 years (mean, 52,30 &plusmn; 18,64 years). The hospital stay ranged from 5 to 64 days (mean, 26,74 &plusmn; 15,41 days). Eleven patients were managed in the intensive care unit and nine patients required mechanical ventilation. The most frecuent clinical features they were the level of conscience decrease and fever. The lymphocytic pleiocytosis was the most frequent discovery in cerebrospinal fluid. The temporal lobe lesions in the computed tomography scan appeared in 14 patients (61%). Four patients died, seven patients were asymptomatic or with minimum sequels and twelve patients developed they were disabled. Conclusions: The herpetic encephalitis is on uncommon illness. Intravenous acyclovir is recommended treatment and the corticosteroids use is controverted. The delay in the treatment beginning worsens the prognosis. Less than a third of the patients they achieve the functional independence to discharge hospital. <![CDATA[Tromboembolismo pulmonar secundario a mixoma gigante de aurícula derecha]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-71992005001000006&lng=es&nrm=iso&tlng=es Se presenta el caso de un paciente diagnosticado de tromboembolismo pulmonar, en el que el ecocardiograma transtorácico demostró la existencia de una masa de gran tamaño en aurícula derecha. Se procedió a la extirpación completa de la misma, demostrando el estudio histológico un mixoma extensamente calcificado. El interés del caso se centra en la rareza de la localización y sobre todo extensión del mixoma, su aspecto macroscópico y microscópico atípicos y el hecho de que su diagnóstico y tratamiento evitaron la repetición de nuevos tromboembolismos pulmonares que podían haber sido letales.<hr/>We describe the case of a patient diagnosticated of pulmonary embolism, in whom transthoracic echocardiography demostrated a large mass. It was completaly removed and histologic examination showed a very calcification myxoma. This case is of interest because localitation and extension of myxoma, the atypical histologic appearance, and in fact the diagnosis and treatment prevented new pulmonary embolism that could be lethal. <![CDATA[Paciente en estado de hipertrombofilia sin eventos trombóticos]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-71992005001000007&lng=es&nrm=iso&tlng=es Se han publicado diferentes casos clínicos de pacientes afectos de trombosis con asociación de factores de riesgo, especialmente estados de hipercoagulabilidad. Sin embargo, no hemos encontrado en la literatura un caso como el que presentamos: una mujer de 75 años, evaluada para trombofilia a raíz de un episodio de trombosis venosa profunda que afectó a su hija, a la que se le ha detectado una acumulación factores de riesgo (13 en total), tanto congénitos como adquiridos, arteriales como venosos que, sorprendentemente, no ha abocado a evento trombótico alguno. Su exposición nos permite incidir sobre los factores de riesgo de la paciente y abrir interrogantes sobre el conocimiento actual de la etiología y etiopatogenia de los fenómenos trombóticos.<hr/>Some case reports have been published in the literature about thrombosis associated with several risk factors, specially in hypercoagulability state. Nevertheless, we have not found any description of a case like this of hyperthrombophilia status without thrombotic events. We present a 75 years old woman who was assessed for thrombophilia state on occasion of a deep venous thrombosis which affected to her daughter. Many thrombosis risk factors were detected (13 altogether), both inherited and acquired, arterial and venous, that surprisingly, have not led to any thrombosis event. Its description led us to highlight the risk factors of this patient and to open questions about the present knowledge on etiology and etiopathogenesis of thrombotic phenomena. <![CDATA[Respuesta al tratamiento con lamivudina en pacientes con hepatitis crónica por virus B]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-71992005001000008&lng=es&nrm=iso&tlng=es Objetivo: Descripción de la respuesta bioquímica y virológica en pacientes HBeAg positivo y negativo tratados con lamivudina. Como objetivo secundario, se valoró las modificaciones en la función renal de los pacientes tratados con este fármaco. Método: Se estudió de forma retrospectiva a treinta pacientes con hepatitis crónica por virus B que habían realizado tratamiento con lamivudina entre noviembre de 1999 y marzo de 2004, en la Unidad de Digestivo del Complejo Hospitalario de Ciudad Real. Resultados: Se incluyeron finalmente 29 pacientes, de los cuales 8 eran HBeAg positivo y 21 HBeAg negativo. La media de duración del tratamiento con lamivudina fue de 23,7 meses (3-46). Siete pacientes habían recibido tratamiento previo con IFN. En ocho casos, se inició tratamiento posterior con adefovir. Ninguno de los pacientes del estudio negativizó el HBsAg. Entre los pacientes HBeAg positivo un 50% presenta actualmente valores negativos de ADN y un 25% ha negativizado el HBeAg, aunque sin seroconversión anti-HBe. Entre los pacientes HBeAg negativo, un 76% han disminuido o negativizado el ADN. Observamos aparición de mutantes a la lamivudina en un 50% y 19% de los pacientes HBeAg positivo y negativo respectivamente, siendo la duración media del tratamiento de dos años. Los niveles de ADN viral negativos, se asociaron en todos los casos con niveles normales de transaminasas. Los pacientes no sufrieron modificaciones en la función renal. Conclusión: La respuesta de nuestros pacientes a la lamivudina es similar a la descrita en la literatura excepto en la tasa de seroconversión anti-HBe, que en nuestro caso ha sido nula y en el porcentaje de aparición de mutantes a la lamivudina en los pacientes HBeAg negativo, que en nuestro estudio ha sido menor de la esperada (19%; 25% referido a pacientes con más de un año de tratamiento).<hr/>Objective: The main objetive was to find a biochemistry and virology response in positive and negative HBeAg patients who had been treating with lamivudine. Furthermore, the secondary objetive was to made a description about kidney function changes that could be found in patients under treatment with lamivudine. Method: Thirty patients with chronic B hepatitis under treatment with lamivudine had been retrospectively studied since November 1999 to March 2004, in a Digestive Unit, in Ciudad Real Hospital. Results: Twenty nine out of 30 patients were included, 8 out of 29 were positive HBeAg, and 21 out of 29 were negative HBeAg. Seven patients had been treated with IFN. Thus, 8 patients had been in need of adefovir treatment after lamivudine trial. The average of treatment had been 23.7 months (3 months- 46 months). In fact, none of them were changed from positive HBsAg to negative HBsAg. Nevertheless, we have observed those results after lamivudine treatment. Firtsly, 50% positive HBe Ag patients have carried on negative DNA results. Although 25% positive HBe Ag patients had conversed to negative HBe Ag. But they did not show any anti HBe. Secondly, 76% negative HBe Ag patients had been suffering a DNA decreased, even though some of them had had a negative DNA results. Thirstly, we found some lamivudine mutation (50% in possitive HBe Ag patients and 19% in negative HBe Ag patients). Finally, all the patients with negative DNA had maintained a normal AST and ALT levels. Thus, function renal had been normal under lamivudine trial. Conclusion: According to several authors, the response to lamivudine treatment had been adequate in our population. Nevertheless, our study have shown that antiHBe levels had not been suffering any change during lamivudine treatment. In addition, we have found a smaller figures (19%) of lamivudine mutations in negative HBe Ag patients than other studies (25% in patients who were followed up for 1 year). <![CDATA[Infección bacteriémica por <I>Nocardia otitidiscaviarum</I>: revisión a propósito de un caso]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-71992005001000009&lng=es&nrm=iso&tlng=es Presentamos un caso de neumonía bacteremica causada por Nocardia otitidiscaviarum en un paciente con bronconeumopatia crónica obstructiva corticodependiente. Los cultivos de sangre y esputo en medios para micobacterias resultaron positivos y la identificación se realizó mediante la secuenciación de 16S rDNA. En el presente artículo se realiza una revisión de conjunto sobre el agente etiológico y se practica el estudio de susceptibilidad de la cepa mediante la técnica de E-Test.<hr/>We present a case of bacteremic pneumonia caused by Nocardia otitidiscaviarum in a corticodependent COPD. Blood and sputum cultures on Mycobacterial media were positives and identification was done using 16S rDNA sequencing. In this article we review the most relevant comunications about Nocardia spp infection and study the strain susceptibility using E-test. <![CDATA[<B>Enfermedad de jarabe de arce</B>: <B>una entidad rara que debemos recordar. A propósito de su manejo dietético</B>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-71992005001000010&lng=es&nrm=iso&tlng=es La enfermedad de jarabe de arce o cetoaciduria de cadena ramificada es causada por una deficiencia en la actividad del complejo de la deshidrogenasa de los a cetoácidos de cadena ramificada. Esta enfermedad se hereda con carácter autósomico recesivo, afecta por igual a ambos sexos, siendo su incidencia de 1/200.000 recién nacidos. Basado en la presentación clínica y respuesta bioquímica a la administración de tiamina, estos pacientes se dividen en cinco fenotipos clínicos y bioquímicos diferentes: clásica, intermedia, intermitente, sensible a tiamina y deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa (E3). En los pacientes con esta enfermedad se detecta un aumento cualitativo de aminoácidos ramificados en plasma, se puede apreciar por métodos utilizados en screening (cromatografía en capa fina) durante el periodo neonatal. Los aminoácidos valina, isoleucina, y aloisoleucina se encuentran aumentados en plasma, orina, y líquido cefalorraquídeo determinados por cromatografía de intercambio iónico, cromatografía de alta resolución o electroforesis alto voltaje. Es necesario diferenciar la fase en la que se encuentra el paciente (fase aguda o fase de mantenimiento). Los objetivos en la fase de descompensación metabólica aguda se basan en tres puntos: eliminar los metabolitos tóxicos, soporte nutricional y conseguir anabolismo. La utilización de exaguinotransfusión/hemodiálisis/diálisis peritoneal es una de las primeras medidas, junto con las modificaciones dietéticas que aportan un minimo energético y que intentan controlar los niveles de aminoácidos en sangre. La utilización de fórmulas dietéticas modificadas artificialmente constituye uno de los pilares del tratamiento en estos pacientes.<hr/>Mapple syrup disease is secondary to a deficiency of deshidrogenase complex of a cetoacid of branched-chain. This disease has a recesive autosomic inheritance, with an incidence of 1/200.000 newborns, without differences between male and female. Due to clinical presentation and biochemical response to tiamin, these patients can be classified in five clinical entities: classic, intermediate, intermittent, positive response to tiamin and defficience of dihidrolipoil deshidrogenase (E3). In these patients, an increase of seric branched-chain aminoacids is detected, it could be detected by (cromathography) during neonatal period. Valine, isoleucine, and aloisoleucine are incresaed in serum, orine, and cephaloraquideum liquid by ionic changed cromathography, cromathography of high resolution or high voltage electrophoresis. Patients have two phases in this disease (acute phase and mantaining phase). Objectives in acute phase are based in three topics: to eliminate toxic metabolites, nutritional support and to get anabolism. Utilization of hemodyalisis/peritoneal dyalisis/blood exchange is one of the first treatments. Dietetic support is the second treatment, with a minimun energy intake and controlling blood levels of aminoacids. Modified dietetic formulas is a main device to treat these patients. <![CDATA[Dolor e impotencia funcional de extremidad inferior derecha]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-71992005001000011&lng=es&nrm=iso&tlng=es La enfermedad de jarabe de arce o cetoaciduria de cadena ramificada es causada por una deficiencia en la actividad del complejo de la deshidrogenasa de los a cetoácidos de cadena ramificada. Esta enfermedad se hereda con carácter autósomico recesivo, afecta por igual a ambos sexos, siendo su incidencia de 1/200.000 recién nacidos. Basado en la presentación clínica y respuesta bioquímica a la administración de tiamina, estos pacientes se dividen en cinco fenotipos clínicos y bioquímicos diferentes: clásica, intermedia, intermitente, sensible a tiamina y deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa (E3). En los pacientes con esta enfermedad se detecta un aumento cualitativo de aminoácidos ramificados en plasma, se puede apreciar por métodos utilizados en screening (cromatografía en capa fina) durante el periodo neonatal. Los aminoácidos valina, isoleucina, y aloisoleucina se encuentran aumentados en plasma, orina, y líquido cefalorraquídeo determinados por cromatografía de intercambio iónico, cromatografía de alta resolución o electroforesis alto voltaje. Es necesario diferenciar la fase en la que se encuentra el paciente (fase aguda o fase de mantenimiento). Los objetivos en la fase de descompensación metabólica aguda se basan en tres puntos: eliminar los metabolitos tóxicos, soporte nutricional y conseguir anabolismo. La utilización de exaguinotransfusión/hemodiálisis/diálisis peritoneal es una de las primeras medidas, junto con las modificaciones dietéticas que aportan un minimo energético y que intentan controlar los niveles de aminoácidos en sangre. La utilización de fórmulas dietéticas modificadas artificialmente constituye uno de los pilares del tratamiento en estos pacientes.<hr/>Mapple syrup disease is secondary to a deficiency of deshidrogenase complex of a cetoacid of branched-chain. This disease has a recesive autosomic inheritance, with an incidence of 1/200.000 newborns, without differences between male and female. Due to clinical presentation and biochemical response to tiamin, these patients can be classified in five clinical entities: classic, intermediate, intermittent, positive response to tiamin and defficience of dihidrolipoil deshidrogenase (E3). In these patients, an increase of seric branched-chain aminoacids is detected, it could be detected by (cromathography) during neonatal period. Valine, isoleucine, and aloisoleucine are incresaed in serum, orine, and cephaloraquideum liquid by ionic changed cromathography, cromathography of high resolution or high voltage electrophoresis. Patients have two phases in this disease (acute phase and mantaining phase). Objectives in acute phase are based in three topics: to eliminate toxic metabolites, nutritional support and to get anabolism. Utilization of hemodyalisis/peritoneal dyalisis/blood exchange is one of the first treatments. Dietetic support is the second treatment, with a minimun energy intake and controlling blood levels of aminoacids. Modified dietetic formulas is a main device to treat these patients. <![CDATA[Espondilitis y endocarditis por <I>Streptococcus viridans</I>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-71992005001000012&lng=es&nrm=iso&tlng=es La enfermedad de jarabe de arce o cetoaciduria de cadena ramificada es causada por una deficiencia en la actividad del complejo de la deshidrogenasa de los a cetoácidos de cadena ramificada. Esta enfermedad se hereda con carácter autósomico recesivo, afecta por igual a ambos sexos, siendo su incidencia de 1/200.000 recién nacidos. Basado en la presentación clínica y respuesta bioquímica a la administración de tiamina, estos pacientes se dividen en cinco fenotipos clínicos y bioquímicos diferentes: clásica, intermedia, intermitente, sensible a tiamina y deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa (E3). En los pacientes con esta enfermedad se detecta un aumento cualitativo de aminoácidos ramificados en plasma, se puede apreciar por métodos utilizados en screening (cromatografía en capa fina) durante el periodo neonatal. Los aminoácidos valina, isoleucina, y aloisoleucina se encuentran aumentados en plasma, orina, y líquido cefalorraquídeo determinados por cromatografía de intercambio iónico, cromatografía de alta resolución o electroforesis alto voltaje. Es necesario diferenciar la fase en la que se encuentra el paciente (fase aguda o fase de mantenimiento). Los objetivos en la fase de descompensación metabólica aguda se basan en tres puntos: eliminar los metabolitos tóxicos, soporte nutricional y conseguir anabolismo. La utilización de exaguinotransfusión/hemodiálisis/diálisis peritoneal es una de las primeras medidas, junto con las modificaciones dietéticas que aportan un minimo energético y que intentan controlar los niveles de aminoácidos en sangre. La utilización de fórmulas dietéticas modificadas artificialmente constituye uno de los pilares del tratamiento en estos pacientes.<hr/>Mapple syrup disease is secondary to a deficiency of deshidrogenase complex of a cetoacid of branched-chain. This disease has a recesive autosomic inheritance, with an incidence of 1/200.000 newborns, without differences between male and female. Due to clinical presentation and biochemical response to tiamin, these patients can be classified in five clinical entities: classic, intermediate, intermittent, positive response to tiamin and defficience of dihidrolipoil deshidrogenase (E3). In these patients, an increase of seric branched-chain aminoacids is detected, it could be detected by (cromathography) during neonatal period. Valine, isoleucine, and aloisoleucine are incresaed in serum, orine, and cephaloraquideum liquid by ionic changed cromathography, cromathography of high resolution or high voltage electrophoresis. Patients have two phases in this disease (acute phase and mantaining phase). Objectives in acute phase are based in three topics: to eliminate toxic metabolites, nutritional support and to get anabolism. Utilization of hemodyalisis/peritoneal dyalisis/blood exchange is one of the first treatments. Dietetic support is the second treatment, with a minimun energy intake and controlling blood levels of aminoacids. Modified dietetic formulas is a main device to treat these patients. <![CDATA[Paciente con esclerosis tuberosa y angiomiolipomas renales bilaterales gigantes]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-71992005001000013&lng=es&nrm=iso&tlng=es La enfermedad de jarabe de arce o cetoaciduria de cadena ramificada es causada por una deficiencia en la actividad del complejo de la deshidrogenasa de los a cetoácidos de cadena ramificada. Esta enfermedad se hereda con carácter autósomico recesivo, afecta por igual a ambos sexos, siendo su incidencia de 1/200.000 recién nacidos. Basado en la presentación clínica y respuesta bioquímica a la administración de tiamina, estos pacientes se dividen en cinco fenotipos clínicos y bioquímicos diferentes: clásica, intermedia, intermitente, sensible a tiamina y deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa (E3). En los pacientes con esta enfermedad se detecta un aumento cualitativo de aminoácidos ramificados en plasma, se puede apreciar por métodos utilizados en screening (cromatografía en capa fina) durante el periodo neonatal. Los aminoácidos valina, isoleucina, y aloisoleucina se encuentran aumentados en plasma, orina, y líquido cefalorraquídeo determinados por cromatografía de intercambio iónico, cromatografía de alta resolución o electroforesis alto voltaje. Es necesario diferenciar la fase en la que se encuentra el paciente (fase aguda o fase de mantenimiento). Los objetivos en la fase de descompensación metabólica aguda se basan en tres puntos: eliminar los metabolitos tóxicos, soporte nutricional y conseguir anabolismo. La utilización de exaguinotransfusión/hemodiálisis/diálisis peritoneal es una de las primeras medidas, junto con las modificaciones dietéticas que aportan un minimo energético y que intentan controlar los niveles de aminoácidos en sangre. La utilización de fórmulas dietéticas modificadas artificialmente constituye uno de los pilares del tratamiento en estos pacientes.<hr/>Mapple syrup disease is secondary to a deficiency of deshidrogenase complex of a cetoacid of branched-chain. This disease has a recesive autosomic inheritance, with an incidence of 1/200.000 newborns, without differences between male and female. Due to clinical presentation and biochemical response to tiamin, these patients can be classified in five clinical entities: classic, intermediate, intermittent, positive response to tiamin and defficience of dihidrolipoil deshidrogenase (E3). In these patients, an increase of seric branched-chain aminoacids is detected, it could be detected by (cromathography) during neonatal period. Valine, isoleucine, and aloisoleucine are incresaed in serum, orine, and cephaloraquideum liquid by ionic changed cromathography, cromathography of high resolution or high voltage electrophoresis. Patients have two phases in this disease (acute phase and mantaining phase). Objectives in acute phase are based in three topics: to eliminate toxic metabolites, nutritional support and to get anabolism. Utilization of hemodyalisis/peritoneal dyalisis/blood exchange is one of the first treatments. Dietetic support is the second treatment, with a minimun energy intake and controlling blood levels of aminoacids. Modified dietetic formulas is a main device to treat these patients. <![CDATA[Expectoración espontánea de un fragmento tumoral]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-71992005001000014&lng=es&nrm=iso&tlng=es La enfermedad de jarabe de arce o cetoaciduria de cadena ramificada es causada por una deficiencia en la actividad del complejo de la deshidrogenasa de los a cetoácidos de cadena ramificada. Esta enfermedad se hereda con carácter autósomico recesivo, afecta por igual a ambos sexos, siendo su incidencia de 1/200.000 recién nacidos. Basado en la presentación clínica y respuesta bioquímica a la administración de tiamina, estos pacientes se dividen en cinco fenotipos clínicos y bioquímicos diferentes: clásica, intermedia, intermitente, sensible a tiamina y deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa (E3). En los pacientes con esta enfermedad se detecta un aumento cualitativo de aminoácidos ramificados en plasma, se puede apreciar por métodos utilizados en screening (cromatografía en capa fina) durante el periodo neonatal. Los aminoácidos valina, isoleucina, y aloisoleucina se encuentran aumentados en plasma, orina, y líquido cefalorraquídeo determinados por cromatografía de intercambio iónico, cromatografía de alta resolución o electroforesis alto voltaje. Es necesario diferenciar la fase en la que se encuentra el paciente (fase aguda o fase de mantenimiento). Los objetivos en la fase de descompensación metabólica aguda se basan en tres puntos: eliminar los metabolitos tóxicos, soporte nutricional y conseguir anabolismo. La utilización de exaguinotransfusión/hemodiálisis/diálisis peritoneal es una de las primeras medidas, junto con las modificaciones dietéticas que aportan un minimo energético y que intentan controlar los niveles de aminoácidos en sangre. La utilización de fórmulas dietéticas modificadas artificialmente constituye uno de los pilares del tratamiento en estos pacientes.<hr/>Mapple syrup disease is secondary to a deficiency of deshidrogenase complex of a cetoacid of branched-chain. This disease has a recesive autosomic inheritance, with an incidence of 1/200.000 newborns, without differences between male and female. Due to clinical presentation and biochemical response to tiamin, these patients can be classified in five clinical entities: classic, intermediate, intermittent, positive response to tiamin and defficience of dihidrolipoil deshidrogenase (E3). In these patients, an increase of seric branched-chain aminoacids is detected, it could be detected by (cromathography) during neonatal period. Valine, isoleucine, and aloisoleucine are incresaed in serum, orine, and cephaloraquideum liquid by ionic changed cromathography, cromathography of high resolution or high voltage electrophoresis. Patients have two phases in this disease (acute phase and mantaining phase). Objectives in acute phase are based in three topics: to eliminate toxic metabolites, nutritional support and to get anabolism. Utilization of hemodyalisis/peritoneal dyalisis/blood exchange is one of the first treatments. Dietetic support is the second treatment, with a minimun energy intake and controlling blood levels of aminoacids. Modified dietetic formulas is a main device to treat these patients. <![CDATA[¿Qué ocurre en la práctica clínica cuando se interrumpe el tratamiento antirretroviral?]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-71992005001000015&lng=es&nrm=iso&tlng=es La enfermedad de jarabe de arce o cetoaciduria de cadena ramificada es causada por una deficiencia en la actividad del complejo de la deshidrogenasa de los a cetoácidos de cadena ramificada. Esta enfermedad se hereda con carácter autósomico recesivo, afecta por igual a ambos sexos, siendo su incidencia de 1/200.000 recién nacidos. Basado en la presentación clínica y respuesta bioquímica a la administración de tiamina, estos pacientes se dividen en cinco fenotipos clínicos y bioquímicos diferentes: clásica, intermedia, intermitente, sensible a tiamina y deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa (E3). En los pacientes con esta enfermedad se detecta un aumento cualitativo de aminoácidos ramificados en plasma, se puede apreciar por métodos utilizados en screening (cromatografía en capa fina) durante el periodo neonatal. Los aminoácidos valina, isoleucina, y aloisoleucina se encuentran aumentados en plasma, orina, y líquido cefalorraquídeo determinados por cromatografía de intercambio iónico, cromatografía de alta resolución o electroforesis alto voltaje. Es necesario diferenciar la fase en la que se encuentra el paciente (fase aguda o fase de mantenimiento). Los objetivos en la fase de descompensación metabólica aguda se basan en tres puntos: eliminar los metabolitos tóxicos, soporte nutricional y conseguir anabolismo. La utilización de exaguinotransfusión/hemodiálisis/diálisis peritoneal es una de las primeras medidas, junto con las modificaciones dietéticas que aportan un minimo energético y que intentan controlar los niveles de aminoácidos en sangre. La utilización de fórmulas dietéticas modificadas artificialmente constituye uno de los pilares del tratamiento en estos pacientes.<hr/>Mapple syrup disease is secondary to a deficiency of deshidrogenase complex of a cetoacid of branched-chain. This disease has a recesive autosomic inheritance, with an incidence of 1/200.000 newborns, without differences between male and female. Due to clinical presentation and biochemical response to tiamin, these patients can be classified in five clinical entities: classic, intermediate, intermittent, positive response to tiamin and defficience of dihidrolipoil deshidrogenase (E3). In these patients, an increase of seric branched-chain aminoacids is detected, it could be detected by (cromathography) during neonatal period. Valine, isoleucine, and aloisoleucine are incresaed in serum, orine, and cephaloraquideum liquid by ionic changed cromathography, cromathography of high resolution or high voltage electrophoresis. Patients have two phases in this disease (acute phase and mantaining phase). Objectives in acute phase are based in three topics: to eliminate toxic metabolites, nutritional support and to get anabolism. Utilization of hemodyalisis/peritoneal dyalisis/blood exchange is one of the first treatments. Dietetic support is the second treatment, with a minimun energy intake and controlling blood levels of aminoacids. Modified dietetic formulas is a main device to treat these patients. <![CDATA[Linfoma primario tiroideo y tiroiditis de Hashimoto]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-71992005001000016&lng=es&nrm=iso&tlng=es La enfermedad de jarabe de arce o cetoaciduria de cadena ramificada es causada por una deficiencia en la actividad del complejo de la deshidrogenasa de los a cetoácidos de cadena ramificada. Esta enfermedad se hereda con carácter autósomico recesivo, afecta por igual a ambos sexos, siendo su incidencia de 1/200.000 recién nacidos. Basado en la presentación clínica y respuesta bioquímica a la administración de tiamina, estos pacientes se dividen en cinco fenotipos clínicos y bioquímicos diferentes: clásica, intermedia, intermitente, sensible a tiamina y deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa (E3). En los pacientes con esta enfermedad se detecta un aumento cualitativo de aminoácidos ramificados en plasma, se puede apreciar por métodos utilizados en screening (cromatografía en capa fina) durante el periodo neonatal. Los aminoácidos valina, isoleucina, y aloisoleucina se encuentran aumentados en plasma, orina, y líquido cefalorraquídeo determinados por cromatografía de intercambio iónico, cromatografía de alta resolución o electroforesis alto voltaje. Es necesario diferenciar la fase en la que se encuentra el paciente (fase aguda o fase de mantenimiento). Los objetivos en la fase de descompensación metabólica aguda se basan en tres puntos: eliminar los metabolitos tóxicos, soporte nutricional y conseguir anabolismo. La utilización de exaguinotransfusión/hemodiálisis/diálisis peritoneal es una de las primeras medidas, junto con las modificaciones dietéticas que aportan un minimo energético y que intentan controlar los niveles de aminoácidos en sangre. La utilización de fórmulas dietéticas modificadas artificialmente constituye uno de los pilares del tratamiento en estos pacientes.<hr/>Mapple syrup disease is secondary to a deficiency of deshidrogenase complex of a cetoacid of branched-chain. This disease has a recesive autosomic inheritance, with an incidence of 1/200.000 newborns, without differences between male and female. Due to clinical presentation and biochemical response to tiamin, these patients can be classified in five clinical entities: classic, intermediate, intermittent, positive response to tiamin and defficience of dihidrolipoil deshidrogenase (E3). In these patients, an increase of seric branched-chain aminoacids is detected, it could be detected by (cromathography) during neonatal period. Valine, isoleucine, and aloisoleucine are incresaed in serum, orine, and cephaloraquideum liquid by ionic changed cromathography, cromathography of high resolution or high voltage electrophoresis. Patients have two phases in this disease (acute phase and mantaining phase). Objectives in acute phase are based in three topics: to eliminate toxic metabolites, nutritional support and to get anabolism. Utilization of hemodyalisis/peritoneal dyalisis/blood exchange is one of the first treatments. Dietetic support is the second treatment, with a minimun energy intake and controlling blood levels of aminoacids. Modified dietetic formulas is a main device to treat these patients. <![CDATA[<I>Pancreas divisum</I>: Causa de pancreatitis aguda recidivante]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-71992005001000017&lng=es&nrm=iso&tlng=es La enfermedad de jarabe de arce o cetoaciduria de cadena ramificada es causada por una deficiencia en la actividad del complejo de la deshidrogenasa de los a cetoácidos de cadena ramificada. Esta enfermedad se hereda con carácter autósomico recesivo, afecta por igual a ambos sexos, siendo su incidencia de 1/200.000 recién nacidos. Basado en la presentación clínica y respuesta bioquímica a la administración de tiamina, estos pacientes se dividen en cinco fenotipos clínicos y bioquímicos diferentes: clásica, intermedia, intermitente, sensible a tiamina y deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa (E3). En los pacientes con esta enfermedad se detecta un aumento cualitativo de aminoácidos ramificados en plasma, se puede apreciar por métodos utilizados en screening (cromatografía en capa fina) durante el periodo neonatal. Los aminoácidos valina, isoleucina, y aloisoleucina se encuentran aumentados en plasma, orina, y líquido cefalorraquídeo determinados por cromatografía de intercambio iónico, cromatografía de alta resolución o electroforesis alto voltaje. Es necesario diferenciar la fase en la que se encuentra el paciente (fase aguda o fase de mantenimiento). Los objetivos en la fase de descompensación metabólica aguda se basan en tres puntos: eliminar los metabolitos tóxicos, soporte nutricional y conseguir anabolismo. La utilización de exaguinotransfusión/hemodiálisis/diálisis peritoneal es una de las primeras medidas, junto con las modificaciones dietéticas que aportan un minimo energético y que intentan controlar los niveles de aminoácidos en sangre. La utilización de fórmulas dietéticas modificadas artificialmente constituye uno de los pilares del tratamiento en estos pacientes.<hr/>Mapple syrup disease is secondary to a deficiency of deshidrogenase complex of a cetoacid of branched-chain. This disease has a recesive autosomic inheritance, with an incidence of 1/200.000 newborns, without differences between male and female. Due to clinical presentation and biochemical response to tiamin, these patients can be classified in five clinical entities: classic, intermediate, intermittent, positive response to tiamin and defficience of dihidrolipoil deshidrogenase (E3). In these patients, an increase of seric branched-chain aminoacids is detected, it could be detected by (cromathography) during neonatal period. Valine, isoleucine, and aloisoleucine are incresaed in serum, orine, and cephaloraquideum liquid by ionic changed cromathography, cromathography of high resolution or high voltage electrophoresis. Patients have two phases in this disease (acute phase and mantaining phase). Objectives in acute phase are based in three topics: to eliminate toxic metabolites, nutritional support and to get anabolism. Utilization of hemodyalisis/peritoneal dyalisis/blood exchange is one of the first treatments. Dietetic support is the second treatment, with a minimun energy intake and controlling blood levels of aminoacids. Modified dietetic formulas is a main device to treat these patients. <![CDATA[Elevación del marcador tumoral CA-125 en un aspergiloma pulmonar]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-71992005001000018&lng=es&nrm=iso&tlng=es La enfermedad de jarabe de arce o cetoaciduria de cadena ramificada es causada por una deficiencia en la actividad del complejo de la deshidrogenasa de los a cetoácidos de cadena ramificada. Esta enfermedad se hereda con carácter autósomico recesivo, afecta por igual a ambos sexos, siendo su incidencia de 1/200.000 recién nacidos. Basado en la presentación clínica y respuesta bioquímica a la administración de tiamina, estos pacientes se dividen en cinco fenotipos clínicos y bioquímicos diferentes: clásica, intermedia, intermitente, sensible a tiamina y deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa (E3). En los pacientes con esta enfermedad se detecta un aumento cualitativo de aminoácidos ramificados en plasma, se puede apreciar por métodos utilizados en screening (cromatografía en capa fina) durante el periodo neonatal. Los aminoácidos valina, isoleucina, y aloisoleucina se encuentran aumentados en plasma, orina, y líquido cefalorraquídeo determinados por cromatografía de intercambio iónico, cromatografía de alta resolución o electroforesis alto voltaje. Es necesario diferenciar la fase en la que se encuentra el paciente (fase aguda o fase de mantenimiento). Los objetivos en la fase de descompensación metabólica aguda se basan en tres puntos: eliminar los metabolitos tóxicos, soporte nutricional y conseguir anabolismo. La utilización de exaguinotransfusión/hemodiálisis/diálisis peritoneal es una de las primeras medidas, junto con las modificaciones dietéticas que aportan un minimo energético y que intentan controlar los niveles de aminoácidos en sangre. La utilización de fórmulas dietéticas modificadas artificialmente constituye uno de los pilares del tratamiento en estos pacientes.<hr/>Mapple syrup disease is secondary to a deficiency of deshidrogenase complex of a cetoacid of branched-chain. This disease has a recesive autosomic inheritance, with an incidence of 1/200.000 newborns, without differences between male and female. Due to clinical presentation and biochemical response to tiamin, these patients can be classified in five clinical entities: classic, intermediate, intermittent, positive response to tiamin and defficience of dihidrolipoil deshidrogenase (E3). In these patients, an increase of seric branched-chain aminoacids is detected, it could be detected by (cromathography) during neonatal period. Valine, isoleucine, and aloisoleucine are incresaed in serum, orine, and cephaloraquideum liquid by ionic changed cromathography, cromathography of high resolution or high voltage electrophoresis. Patients have two phases in this disease (acute phase and mantaining phase). Objectives in acute phase are based in three topics: to eliminate toxic metabolites, nutritional support and to get anabolism. Utilization of hemodyalisis/peritoneal dyalisis/blood exchange is one of the first treatments. Dietetic support is the second treatment, with a minimun energy intake and controlling blood levels of aminoacids. Modified dietetic formulas is a main device to treat these patients. <![CDATA[Endocarditis subaguda por <I>Actinobacillus actinomycetemcomitans</I> sobre válvula nativa]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-71992005001000019&lng=es&nrm=iso&tlng=es La enfermedad de jarabe de arce o cetoaciduria de cadena ramificada es causada por una deficiencia en la actividad del complejo de la deshidrogenasa de los a cetoácidos de cadena ramificada. Esta enfermedad se hereda con carácter autósomico recesivo, afecta por igual a ambos sexos, siendo su incidencia de 1/200.000 recién nacidos. Basado en la presentación clínica y respuesta bioquímica a la administración de tiamina, estos pacientes se dividen en cinco fenotipos clínicos y bioquímicos diferentes: clásica, intermedia, intermitente, sensible a tiamina y deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa (E3). En los pacientes con esta enfermedad se detecta un aumento cualitativo de aminoácidos ramificados en plasma, se puede apreciar por métodos utilizados en screening (cromatografía en capa fina) durante el periodo neonatal. Los aminoácidos valina, isoleucina, y aloisoleucina se encuentran aumentados en plasma, orina, y líquido cefalorraquídeo determinados por cromatografía de intercambio iónico, cromatografía de alta resolución o electroforesis alto voltaje. Es necesario diferenciar la fase en la que se encuentra el paciente (fase aguda o fase de mantenimiento). Los objetivos en la fase de descompensación metabólica aguda se basan en tres puntos: eliminar los metabolitos tóxicos, soporte nutricional y conseguir anabolismo. La utilización de exaguinotransfusión/hemodiálisis/diálisis peritoneal es una de las primeras medidas, junto con las modificaciones dietéticas que aportan un minimo energético y que intentan controlar los niveles de aminoácidos en sangre. La utilización de fórmulas dietéticas modificadas artificialmente constituye uno de los pilares del tratamiento en estos pacientes.<hr/>Mapple syrup disease is secondary to a deficiency of deshidrogenase complex of a cetoacid of branched-chain. This disease has a recesive autosomic inheritance, with an incidence of 1/200.000 newborns, without differences between male and female. Due to clinical presentation and biochemical response to tiamin, these patients can be classified in five clinical entities: classic, intermediate, intermittent, positive response to tiamin and defficience of dihidrolipoil deshidrogenase (E3). In these patients, an increase of seric branched-chain aminoacids is detected, it could be detected by (cromathography) during neonatal period. Valine, isoleucine, and aloisoleucine are incresaed in serum, orine, and cephaloraquideum liquid by ionic changed cromathography, cromathography of high resolution or high voltage electrophoresis. Patients have two phases in this disease (acute phase and mantaining phase). Objectives in acute phase are based in three topics: to eliminate toxic metabolites, nutritional support and to get anabolism. Utilization of hemodyalisis/peritoneal dyalisis/blood exchange is one of the first treatments. Dietetic support is the second treatment, with a minimun energy intake and controlling blood levels of aminoacids. Modified dietetic formulas is a main device to treat these patients. <![CDATA[Meningitis aguda por <I>Streptococcus suis</I>: a propósito de un caso en un paciente esplenectomizado]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-71992005001000020&lng=es&nrm=iso&tlng=es La enfermedad de jarabe de arce o cetoaciduria de cadena ramificada es causada por una deficiencia en la actividad del complejo de la deshidrogenasa de los a cetoácidos de cadena ramificada. Esta enfermedad se hereda con carácter autósomico recesivo, afecta por igual a ambos sexos, siendo su incidencia de 1/200.000 recién nacidos. Basado en la presentación clínica y respuesta bioquímica a la administración de tiamina, estos pacientes se dividen en cinco fenotipos clínicos y bioquímicos diferentes: clásica, intermedia, intermitente, sensible a tiamina y deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa (E3). En los pacientes con esta enfermedad se detecta un aumento cualitativo de aminoácidos ramificados en plasma, se puede apreciar por métodos utilizados en screening (cromatografía en capa fina) durante el periodo neonatal. Los aminoácidos valina, isoleucina, y aloisoleucina se encuentran aumentados en plasma, orina, y líquido cefalorraquídeo determinados por cromatografía de intercambio iónico, cromatografía de alta resolución o electroforesis alto voltaje. Es necesario diferenciar la fase en la que se encuentra el paciente (fase aguda o fase de mantenimiento). Los objetivos en la fase de descompensación metabólica aguda se basan en tres puntos: eliminar los metabolitos tóxicos, soporte nutricional y conseguir anabolismo. La utilización de exaguinotransfusión/hemodiálisis/diálisis peritoneal es una de las primeras medidas, junto con las modificaciones dietéticas que aportan un minimo energético y que intentan controlar los niveles de aminoácidos en sangre. La utilización de fórmulas dietéticas modificadas artificialmente constituye uno de los pilares del tratamiento en estos pacientes.<hr/>Mapple syrup disease is secondary to a deficiency of deshidrogenase complex of a cetoacid of branched-chain. This disease has a recesive autosomic inheritance, with an incidence of 1/200.000 newborns, without differences between male and female. Due to clinical presentation and biochemical response to tiamin, these patients can be classified in five clinical entities: classic, intermediate, intermittent, positive response to tiamin and defficience of dihidrolipoil deshidrogenase (E3). In these patients, an increase of seric branched-chain aminoacids is detected, it could be detected by (cromathography) during neonatal period. Valine, isoleucine, and aloisoleucine are incresaed in serum, orine, and cephaloraquideum liquid by ionic changed cromathography, cromathography of high resolution or high voltage electrophoresis. Patients have two phases in this disease (acute phase and mantaining phase). Objectives in acute phase are based in three topics: to eliminate toxic metabolites, nutritional support and to get anabolism. Utilization of hemodyalisis/peritoneal dyalisis/blood exchange is one of the first treatments. Dietetic support is the second treatment, with a minimun energy intake and controlling blood levels of aminoacids. Modified dietetic formulas is a main device to treat these patients.