Scielo RSS <![CDATA[Revista Española de Enfermedades Digestivas]]> http://scielo.isciii.es/rss.php?pid=1130-010820110007&lang=es vol. 103 num. 7 lang. es <![CDATA[SciELO Logo]]> http://scielo.isciii.es/img/en/fbpelogp.gif http://scielo.isciii.es <![CDATA[<B>El papel de la ecoendoscopia en la vía biliar</B>: <B>La gran amiga de la ERCP</B>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-01082011000700001&lng=es&nrm=iso&tlng=es <![CDATA[<B>Utilidad de la ultrasonografía endoscópica en la sospecha clínica de patología biliar</B>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-01082011000700002&lng=es&nrm=iso&tlng=es Background and aims: endoscopic ultrasound (EUS) is a very sensitive and specific technique for the diagnosis of biliary diseases. This procedure has proven its usefulness in cases of high suspicion of biliary disease (history of gallstones and dilatation of the intrahepatic and/or extrahepatic bile ducts). We know less about its usefulness in cases of low suspicion of biliary pathology. The aim of this study was to assess the diagnostic accuracy of EUS in patients with low suspicion of biliary disease (patients with dilatation of the biliary tract were excluded). Methods: 33 patients with low suspicion of biliary disease were recruited in 12 months. All of them had no biliary findings in a previous abdominal ultrasound and computer tomography scan. All of them underwent EUS and were studied prospectively. The diagnosis was confirmed by surgery and/or by ERCP in patients with positive EUS or clinical follow-up in those with normal EUS. Time of follow-up was 9 months (range, 3-12 months). Results: seventeen patients (51.5%) presented with abnormal biliary findings on EUS (7 choledocholithiasis, 3 cholelithiasis, 2 choledocholithiasis + cholelithiasis and 5 microlithiasis). Conclusion: EUS is a useful and safe procedure for diagnosing patients with low suspicion of biliary disease.<hr/>Antecedentes y objetivos: la ultrasonografía endoscópica (USE) es una técnica muy sensible y específica para el diagnóstico de enfermedades biliares. Este procedimiento ha demostrado su utilidad en casos de alta sospecha de enfermedad biliar (historia de colelitiasis y dilatación de la vía biliar intra- y/o extrahepática). Sabemos menos sobre su utilidad en casos de baja sospecha de patología biliar. El objetivo de este estudio fue evaluar la precisión diagnóstica de la USE en pacientes con baja sospecha de enfermedad biliar (los pacientes con dilatación de la vía biliar fueron excluidos). Métodos: 33 pacientes con baja sospecha de enfermedad biliar fueron reclutados en 12 meses. Todos ellos presentaban una ecografía abdominal previa y un TAC sin hallazgos relevantes. Todos se sometieron a una USE y se estudiaron de forma prospectiva. El diagnóstico fue confirmado con los hallazgos quirúrgicos y/o con la colangiopancreatografía retrógrada endoscópica (CPRE) en pacientes con USE positiva o con seguimiento clínico en pacientes con USE normal. El tiempo de seguimiento medio fue de 9 meses (3-12 meses). Resultados: diecisiete pacientes (51,5%) presentaron patología biliar en la USE (7 coledocolitiasis, 3 colelitiasis, 2 colelitiasis + coledocolitiasis y 5 microlitiasis). Conclusión: la USE es un procedimiento útil y seguro para el diagnóstico de pacientes con baja sospecha de enfermedad biliar. <![CDATA[<B>Anemia ferropénica refractaria e intolerancia al gluten</B>: <B>respuesta a la dieta sin gluten</B>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-01082011000700003&lng=es&nrm=iso&tlng=es Introduction: refractory iron-deficiency anemia has a multifactorial origin related to various gastrointestinal conditions, with celiac disease plus malabsorption and IBD together with isolated gluten intolerance being most common. Objectives: to determine the prevalence of serum, genetic, and histological markers for gluten intolerance, and to analyze the response to gluten withdrawal from the diet in these patients. Methods: a number of patients with refractory anemia were prospectively and consecutively enrolled. A protocol to measure serum (TGt-2), genetic (HLA-DQ2/DQ8), and histological markers for celiac disease was applied. All followed a gluten-free diet for a median 3.6 years. Sustained remission of anemia during follow-up was interpreted as positive response. Results: ninety-eight patients (84% females) with a mean age of 54 years were studied. Anti-TGt2 antibodies were positive in 5% of cases. A total of 67 cases (68%) were haplotype HLA-DQ2 or -DQ8 (+). We found villous atrophy (Marsh III) in 13% of patients, and an inflammatory pattern (Marsh I or II) in 13%. All remaining 72 patients (74%) had no histological duodenal changes. Age, anemia duration, number of transfusions, number of parenteral iron doses, and time on a gluten-free diet were all compared according to the presence or absence of villous atrophy and HLA-DQ2/8 positivity, and no significant differences were found for any of the analyzed variables. Response was positive in 92% of subjects. Conclusions: celiac disease with villous atrophy is rarely a cause of refractory anemia. Gluten intolerance with no histological lesions is seen in almost 75% of patients, and therefore plays a relevant role in its development.<hr/>Introducción: la anemia ferropénica refractaria presenta un origen multifactorial, relacionado con diversas enfermedades digestivas, siendo las más frecuentes la enfermedad celiaca con malabsorción y la EII junto con la intolerancia al gluten aislada. Objetivos: determinar la prevalencia de marcadores serológicos, genéticos e histológicos de intolerancia al gluten y analizar la respuesta a la retirada del gluten de la dieta en estos pacientes. Métodos: se incluyeron de forma prospectiva y consecutiva una serie de pacientes con anemia refractaria. Se les aplicó un protocolo consistente en determinación marcadores serológicos (TGt-2), genéticos (HLA-DQ2/DQ8) e histológicos de enfermedad celíaca. Todos siguieron una dieta sin gluten durante una mediana de 3,6 años. Se interpretó como respuesta positiva la desaparición mantenida de la anemia durante el seguimiento. Resultados: se estudiaron 98 pacientes (84% mujeres) con una edad media de 54 años. Los ac. anti-TGt2 fueron positivos en el 5% de los casos. Un total de 67 casos (68%) presentaban el haplotipo HLA-DQ2 o DQ8 (+). Encontramos atrofia vellositaria (Marsh III) en el 13% de los casos y patrón inflamatorio (Marsh I o II) en el 13%. Los 72 casos restantes (74%) no presentaban alteraciones histológicas duodenales. Se compararon la edad, el tiempo de evolución de la anemia, número de transfusiones, número de dosis de hierro parenteral y tiempo en dieta sin gluten, en función de la presencia o no de atrofia vellositaria y de la positividad para el HLA-DQ2/8, sin encontrar diferencias significativas en ninguna de las variables analizadas. La respuesta fue positiva en el 92% de los casos. Conclusiones: la enfermedad celiaca con atrofia vellositaria es causa poco frecuente de anemia refractaria. Las formas de intolerancia al gluten sin lesión histológica asociada, representan cerca del 75% de los casos y desempeñan, por lo tanto, un papel importante en su aparición. <![CDATA[<B>Neuromodulación de raíces sacras en incontinencia fecal</B>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-01082011000700004&lng=es&nrm=iso&tlng=es Objective: to analyze short-term outcomes and complications for our first fifty patients with fecal incontinence undergoing sacral root stimulation. Patients: fifty patients with fecal incontinence receiving sacral neuromodulation in 4 hospitals are reviewed. Discussed variables include: age, sex, incontinence duration, incontinence cause, prior surgery for incontinence, Wexner scale score, anorectal manometry parameters, and endoanal ultrasonographic findings. Following the procedure Wexner scale score, anorectal manometry parameters, and associated complications are reviewed. Results: mean age of patients is 59.9 years, with females predominating. Most common causes of incontinence include obstetric procedures, idiopathic origin, and prior anal surgery. Mean follow-up is 17.02 months. Follow-up revealed a statistically significant reduction in Wexner scale score and increase in voluntary anal pressure. Technique-derived minor complications included: 2 surgical wound infections that led to stimulator withdrawal; 2 patients with pain who were managed conservatively; 1 case of externalization in a gluteal stimulator; and 1 broken tetrapolar electrode. Conclusions: sacral nerve stimulation is a simple technique that improves Wexner scores in a statistically significant manner with a low complications rate.<hr/>Objetivo: analizar los resultados y complicaciones a corto plazo de nuestros primeros cincuenta pacientes con incontinencia fecal tratados mediante estimulación de raíces sacras. Pacientes: se revisan cincuenta pacientes con incontinencia fecal tratados mediante neuromodulación de raíces sacras en 4 centros hospitalarios. Las variables analizadas son: edad, sexo, tiempo de evolución de la incontinencia, causa de la incontinencia, cirugías previas para tratar la incontinencia, puntuación en la escala de Wexner, parámetros de la manometría anorrectal y los hallazgos en la ecografía endoanal. Tras la intervención se revisa la puntuación en la escala de Wexner, los parámetros en la manometría anorrectal y las complicaciones asociadas a esta técnica. Resultados: la edad media de los pacientes es de 59,9 años con predominio del sexo femenino. Las causas más frecuentes de incontinencia son obstétrica, idiopática y cirugía anal previa. El tiempo medio de seguimiento es de 17,02 meses. Tras el tratamiento se objetivó disminución en la puntuación en la escala de Wexner y aumento de la presión anal de contracción voluntaria de forma estadísticamente significativa. Hubo complicaciones menores derivadas de la técnica: 2 infecciones de herida quirúrgica que obligaron a retirar el estimulador, 2 casos de dolor que se manejaron conservadoramente, 1 superficialización del estimulador colocado en glúteo y una rotura del electrodo tetrapolar. Conclusiones: la neuromodulación de raíces sacras es una técnica sencilla que consigue una mejoría en la escala de Wexner estadísticamente significativa con una incidencia de complicaciones baja. <![CDATA[<B>Antiagregación y anticoagulación, relación con la hemorragia digestiva alta</B>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-01082011000700005&lng=es&nrm=iso&tlng=es Introduction: the high prevalence of cardiovascular diseases in the modern society brings a high prescription of platelet antiaggregation and anticoagulant medications. These treatments have been related to an increased incidence of upper gastrointestinal bleedings (UGB). Our aim was to estimate the fraction of UGB's presented to our hospital that was related to this kind of treatments and describe their clinical features in our environment. Material and methods: a retrospective search was performed in the archives of our hospital of all the patients with diagnosis of UGB admitted during the period 2004-2007 both years inclusive. Patients on antiplatelet and/or anticoagulant treatment were included. We analyzed the information regarding the use of medication, the bleeding lesion, the severity of the bleeding, recurrences, mortality and their clinical features. Results: we found 523 episodes of UGB. Of these 137 (26.1%) were patients receiving platelet antiaggregation or anticoagulant drugs. The patients were male 60.2%, and had a mean age of 75.6 (&plusmn; 10.8) years. The 65.5% (74) had HBP, 43.4% (49) diabetes mellitus and 37.2% (42) dislypemia and 13.3% (22) dementia. The drug most frequently implicated was ASA in 36.3% (41), followed by acenocumarol in 27.4% (31), clopidogrel 18.6% (21), double therapy (ASA + clopidogrel) in 6.2% (7), triple therapy (ASA + clopidogrel + acenocumarol) in 0.9% (1), triflusal 4.4% (5), low molecular weight heparin 5.3% (5), and ticlopidine in one patient (0.9%). Only 36.3% (41) were on treatment with proton pump inhibitors. There were 24 recurrences and 4 deaths. Conclusions: the 26.1% of the UGB attended in our environment were of iatrogenic origin. We also found a low use of proton pump inhibitors.<hr/>Introducción: la alta prevalencia de la patología cardiovascular en las sociedades modernas conlleva una elevada prescripción y uso de medicamentos antiagregantes y anticoagulantes. Estos tratamientos se han relacionado con un aumento de la incidencia de hemorragias digestivas altas (HDA). Nuestro objetivo fue evaluar la proporción de HDA relacionadas con tratamientos antiagregantes o anticoagulantes y describir las características clínicas de estos pacientes en nuestro medio. Material y métodos: se realizó una búsqueda retrospectiva en los archivos de nuestro hospital de todos aquellos pacientes con diagnóstico de hemorragia digestiva alta, ingresados en el periodo 01/01/2004-31/12/2007. Incluimos los pacientes en tratamiento con antiagregantes y/o anticoagulantes. Analizamos la información referente a los fármacos que tomaban, la lesión sangrante subyacente, la gravedad de la hemorragia, las recidivas, la mortalidad y las características clínicas. Resultados: se recogieron 523 episodios de HDA, de los cuales 137 (26,1%) eran pacientes en tratamiento antiagregante y/o anticoagulante. Los pacientes incluidos eran hombres en el 60,2% de los casos y tenían una media de edad de 75,6 (&plusmn;10,8) años. El 65,5% (74) de ellos presentaba HTA, el 43,4% (49) diabetes mellitus (DM) tipo 2, el 37,2% (42) dislipemia y el 13,3% (15) demencia. El fármaco más frecuentemente implicado fue el ácido acetilsalicílico en el 36,3% (41), seguido del acenocumarol en el 27,4% (31), el clopidogrel en el 18,6% (21), doble antiagregación (AAS + clopidogrel) en 6,2% (7), triple terapia (AAS + clopidogrel + acenocumarol) en 1 (0,9%), triflusal en el 4,4% (5), heparinas de bajo peso molecular en el 5,3% (6) y ticlopidina en un paciente (0,9%). Únicamente el 36,3% (41) recibían tratamiento con inhibidores de la bomba de protones. Hubo un total de 24 recidivas y 4 muertes. Conclusiones: el 26,1% de las hemorragias digestivas altas atendidas en nuestro medio son de origen iatrogénico. Llama la atención el bajo grado de gastroprotección. <![CDATA[<B>Colitis no relacionadas con la enfermedad inflamatoria intestinal</B>: <B>claves histopatológicas de utilidad clínica</B>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-01082011000700006&lng=es&nrm=iso&tlng=es Apart from inflammatory bowel diseases (IBD), there are several other form of colitis that may resemble macroscopically IBD, entering the differential diagnosis. These forms are represented by infectious colitis, ischemic colitis, pseudomembranous colitis, colitis related to diverticular disease, colitis related to mucosal prolapse, drug colitis, allergic colitis, and microscopic colitis. However, to distinguish between these forms is not always easy, and it frequently requires a strict interrelationship between the pathologist and the gastroenterologist. Here we discuss the more frequent forms of non- inflammatory bowel diseases colitides, trying to give useful hints for helping the clinician to better understand the extent to which the pathologist is called to give a definitive response in the differential diagnosis of these entities. <![CDATA[<B>Adenocarcinoma de intestino delgado en paciente con cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis</B>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-01082011000700007&lng=es&nrm=iso&tlng=es Apart from inflammatory bowel diseases (IBD), there are several other form of colitis that may resemble macroscopically IBD, entering the differential diagnosis. These forms are represented by infectious colitis, ischemic colitis, pseudomembranous colitis, colitis related to diverticular disease, colitis related to mucosal prolapse, drug colitis, allergic colitis, and microscopic colitis. However, to distinguish between these forms is not always easy, and it frequently requires a strict interrelationship between the pathologist and the gastroenterologist. Here we discuss the more frequent forms of non- inflammatory bowel diseases colitides, trying to give useful hints for helping the clinician to better understand the extent to which the pathologist is called to give a definitive response in the differential diagnosis of these entities. <![CDATA[<B>Métodos de dos esfinterotomos en un canal</B>: <B>ayuda para la canulación y esfinterectomía</B>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-01082011000700008&lng=es&nrm=iso&tlng=es Apart from inflammatory bowel diseases (IBD), there are several other form of colitis that may resemble macroscopically IBD, entering the differential diagnosis. These forms are represented by infectious colitis, ischemic colitis, pseudomembranous colitis, colitis related to diverticular disease, colitis related to mucosal prolapse, drug colitis, allergic colitis, and microscopic colitis. However, to distinguish between these forms is not always easy, and it frequently requires a strict interrelationship between the pathologist and the gastroenterologist. Here we discuss the more frequent forms of non- inflammatory bowel diseases colitides, trying to give useful hints for helping the clinician to better understand the extent to which the pathologist is called to give a definitive response in the differential diagnosis of these entities. <![CDATA[<B>Esplenosis gástrica</B>: <B>una causa rara de hemorragia digestiva</B>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-01082011000700009&lng=es&nrm=iso&tlng=es Apart from inflammatory bowel diseases (IBD), there are several other form of colitis that may resemble macroscopically IBD, entering the differential diagnosis. These forms are represented by infectious colitis, ischemic colitis, pseudomembranous colitis, colitis related to diverticular disease, colitis related to mucosal prolapse, drug colitis, allergic colitis, and microscopic colitis. However, to distinguish between these forms is not always easy, and it frequently requires a strict interrelationship between the pathologist and the gastroenterologist. Here we discuss the more frequent forms of non- inflammatory bowel diseases colitides, trying to give useful hints for helping the clinician to better understand the extent to which the pathologist is called to give a definitive response in the differential diagnosis of these entities. <![CDATA[<B>Mutaciones en los genes <I>HFE</I> y <I>TFR2</I> en un paciente español con hemocromatosis</B>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-01082011000700010&lng=es&nrm=iso&tlng=es Iron overload disease has a wide variety of genotypes. The genetic study of this disease confirms its hereditary nature and enables us to provide genetic counseling for first-degree relatives. We performed magnetic resonance imaging and liver biopsy in an asymptomatic patient with more than 1,000 &micro;g/L of serum ferritin and studied the genes involved in this condition. The phenotype of iron overload is confirmed by a predominantly periportal pattern of iron deposits in the liver suggestive of genetic disease. In the case we present the molecular study revealed a double heterozygosity for the mutations c.187C>G (p.H63D) and c.840C>G (p.F280L) in the HFE and transferrin receptor 2 (TFR2) genes, respectively.<hr/>La enfermedad por sobrecarga de hierro está originada por diversas anomalías genéticas. El estudio genético de esta enfermedad confirma su carácter hereditario y nos permite ofrecer consejo genético a los familiares en primer grado. Hemos realizado resonancia magnética y biopsia de hígado en un paciente asintomático con más de 1.000 &micro;g/l de ferritina en suero, y hemos analizado los genes implicados en el metabolismo del hierro. El fenotipo de sobrecarga de hierro se confirmó por la presencia de un patrón de depósito de hierro en el hígado con predominio periportal que sugiere la existencia de una enfermedad genética. En el caso que presentamos, el estudio genético reveló que el paciente es doble heterocigoto para las mutaciones c.187C>G (p.H63D) y c.840C>G (p.F280L) en los genes HFE y receptor 2 de transferrina (TFR2), respectivamente. <![CDATA[<B>Coledocolitiasis</B>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-01082011000700011&lng=es&nrm=iso&tlng=es Iron overload disease has a wide variety of genotypes. The genetic study of this disease confirms its hereditary nature and enables us to provide genetic counseling for first-degree relatives. We performed magnetic resonance imaging and liver biopsy in an asymptomatic patient with more than 1,000 &micro;g/L of serum ferritin and studied the genes involved in this condition. The phenotype of iron overload is confirmed by a predominantly periportal pattern of iron deposits in the liver suggestive of genetic disease. In the case we present the molecular study revealed a double heterozygosity for the mutations c.187C>G (p.H63D) and c.840C>G (p.F280L) in the HFE and transferrin receptor 2 (TFR2) genes, respectively.<hr/>La enfermedad por sobrecarga de hierro está originada por diversas anomalías genéticas. El estudio genético de esta enfermedad confirma su carácter hereditario y nos permite ofrecer consejo genético a los familiares en primer grado. Hemos realizado resonancia magnética y biopsia de hígado en un paciente asintomático con más de 1.000 &micro;g/l de ferritina en suero, y hemos analizado los genes implicados en el metabolismo del hierro. El fenotipo de sobrecarga de hierro se confirmó por la presencia de un patrón de depósito de hierro en el hígado con predominio periportal que sugiere la existencia de una enfermedad genética. En el caso que presentamos, el estudio genético reveló que el paciente es doble heterocigoto para las mutaciones c.187C>G (p.H63D) y c.840C>G (p.F280L) en los genes HFE y receptor 2 de transferrina (TFR2), respectivamente. <![CDATA[<B>Reacción leucemoide con tumores metacronos</B>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-01082011000700012&lng=es&nrm=iso&tlng=es Iron overload disease has a wide variety of genotypes. The genetic study of this disease confirms its hereditary nature and enables us to provide genetic counseling for first-degree relatives. We performed magnetic resonance imaging and liver biopsy in an asymptomatic patient with more than 1,000 &micro;g/L of serum ferritin and studied the genes involved in this condition. The phenotype of iron overload is confirmed by a predominantly periportal pattern of iron deposits in the liver suggestive of genetic disease. In the case we present the molecular study revealed a double heterozygosity for the mutations c.187C>G (p.H63D) and c.840C>G (p.F280L) in the HFE and transferrin receptor 2 (TFR2) genes, respectively.<hr/>La enfermedad por sobrecarga de hierro está originada por diversas anomalías genéticas. El estudio genético de esta enfermedad confirma su carácter hereditario y nos permite ofrecer consejo genético a los familiares en primer grado. Hemos realizado resonancia magnética y biopsia de hígado en un paciente asintomático con más de 1.000 &micro;g/l de ferritina en suero, y hemos analizado los genes implicados en el metabolismo del hierro. El fenotipo de sobrecarga de hierro se confirmó por la presencia de un patrón de depósito de hierro en el hígado con predominio periportal que sugiere la existencia de una enfermedad genética. En el caso que presentamos, el estudio genético reveló que el paciente es doble heterocigoto para las mutaciones c.187C>G (p.H63D) y c.840C>G (p.F280L) en los genes HFE y receptor 2 de transferrina (TFR2), respectivamente. <![CDATA[<B>¿Es posible predecir la infiltración de eosinófilos en la mucosa de una esofagitis eosinofílica sin realizar una endoscopia?</B>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-01082011000700013&lng=es&nrm=iso&tlng=es Iron overload disease has a wide variety of genotypes. The genetic study of this disease confirms its hereditary nature and enables us to provide genetic counseling for first-degree relatives. We performed magnetic resonance imaging and liver biopsy in an asymptomatic patient with more than 1,000 &micro;g/L of serum ferritin and studied the genes involved in this condition. The phenotype of iron overload is confirmed by a predominantly periportal pattern of iron deposits in the liver suggestive of genetic disease. In the case we present the molecular study revealed a double heterozygosity for the mutations c.187C>G (p.H63D) and c.840C>G (p.F280L) in the HFE and transferrin receptor 2 (TFR2) genes, respectively.<hr/>La enfermedad por sobrecarga de hierro está originada por diversas anomalías genéticas. El estudio genético de esta enfermedad confirma su carácter hereditario y nos permite ofrecer consejo genético a los familiares en primer grado. Hemos realizado resonancia magnética y biopsia de hígado en un paciente asintomático con más de 1.000 &micro;g/l de ferritina en suero, y hemos analizado los genes implicados en el metabolismo del hierro. El fenotipo de sobrecarga de hierro se confirmó por la presencia de un patrón de depósito de hierro en el hígado con predominio periportal que sugiere la existencia de una enfermedad genética. En el caso que presentamos, el estudio genético reveló que el paciente es doble heterocigoto para las mutaciones c.187C>G (p.H63D) y c.840C>G (p.F280L) en los genes HFE y receptor 2 de transferrina (TFR2), respectivamente. <![CDATA[<B>Perforación intestinal por implantes metastásicos de melanoma maligno cutáneo</B>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-01082011000700014&lng=es&nrm=iso&tlng=es Iron overload disease has a wide variety of genotypes. The genetic study of this disease confirms its hereditary nature and enables us to provide genetic counseling for first-degree relatives. We performed magnetic resonance imaging and liver biopsy in an asymptomatic patient with more than 1,000 &micro;g/L of serum ferritin and studied the genes involved in this condition. The phenotype of iron overload is confirmed by a predominantly periportal pattern of iron deposits in the liver suggestive of genetic disease. In the case we present the molecular study revealed a double heterozygosity for the mutations c.187C>G (p.H63D) and c.840C>G (p.F280L) in the HFE and transferrin receptor 2 (TFR2) genes, respectively.<hr/>La enfermedad por sobrecarga de hierro está originada por diversas anomalías genéticas. El estudio genético de esta enfermedad confirma su carácter hereditario y nos permite ofrecer consejo genético a los familiares en primer grado. Hemos realizado resonancia magnética y biopsia de hígado en un paciente asintomático con más de 1.000 &micro;g/l de ferritina en suero, y hemos analizado los genes implicados en el metabolismo del hierro. El fenotipo de sobrecarga de hierro se confirmó por la presencia de un patrón de depósito de hierro en el hígado con predominio periportal que sugiere la existencia de una enfermedad genética. En el caso que presentamos, el estudio genético reveló que el paciente es doble heterocigoto para las mutaciones c.187C>G (p.H63D) y c.840C>G (p.F280L) en los genes HFE y receptor 2 de transferrina (TFR2), respectivamente. <![CDATA[<B>Adenocarcinoma y linfoma gástricos sincrónicos</B>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-01082011000700015&lng=es&nrm=iso&tlng=es Iron overload disease has a wide variety of genotypes. The genetic study of this disease confirms its hereditary nature and enables us to provide genetic counseling for first-degree relatives. We performed magnetic resonance imaging and liver biopsy in an asymptomatic patient with more than 1,000 &micro;g/L of serum ferritin and studied the genes involved in this condition. The phenotype of iron overload is confirmed by a predominantly periportal pattern of iron deposits in the liver suggestive of genetic disease. In the case we present the molecular study revealed a double heterozygosity for the mutations c.187C>G (p.H63D) and c.840C>G (p.F280L) in the HFE and transferrin receptor 2 (TFR2) genes, respectively.<hr/>La enfermedad por sobrecarga de hierro está originada por diversas anomalías genéticas. El estudio genético de esta enfermedad confirma su carácter hereditario y nos permite ofrecer consejo genético a los familiares en primer grado. Hemos realizado resonancia magnética y biopsia de hígado en un paciente asintomático con más de 1.000 &micro;g/l de ferritina en suero, y hemos analizado los genes implicados en el metabolismo del hierro. El fenotipo de sobrecarga de hierro se confirmó por la presencia de un patrón de depósito de hierro en el hígado con predominio periportal que sugiere la existencia de una enfermedad genética. En el caso que presentamos, el estudio genético reveló que el paciente es doble heterocigoto para las mutaciones c.187C>G (p.H63D) y c.840C>G (p.F280L) en los genes HFE y receptor 2 de transferrina (TFR2), respectivamente. <![CDATA[<B>Evitando colonoscopias incompletas</B>: <B>colonocoscopia con cápsula endoscópica</B>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-01082011000700016&lng=es&nrm=iso&tlng=es Iron overload disease has a wide variety of genotypes. The genetic study of this disease confirms its hereditary nature and enables us to provide genetic counseling for first-degree relatives. We performed magnetic resonance imaging and liver biopsy in an asymptomatic patient with more than 1,000 &micro;g/L of serum ferritin and studied the genes involved in this condition. The phenotype of iron overload is confirmed by a predominantly periportal pattern of iron deposits in the liver suggestive of genetic disease. In the case we present the molecular study revealed a double heterozygosity for the mutations c.187C>G (p.H63D) and c.840C>G (p.F280L) in the HFE and transferrin receptor 2 (TFR2) genes, respectively.<hr/>La enfermedad por sobrecarga de hierro está originada por diversas anomalías genéticas. El estudio genético de esta enfermedad confirma su carácter hereditario y nos permite ofrecer consejo genético a los familiares en primer grado. Hemos realizado resonancia magnética y biopsia de hígado en un paciente asintomático con más de 1.000 &micro;g/l de ferritina en suero, y hemos analizado los genes implicados en el metabolismo del hierro. El fenotipo de sobrecarga de hierro se confirmó por la presencia de un patrón de depósito de hierro en el hígado con predominio periportal que sugiere la existencia de una enfermedad genética. En el caso que presentamos, el estudio genético reveló que el paciente es doble heterocigoto para las mutaciones c.187C>G (p.H63D) y c.840C>G (p.F280L) en los genes HFE y receptor 2 de transferrina (TFR2), respectivamente. <![CDATA[<B>Neumatosis intestinal de colon en un paciente con neutropenia secundaria a la anorexia nerviosa</B>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-01082011000700017&lng=es&nrm=iso&tlng=es Iron overload disease has a wide variety of genotypes. The genetic study of this disease confirms its hereditary nature and enables us to provide genetic counseling for first-degree relatives. We performed magnetic resonance imaging and liver biopsy in an asymptomatic patient with more than 1,000 &micro;g/L of serum ferritin and studied the genes involved in this condition. The phenotype of iron overload is confirmed by a predominantly periportal pattern of iron deposits in the liver suggestive of genetic disease. In the case we present the molecular study revealed a double heterozygosity for the mutations c.187C>G (p.H63D) and c.840C>G (p.F280L) in the HFE and transferrin receptor 2 (TFR2) genes, respectively.<hr/>La enfermedad por sobrecarga de hierro está originada por diversas anomalías genéticas. El estudio genético de esta enfermedad confirma su carácter hereditario y nos permite ofrecer consejo genético a los familiares en primer grado. Hemos realizado resonancia magnética y biopsia de hígado en un paciente asintomático con más de 1.000 &micro;g/l de ferritina en suero, y hemos analizado los genes implicados en el metabolismo del hierro. El fenotipo de sobrecarga de hierro se confirmó por la presencia de un patrón de depósito de hierro en el hígado con predominio periportal que sugiere la existencia de una enfermedad genética. En el caso que presentamos, el estudio genético reveló que el paciente es doble heterocigoto para las mutaciones c.187C>G (p.H63D) y c.840C>G (p.F280L) en los genes HFE y receptor 2 de transferrina (TFR2), respectivamente.