Scielo RSS <![CDATA[Revista Andaluza de Medicina del Deporte]]> http://scielo.isciii.es/rss.php?pid=1888-754620160003&lang=es vol. 9 num. 3 lang. es <![CDATA[SciELO Logo]]> http://scielo.isciii.es/img/en/fbpelogp.gif http://scielo.isciii.es <![CDATA[<b>Consumo, características y perfil del consumidor de suplementos nutricionales en gimnasios de Santiago de Chile</b>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1888-75462016000300001&lng=es&nrm=iso&tlng=es Introducción: Los deportistas son los principales consumidores de suplementos nutricionales; presentan en general la utilización más alta. En Chile existe un creciente interés por consumir estos suplementos, sin tener mucho conocimiento de sus efectos. Objetivos: Determinar el perfil del consumidor, quiénes lo recomiendan, los productos más usados y distinguir posibles diferencias de acuerdo al sexo, la finalidad de su uso y otras variables. Métodos: Se aplica un cuestionario de 19 preguntas abiertas y cerradas a 446 voluntarios hombres y mujeres, asistentes a 6 gimnasios de la ciudad de Santiago de Chile durante el año 2013, pertenecientes a un grupo etario de entre 17 y 49 años de edad. Resultados: Los hombres son los mayores consumidores de suplementos, lo cual aumenta de acuerdo al tiempo de entrenamiento semanal que realizan. Ellos prefieren batidos proteicos con el objetivo de aumentar su masa muscular. Las mujeres consumen principalmente vitaminas y agentes lipolíticos con el objetivo de disminuir la masa grasa. Un alto porcentaje cree que el consumo de suplementos les ayuda a cumplir sus objetivos. Conclusión: Un número considerable de personas que asiste regularmente a los gimnasios consume suplementos sin la orientación especializada y posiblemente sin tener que utilizarlos realmente, pero es necesario regular el uso irracional y potencialmente inseguro de los suplementos nutricionales en mejora del rendimiento físico.<hr/>Introduction: Athletes are the principle consumers of nutritional supplements, and generally present the highest rate of usage. In Chile, there is a growing interest in consuming these supplements, although there is little knowledge of their effects. Objectives: To determine the consumer profile, who recommends the usage of these nutritional supplements, what the most used products are, and to distinguish possible differences in variables like sex, the purpose of their use, and others. Methods: A survey with 19 open and closed questions was given to 446 men and women volunteers, from between the ages of 17 and 49, who were participants from six gymnasiums in Santiago, Chile, in 2013. Results: Men are the greatest consumers of supplements, and usage increases according to the amount of time spent training every week. This group prefers protein shakes with the aim of increasing muscle mass. Women principally consume vitamins and lipolytic agents with the aim of reducing fatty mass. A high percentage believes that consuming supplements aids in meeting their goals. Conclusion: A considerable number of those who regularly attend a gymnasium consume supplements without specialized orientation and (possibly) without the real need of doing so. It is necessary to regulate irrational and potentially unsafe use of nutritional supplements in bettering physical output.<hr/>Introdução: Os atletas são os principais consumidores de suplementos nutricionais, e geralmente apresentam a maior taxa de uso. No Chile, há um crescente interesse em consumir estes suplementos, embora haja pouco conhecimento de seus efeitos. Objetivos: Determinar o perfil do consumidor, quem recomenda, os produtos mais utilizados e distinguir possíveis diferenças de acordo com sexo, a finalidade do seu uso e outras variáveis. Métodos: Foi aplicado um questionário com 19 perguntas abertas e fechadas a 446 voluntários homens e mulhere pertencentes a faixa etária de 17 a 49 anos de idade, participantes de 6 academias na cidade de Santiago do Chile, durante o ano de 3013. Resultados: Os homens são os maiores consumidores de suplementos, o qual aumenta de acordo com o tempo de treinamento semanal que realizam. Eles preferem shakes de proteína, a fim de aumentar a sua massa muscular. Principalmente as mulheres consomem vitaminas e agentes lipolíticos, a fim de reduzir a massa gorda. Uma percentagem alta acredita que o consumo de suplementos irá ajudá-lo a cumprir seus objetivos. Conclusão: Um número considerável de pessoas que frequentam regularmente academias, consomem suplementos sem orientação especializada e, possivelmente, nenhuma necessidade real para isso, portanto é necessário regulamentar o uso irracional e potencialmente inseguro de suplementos nutricionais para melhorar o desempenho. <![CDATA[<b>Análisis de las lesiones deportivas en jóvenes practicantes de gimnasia rítmica de competición en categoría infantil</b>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1888-75462016000300002&lng=es&nrm=iso&tlng=es Objetivo: El propósito de este estudio ha sido identificar y analizar las lesiones más comunes en gimnasia rítmica de competición en base a las características del entrenamiento, así como las áreas potenciales sobre las que se podrían aplicar medidas de prevención. Método: Se ha llevado a cabo un estudio descriptivo transversal retrospectivo mediante un cuestionario-entrevista a 64 gimnastas (edad: 11.84 ± 1.81 años; peso: 38.43 ± 7.86 kg; talla: 1.47 ± 0.11 m). Las variables objeto de estudio fueron el tiempo de práctica y las lesiones sufridas por los gimnastas (localización, tipología, severidad, mecanismo de producción y el momento en el que se producen). Resultados: Se registraron un total de 50 lesiones, 19 leves (38%), 23 moderadas (46%) y 8 graves (16%). La región corporal más afectada fue la espalda con un (42%) seguida del tobillo con un 16%. Las lesiones más frecuentes fueron las contracturas musculares (48%), esguinces (20%), tendinopatías (16%) y roturas/microrroturas fibrilares (6%). Respecto a los mecanismos lesionales, se deben destacar la sobrecarga (44%) y el mal apoyo (30%). La fase con mayor incidencia lesional fue el calentamiento (50%). Conclusiones: Predominan las lesiones de tipo muscular y tendinoso, siendo la espalda la zona más afectada. Estos resultados deben tenerse en cuenta para optimizar programas de prevención.<hr/>Objective: The purpose of this study has been to identify and analyze the most common injuries in rhythmic gymnastic based on the characteristics of training, as well as the potential areas in which prevention measures could be applied. Method: This is a descriptive retrospective longitudinal study using a questionnaire-interview given to 64 gymnasts (age: 11.84 ± 1.81 years; body mass: 38.43 ± 7.86 kg; height: 1.47 ± 0.11 m). The variables studied were the practice time and the injuries suffered by the gymnasts (location, typology, severity, production mechanism and the moment in which they occurred). Results: A total of 50 injuries was registered; 19 mild (38%), 23 moderate (46%) and 8 severe (16%). The most affected body region was the back (42%) followed by ankle with a 16%. The most frequent injuries were muscle contractures (48%), sprains (20%), tendinopathy (16%) and muscle micro-tears/tears (6%). Regarding the injury mechanisms, we would highlight the overtraining (44%) and bad support (30%). The phase with the highest injury incidence was the warm-up (50%). Conclusions: The most common injuries were muscular and tendon type, back was the most affected area. Results indicate the need for preventive measures, overall to the lower body joints, ankle and knee.<hr/>Objetivo: O objetivo deste estudo foi identificar e analisar as lesões mais comuns em ginástica rítmica de competição com base nas características do treinamento, assim com as áreas potenciais sobre quais se podem aplicar medidas de prevenção. Método: Foi realizado um estudo descritivo transversal retrospectivo mediante um questionário de entrevista para 64 ginastas (idade = 11,8 ±1,81 anos, peso = 38,43 ± 7,86 kg, altura = 1,47 ± 0,11 m). As variáveis estudadas foram o tempo de prática e as lesões sofridas pelas ginastas (localização, tipo, severidade, mecanismo de produção e o momento em que ocorrem). Resultados: Foram registradas um total de 50 lesões, 19 leves (38%), 23 moderadas (46%) e 8 graves (16%). A região do corpo mais afetada foi as costas (42%), seguida do tornozelo com 16%. As lesões mais frequentes foram espasmos musculares (48%), entorses (20%), tendinopatias (16%), rupturas/micro-rupturas fibrilares (6%). Em relação aos mecanismos de lesão se destaca a sobrecarga (44%) e mal apoio (30%). A fase de maior incidência de lesão foi o aquecimento (50%). Conclusões: Predominam as lesões musculares e do tendão, sendo as costas a área mais afetada. Estes resultados devem ser levados em conta para otimizar os programas de prevenção. <![CDATA[<b>Ejercicios resistidos, parámetros hematológicos, virológicos y perfil antropométrico en personas que viven con VIH/SIDA</b>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1888-75462016000300003&lng=es&nrm=iso&tlng=es Objetivo: El objetivo de este estudio descriptivo fue analizar la relación entre los ejercicios de fuerza y los parámetros hematológicos, virológicos y antropométricos. Método: Fueron analizadas 40 personas de ambos sexos que viven con VIH/SIDA, con edades entre 20 y 50 años, de la ciudad de Mossoró (Rio Grande do Norte, Brasil). Todas fueron evaluadas antes y después de ser sometidas a un programa de ejercicios de fuerza. Los datos fueron analizados con el programa SPSS 20.0 en su versión en portugués. Resultados: Fue posible encontrar diferencia significativa (p < 0.05) en el porcentaje de grasa, la urea y la hemoglobina. Conclusiones: Se concluye que al participar en un programa de ejercicios de fuerza, las personas que viven con VIH/ SIDA obtuvieron mejorías en los parámetros hematológicos, virológicos y en su perfil antropométrico.<hr/>Objective: The objective of this descriptive study was to analyze the relationship between strength exercises and hematological, virological and anthropometric parameters. Method: A total of 40 people living with HIV/AIDS from both genders, aged between 20 to 50 years old, and residents in the city of Mossoró-RN (Brazil) were analyzed. All of them were evaluated before and after being subjected to a program of resisted exercises. The data were analyzed with the SPSS program version 20.0 in Portuguese. Results: A significant difference (p < 0.05) was observed in the fat percentage, urea, and hemoglobin. Conclusions: It was concluded that by participating in a program of resisted exercises, people living with HIV/AIDS achieved improved hematological and virological parameters and anthropometric profile.<hr/>Objetivo: O objetivo deste estudo descritivo foi analisar os efeitos do exercício físico resistido em parâmetros hematológicos e virológicos e o perfil antropometrico de pessoas com HIV/AIDS. Método: Um total de 40 pessoas que vivem com HIV/AIDS de ambos os sexos, com idade entre 20 a 50 anos e residentes na cidade de Mossoró-RN foram analisados. Todos foram avaliados antes e depois de ser submetido a um programa de exercícios resistidos. Os dados foram analisados com o programa SPSS versão 20.0 em Português. Resultados: Houve uma diferença significativa (p < 0.05) foi observada no percentual de gordura, ureia, e hemoglobina. Conclusões: Conclui-se que, ao participar de um programa de exercícios resistidos, as pessoas que vivem com HIV/AIDS alcançaram melhorias no parâmetros hematológicos e virológicos e perfil antropométrico. <![CDATA[<b>Perfil motor y morfológico de jugadores de tenis de 11 a 15 años de edad</b>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1888-75462016000300004&lng=es&nrm=iso&tlng=es Objective: Determine the motor and morphological characteristics of amateur tennis players from 11 to 15 years old. Method: 11 male athletes from the Paranaense Tennis Federation were evaluated during the competition period. Anthropometric variables (total body mass, height, circumference and skinfolds) were assessed. Results: The following median values were obtained: 45.8 kg of total body mass, 160 cm of height, fat percentage of 14%, lean mass of 37 kg, and fat mass of 5 kg. Conclusion: The study concluded that athletes show a profile of body composition similar to the profile of tennis players of the same age.<hr/>Objetivo: Determinar las características morfológicas y motoras de jugadores aficionados de tenis de edades de 11a15 años. Método: Fueron evaluados 11 atletas masculinos, afiliados a la Federación Paranaense de tenis, en periodo de competición. Se midieron las siguientes variables antropométricas: masa corporal total, altura, perímetros y pliegues cutáneos. Resultados: Se obtuvieron los siguientes valores medianas: masa corporal total 45.8 kg; estatura 160 cm; 14% de masa grasa, 37 kg de masa magra y 5 kg de masa grasa. Conclusión: Los atletas valorados en el presente estudio tienen un perfil de composición corporal similares al perfil de los jugadores de tenis de la misma edad.<hr/>Objetivo: Determinar as características morfológicas e motoras de atletas amadores de ténis com idade de 11 a 15 anos. Método: Foram avaliados 11 atletas do sexo masculino, inscritos na Federação Paranaense de Tênis em um período de competição. Os atletas foram avaliados para as variáveis antropométricas: massa corporal total, altura, circunferência e dobras cutâneas. Resultados: Obtiveram os seguintes valores médios: 45.8 kg para massa corporal total, 160 centímetros de altura, percentual de gordura de 14%, em massa magra de 37 kg, e de massa de gordura de 5 kg. Conclusão: O estudo concluiu que os atletas mostram um perfil de composição corporal semelhante ao perfil dos jogadores de tênis da mesma idade. <![CDATA[<b>Uso de parámetros antropométricos para controlar la intensidad del ejercicio en el remo en suspensión y sentadillas</b>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1888-75462016000300005&lng=es&nrm=iso&tlng=es Objective: To verify the reproducibility and sensitivity of the procedure of load prescription from percentages of high and body mass in the suspension rowing (SR) and back squat (BS). Method: Ten athletes (age: 24.5 ± 3.7 years, weight: 77.8 ± 15.3 kg, height: 172.5 ± 5.1 cm) engaged in resistance training programs were evaluated. BS and RS exercises were performed during four different days, in different intensities. Loads equal to 25% and 50% of body mass were used in the BS. RS exercises were performed with the feet directly under the anchor point and 1/3 of athlete's height away from the anchor point. The highest number of repetitions executed were measured. Results: No differences were found between test and re-test, with high intraclass correlation coefficient values (ICC &gt; 0.79). The average number of repetitions differ significantly among the exercises performed according to intensity proposed (RS: p < 0.001, BS: p = 0.03). Conclusion: The distance of the feet in relation to the zero point seems to be an easy and effective parameter for quantification of loads during RS training. Similarly occurs with the use of the body mass percentage for prescription of BS exercise.<hr/>Objetivo: Verificar la reproducibilidad y la sensibilidad del protocolo de prescripción de cargas a partir de porcentajes de la altura y de la masa corporal en los ejercicios de remo en suspensión (RS) y sentadillas (BS). Método: Se evaluaron 10 sujetos (edad: 24.5 ± 3.7 años, peso: 77.8 ± 15.3 kg, altura: 172.5 ±5.1 cm) que participaban en programas de entrenamiento de resistencia. Se llevaron a cabo ejercicios de RS y BS durante 4 días diferentes, a distintas intensidades. Para BS se utilizaron cargas equivalentes al 25 y al 50% de la masa corporal. Los ejercicios RS se realizaron con los pies directamente debajo del punto de anclaje y a 1/3 de la altura del sujeto respecto a este mismo punto. Se midió el número máximo de repeticiones realizadas. Resultados: No se encontraron diferencias entre test y retest, con valores altos del coeficiente de correlación intraclase (ICC &gt; 0.79). El promedio de repeticiones difiere de modo significativo, entre los ejercicios realizados, de acuerdo con la intensidad propuesta (p < 0.001 y p = 0.03, para RS y BS, respectivamente). Conclusión: La distancia de los pies en relación con el punto cero parece ser un parámetro fácil y eficaz para la cuantificación de las cargas durante el entrenamiento RS. Del mismo modo ocurre con el uso del porcentaje de masa corporal para la prescripción de ejercicio BS.<hr/>Objetivo: Verificar a reprodutibilidade e a sensibilidade do protocolo de prescrição de cargas, a partir de percentagens da altura e da massa corporal nos exercícios de remada em suspensão (RS) e agachamento (BS). Método: Foram avaliados 10 sujeitos (idade: 24.5 ± 3.7 anos; massa corporal: 77.8 ± 15.3 kg; estatura: 172.5 ± 5.1 cm) que participavam em programas de treinamento resistido. Foram aplicados os exercícios RS e BS durante 4 dias diferentes, com intensidades distintas. Para BS, foram utilizadas cargas equivalentes a 25 e 50% da massa corporal. Para o exercício de RS foram utilizados os pés diretamente abaixo do ponto de encaixe e a 1/3 da estatura do sujeito em relação a este mesmo ponto. Foi medido o número máximo de repetições realizadas. Resultados: Não foram encontradas diferenças entre teste e reteste, com valores altos de coeficiente de correlação intraclasse (ICC &gt; 0.79). A média de repetições diferiu de modo significante entre os exercícios realizados, de acordo com a intensidade proposta (p < 0.001 e p = 0.03, para RS e BS, respectivamente). Conclusão: A distância dos pés em relação ao ponto 0 parece ser um parâmetro fácil e eficaz para a quantificação das cargas durante o treinamento de remada em suspensão. Do mesmo modo, o uso da percentagem da massa corporal para prescrição de agachamentos. <![CDATA[<b>Efecto del desentrenamiento sobre la composición corporal, la capacidad de salto vertical y la velocidad de jóvenes futbolistas de élite</b>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1888-75462016000300006&lng=es&nrm=iso&tlng=es Objetivo: Analisar os efeitos do destreinamento na composição corporal e nas capacidades de salto vertical e na velocidade. Método: Vinte e dois jogadores sub17 (16.4 ± 0.4 anos; 70.0 ± 7.1 kg; 175.9 ± 6.9 cm) foram submetidos à avaliação antropométrica, de saltos verticais sem (SVSC) e com contramovimento (SVCC), e de velocidade linear, antes e após 2 semanas de destreinamento. Resultados: Houve aumento significante na gordura corporal (p < 0.001) e, apesar da redução da velocidade não ser significante (p &gt; 0.05), houve 2.24% de aumento no tempo de 0-5 m (ES = 0.78) e de 0.97% no tempo de 0-20 m (ES = 0.41). Adicionalmente, houve tendência de aumento para o SVCC (p = 0.056). Conclusão: Duas semanas de destreinamento provocaram alterações significantes na composição corporal e na capacidade da velocidade motora e na distância de 0-5 m em jovens futebolistas.<hr/>Objective: To analyze the effects of detraining on body composition, vertical jumping and speed abilities. Methods: Twenty two under-17 soccer players (16.4 ± 0.4 years; 70.0 ± 7.1 kg; 175.9 ± 6.9 cm) were evaluated before and after two weeks of detraining. Anthropometric measurements, countermovement (CMJ) and squat jumps (SJ) and sprint speed tests were performed. Results: There was a significant increase in body fat (p < 0.001) and despite the fact that the decrease in the speed was no significant (p &gt; 0.05), an increase of 2.24% in the 0-5 m time (ES = 0.78) and 0.97% in the 0-20 m time (ES = 0.41) were observed. In addition, there was an upward trend in the SJ (p = 0.056). Conclusion: Two weeks of detraining resulted in significant alterations of the body composition and in speed performance (from 0 to 5 m) in young elite soccer players.<hr/>Objetivo: Analizar los efectos del desentrenamiento sobre el salto vertical, la velocidad de desplazamiento y la composición corporal en futbolistas jóvenes. Método: Veintidós jugadores (16.4 ± 0.4 años, 70.0 ± 7.1 kg, 175.9 ± 6.9 cm) se sometieron a evaluaciones de composición corporal, saltos verticales y velocidad (carreras de 20 metros), antes y después de 2 semanas de desentrenamiento. Resultados: Se encontraron aumentos significativos en el porcentaje de grasa corporal (p < 0.001) y a pesar de que la disminución de la velocidad no fue significativa (p &gt; 0.05), hubo una reducción del 2.24% (ES = 0.78) y del 0.97% (ES = 0.41) en los tiempos en 5 y 20 m, respectivamente. Igualmente, se observó una tendencia al aumento del salto sin contramovimiento (p = 0.056). Conclusión: Dos semanas de desentrenamiento produjeron alteraciones significativas en la composición corporal y en la velocidad (entre 0-5 m) de los jóvenes futbolistas. <![CDATA[<b>Efectos de la suplementación con testosterona sobre el rendimiento en resistencia</b>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1888-75462016000300007&lng=es&nrm=iso&tlng=es El dopaje en el deporte tiene su origen en la Grecia Clásica. Sin embargo, a lo largo del siglo pasado y hasta la actualidad, la utilización de este tipo de prácticas fraudulentas en el deporte ha ido en aumento. Entre las sustancias dopantes más utilizadas destacan la testosterona y sus derivados sintéticos, los anabolizantes sintéticos. A pesar de que estas sustancias prohibidas se han utilizado para la mejora del rendimiento en pruebas de fuerza y potencia, frecuentemente se detectan positivos en deportistas de resistencia. Los objetivos del presente estudio han sido informar acerca de los efectos ergogénicos de la suplementación con testosterona y anabolizantes sintéticos sobre el rendimiento en resistencia, a través de cambios sobre parámetros sanguíneos, así como los efectos secundarios que tienen sobre la salud. Para ello, se ha realizado una revisión en bases de datos como Elsevier, Medline, Pubmed y Web of Science incluyendo términos como testosterone, anemia, doping, endurance, erythropoietin, hepcidin e iron. La hepcidina se ha propuesto la principal reguladora de las reservas corporales de hierro y la suplementación con testosterona puede afectar a la síntesis de dicha hormona. Los efectos de la testosterona sobre la hepcidina podrían hacer mejorar tanto la capacidad de transporte como de difusión de oxígeno. De este modo, el dopaje con testosterona podría tener un potencial efecto ergogénico en modalidades de resistencia. Sin embargo, dichas mejoras pueden tener efectos negativos sobre el estado de salud del deportista, entre los que se encuentran trastornos metabólicos, orgánicos, psicológicos e inmunosupresión.<hr/>Doping in sport has its origins in Ancient Greece. However, over the last century to the present, the use of such dishonest practices has increased. Among the most widely used performance enhancing drugs is the use of testosterone and its synthetics anabolics. Although these prohibited substances have been used to increase performance in test of strength and power, due to the ability to cause hypertrophy, very frequent it's detecting positive test doping by in endurance athletes by testosterone or synthetics anabolics. The aim of this study was to report the ergogenic effects of testosterone supplementation and synthetics anabolics on endurance performance, through changes on blood parameters. To this end, it has conducted a review in different databases such as Elsevier, Medline, Pubmed and Web of Science where terms such as testosterone, anemia, doping, endurance, erythropoietin, hepcidin and iron were included. Hepcidin has been proposed main regulator of body iron stores and testosterone supplementation may affect the synthesis of the hormone. The effects of testosterone on hepcidin could improve both transport capacity and oxygen diffusion. Thus, doping with testosterone could have a potential effect on ergogenic resistance patterns. However, such improvements can have negative effects on the health of the athlete like metabolic, organic, psychological disorders and immunosuppression.<hr/>O doping no esporte tem suas origens na Grécia Antiga. No entanto, do último século para o presente, a utilização de tais práticas desonestas aumentou. Entre as drogas que melhoram o desempenho mais amplamente utilizadas são o uso de testosterona e seus anabolizantes sintéticos. Embora estas substâncias proibidas têm sido usados para aumentar o desempenho em testes de força e potência, devido à capacidade de causar hipertrofia, é muito frequentes detecção de doping por testosterona ou anabolizantes sintéticos no teste de atletas de endurance. O objetivo deste estudo foi relatar os efeitos ergogênicos da suplementação de testosterona e anabolizantes sintéticos sobre o desempenho de resistência, através de mudanças nos parâmetros sanguíneos. Para este efeito, procedeu a uma revisão em diferentes bancos de dados, tais como Elsevier, Medline, Pubmed e Web of Science, onde termos como a testosterona, anemia, doping, resistência, eritropoietina, hepcidina e ferro foram incluídos. Hepcidina foi proposto como principal regulador das reservas de ferro do corpo e a suplementação de testosterona pode afetar a síntese do hormonio. Os efeitos da testosterona sobre hepcidina poderia melhorar tanto a capacidade de transporte e difusão de oxigênio. Assim, a dopagem com testosterona pode ter um efeito potencial sobre padrões de resistência ergogênicos. No entanto, essas melhorias podem ter efeitos negativos sobre a saúde do atleta como metabolismo, distúrbios psicológicos orgânicos e imunossupressão. <![CDATA[<b>Mutación en el gen KCNH2 y el síndrome de QT largo</b>: <b>a propósito de un caso</b>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1888-75462016000300008&lng=es&nrm=iso&tlng=es Presentamos el caso de un paciente portador de una mutación en el gen KCNH2 para el síndrome de QT largo, diagnosticado a raíz de muerte súbita de un familiar. El estudio genético para el síndrome del QT largo y otras canalopatías está siendo cada vez más utilizado en la prevención de la muerte súbita, empezando a aparecer en los últimos años las primeras recomendaciones para el manejo de los pacientes portadores de mutaciones sin expresión fenotípica.<hr/>We report a carrier of the KCNH2 gene for the long QT syndrome. He was diagnosed after the sudden death of a relative. The long QT syndrome (and other canalopathies) genetic study is being a new weapon for the prevention of sudden death. In last years, clinical guidelines for the management of genetic carriers without phenotypic manifestations are being published.<hr/>Apresentamos um caso de um paciente portador de uma maturação no gene KHNC2 para a síndrome de QT largo, diagnosticado à raiz de morte súbita de um familiar. O estudo genético para a síndrome do QT largo e outras canalopatias estão sendo cada vez mais utilizados na prevenção da morte súbita, começando a aparecer, nos últimos anos, as primeiras recomendações para o tratamento dos pacientes portadores de mutações sem expressão fenotípica.