Nefrología (Madrid)

Animal models of pediatric chronic kidney disease: is adenine intake an appropriate model?

Pediatric chronic kidney disease (CKD) has peculiar features. In particular, growth impairment is a major clinical manifestation of CKD that debuts in pediatric age because it presents in a large proportion of infants and children with CKD and has a profound impact on the self-esteem and social integration of the stunted patients. Several factors associated with CKD may lead to growth retardation by interfering with the normal physiology of growth plate, the organ where longitudinal growth rate takes place. The study of growth plate is hardly possible in humans and justifies the use of animal models. Young rats made uremic by 5/6 nephrectomy have been widely used as a model to investigate growth retardation in CKD. This article examines the characteristics of this model and analyzes the utilization of CKD induced by high adenine diet as an alternative research protocol.

La enfermedad renal crónica (ERC) tiene características específicas. De manera especial, el retraso del crecimiento es una manifestación clínica importante de la ERC que se inicia en la infancia ya que se presenta en un gran número de lactantes y niños con ERC, y repercute profundamente en la autoestima e integración social de los pacientes afectados. Varios factores asociados con la ERC pueden provocar retraso del crecimiento por interferencia con la fisiología normal de la placa de crecimiento, el órgano donde se produce el ritmo de crecimiento longitudinal. Apenas es posible estudiar la placa de crecimiento en seres humanos y ello justifica el uso de modelos animales. El modelo más utilizado para investigar el retraso del crecimiento en la ERC son ratas jóvenes que se convierten en urémicas por nefrectomía 5/6. Este artículo revisa las características de este modelo y analiza el uso de la ERC inducida por una dieta con elevado contenido de adenina como protocolo de investigación alternativo.

Drug-related acute renal failure in hospitalised patients

Antecedentes: La información sobre la incidencia de insuficiencia renal aguda (IRA) intrahospitalaria relacionada con medicamentos y las características de los pacientes es escasa. Objetivo: Estimar la incidencia de IRA relacionada con medicamentos en pacientes hospitalizados y comparar sus características con las de los pacientes con IRA relacionada con otras causas. Métodos: Cohorte prospectiva de pacientes con IRA intrahospitalaria (julio de 2010-julio de 2011). Se recogió información sobre características y antecedentes de los pacientes, factores de riesgo y gravedad de la IRA según la clasificación RIFLE, y medicación durante la hospitalización. El análisis de la imputabilidad de los fármacos y la evaluación de la relación causal se realizó siguiendo los métodos y el algoritmo del Sistema Español de Farmacovigilancia. Resultados: Un total de 194 casos presentaron un episodio de IRA intrahospitalaria. La edad mediana de los pacientes fue de 72 años (RI 20); el 60% eran hombres. La incidencia de IRA intrahospitalaria fue de 9,6 por cada 1.000 ingresos. Un 77,8% de los casos presentaron riesgo o daño renal según la clasificación RIFLE. En 105 (54,1%) casos, la IRA se relacionó con medicamentos; principalmente diuréticos, medicamentos que actúan sobre el sistema renina-angiotensina, inmunosupresores, bloqueadores β-adrenérgicos, bloqueantes de los canales de calcio, medios de contraste y antiinflamatorios no esteroideos. La morbilidad cardiovascular fue mayor y la frecuencia de factores de riesgo de IRA y la mortalidad menores en los pacientes con IRA relacionada con medicamentos. Conclusiones: La mitad de los episodios de IRA intrahospitalaria se relacionaron con medicamentos. Los pacientes con IRA relacionada con medicamentos presentaron más antecedentes patológicos cardiovasculares, pero menos factores de riesgo de IRA y una menor mortalidad.

Introduction: The information available on the incidence and the characteristics of patients with acute renal failure (ARF) related to drugs is scarce. Objectives: To estimate the incidence of drug-related ARF in hospitalised patients and to compare their characteristics with those of patients with ARF due to other causes. Material and methods: We selected a prospective cohort of patients with ARF during hospital admission (July 2010-July 2011). Information on patients' demographics, medical antecedents, ARF risk factors, ARF severity according to the RIFLE classification and hospital drug administration was collected. We analysed the relationship of drugs with the ARF episodes using Spanish Pharmacovigilance System methods and algorithm. Results: A total of 194 cases had an episode of hospital-acquired ARF. The median age of patients was 72 years [IQR 20]; 60% were men. The ARF incidence during hospitalization was 9.6 per 1,000 admissions. According to the RIFLE classification, a risk of kidney damage or kidney injury was present in 77.8% of cases. In 105 (54.1%) cases, ARF was drug-related; the drugs most frequently involved were diuretics, agents acting on the renin-angiotensin system, immunosuppressants, β-blocking agents, calcium channel blockers, contrast media and non-steroid anti-inflammatory drugs. Patients with drug-related ARF had more multi-morbidity, fewer ARF risk factors and lower mortality. Conclusions: Half of ARF episodes during hospitalisation were drug related. Patients with drug-related ARF had higher cardiovascular morbidity than those with ARF related to other causes, but they had a lower frequency of ARF risk factors and mortality.

What is the optimum dialysate flow in post-dilution online haemodiafiltration?

Introducción: En la hemodiafiltración en línea posdilucional (HDFOL) la única recomendación acerca del líquido de diálisis (LD) hace referencia a su pureza. No se ha definido si usar flujos de baño (Qd) elevados tiene alguna utilidad para aumentar el Kt o el volumen de ultrafiltración-infusión (VI). Objetivo: Estudiar cómo influye el Qd en el Kt y en el VI en la HDFOL. Material y métodos: Estudio cruzado prospectivo. Se incluyó a 37 pacientes a los que se les realizaron 6 sesiones de HDFOL con cada Qd: 500, 600 y 700 ml/min. Veintiún pacientes se dializaron en monitor 5008® y 17 con AK-200®. Los dializadores utilizados fueron: 20 con FX800® y 17 con Polyflux-210®. El resto de los parámetros se mantuvieron constantes. Se recogieron del monitor: flujo efectivo de sangre, tiempo efectivo de diálisis, Kt final y VI. Resultados: Encontramos que usando un Qd = 600 o 700 ml/min, el Kt aumentó un 1,7% respecto al uso de Qd = 500 ml/min. Las diferencias de VI no fueron significativas. Aumentar el Qd de 500 ml/min a 600 y 700 ml/min aumenta el consumo de LD un 20 y un 40%, respectivamente. Conclusiones: En la HDFOL con los monitores y dializadores utilizados no son útiles los Qd superiores a 500 ml/min para aumentar la eficacia del Kt ni el VI, por lo que su utilización implica un despilfarro de un recurso como el agua, tan importante tanto desde el punto de vista ecológico como económico.

Introduction: In post-dilution online hemodiafiltration (OL-HDF), the only recommendation concerning the dialysate, or dialysis fluid, refers to its purity. No study has yet determined whether using a high dialysate flow (Qd) is useful for increasing Kt or ultrafiltration-infusion volume. Objective: Study the influence of Qd on Kt and on infusion volume in OL-HDF. Material and methods: This was a prospective crossover study. There were 37 patients to whom 6 sessions of OL-HDF were administered at 3 different Qds: 500, 600 and 700 ml/min. A 5008® monitor was used for the dialysis in 21 patients, while an AK-200® was used in 17. The dialysers used were: 20 with FX 800® and 17 with Polyflux-210®. The rest of the parameters were kept constant. Monitor data collected were effective blood flow, effective dialysis time, final Kt and infused volume. Results: We found that using a Qd of 600 or 700 ml/min increased Kt by 1.7% compared to using a Qd of 500 ml/min. Differences in infusion volume were not significant. Increasing Qd from 500 ml/min to 600 and 700 ml/min increased dialysate consumption by 20% and 40%, respectively. Conclusions: With the monitors and dialysers currently used in OL-HDF, a Qd higher than 500 ml/min is unhelpful for increasing the efficacy of Kt or infusion volume. Consequently, using a high Qd wastes water, a truly important resource both from the ecological and economic points of view.

Development of certified environmental management in hospital and outpatient haemodialysis units

Antecedentes: El impacto ambiental de la hemodiálisis es destacado. Está destacando la actividad en este sentido incluso a nivel bibliográfico. Los sistemas de gestión medioambiental (SGMA) voluntarios, Environmental Management and Auditing System (EMAS) e International Organization for Standardization (ISO 14001), son instrumentos destacados para la protección medioambiental junto a legislación, impuestos y beneficios fiscales. Objetivos: Conocer el grado de implantación de los SGMA en las unidades de hemodiálisis hospitalarias y ambulatorias del Sistema Nacional de Salud español, para disponer de un grupo de centros de referencia en gestión medioambiental en esta actividad sanitaria. Métodos: Elaboración de un listado por comunidades autónomas que muestre las unidades hospitalarias y ambulatorias de diálisis que disponen en 2012-2013 de EMAS o ISO 14001. Fuentes de información: Catálogo Nacional de Hospitales, Registro Español de Certificación y Acreditación Sanitaria, registros europeo y autonómicos de EMAS, registro mundial de ISO, listados de centros de diálisis de sociedades científicas y de pacientes y, respuesta de entidades acreditadas para certificación medioambiental en España e información de web institucional de cada centro sanitario identificado. Resultados: Un total de 210 hospitales cuentan con hemodiálisis, 53 (25% de centros hospitalarios con diálisis) disponen de ISO 14001 (y 15 de ellos, también EMAS), el 30% del total de puestos hospitalarios en España: 1.291 (de 4.298). Solo se registran 11 clínicas ambulatorias, todas con ISO 14001. Discusión: No existe referente oficial que muestre la implantación de los SGMA en hospitales. Confeccionar este listado ofrece una aproximación a su situación, con especial referencia a la hemodiálisis por su destacada implicación ambiental.

Introduction: The environmental impact of haemodialysis is very high. Institutional activity in this sense is important, even in the production of references. Voluntary environmental management systems (EMS), environmental management and auditing systems (EMAS) and the International Organization for Standardization standards (ISO 14001) are important tools for environmental protection, together with legislation, taxation and tax benefits. Objectives: To determine the degree of implementation of EMS in hospital units and outpatient haemodialysis in the Spanish National Health System to provide a group of reference centres in environmental management in this healthcare activity. Methods: Development of a list by autonomous communities showing hospital and outpatient dialysis units using an EMAS and/or ISO 14001 in 2012-2013. The sources of information were the Spanish National Catalogue of Hospitals, Spanish Registry of Healthcare Certification and Accreditation, European and regional EMAS records, world ISO registrations, dialysis centre lists from scientific societies and patients, responses from accredited entities in Spain for environmental certification and the institutional website of each haemodialysis centre identified. Results: Of the 210 hospitals with a dialysis unit, 53 (25%) have the ISO 14001 and 15 of these also have an EMAS). This constitutes 30% of all hospital dialysis chairs in Spain: 1,291 (of 4,298). Only 11 outpatient clinics are recorded, all with the ISO 14001. Discussion: There is no official documentation of the implementation of EMS in dialysis units. Making this list provides an approach to the situation, with special reference to haemodialysis because of its significant environmental impact.

Molecular analysis of the CTNS gene in Jordanian families with nephropathic cystinosis

Objective: Nephropathic cystinosis is an autosomal recessive lysosomal storage disorder that is characterised by the accumulation of the amino acid cystine in several body tissues due to a mutation in the CTNS gene, which encodes the cystinosin protein. The aim of this study was to sequence the coding exons of the CTNS gene in five different Jordanian families and one family from Sudan with nephropathic cystinosis. Methods: Probands initially presented with Fanconi syndrome symptoms. An eye examination showed the accumulation of cystine crystals in the cornea by the age of 2 years, suggesting cystinosis. All of the coding exons and flanking intronic sequences and the promoter region of the CTNS gene were amplified using polymerase chain reaction and subjected to sequencing. Results: None of the probands in this study carried the European 57-kb deletion in the CTNS gene. Seven variants in the coding and promoter sequence of the CTNS gene were identified in the probands of this study. Two of these variants were a CTNS mutation that was previously identified in a heterozygous genotype in two different patients of European descendant. The two mutations were c.829dupA in exon 10 and c.890G>A in exon 11. The proband of family 2 was compound-heterozygous for the two mutations. Conclusion: This study is the first molecular study of infantile nephropathic cystinosis in Jordan. We successfully identified the causative CTNS mutations in Jordanian families. The results provide a basis for the early detection of the disease using molecular tools in a highly consanguineous Jordanian population.

Objetivo: La cistinosis nefropática es una enfermedad de almacenamiento lisosómico autosómica recesiva que se caracteriza por la acumulación del aminoácido cistina en varios tejidos del cuerpo. Ello se debe a una mutación en el gen CTNS, que codifica la proteína cistinosina. El objetivo de este estudio fue secuenciar los exones codificantes del gen CTNS en cinco familias jordanas afectadas por la cistinosis. Métodos: Los casos índice se presentaron inicialmente con síntomas del síndrome de Fanconi. Exámenes oftalmológicos revelaron la acumulación de cristales de cistina en la córnea a la edad de 2 años, lo que sugería la existencia de cistinosis. Todos los exones codificantes, las secuencias intrónicas flanqueantes y la región promotora del gen CTNS se amplificaron mediante reacción en cadena de la polimerasa y fueron objeto de secuenciación. Resultados: Ninguno de los casos índice de este estudio presentaba la deleción 57-kb europea en el gen CTNS. Se identificaron siete variantes en las secuencias codificante y promotora del gen CTNS en los casos índice de este estudio. Dos de estas variantes eran una mutación del gen CTNS previamente identificada en un genotipo heterocigótico de dos pacientes de descendencia europea. Las dos mutaciones eran c.829dupA en el exón 10 y c.890G>A en el exón 11. El caso índice de la familia número 2 era heterocigótico compuesto respecto a las dos mutaciones. Conclusión: El presente estudio es el primer estudio molecular sobre cistinosis nefropática infantil en Jordania. Logramos identificar con éxito las mutaciones en el gen CTNS causante en familias jordanas. Los resultados sirven de base para la detección precoz de esta enfermedad mediante herramientas moleculares en una población jordana marcadamente consanguínea.

Beneficial long-term effect of aldosterone antagonist added to a traditional blockade of the renin-angiotensin-aldosterone system among patients with obesity and proteinuria

Introduction: Over the past decade, obesity has become a risk factor for developing chronic kidney disease. Proteinuria is known to be an independent determinant of the progression of chronic kidney disease, and adipose tissue is a recognized source of components of the renin-angiotensin-aldosterone system (RAAS). Recent studies have shown that plasma aldosterone levels are disproportionately higher in patients with obesity. Drugs that block the RAAS are unable to inhibit aldosterone in the long term. The aim of our study was to analyze the renoprotective effect of an aldosterone antagonist in combination with RAAS blockers in patients with obesity and proteinuric nephropathy. Material and methods: This study is a substudy of previously published study on the renoprotective effect of mineralocorticoid receptor blockers in patients with proteinuric nephropathies. Patients with proteinuria levels >1 g/24 h who were taking spironolactone and were being treated with other RAAS blockers were divided according to body mass index (BMI) into an obesity group (BMI ≥30 kg/m2) and a control group. Results: Seventy-one patients were included in the study, with a mean age of 56.7 ± 15.1 years. More than 50% of the patients in both groups had diabetes. Thirty-two patients were included in the obesity group and 39 were included in the control group. There were no significant differences in renal function, proteinuria, blood pressure, serum potassium levels and the percentage of RAAS blockers in both groups. After a follow-up of 28.9 (14-84) months, there was a 59.4% reduction in proteinuria in the obesity group (2.8 ± 2.1 vs. 1.3 ± 1.6 g/24 h, p < .05). The reduction in proteinuria was greater than 50% in 22 (68.8%) cases, and the mean blood pressure showed a significant decrease (from 100.6 ± 9 to 92.1 ± 7.4 mm Hg, p < .05). The control group showed a 69.6% reduction in proteinuria (1.9 ± 1.4 to 0.8 ± 0.5, p < 0.05). The reduction of proteinuria was higher than 50% in 22 (68.8%) cases in obese patients and in 33 (84.6%) cases in non-obese group. Renal function remained stable in both groups during the follow-up. Nine patients (28.1%) in the obesity group experienced gynecomastia. The incidence of hyperkalemia was similar for the 2 groups (6.3%). Conclusion: Aldosterone antagonist treatment in obese patients with proteinuric nephropathies induces a drastic and sustained reduction in proteinuria but not more than the non-obese group. There was a trend toward slowing progression of renal failure with few adverse events.

Introducción: Durante la última década, la obesidad se ha convertido en un factor de riesgo para el desarrollo de la enfermedad renal crónica. La proteinuria está considerada un factor independiente de la progresión de la enfermedad renal crónica y el tejido adiposo se reconoce como una fuente de los componentes del sistema renina-angiotensina-aldosterona (SRAA). Estudios recientes han demostrado que los niveles de aldosterona plasmática son desproporcionadamente mayores en pacientes con obesidad. Los fármacos que bloquean el SRAA son incapaces de inhibir la aldosterona a largo plazo. El objetivo de nuestro estudio fue analizar el efecto protector a nivel renal de un antagonista de la aldosterona en combinación con bloqueadores del SRAA en pacientes con obesidad y nefropatía con proteinuria. Material y métodos: Este estudio es un subestudio del estudio publicado previamente sobre el efecto protector a nivel renal de los bloqueadores del receptor de mineralocorticoides en pacientes con nefropatías con proteinuria. Se dividió a los pacientes con niveles de proteinuria >1 g/24 h que estaban tomando espironolactona y se los trataba con otros bloqueadores del SRAA según el índice de masa corporal (IMC) en un grupo de obesidad (IMC ≥30 kg/m²) y un grupo de control. Resultados: Se incluyó a 71 pacientes en el estudio, con una media de edad de 56,7 ± 15,1 años. Más del 50% de los pacientes en ambos grupos tenía diabetes. Se incluyó a 32 pacientes en el grupo de obesidad y a 39 en el grupo de control. No hubo diferencias significativas en la función renal, proteinuria, presión arterial, niveles de potasio sérico y el porcentaje de bloqueadores del SRAA en ambos grupos. Tras un seguimiento de 28,9 meses (14-84), hubo una reducción del 59,4% de la proteinuria en el grupo de obesidad (2,8 ± 2,1 frente a 1,3 ± 1,6 g/24 h, p < 0,05). La reducción de la proteinuria fue superior al 50% en 22 casos (68,8%) y la presión arterial media experimentó una disminución significativa (de 100,6 ± 9 a 92,1 ± 7,4 mm Hg, p < 0,05). El grupo de control experimentó una reducción del 69,6% de la proteinuria (de 1,9 ± 1,4 a 0,8 ± 0,5, p < 0,05). La reducción de la proteinuria fue superior al 50% en 22 casos (68,8%) en pacientes obesos y en 33 casos (84,6%) en el grupo de no obesos. La función renal de ambos grupos permaneció estable durante el seguimiento. En 9 pacientes (28,1%) del grupo de obesidad se observó ginecomastia. La incidencia de hiperpotasemia fue similar en los 2 grupos (6,3%). Conclusión: El tratamiento con un antagonista de la aldosterona en pacientes obesos con nefropatías con proteinuria induce una reducción drástica y sostenida de la proteinuria, pero no superior a la del grupo de no obesos. La tendencia fue frenar la progresión de la insuficiencia renal con pocos eventos adversos.

Survival for haemodialysis vs. peritoneal dialysis and technique transference: experience in Ourense, Spain, from 1976 to 2012

Introducción: La supervivencia (SV) comparada en terapia renal sustitutiva (TRS) es dependiente de la comorbilidad previa al inicio de TRS y no de la técnica dialítica. Objetivo: Valorar la SV en nuestra población de TRS habida en el periodo 1976-2012 y asimismo la influencia por la transferencia de técnica (TTc). Material y métodos: Cohorte retrospectiva (n = 993 pacientes). Los datos fueron "censurados" por trasplante (TX), cambio de técnica, defunción o pérdida para el seguimiento. La SV por TTc se realizó en pacientes con más de 12 semanas de permanencia. Resultados: El riesgo de mortalidad ajustado por edad, sexo, técnica dialítica o diabetes mellitus (DM) mostró que el riesgo estimado de morir aumenta un 4,8% por cada año aumentado (HR = 1,048, IC del 95%, 1,04-1,06, p < 0,001) y este aumenta un 44% en los diabéticos con respecto a los no diabéticos (HR = 1,44, IC del 95%, 1,16-1,76, p < 0,01). En cuanto a la SV por TTc, los que inician HD presentan SV menor que los que inician DP y son transferidos a HD (p = 0,00563). Conclusión: En nuestra experiencia, la SV en TRS es dependiente de la edad y la coexistencia de DM y sería conveniente retomar el concepto de "cuidados integrales" comenzado la TRS por DP y transferir a HD.

Objective: To assess SV in our RRT population in the period 1976-2012 as well as the influence of technique transference (TT). Material and methods: The study included a retrospective cohort of 993 patients. Data were classified as transplant (Tx), change in technique, exitus or lost to follow-up. SV for TT was determined in patients with over 12 weeks of permanence. Results: The mortality risk adjusted for age, sex, dialysis technique or diabetes mellitus (DM) showed that the estimated risk of death increased by 4.8% per year increase (HR = 1.048; 95% CI: 1.04-1.06; P<.001) and was 44% higher in diabetics compared to non-diabetics (HR = 1.44; 95% CI 1.16-1.76; P<.01). Regarding SV for TT, patients who initiated HD had a shorter survival than those who initiated PD and transferred to HD (P=.00563). Conclusion: In our experience, SV in RRT is dependent on age and coexistence of DM. It would be beneficial to reinstate the concept of "comprehensive care", in which RRT would start with PD and later transfer to HD.

Comparative study of impact of hemodialysis and renal transplantation on cognitive functions in ESRD patients

Cognitive impairment is defined as a newly appeared deficit in at least two areas of cognitive functions, including disturbances in memory, executive functioning, attention or speed of information processing, perceptual motor abilities, or language. Cognitive impairment is highly prevalent in ESRD patients when compared with the general population. It has also been associated with a decreased quality of life. Cognitive functions in patients with ESRD showed improvement with dialysis and renal transplantation. These findings illustrate the potential importance of evaluating and comparing the effects of hemodialysis and transplantation regarding cognitive performance and thus quality of life in ESRD patients and normal subjects. This study was carried out in 100 patients (50 ESRD patients on regular hemodialysis for at least 6 months and 50 post-transplant patients who had maintained successful kidney graft for at least 3 months). All patients underwent laboratory and psychometric scoring tests, including trail making test part A, trail making test part B, digit span, and mini-mental state examination. Thirty healthy adults matched by age and sex served as a control group. The results showed significant differences in cognitive function tests results between transplant and hemodialysis patients (P < 0.01), suggesting that transplant patients were superior in their cognitive performance, with the correction of anemia being the most important factor for improving cognitive performance in both groups. There were no significant differences between transplant patients and control subjects in psychometric measures (P > 0.05). Conclusion: Renal transplantation as a modality of treatment, in ESRD patients, is superior to hemodialysis in terms of cognitive performance improvement.

El deterioro cognitivo se define como un déficit de nueva aparición en al menos dos áreas de las funciones cognitivas, incluidas las alteraciones de la memoria, la función ejecutiva, la atención o la rapidez de procesamiento de la información, las capacidades motoras perceptivas o el lenguaje. El deterioro cognitivo tiene una prevalencia elevada en los pacientes con ERT en comparación con la población general. También se ha asociado a una reducción de la calidad de vida. Las funciones cognitivas de los pacientes con ERT mostraron una mejoría con la diálisis y con el trasplante renal. Estas observaciones ilustran la posible importancia de la evaluación y comparación de los efectos de la hemodiálisis y el trasplante sobre la función cognitiva y, por tanto, sobre la calidad de vida, en relación con los pacientes con ERT y los individuos normales. El estudio se llevó a cabo en un total de 100 pacientes (50 pacientes con ERT en hemodiálisis regular durante un mínimo de 6 meses y 50 pacientes trasplantados que habían mantenido un buen funcionamiento del injerto renal durante un mínimo de 3 meses). En todos los casos se realizaron análisis de laboratorio y tests psicométricos como el test del trazo (trail making test) parte A, el test del trazo parte B, el test de memoria inmediata de números (digit span) y la mini mental state examination, y se compararon con los de 30 adultos sanos igualados en cuanto a edad y sexo, que se utilizaron como grupo de control. Los resultados pusieron de manifiesto diferencias significativas en los tests de función cognitiva entre los pacientes trasplantados y los hemodializados (p < 0,01), y sugirieron que los pacientes trasplantados obtenían mejores resultados de función cognitiva y que la corrección de la anemia era el factor más importante en esa mejora en ambos grupos. No hubo diferencias significativas entre los pacientes trasplantados y los individuos de control por lo que respecta a los parámetros psicométricos (p > 0,05). Conclusión: El trasplante renal como modalidad de tratamiento, en los pacientes con ERT, es superior a la hemodiálisis por lo que respecta a la mejora de la función cognitiva.

Hyperbaric index in the primary prevention of hypertensive complications in high-risk pregnancy

Introducción: La preeclampsia (PE) es una importante causa de morbimortalidad fetal, que en el mundo occidental afecta al 2-7% de los embarazos y es responsable de 50.000 muertes anuales. La detección precoz es prioritaria, ya que puede cambiar su curso clínico, pero no se dispone de biomarcadores ni métodos instrumentales de alta sensibilidad y especificidad, solamente el índice hiperbárico tiene una sensibilidad y una especificidad del 99% para la identificación precoz de las gestantes en riesgo de desarrollo de PE, pero está escasamente difundido. Objetivo: Valorar la utilidad del índice hiperbárico en la prevención primaria de las complicaciones hipertensivas del embarazo en un área sanitaria. Material y métodos: Estudio retrospectivo realizado entre los embarazos habidos en nuestra área durante el periodo 2007-2012 (N = 11.784). El diagnóstico se estableció mediante el índice hiperbárico y las gestantes en riesgo fueron tratadas con AAS nocturno. Resultados: En las gestantes remitidas a consulta de Nefrología (38,2%), diagnosticadas de alto riesgo de PE y tratadas con AAS 100 mg nocturno (desde la semana 17) se redujo la incidencia de episodios de PE un 96,94%.

Introduction: Preeclampsia (PE) is a major cause of fetal morbidity and mortality. In the Western World, PE affects 2-7% of pregnancies and is responsible for 50,000 deaths annually. Early detection is a priority as it can change the clinical course, but there are no biomarkers or instrumental methods with high sensitivity and specificity. Only the hyperbaric index has a sensitivity and specificity of 99% for early identification of pregnant women at risk of developing PE, but its use is not widespread. Objective: To assess the usefulness of the hyperbaric index in the primary prevention of hypertensive pregnancy complications in a public healthcare area. Material and methods: This is a retrospective study of pregnancies that occurred in our area during the period 2007-2012 (N = 11,784). The diagnosis was established by the hyperbaric index and pregnant women at risk were treated with ASA at night. Results: In pregnant patients referred to the nephrology clinic (38.2%), diagnosed as high-risk for PE, and treated with 100 mg ASA/night (from week 17), the incidence of PE episodes was reduced by 96.94%.

Control of proteinuria with increased doses of agalsidase alfa in a patient with Fabry disease with atypical genotype-phenotype expression

Fabry disease is a rare X-linked lysosomal storage disorder of glycosphingolipids, caused by the partial or complete deficiency of the lysosomal enzyme alpha-galactosidase A (a-Gal A). The missense mutation pN215S usually causes a milder form of the disease with isolated cardiac involvement. We report a case of a male Fabry patient with the pN215S mutation and a generalized disease. He suffered a relapse in proteinuria which responded to increased doses of the administered recombinant enzyme. Individualization of enzyme replacement therapy must be considered in selected cases characterized by clinical deterioration.

La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario raro ligado al cromosoma X, que se caracteriza por un almacenamiento lisosómico de glucoesfingolípidos causado por una deficiencia parcial o completa de la enzima lisosómica α-galactosidasa A (a-Gal A). La mutación sin sentido pN215S suele provocar una forma más leve de la enfermedad, con afectación cardíaca aislada. Se describe un caso de enfermedad de Fabry en un paciente varón con la mutación pN215S y enfermedad generalizada. El paciente presentó una recidiva de la proteinuria que respondió al aumento de dosis de la enzima recombinante administrada. Debe considerarse la posible conveniencia de una individualización de la terapia sustitutiva enzimática en casos seleccionados que presenten deterioro clínico.

IgA nephropathy associated with acute interstitial nephritis after administering iodinated contrast media

Mycobacterium fortuitum as a cause of peritoneal dialysis catheter port infection: a clinical case and a review of the literature

Resistant anaemia and mixed cryoglobulinaemia in a patient on haemodialysis in the context of Q fever

Encapsulating peritoneal sclerosis: a review of 3 cases

Renal transplant patient in emergency department

Spinal cord compression due to a brown bone tumour in a patient on haemodialysis

Valvular calcifications in CKD: mineral and bone disease or previous cardiovascular risk?

Lots of steroids and vitamins, tons of complications: hypercalcemia and nephrocalcinosis as important complications of performance-enhancing drugs

Valvular calcifications in chronic kidney disease: mineral and bone disease or previous cardiovascular risk? Response