Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología

Ocular drug absorption by topical route: Role of conjunctiva

Lysosomal Storages Diseases: how a slit lamp can save lives

Genetic counselling in visual and auditory disorders

Objetivo: Las enfermedades hereditarias que afectan a la retina y la audición presentan una amplia heterogeneidad clínica y genética. Durante la pasada década se han producido importantes avances en el conocimiento de la patogenia molecular de estas enfermedades y, actualmente, más de 200 genes y loci están implicados en enfermedades de la retina y más de 60 son responsables de pérdida de audición. Método: El estudio genético molecular es crucial para confirmar el diagnóstico clínico, permite, en ocasiones, conocer el pronóstico de la enfermedad, un consejo genético y reproductivo adecuado y permite la posibilidad de crear grupos de pacientes genéticamente homogéneos para futuros ensayos clínicos. Resultados: El elevado número de genes implicados hace que el diagnóstico molecular no sea factible en términos de coste, tiempo y esfuerzo técnico y no existe ningún centro que oferte el análisis de todos los genes conocidos. Recientemente, se han desarrollado varias herramientas diagnósticas dirigidas a paliar este problema. Conclusiones: En este trabajo se ha revisado la amplia heterogeneidad genética de las distrofias retinianas y la hipoacusia, los recientes descubrimientos de nuevos genes, las distintas herramientas diagnósticas basadas en microchips de ADN, sus ventajas y limitaciones y los nuevos avances en busca de una terapia.

Purpose: Inherited retinal dystrophies and hearing loss disorders have a broad clinical and genetic heterogeneity. Over the last decade there have been major advances in our understanding of the molecular pathology of these diseases; currently over 200 genes and loci are known to be involved in retinal disorders, and over 60 genes/loci are causative for hearing impairment. Methods: Genetic testing is crucial for confirming the diagnosis at a molecular level. It also allows a more precise prognosis to be made of the future clinical evolution, as well as an accurate genetic and reproductive counselling, and raises the possibility of creating genetically homogeneous groups of patients for future clinical trials. Results: The high number of genes responsible for these disorders makes molecular testing overwhelming in terms of cost, time and technical effectiveness, and no centre offers testing of all known genes. Several diagnostic tools have emerged recently to circumvent this problem. Conclusions: In this report, we review the vast genetic heterogeneity of retinal dystrophies and hypoacusis, recent advances in gene discovery, the different DNA-based microarray technologies available for molecular testing, their benefits and limitations, and novel therapeutic approaches.

Familial exudative vitreoretinopathy: our experience

Objetivo: Evidenciar la variabilidad de la presentación inicial de la vitreorretinopatía exudativa familiar (VREF) y la importancia de su diagnóstico y tratamiento precoz. Así como, valorar la respuesta al tratamiento de los diferentes estadios clínicos. Métodos: Realizamos un estudio retrospectivo, intervencional y descriptivo de 11 pacientes (17 ojos) afectos de vitreorretinopatía exudativa familiar tratados en nuestro centro. Resultados: De los pacientes afectos de vitreorretinopatía exudativa familiar, un 33,3% se encontraban en el estadio I, un 16,6% en el estadio II y el 50% restante en estadio III. Los resultados tras el tratamiento fueron los siguientes. En los estadios I y II, la agudeza visual se mantuvo estable (agudeza visual media 0,8 y 0,4 respectivamente). En el estadio III se observó un empeoramiento de la agudeza visual. Conclusiones: El tratamiento en estadios iniciales puede mejorar el pronóstico visual y evitar complicaciones como la exudación subfoveal crónica y la contracción y fibrosis en la interfase retino vítrea periférica que pueden provocar ectopia macular.

Purpose: To describe our experience in the diagnosis of Familial Exudative Vitreoretinopathy (FEVR) at its different clinical stages. We also report our outcomes in early treatment of this inherited disorder. Methods: Retrospective interventional and descriptive case series of 11 patients (17 eyes) affected by FEVR evaluated and treated in our hospital. Results: In our series, 33.3% of patients were classified as stage I, while 16.7% and 50% were classified as stage II and III, respectively. Visual acuity (VA) remained stable after treatment in stages I and II (mean VA was 0.8 and 0.4, respectively) but decreased in stage III. Conclusions: Early treatment of FERV may improve the visual prognosis and avoid complications such as subfoveal chronic exudation and vitreoretinal peripheral interphase contraction and fibrosis.

Papilledema as an indicator of POEMS syndrome

Caso clínico: Se describe el caso de una paciente de 54 años con papiledema bilateral asociado a síndrome de POEMS. En el estudio se determinó la presencia de hipertensión intracraneal y se instauró tratamiento con acetazolamida. Discusión: La manifestación oftalmológica del POEMS suele ser el papiledema, cuya etiología puede ser infiltrativa, por hipertensión intracraneal, inflamatoria y por aumento de la permeabilidad vascular. El correcto estudio y tratamiento del edema de papila, según su diferente etiología, permitirá el control de la clínica visual del paciente.

Case report: We present the case of a 54-year-old woman with papilledema associated to POEMS syndrome. The presence of intracranial hypertension was detected and treatment started with acetazolamide. Discussion: The most common ophthalmological pathology in POEMS syndrome is papilledema, the etiology of which could be infiltrative, intracranial hypertension, inflammation or an increase of the vascular permeability. The correct diagnosis and treatment of papilledema, depending on its etiology, should permit an acceptable visual outcome to be achieved.

Ophthalmological manifestations in Fabry's Disease: Four clinical cases showing deficient Alpha-Galactosidase-A activity

Caso clínico: La enfermedad de Fabry es una enfermedad producida por una alteración en el catabolismo de los glucoesfingolípidos. Se muestran las alteraciones oftalmológicas de cuatro pacientes detectados tras evaluar desde el punto de vista analítico, cardiológico y genético a 113 enfermos. Discusión: La enfermedad de Fabry es una enfermedad infrecuente con afectación oftalmológica inconstante existiendo enfermos con Fabry sin afectación ocular y portadores sanos, con importantes alteraciones oculares. El depósito de glucoesfingolípidos produce afectación a nivel corneal, cristaliniano, vascular y retiniano. Las alteraciones vasculares afectan no sólo a las venas sino también a las arterias como mostramos en nuestros pacientes.

Case report: Fabrys disease is an illness produced by an alteration in the catabolism of the glycosphingolipids. We report ophthalmologic findings in 4 people, detected after 113 patient evaluations from an analytical, cardiological and genetic point of view. Discussion: Fabrys disease is uncommon and shows variable ophthalmologic affectation. Some patients with Fabrys disease do not present ocular affectation, while, on the other hand, healthy carriers with important ocular alterations have been described. The deposit of glycosphingolipids produces affectation at the corneal, crystalline, vascular and retinal levels. The vascular alterations affect not only the veins but also the arteries, as we report in our patients.

Orbitary approach for treatment of carotid-cavernous sinus fistula

Caso clínico: Varón con fístula carótido-cavernosa (FCC) izquierda y antecedentes previos de embolización no exitosos del seno petroso inferior izquierdo con cateterismo venoso femoral. Se realizó embolización de la fístula canalizando directamente la vena oftálmica superior (VOS). Discusión: La principal modalidad de tratamiento para las FCC es la radiología intervencionista que pretende la oclusión de la fístula vía arterial a través del seno cavernoso; o por vía venosa, a través del seno petroso inferior. Sin embargo, también puede accederse a la FCC a través de la VOS.

Case report: A male patient with a left carotid-cavernous sinus fistula (CCSF) and two previous attempts of embolization via the femoral vein was treated with embolization through the superior ophthalmic vein (SOV). Discussion: The main modality of treatment for CCSF is intervention radiology. This aims to occlude the fistula via an arterial route, through the cavernous sinus, or via a venous route, through the inferior petrosus sinus. However, the CCSF is also accessible through the SOV.

La oftalmología en la obra del escritor mexicano Octavio Paz (II)

Trinidad y Tobago: 20 aniversario de la OMS

Esquemas clínico-visuales en Oftalmología