Scielo RSS <![CDATA[Revista de Osteoporosis y Metabolismo Mineral]]> http://scielo.isciii.es/rss.php?pid=1889-836X20230004&lang=pt vol. 15 num. 4 lang. pt <![CDATA[SciELO Logo]]> http://scielo.isciii.es/img/en/fbpelogp.gif http://scielo.isciii.es <![CDATA[Abaloparatide: the new anabolic drug]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1889-836X2023000400001&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt <![CDATA[Impact of fragility fractures in postmenopausal Spanish women with osteoporosis]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1889-836X2023000400002&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Resumen Objetivo: dada la repercusión que tienen las fracturas por fragilidad y sus secuelas en la vida de las mujeres con osteoporosis posmenopáusica (OPM), el objetivo de este estudio es describir y analizar su impacto en esta población. Material y métodos: se realizó una encuesta a mujeres posmenopáusicas con fractura por fragilidad en un diseño observacional transversal. Se recogieron variables sociodemográficas, impacto de la fractura (necesidad de cuidados, productividad laboral), calidad de vida relacionada con la salud (CVRS, mediante cuestionario QUALEFFO-31) y disposición a pagar (DAP) por recuperarla. Resultados: participaron 120 mujeres, promedio de edad 62 ± 7 años. Las fracturas más frecuentes fueron las de radio distal (29,9 %) y las vertebrales (21,3 %). Un 53,3 % necesitó cuidados durante su recuperación (76,5 % informales; 24,9 % formales) y un 4,2 % tuvo que ingresar en un centro/residencia sociosanitaria. De aquellas que trabajaban cuando se produjo la fractura (62,5 %), el 56 % vio su vida laboral afectada (69,3 % incapacidad temporal; 17,3 % incapacidad permanente; 10,7 % reducción de jornada; 10,7 % abandono laboral; 5,3 % permiso/excedencia; 3,6 % prejubilación). El impacto de la fractura se debió principalmente al dolor (71,7 %), dificultad para realizar actividades cotidianas (48,3 %), problemas de movilidad (46,7 %) y estado emocional (41,7 %). La mayor DAP se ofreció por recuperar la capacidad para realizar actividades cotidianas y el estado emocional. La puntuación total QUALEFFO-31 (0-100) fue 49,9 ± 10,8 (función mental: 68,3 ± 7,3; dolor: 56 ± 22,6; función física: 39,3 ± 15,5). Conclusiones: las fracturas por fragilidad tienen un alto impacto en la calidad de vida de las mujeres con OPM. Resulta fundamental poner en valor aquellos aspectos que más les preocupan para optimizar su abordaje.<hr/>Abstract Objective: given the impact of fragility fractures and their consequences on the lives of women with postmenopausal osteoporosis (PMO), the objective of this study is to describe and analyze the impact of this kind of fractures on this population. Materials and methods: a survey was conducted among postmenopausal women with fragility fractures in a cross-sectional observational design. Sociodemographic variables, fracture impact (need for care, work productivity), and data on health-related quality of life (HRQoL, assessed using the QUALEFFO-31 questionnaire), and willingness to pay (WTP) to regain HRQoL were collected. Results: a total of 120 women participated, with a mean age of 62 ± 7 years. The most frequent fractures described were distal radius fractures (29.9 %), followed by vertebral fractures (21.3 %). A total of 53.3 % required care during their recovery (76.5 %, informal; 24.9 %, formal), and 4.2 % had to be admitted to a health care or nursing home. Among those who were working when the fracture occurred (62.5 %), 56 % had their working life affected (69.3 %, temporary disability; 17.3 %, permanent disability; 10.7 %, reduced working hours; 10.7 %, quit their jobs; 5.3 %, leave of absence; and 3.6 %, early retirement). The impact of the fracture was primarily due to pain (71.7 %), difficulty performing activities of daily living (48.3 %), mobility problems (46.7 %), and emotional state (41.7 %). The highest WTP was offered to regain the ability to perform activities of daily living and improve the emotional state. The overall QUALEFFO-31 score (0-100) was 49.9 ± 10.8 (mental function, 68.3 ± 7.3; pain, 56 ± 22.6; physical function, 39.3 ± 15.5). Conclusions: fragility fractures play a significant role on the quality of life of women with PMO. It is of paramount importance to value the aspects that concern them the most to optimize their management. <![CDATA[Function of sex hormones in bone homeostasis and their role in the development of male osteoporosis: a narrative review]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1889-836X2023000400003&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Resumen El hueso es un tejido dinámico, que se encuentra en constante adaptación durante la vida de los vertebrados con el fin de alcanzar tamaño, forma, preservar la integridad estructural del esqueleto y regular la homeostasis mineral. Su desarrollo durante la infancia es determinante para alcanzar la estatura, así como la resistencia a fracturas en edad avanzada. Las hormonas sexuales juegan un papel importante en el remodelado óseo, tanto en hombres como en mujeres y las alteraciones en los perfiles hormonales pueden conducir al desarrollo de enfermedades asociadas con el metabolismo del hueso. En mujeres, la deficiencia de estrógenos durante la menopausia es una de las principales causas de osteoporosis, mientras que en hombres los andrógenos pueden influir en la salud ósea al unirse directamente a los receptores de andrógenos o indirectamente a receptores de estrógenos. En esta revisión se explora el papel y los efectos de las hormonas sexuales sobre el metabolismo óseo, las vías de señalización implicadas y los efectos que pueden conducir al desarrollo de enfermedades como la osteoporosis.<hr/>Abstract Bone is a dynamic tissue that undergoes constant adaptation throughout the life of vertebrates to achieve size, shape, preserve the structural integrity of the skeleton, and regulate mineral homeostasis. Bone growth during childhood is crucial to achieve height and resistance to fractures later in life. Sex hormones play a key role in bone remodeling in men and women alike, and changes to hormonal profiles can trigger bone metabolism-related diseases. In women, estrogen deficiency during menopause is one of the leading causes of osteoporosis, while in men, androgens can have an impact on bone health by binding directly to androgen receptors or indirectly to estrogen receptors. This review explores the role and effects of sex hormones on bone metabolism, the signaling pathways involved, and the effects that can trigger diseases such as osteoporosis. <![CDATA[Polygenic risk scores (PRS) – A tool for disease prediction and personalized medicine]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1889-836X2023000400004&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Resumen En la última década, la genómica y la secuenciación de alto rendimiento han revolucionado la comprensión de las enfermedades complejas. las puntuaciones de riesgo poligénico (PRS) surgen como una prometedora herramienta para predecir enfermedades y personalizar tratamientos. Sin embargo, su implementación requiere confirmar la utilidad real y plantea importantes desafíos éticos y de privacidad. Las PRS se utilizan para identificar individuos de alto riesgo y guiar tratamientos personalizados. Su potencial es evidente en enfermedades como el cáncer o la osteoporosis, donde mejoran la estratificación de riesgo y permiten seleccionar tratamientos más efectivos. Sin embargo, las PRS tienen múltiples limitaciones, incluyendo la falta de precisión individual, la variabilidad en diferentes poblaciones y la incapacidad de considerar la influencia de los factores ambientales. La interpretación clínica y las implicaciones éticas, legales y sociales (ELSI) representan cuestiones muy relevantes en este campo. En el futuro, presumiblemente las PRS mejorarán su precisión predictiva, con la combinación de factores clínicos de riesgo y la adaptación a poblaciones de diversas etnias. Consecuentemente, se prevé que las PRS desempeñen un papel central en la medicina personalizada.<hr/>Abstract Over the past decade, genomics and high-throughput sequencing have revolutionized our understanding of complex diseases. Polygenic risk scores (PRS) have emerged as a promising tool for predicting diseases and personalizing treatments. However, their implementation requires confirmation of real utility, which raises significant ethical and privacy challenges. PRS are used to identify high-risk individuals and guide personalized treatments. Their potential is evident in diseases such as cancer or osteoporosis, where they improve risk stratification and enable the selection of more effective treatments. However, PRS have multiple limitations, including lack of individual accuracy, variability among different populations, and the inability to account for the impact of environmental factors. Clinical interpretation and ethical, legal, and social implications (ELSI) are highly relevant issues in this field. In the future, PRS are expected to improve their predictive accuracy by combining clinical risk factors and adapting to populations of various ethnicities. Consequently, PRS are expected to play a central role in personalized medicine. <![CDATA[Calcinosis <em>cutis</em>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1889-836X2023000400005&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Resumen Caso clínico: presentamos el caso de una mujer de 48 años con dolor en senos maxilares y zonas temporales, en la que se apreciaron placas cálcicas subcutáneas faciales al realizar una tomografía axial computarizada (TC). La exploración física y los datos del laboratorio fueron normales. Reinterrogando a la paciente, comentó que un año antes se le había administrado un producto de relleno facial que contiene hidroxiapatita cálcica (CaHA) (Radiesse®). Discusión: las microesferas de CaHA son radiopacas por lo que pueden observarse en las radiografías convencionales, y sobre todo en la TC. Las características de las imágenes, habitualmente bilaterales, separadas del hueso, junto con el antecedente de inyección previa de este material, debe orientar al clínico para reconocer este hallazgo y diferenciarlo de otras condiciones patológicas. Dada la popularidad que ha adquirido esta técnica de rejuvenecimiento facial, conviene que los clínicos conozcamos las características de las imágenes producidas por el depósito de esta sustancia.<hr/>Abstract Case report: we report the case of a 48-year-old woman with pain in the maxillary sinuses and temporal areas. The presence of subcutaneous facial calcific plaques was confirmed in computed tomography (CT). Both the physical examination and the lab test results were within normal limits. Upon further questioning, the patient mentioned that she had been administered a facial filler product containing calcium hydroxyapatite (CaHA) (Radiesse®) the year before. Discussion: CaHA microspheres are radiopaque, making them visible through conventional x-rays, especially CT scans. The characteristic imaging features, typically bilateral and separate from the bone, along with the history of previous injection of this material, should help the clinician recognize this finding and isolate it from other conditions and diseases. Because of the popularity of this facial rejuvenation technique, clinicians should be familiar with the imaging characteristics associated with the deposition of this substance.