Scielo RSS <![CDATA[Nefrología (Madrid)]]> http://scielo.isciii.es/rss.php?pid=0211-699520120006&lang=pt vol. 32 num. 4 lang. pt <![CDATA[SciELO Logo]]> http://scielo.isciii.es/img/en/fbpelogp.gif http://scielo.isciii.es <![CDATA[<b>About the discrepancies between consensus documents, clinical practice guidelines, and legal regulations in the treatment of type 2 diabetes</b>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0211-69952012000600001&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt <![CDATA[<b>Importance of elderly donors as a source of valid organs for renal transplantation</b>: <b>where is the limit?</b>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0211-69952012000600002&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt <![CDATA[<b>Ischemic nephropathy</b>: <b>pathogenesis and treatment</b>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0211-69952012000600003&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt In this review paper we would like to summarized the current knowledge concerning the pathogenesis and treatment of ischemic nephropathy. Epidemiological data suggest that the prevalence of ischemic nephropathy increases, especially among older individuals. The pathogenesis of this disease is more complex than just narrowing of the renal artery due to atherosclerosis. Renin-angiotension system, growth factors, different cytokines and chemokines may participate in the pathogenesis of ischemic nephropathy. Precise, clinically useful diagnostic criteria of the ischemic nephropathy have not been established, yet. Concerted medical management remains now the main therapeutic option for majority of patients with this disease and only in the selected patients revascularisation is nowadays indicated.<hr/>En esta revisión nos gustaría realizar un resumen del conocimiento actual sobre la patogénesis y el tratamiento de la nefropatía isquémica. Los datos epidemiológicos sugieren que la prevalencia de la nefropatía isquémica aumenta, especialmente en los individuos de mayor edad. La patogénesis de esta enfermedad es más compleja que el mero estrechamiento de la arteria renal a causa de la ateroesclerosis. El sistema renina angiotensina, los factores de crecimiento, las diferentes citoquinas y las quimiocinas pueden estar implicados en la patogénesis de la nefropatía isquémica. Específicamente, los criterios diagnósticos de utilidad clínica de la nefropatía isquémica aún están por determinar. La gestión médica acordada de forma conjunta sigue siendo por el momento la principal opción terapéutica para la mayoría de los pacientes con esta patología y hoy en día, la revascularización está indicada únicamente en pacientes seleccionados. <![CDATA[<b>The occupational situation of chronic kidney disease patients based on the type of renal replacement therapy</b>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0211-69952012000600004&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Antecedentes: la enfermedad renal crónica (ERC) es una patología limitante, sin embargo están demostrados los beneficios que la actividad laboral produce en estos pacientes. La modalidad de tratamiento sustitutivo renal (TRS) puede influir sobre dicha actividad laboral. Objetivos: Analizar la situación laboral de las personas con ERC en función del TSR: hemodiálisis (HD), diálisis peritoneal manual (DPCA), diálisis peritoneal automática (DPA) o trasplante (Tx). Métodos: Análisis descriptivo de la situación laboral de 243 pacientes renales de ambos sexos entre 16 y 64 años, que llevan a cabo TSR con HD, DPCA, DPA o Tx en 8 hospitales españoles. Resultados: Sólo el 33,3 % de los pacientes con insuficiencia renal en edad laboral están trabajando. Se observan diferencias estadísticamente significativas en el porcentaje de ocupados entre hombres (40,1%) y mujeres (22,9%), entre la edad media de los ocupados (43,5 años) y los no ocupados (49,6 años), y también en el tiempo medio de tratamiento de ocupados (4,8 años) y no ocupados (7,9 años). Por último, existen también diferencias en el porcentaje de ocupados en función del TSR consideradas, siendo el más elevado en los pacientes en DPA (47,8%), y el menor, el de los pacientes en HD (21,7%). Conclusiones: La ERC y los TSR son un importante factor de incapacidad laboral. Los pacientes en activo optan mayoritariamente por un tratamiento de DPA; casi la mitad de los pacientes en DPA están trabajando, mientras que en HD apenas trabaja uno de cada cinco pacientes en edad laboral.<hr/>Background: Chronic kidney disease (CKD) is a limiting condition, but studies have shown the benefits of work activity in these patients. The modality of renal replacement therapy (RRT) can influence a patient's capacity for work. Objectives: To analyse the occupational situation of people with CKD in relation to the type of RRT administered: haemodialysis (HD), continuous ambulatory peritoneal dialysis (CAPD), automated peritoneal dialysis (APD) or transplantation (Tx). Methods: Descriptive analysis of the employment of 243 kidney patients of both sexes between 16 and 64 years of age, receiving RRT with HD, CAPD, APD or Tx, from 8 Spanish hospitals. Results: Only 33.3% of working age patients with CKD were employed. Statistically significant differences are observed in the percentage of employed men (40.1%) and women (22.9%), between the average age of employed (43.5 years) and unemoloyed (49.6 years) patients, and in the mean time to treatment of employed (4.8 years) versus unemployed (7.9 years). Finally there are also differences in the percentage of employed persons in the various forms of TSR considered, being much higher in APD patients (47.8%) than in patients on HD (21.7%) having the lowest percent. Conclusions: Chronic Kidney Disease (CKD) and RRT are a major source of disability. Active patients opt for treatment largely in the form of APD, such that almost half of patients in this modality are working, while in HD only one of every five patients is working. <![CDATA[<b>Late evolution of kidney transplants in elderly donors and recipients receiving initial immunosuppressant treatment with daclizumab, mycophenolate mofetil, and delayed introduction of tacrolimus</b>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0211-69952012000600005&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Antecedentes: El trasplante de órganos de donantes añosos en receptores de edad avanzada se ha incrementado en los últimos años. Esta situación plantea problemas específicos tanto en el órgano como en el receptor, y la pauta de inmunosupresión debe ser adaptada a ellos. Un estudio previo mostró buenos resultados iniciales en el trasplante renal de donante y receptor añosos (medias de edad: 64,4 y 61,3 años) con una inmunosupresión inicial de daclizumab, mofetil-micofenolato e introducción retrasada de tacrolimus a dosis bajas. En el presente estudio revisamos los resultados a largo plazo en ese mismo grupo de pacientes. Métodos: Estudio observacional, retrospectivo y multicéntrico a nivel nacional de la supervivencia y función renal de 126 pacientes incluidos en el estudio inicial (sobre 127 que alcanzaron el primer año con riñón funcionante, 123 tratados según protocolo). Obtuvimos datos del segundo al sexto año de: 120, 118, 113, 102 y 62 pacientes. Secundariamente se analizó la evolución de la función renal, aspectos clínicos relevantes y el perfil de seguridad. Resultados: A los 5 años, la mayoría de los casos continuaban con el esquema inmunosupresor inicial: 92% tacrolimus y 80% mofetil-micofenolato; 48% habían abandonado los esteroides y se introdujo un inhibidor de la señal de proliferación en 3%. La supervivencia del paciente y el órgano (censurada para muerte) a los 5 años resultó de 93,1 y 93,8%, respectivamente. La principal causa de muerte fue la neoplasia (en 7 de los 10 casos) y, de pérdida de injerto, la muerte con riñón funcionante. Las otras causas de muerte fueron 2 infartos agudos de miocardio y una hemorragia digestiva. La función renal se redujo significativa pero moderadamente a lo largo del tiempo (p < 0,001): la creatinina media en el conjunto de pacientes pasó de 1,60 ± 0,50 mg/dl al primer año a 1,63 ± 0,70 al cierre del estudio (p < 0,05); MDRD de 46,28 ± 15,64 ml/min al primer año a 45,69 ± 15,44 al cierre del estudio (p < 0,01). Sólo se registraron 2 rechazos agudos después del primer año. Se registraron 19 eventos cardiovasculares en 12 pacientes. Conclusiones: La pauta utilizada en nuestro estudio resulta útil y adecuada para parejas donante-receptor de mayor edad, como demuestran los buenos resultados en supervivencia a largo plazo, y el mantenimiento de una óptima función renal y un perfil de seguridad aceptables.<hr/>Background: Organ transplants in elderly recipients have increased over the past few years. This situation poses specific problems both in terms of organs and recipients; therefore, immunosuppressant regimens must be adapted accordingly. A previous study demonstrated good initial results in kidney transplant cases in which older donors and recipients (average ages of 64.4 years and 61.3 years) had received initial immunosuppressant therapy with daclizumab and mycophenolate mofetil as well as delayed introduction of reduced-dose tacrolimus. In this study we reviewed the long-term results in the same group of patients. Methods: An observational, retrospective multi-centre study carried out at a national level to determine survival rates and renal function in 126 patients included in the initial study (127 patients who survived the first year with a functioning graft, 123 treated according to protocol). We gathered data from the 2nd to the 6th year for 120, 118, 113, 102 and 62 patients, respectively. The evolution of renal function, relevant clinical data, and safety profiles were also analysed. Results: After five years, most patients continued with the initial immunosuppressant regimen: 92% tacrolimus and 80% mycophenolate mofetil; 48% had abandoned steroids and proliferation signal inhibitors had been introduced in 3%. Patient and graft survival (adjusted for patient death) after five years was 93.1% and 93.8%, respectively. The main cause of death was neoplasia (in 7 out of 10 cases) whilst graft loss was mainly due to death with a functioning graft. The other causes of death were 2 acute myocardial infarctions and a gastrointestinal haemorrhage. Renal function was moderately but significantly reduced with the passing of time (P<.001): average creatinine levels in the overall group of patients rose from 1.60±0.50mg/dl after the 1st year to 1.63±0.70mg/dl at the end of study. MDRD dropped from 46.28±15.64ml/min after the 1st year to 45.69±15.44ml/min at the end of study (P<.01). Only two acute rejections were observed after the 1st year. There were 19 cardiovascular events registered in 12 patients. Conclusions: The regimen used in our study was useful and appropriate for elderly donor-recipient pairs as demonstrated by the good long-term survival results, continued optimum renal function, and acceptable safety profile. <![CDATA[<b>Angioplasty and stent treatment of transplant renal artery stenosis</b>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0211-69952012000600006&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt La estenosis arterial del injerto renal es una complicación que requiere, en ocasiones, un abordaje terapéutico con cirugía o angioplastia. El objetivo del presente estudio es analizar la evolución de 13 pacientes trasplantados renales con estenosis arterial del injerto tratados mediante angioplastia y colocación de stent. La sospecha clínica se fundamentó en un deterioro de función renal, acompañado de mal control de la presión arterial en algunos casos, con ecografía doppler compatible. Se realizó una arteriografía que confirmó el diagnóstico y en el mismo acto se realizó una angioplastia con colocación de stent. Se objetivó una mejoría progresiva de la función renal durante los 3 primeros meses que permaneció estable durante los dos primeros años. Por otro lado, mejoraron las cifras de presión arterial en los dos primeros años, manteniendo el mismo tratamiento antihipertensivo. En conclusión, la angioplastia con colocación de stent es un procedimiento efectivo y seguro en el tratamiento de la estenosis de la arteria del injerto renal.<hr/>Transplant renal artery stenosis is a major complication that requires a therapeutic approach involving surgery or angioplasty. The aim of this study was to analyse the evolution of renal transplant patients with renal allograft artery stenosis treated by angioplasty and stent placement. Thirteen patients were diagnosed with transplant renal artery stenosis. Clinical suspicion was based on deterioration of renal function and/or poorly controlled hypertension with compatible Doppler ultrasound findings. The diagnosis was confirmed by arteriography, performing an angioplasty with stent placement during the same operation. A progressive improvement in renal function was observed during the first 3 months after the angioplasty, and renal function then remained stable over 2 years. In addition, blood pressure improved during the first 2 years, and as a consequence there was no need to increase the average number of anti-hypertensive drugs administered (2.5 drugs per patient). In conclusion, angioplasty with stent placement is a safe and effective procedure for the treatment of transplant renal artery stenosis. <![CDATA[<b>On-line haemodiafiltration improves response to calcifediol treatment</b>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0211-69952012000600007&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Introducción: Los niveles en sangre de 25-hidroxi-vitamina D (25-OH-vitD) se relacionan con múltiples patologías. Acordes al riesgo cardiovascular, se han definido los valores considerados «normales» y con ese dintel los pacientes con enfermedad renal crónica tienen muy frecuentemente déficit de dicha vitamina. Su reposición en hemodiálisis (HD), con dosis todavía no claramente establecidas, comienza a ser una constante en la práctica habitual. Objetivo: Valorar si la técnica de diálisis influye en la concentración basal de 25-OH-vitD y en la respuesta a su suplementación. Métodos: Estudio observacional prospectivo de dos cohortes de pacientes tratados y no tratados con calcifediol. Se determinaron Ca, P, hormona paratiroidea (PTH) y 25-OH-vitD en 59 pacientes prevalentes en HD (35 eran varones; edad media: 65,2 [15,7] años) en noviembre de 2010. De ellos, 36 pacientes (con 25-OH-vitD < 10 ng/ml) se trataron con calcifediol semanal (Hidroferol®, 1 ampolla: 266 µg) administrado pos-HD por una enfermera a partir de enero de 2011. Recibieron 6 dosis y se determinaron de nuevo los niveles en marzo. Se comparó la respuesta en función de la técnica de HD. Los 22 restantes no fueron tratados y se consideran como un grupo control. Resultados: Medias basales (n = 59): 25-OH-vitD: 9,8 (7,0) ng/ml; Ca: 9,3 (0,5) mg/dl; P: 4,5 (1,4) mg/dl, y PTH intacta: 299 (224) pg/ml. No existían diferencias por edad, sexo, ni técnica (HD vs. hemodiafiltración en línea [HDF-OL]).Tratados (n = 36): Los niveles de 25-OH-vitD pasaron de 6,2 (3,4) a 51 (22,9) ng/ml, p < 0,0001, sin cambios significativos en el Ca. La fosfatemia se incrementó como media en 0,6 (1,4) mg/dl, de 4,4 a 5 mg/dl, (p = 0,015). La PTH disminuyó como media en 85 (208) pg/ml, p = 0,023. En estos pacientes la indicación de captores del P se incrementó en una dosis media equivalente de 0,47 (0,82), p < 0,001. Los 13 pacientes en tratamiento con HDF-OL alcanzaron unos niveles de 25-OH-vitD significativamente mayores que los 23 tratados con HD: 63 (21) vs. 43 (21) ng/ml, p = 0,011. El tratamiento doble con vitamina D nativa y activa se asoció de forma significativa al aumento de los niveles de P, p = 0,043.No tratados (n = 23): Los niveles de 25-OH-vitD bajaron de 15,3 (7,5) en noviembre a 11,1 (6,8) ng/ml en marzo, p < 0,01, sin cambios significativos en el P ni la PTH y sin que encontráramos diferencias según la edad. La disminución se produjo en los pacientes en HD, n = 15, y no en los que estaban en HDF-OL, n = 8. Comentario: Los niveles séricos basales de 25-OH-vitD en pacientes en HD son bajos o muy bajos. La respuesta al tratamiento con calcifediol es buena, más marcada en los pacientes en HDF-OL; mientras, en los pacientes no tratados los niveles bajan probablemente en relación con el período invernal. Algunos pacientes incrementan la fosfatemia a pesar de aumentar la cantidad de captores de P, fundamentalmente aquellos que estaban en tratamiento con vitamina D activa.<hr/>Introduction: 25-hydroxy vitamin D (25-OH-vit D) levels in the blood are associated with multiple pathologies. "Normal" values have been defined based on cardiovascular risk, and under this framework, patients with chronic kidney disease often have a deficit. 25-OH-vit D replacement in patients on haemodialysis (HD), in which dosage has not yet been clearly established, is becoming a constant in our daily practice. Objective: To assess whether dialysis technique influences the baseline concentration of 25-OH-vitamin D and the response to supplements. Method: Prospective observational study of two cohorts of patients, those patients treated with calcifediol and those untreated (controls). Blood levels of Ca, P, PTH, and 25-OH-vit D were measured in 59 prevalent patients on HD (35 male; mean age: 65.2 (15.7) years) in November 2010. Thirty-six patients with 25-OH-vit D<10ng/ml were treated with weekly calcifediol (Hidroferol®, 1 ampoule: 266µg) since January 2011, which was administered after HD by a nurse. They received 6 doses, and blood levels were measured again in March 2011. We compared the response based on the technique of HD (online haemodiafiltration [OL-HDF] vs HD). Results: Mean baseline values (n=59): 25-OH-vit D: 9.8 (7.0)ng/ml, Ca: 9.3 (0.5)mg/dl, P: 4.5 (1.4)mg/dl, and iPTH: 299 (224)pg/ml. There were no differences by age, sex, or dialysis technique (HD vs OL-HDF). Treated patients (n=36): 25-OH-vit D levels rose from 6.2 (3.4)ng/ml to 51 (22.9)ng/ml (P<.0001), without significant changes in Ca. Serum phosphate increased an average of 0.6 (1.4)mg/dl, from 4.4mg/dl to 5mg/dl, (P=.015). PTH decreased an average of 85 (208)pg/ml (P=.023). In these patients, the indication for phosphate binders increased by an average dose equivalent of 0.47 (0.82)mg/dl (P<.001). The 13 patients under treatment with OL-HDF reached 25-OH-vit D levels significantly higher than the 23 treated on HD: 63 (21)ng/ml vs 43 (21)ng/ml (P=.011). Dual treatment with native and active Vit D was associated with significantly increased levels of P (P=.043).Untreated patients (n=23): 25-OH-vit D levels decreased from 15.3 (7.5)ng/ml in November to 11.1 (6.8)ng/ml in March (P<.01), without significant changes in P or PTH and without differences according to age. 25-OH-vit D levels declined in patients on HD (15) but not in patients on OL-HDF. Conclusion: The patients on haemodialysis have low or very low baseline values for 25-OH-vit D. The response to treatment with calcifediol is good, with the most marked improvement occurring in patients on OL-HDF. Furthermore, 25-OH-vit D levels decreased in untreated patients, which was probably correlated with the lower sun exposure in winter. Some patients experienced an increase in phosphataemia despite increasing the dosage of phosphate binders, mainly in those receiving treatment with active vitamin D. <![CDATA[<b>Body composition in patients on haemodialysis</b>: <b>relationship between the type of haemodialysis and inflammatory and nutritional parameters</b>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0211-69952012000600008&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Introducción: El sobrepeso y la obesidad se asocian a un mayor riesgo cardiovascular y mayor mortalidad en la población general, y existen datos controvertidos en la población en diálisis. Las adipoquinas (leptina, adiponectina) producidas en los adipocitos podrían jugar un papel en dicho proceso, así como los parámetros inflamatorios (proteína C reactiva [PCR], interleuquina 6 [IL-6]) pueden ser marcadores del mismo. Por otro lado, alcanzar el peso seco es hoy uno de los principales objetivos de adecuación en diálisis porque la sobrehidratación sí es un claro predictor de mortalidad. El objetivo de este trabajo es analizar la composición corporal mediante la técnica de bioimpedancia espectroscópica en pacientes en hemodiálisis (HD), evaluar la prevalencia de sobrepeso y sobrehidratación y su posible relación con adipoquinas, parámetros inflamatorios y nutricionales, técnica de HD (convencional [HDC], hemodiafiltración on line [HDF-OL]) y necesidades de eritropoyetina. Métodos: En un estudio observacional transversal, se ha realizado una bioimpedancia espectroscópica pre-HD en mitad de la semana a 77 pacientes en HD extrahospitalaria: 56 HDC y 21 HDF-OL. Se considera sobrepeso cuando el índice de masa corporal (IMC) es ≥ 25 kg/m² y sobrehidratación cuando ésta normalizada al agua extracelular es superior a 0,15. Se han analizado los parámetros clínicos y bioquímicos y se ha determinado IL-6, leptina y adiponectina. Se han comparado estos datos entre los pacientes con y sin sobrepeso, normo y sobrehidratados y con ambas técnicas de HD. Resultados: El 50% de los pacientes cumplen criterios de sobrepeso y el 21% están sobrehidratados pre-HD. Los pacientes con sobrepeso tienen una proporción de grasa y agua extracelular superior (p < 0,001). Los niveles de leptina (p = 0,001) y de PCR (p = 0,036) son más elevados, y los de adiponectina, más reducidos (p = 0,003). Existe correlación inversa entre el IMC y la masa magra (p = 0,01). Los marcadores nutricionales (prealbúmina, albúmina, proteínas totales, creatinina y transferrina) guardan relación con la masa magra (p = 0,05). Al comparar las dos técnicas de HD, se observa menor proporción de grasa en la HDF-OL (p = 0,049) sin diferencias en el grado de sobrehidratación. En el análisis univariante, la edad, la grasa, el cociente agua extracelular/intracelular, la leptina, la hipoadectinemia, la menor masa muscular y la técnica de HDC fueron predictores de sobrepeso. En el análisis multivariante, la hipoadectinemia (odds ratio [OR]: 0,86; intervalo de confianza [IC]: 0,76-0,98), la masa muscular (OR: 0,89; IC: 0,84-0,94) y la técnica de HDF-OL (OR: 0,20; IC: 0,04-0,99) predicen la ausencia de sobrepeso. Conclusión: Este estudio observacional subraya la alta prevalencia de sobrepeso en la población en HD extrahospitalaria y el hecho de que éste está en relación con la grasa y el agua extracelular. Además, se acompaña de mayor inflamación y de niveles superiores de leptina e inferiores de adiponectina. La utilización de la técnica de HDF-OL se asocia a menor sobrepeso por menor proporción de grasa. La bioimpedancia puede ser un arma más en el proceso de toma de decisiones ante los cambios de peso de los pacientes en diálisis.<hr/>Introduction: Overweight and obesity are associated to a higher cardiovascular risk and mortality in the general population and conflicting findings exist in the dialysis population. Adipokines (Leptin, adiponectin) produced in adipocytes may play a role in that process, and inflammatory parameters (CRP, IL-6) may be markers for it. Nevertheless, obtaining dry weight is today one of the main aims of adequacy in dialysis because overhydration is a clear mortality predictor. Objectives: The aim of this study was to analyse body composition using an impedance spectroscopy technique in patients on haemodialysis (HD): and evaluate overweight and overhydration prevalence and its possible relation with adipokines, inflammatory and nutritional parameters, HD technique (Conventional [CHD], on-line haemodiafiltration [OL-HFD]) and erythropoietin needs. Methods: In a cross-sectional observational study, a pre-HD multifrequency bioimpedance spectroscopy (BIS) was performed in the middle of the week on 77 HD outpatients: 56 CHD and 21 OL-HFD. Patients were considered overweight when Body Mass Index (BMI) was ≥25kg/m² and overhydrated when overhydration normalised for extracellular water was higher than 0.15l. Clinical and biochemical parameters were analysed and IL-6, leptin and adiponectin levels were determined. This information was analysed in overweight and non-overweight, regular and overhydrated patients and both HD techniques. Results: 50% of patients fulfilled overweight criteria and 21% were pre-HD overhydrated. Overweight patients had a superior fat and extracellular water content (P<.001). Leptin (P=.001) and CRP (P=.036) levels were higher and adiponectin levels were lower (P=.003). An inverse correlation did exist between BMI and lean mass (P=.01). Nutritional markers (prealbumin, albumin, total proteins, creatinine and transferrin) were related to lean mass (P=.05). Comparing both HD techniques, a lower fat content was observed in OL-HFD (P=.049) without overhydration differences. In the univariate analysis, age, fat, extracellular/intracellular water ratio, leptin, hipoadiponectinaemia, lower lean mass and CHD technique were predictors of overweight. In the multivariate analysis, hipoadiponectinaemia (OR: 0.86; IC: 0.76-0.98), lean mass (OR: 0.89; IC: 0.84-0.94) and OL-HFD technique (OR: 0.200; IC: 0.04-0.99) predicted the absence of overweight. Conclusion: This observational study emphasises the high prevalence of overweight in the outpatient haemodialysis population, as long as overweight is related with fat and extracellular water. Furthermore, it is accompanied by higher inflammation and leptin levels and lower levels of adiponectin. The use of the OL-HFD technique is associated to less overweight and fat content. Bioimpedance may prove to be a valuable ally for decisions regarding weight changes in dialysis patients. <![CDATA[<b>Prevalence of adherence to fluid restriction in kidney patients in haemodialysis</b>: <b>objective indicator and perceived compliance</b>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0211-69952012000600009&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Introducción: Los estudios sobre adhesión a la restricción de líquidos muestran alta variabilidad en los datos de prevalencia debido a los distintos métodos de medida de la ganancia interdiálisis (GID) y los criterios de punto de corte utilizados. Objetivos: Describir la prevalencia de adhesión a la restricción hídrica según la GID diaria (criterio: ≤ 1 kg) y la GID diaria ajustada al peso seco (PS) (criterio: PS < 70 kg, GID = 1 kg/día; PS &gt; 70 y ≤ 80 kg, GID = 1,1 kg/día; PS &gt; 80 y ≤ 90 kg, GID = 1,2 kg/día; PS &gt; 90 kg, GID = 1,3 kg/día); y estudiar la asociación entre este indicador objetivo y la conducta de adhesión referida por el paciente. Pacientes y métodos: 146 pacientes. Edad media: 66,1 años (desviación típica [DT]: 13,6; rango: 25-88); un 66,4% varones. Estudio longitudinal con un mes de seguimiento. Variables: sociodemográficas. Clínicas. GID diaria. Conducta de adhesión referida, evaluada mediante entrevista por personal entrenado ajeno al servicio, con la pregunta "Para evitar complicaciones entre las hemodiálisis: ¿Durante el último mes, ha tomado usted menos de un litro de líquidos al día? (0 = Ningún día; 10 = Todos los días)". Los pacientes fueron clasificados como cumplidores a partir de valores ≥ 5. Análisis estadístico: descriptivo, pruebas de correlación, χ² y procedimientos Crosstabs, curva ROC (receiver operating characteristics) y análisis de regresión logística. Resultados: La prevalencia de adhesión "objetiva" a la restricción de líquidos fue 61% (GID diaria media ≤ 1 kg) y 73% (GID diaria media ajustada al peso seco). La prevalencia de adhesión referida (56,2%) se asoció a la GID diaria media ajustada al peso seco (χ² = 31,34; p = 0,000). En los pacientes con adhesión objetiva ajustada al peso, la prevalencia (PR) de los que se declaran cumplidores es 1,65 veces la de los que se declaran no cumplidores (PR = 1,65; intervalo de confianza [IC] del 95%: 1,29 a 2,11). El modelo final que estima esta asociación incluye edad (mayor), peso seco (menor), potasio (menor), tiempo en hemodiálisis (HD) (menor) y su interacción con la adhesión referida (F = 50,70; p = 0,000; R² = 44%). La sensibilidad de la conducta de adhesión referida para detectar adhesión objetiva ajustada al peso seco es de un 89%; la especificidad, 58%; el poder de clasificación es del 85% (área bajo la curva de la curva ROC = 0,85; IC 95%: 0,78 a 0,92). La probabilidad de adhesión objetiva ajustada al peso en los pacientes que se declaran cumplidores es 9 veces superior a la de los que refieren ser no cumplidores, para aquellos con tiempo en HD de 2,3 años (PORp25 = 9,16; IC 95%: 2,58 a 32,51); 6 veces para tiempo en HD de 4,7 años (POR P50 = 6,16; IC 95%: 2,12 a 17,92); y 3 veces para tiempo en HD de 8,2 años (PORp75 = 3,44; IC 95%: 1,32 a 8,96). Conclusiones: La prevalencia objetiva de adhesión a la restricción de líquidos fue de 73 y 61% según se considerase o no ajuste al peso seco, respectivamente. La GID absoluta diaria ajustada al peso parece un buen indicador de adhesión en la medida que permite individualizar la pauta de ingesta prescrita. La asociación entre GID ajustada al peso seco y la conducta referida de adhesión permite tener en cuenta la perspectiva de los pacientes, junto con los datos que aportan los indicadores objetivos, lo que puede favorecer el ajuste del punto de corte individual de la GID diaria y suministra información útil para establecer pautas de intervención dirigidas a mantener y aumentar la adhesión.<hr/>Introduction: Studies of adherence to fluid restriction show high variability in prevalence data, as different methods of measuring IWG (interdialysis weight gain) and cut-off criteria are used. Objectives: To describe the prevalence of adherence to fluid restriction using daily IWG (criterion: ≤1Kg) and daily IWG adjusted for dry weight (DW) (cut-off point adjusted criterion: DW<70kg, IWG=1kg/day; DW&gt;70kg and ≤80kg, IWG=1.1kg/day; DW&gt;80kg and ≤90kg, IWG=1.2kg/day; DW&gt;90kg, IWG=1.3kg/day) and to study the association between this objective indicator and adherence behaviour as reported by patient. Patients and method: Our study included a total of 146 patients with a mean age of 66 years (SD: 13.6 years; range: 25-88 years), 66% of which were male. Ours was a longitudinal study with one month of follow-up. We collected both sociodemographic and clinical variables and mean daily IWG. Patient-reported adherence behaviour was assessed through an interview by a trained staff member from outside the department who asked the following question: "In order to avoid complications between haemodialysis sessions: during the last month, how many days did you ingest less than 1 litre of fluid per day?" (0= no days; 10= every day). A score ≤5 led to categorisation of patients as compliant with treatment. Statistical analysis included descriptive analysis, correlation test, chi-square and Crosstabs, ROC curve and logistic regression procedures. Results: Prevalence of "objective" adherence to fluid restriction was 61% (mean daily IWG≤1kg) and 73% (mean daily IWG adjusted for dry weight). Reported adherence (prevalence: 56.2%) was associated with IWG adjusted for weight (chi-square =31.34; P=.000). In patients with objective adherence adjusted for weight, the prevalence of reported adherence was 1.65 times that of non-adherence (PR=1.65; 95% CI: 1.29-2.11). The final model for estimating the association between reported adherence behaviour and daily adjusted IWG included: age (higher), dry weight (lower), potassium (lower), time on haemodialysis treatment (less) and its interaction with reported behaviour (F=50.70; P=.000; R2=44%). The sensitivity of reported adherence behaviour for detecting objective adherence adjusted for dry weight was 89%; specificity was 58%, and the overall classification power was 85% (AUC=.85; 95% CI: 0.78-0.92). The probability of objective adherence adjusted for weight in patients who claimed proper adherence was 9 times higher than in non-compliant patients in patients who had been on HD for 2.3 years (PORp25=9.16; 95% CI: 2.58-32.51); 6 times higher in patients on HD for 4.7 years (PORP50=6.16; 95% CI: 2.1217.92); and 3 times higher in those on HD for 8.2 years (PORp75=3.44; 95% CI: 1.32-8.96). Conclusions: Prevalence of adherence to fluid restriction was 73% and 16% depending on daily IWG adjusted/not adjusted for dry weight, respectively. Absolute daily IWG adjusted for weight seems a good indicator of adherence, as it allows for a personalised fluid restriction regimen. Significant association between this objective indicator and reported adherence behaviour supports a combination of patient approach and objective data, which can help with the adjustment of the individual cut-off for daily IWG. This also provides useful information for designing intervention strategies to maintain and increase adherence. <![CDATA[<b>Diagnostic efficiency and quality indexes of several markers of renal function for detecting the loss of parenchyma in paediatric patients</b>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0211-69952012000600010&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Introducción: En una muestra amplia de niños diagnosticados de malformaciones del tracto urinario y/o infección urinaria, hemos calculado los índices de calidad y eficiencia diagnóstica de cinco marcadores funcionales con la intención de comprobar cuáles son los más sensibles para detectar la existencia de una pérdida de parénquima renal. Pacientes y métodos: Estudio retrospectivo transversal en el que se han evaluado las historias clínicas de 179 pacientes en edad pediátrica (91 varones, 88 mujeres). En 102 de ellos (57%), la gammagrafía demostró pérdida de parénquima. Las lesiones morfológicas más frecuentes fueron las cicatrices renales. A todos se les había practicado, al menos, una prueba de concentración realizada con estímulo de desmopresina. Además, se recogieron los resultados de los cocientes albúmina/creatinina y N-acetilglucosaminidasa (NAG)/creatinina, el filtrado glomerular renal (FGR) y el volumen urinario. Resultados: Distribuidos los pacientes según la normalidad o anormalidad de la gammagrafía, se observaron diferencias estadísticamente significativas entre ambos grupos en cuanto a la osmolalidad urinaria máxima y el FGR. El volumen urinario estaba elevado en el 31,3% de los casos (sensibilidad: 37,9%, especificidad: 81,8%) y en el 24% se comprobó defecto de la capacidad de concentración renal (sensibilidad: 30,4%, especificidad: 84,8%). En el 12,2% de los niños la eliminación urinaria de albúmina estaba incrementada y en el 7,2% lo estaba el cociente NAG/creatinina. El FGR estaba reducido únicamente en el 5,7% de los pacientes. Estos dos últimos marcadores fueron los menos sensibles pero los más específicos para detectar pérdida de parénquima renal (100%). Conclusiones: En nuestro estudio, las pruebas funcionales más sensibles para detectar pérdida de parénquima fueron las dos que estudian el manejo renal del agua, volumen urinario y osmolalidad urinaria máxima. Ambas mostraron, además, una especificidad superior al 80%. No obstante, la especificidad fue máxima para el cociente NAG/creatinina y el FGR que, a su vez, fueron las pruebas menos sensibles. Un FGR normal no indica necesariamente una función renal normal.<hr/>Introduction: We analysed a large sample of children diagnosed with urinary tract malformations and/or infections and calculated diagnostic efficiency and quality indexes for five different functional markers, with the goal of testing which is the most sensitive for detecting a loss of renal parenchyma. Patients and method: Ours was a cross-sectional retrospective study in which the clinical histories of 179 paediatric patients (91 male and 88 female) were evaluated. In 102 of these patients (57%), a scintigraphy revealed loss of parenchyma. The most commonly observed morphological type of damage was renal scarring. All patients had undergone at least one desmopressin urine concentration test. We also analysed albumin/creatinine and N-acetyl-glucosaminidase (NAG)/creatinine ratios, glomerular filtration rate (GFR), and urine volume. Results: By distributing patients according to normal/abnormal scintigraphy, we observed statistically significant differences between the two groups in maximum urine osmolality and GFR. Urine volume was elevated in 31.3% of cases (sensitivity: 37.9%; specificity: 81.8%) and 24% had a defect in renal concentrating ability (sensitivity: 30.4%; specificity: 84.8%). Urinary albumin excretion was high in 12.2% of patients, and 7.2% had a high NAG/creatinine ratio. GFR was low in only 5.7% of patients. These last two markers were the least sensitive but most specific for detecting a loss of renal parenchyma (100%). Conclusions: In our study, the most sensitive functional tests for detecting the loss of renal parenchyma were the two that take into account the ability of the kidney to manage water, i.e. urine volume and maximum urine osmolality. These two tests had specificity >80%. However, the maximum specificity was obtained by the NAG/creatinine ratio and GFR, which were, conversely, the least sensitive tests. A normal GFR does not necessarily show normal renal function. <![CDATA[<b>Correlation between the protein/creatinine ratio in spot urine and 24-hour urine protein</b>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0211-69952012000600011&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Introducción: Las proteínas presentan una eliminación variable a lo largo del día; por ello clásicamente se ha considerado la proteinuria de 24 horas como el método de referencia para su cuantificación. Dada la dificultad de la recogida de la muestra, aparece el cociente proteína/creatinina (P/C) en orina esporádica como herramienta diagnóstica. Objetivo: El objetivo de este estudio es evaluar la correlación entre la medida de proteinuria de 24 horas y el P/C, comparando muestras recogidas de forma consecutiva en pacientes del Hospital del Mar durante el último año. Métodos: Estudio observacional transversal en una muestra de 159 determinaciones analíticas del Servicio de Nefrología. Valoración de la correlación entre proteinuria de 24 horas y P/C según diferentes grados de proteinuria mediante el coeficiente de correlación intraclases (CCI) y el coeficiente de correlación de Spearman (CCS). Resultados: Se observó una correlación directa y estadísticamente significativa entre proteinuria/24 horas y P/C en todo el grupo estudiado (CCS: r = 0,91, p < 0,001). Las correlaciones según diferentes grados de proteinuria/24 horas fueron: < 300 mg (CCS: r = 0,498, p < 0,001; CCI: 0,46), 300-3499 mg (CCS: r = 0,828, p < 0,001; CCI: 0,66) y ≥ 3500 mg (CCS: r = 0,181, p = NS; CCI: 0,18). Conclusión: El cociente P/C presenta una buena correlación con valores de proteinuria/24 horas entre 300-3499 mg. Dicha correlación se mantiene, pero con menor intensidad, en < 300 mg. En el grupo estudiado, el cociente P/C en orina esporádica no se correlaciona con la proteinuria/24 horas en rango nefrótico.<hr/>Introduction: Measurement of the protein content in a 24-hour urine sample is the definitive method of establishing the presence of abnormal proteinuria. However, the urine collection is cumbersome. The spot urine protein to creatinine ratio seems to be a reliable diagnostic tool for urine protein measurement. Objective: Our aim was to evaluate the spot urine protein/creatinine ratio against 24-h urine total protein excretion in different proteinuria ranges by comparing samples collected simultaneously in patients of Hospital del Mar during the last year. Material and method: Observational, cross-sectional study of 159 consecutive paired determinations of 24-h urine total protein excretion and the spot urine protein/creatinine ratio (P/C) in renal patients. The strength of the correlation was determined by calculating the intraclass correlation coefficient (ICC) and the Spearman correlation coefficient (SCC). Results: Among all groups, there was a significant correlation between 24-hour proteinuria and the P/C ratio (SCC: r=0.91, P<0.001). The correlation in different levels of proteinuria were: <300mg (SCC: r=0.498, P<0.001; ICC: 0.46), 300-3499mg (SCC: r=0.828, P<0.001; ICC: 0.66) and ≥3500mg (SCC: r=0.181, P=NS; ICC: 0.18). Conclusions: In summary, a strong correlation was observed between spot urine protein/creatinine ratio and 24-h urine total protein excretion in proteinuria levels from 300mg/day to 3499mg/day. A lower correlation was also maintained in 24-h urine total protein <300mg. In our experience, there is no relevant correlation between spot urine protein/creatinine ratio and 24-h urine total protein excretion in nephrotic-range proteinuria. <![CDATA[<b>Prognostic factors of coronary heart disease in asymptomatic diabetics for inclusion on the kidney transplant waiting list</b>: <b>Screening with coronary angiography</b>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0211-69952012000600012&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Introducción y objetivos: La enfermedad arterial coronaria es una de las principales causas de morbilidad y mortalidad en pacientes diabéticos candidatos para trasplante renal. La alta prevalencia de enfermedad coronaria en pacientes asintomáticos obliga a hacer despistaje de coronariopatía significativa. Nuestro objetivo es conocer la prevalencia y los factores pronósticos asociados a enfermedad coronaria en este grupo de pacientes en nuestro medio. Métodos: Estudio observacional, descriptivo y retrospectivo de los aspectos epidemiológicos y clínicos de los pacientes diabéticos con enfermedad renal crónica candidatos a trasplante renal entre enero de 2007 y octubre de 2011. Resultados: Se analiza una cohorte de 36 pacientes. El 65% (13) con diabetes mellitus tipo 1 y el 81,3% (13) con diabetes mellitus tipo 2 presentan enfermedad coronaria significativa. En el análisis multivariado de regresión logística, se asociaron significativamente con enfermedad coronaria el tabaquismo (odds ratio [OR] = 8,3, p = 0,048) y los niveles de hemoglobina glicosilada (OR = 9,525, p = 0,006). Factores que no se asociaron significativamente a enfermedad coronaria incluyen: edad, sexo, tipo de diabetes mellitus, duración de diabetes mellitus (años) e hipertensión arterial. Conclusión: Los pacientes diabéticos sin clínica anginosa con enfermedad renal crónica candidatos a inclusión en lista de trasplante renal presentan una alta prevalencia de enfermedad arterial coronaria significativa. El tabaquismo y los niveles de hemoglobina glicosilada se asocian de forma independiente con la presencia de enfermedad arterial coronaria.<hr/>Introduction and objectives: Coronary artery disease is a major cause of morbidity and mortality in diabetic kidney transplant candidates. The high prevalence of coronary disease in asymptomatic patients creates the need for major coronary artery disease screening. Our goal was to determine the prevalence and prognostic factors associated with coronary disease in this patient group. Method: A retrospective study of a cohort of 36 asymptomatic patients with diabetes mellitus type 1 and 2 and chronic renal failure that were candidates for renal transplantation between January 2007 and October 2011. Results: We followed a cohort of 36 patients. Significant coronary disease was found in 65% (13) of patients with type 1 diabetes mellitus and 81.3% (13) with type 2 diabetes mellitus. In the multivariate logistic regression analysis, smoking (OR=8.3, P=.048) and glycosylated haemoglobin levels (OR=9.525, P=.006) were significantly associated with coronary artery disease. Factors not significantly associated with coronary artery disease included: age, sex, type of diabetes mellitus, duration of diabetes mellitus (years) and hypertension. Conclusion: Diabetic patients without clinical angina and chronic renal failure who were candidates for inclusion in the kidney transplant waiting list have a high prevalence of significant coronary artery disease. Smoking and glycosylated haemoglobin levels were independently associated with the presence of coronary artery disease. <![CDATA[<b>Current use of equations for estimating glomerular filtration rate in Spanish laboratories</b>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0211-69952012000600013&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Introducción: En el año 2006, la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC) y la Sociedad Española de Nefrología (S.E.N.) elaboraron un documento de consenso para facilitar el diagnóstico y seguimiento de la enfermedad renal crónica mediante la incorporación de la estimación del filtrado glomerular (FG) en los informes del laboratorio. La implementación y adhesión a las recomendaciones de dicho documento son desconocidas. Métodos: Encuesta dirigida a los laboratorios clínicos españoles realizada durante el período 2010-11, a través del correo electrónico o de contacto telefónico a los laboratorios participantes en el Programa de Garantía Externa de la Calidad de la SEQC, laboratorios de los hospitales incluidos en el Catálogo Nacional de Hospitales 2010, laboratorios de Atención Primaria y laboratorios privados. Resultados: 281 laboratorios respondieron a la encuesta. El 88,2% informaban la estimación del FG: el 61,9% mediante la ecuación MDRD y el 31,6% mediante la ecuación MDRD-IDMS. El 42,5% de los laboratorios aportaban el FG siempre que se solicitaba la medida de creatinina plasmática, y el resto sólo tras solicitud expresa de éste o asociado a perfiles analíticos. El 50,6% informaban cualquier valor de FG, mientras que el 46,2% sólo con el valor exacto los filtrados inferiores a 60 ml/min/1,73 m². En el 56,3% de los casos, el valor del filtrado se acompañaba de un comentario interpretativo de éste. Conclusiones: Aunque un elevado porcentaje de laboratorios de nuestro país ha implementado el FG en sus informes, su uso no está generalizado, y aspectos como el tipo de ecuación utilizada y la correcta expresión de los resultados del FG no siempre están acordes a las recomendaciones existentes.<hr/>Introduction: In 2006 the Spanish Society of Clinical Biochemistry and Molecular Pathology (SEQC) and the Spanish Society of Nephrology (S.E.N.) developed a consensus document in order to facilitate the diagnosis and monitoring of chronic kidney disease with the incorporation of equations for estimating glomerular filtration rate (eGFR) into laboratory reports. The current national prevalence of eGFR reporting and the degree of adherence to these recommendations among clinical laboratories is unknown. Methods: We administered a national survey in 2010-11 to Spanish clinical laboratories. The survey was through e-mail or telephone to laboratories that participated in the SEQC's Programme for External Quality Assurance, included in the National Hospitals Catalogue 2010, including both primary care and private laboratories. Results: A total of 281 laboratories answered to the survey. Of these, 88.2% reported on the eGFR, with 61.9% reporting on the MDRD equation and 31.6% using the MDRD-IDMS equation. A total of 42.5% of laboratories always reported serum creatinine values, and other variables only when specifically requested. Regarding the way results were presented, 46.2% of laboratories reported the exact numerical value only when the filtration rate was below 60mL/min/1.73m², while 50.6% reported all values regardless. In 56.3% of the cases reporting eGFR, an interpretive commentary of it was enclosed. Conclusions: Although a high percentage of Spanish laboratories have added eGFR in their reports, this metric is not universally used. Moreover, some aspects, such as the equation used and the correct expression of eGFR results, should be improved. <![CDATA[<b>Surgical treatment of juxta-anastomotic stenosis in radiocephalic fistula</b>: <b>A new proximal radiocephalic anastomosis</b>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0211-69952012000600014&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Introducción: Las estenosis yuxtaanastomóticas son la causa más frecuente de disfunción en las fístulas radiocefálicas (FAV RC) para hemodiálisis. Estas estenosis provocan bajo flujo de la fístula con mala calidad de la diálisis y pueden evolucionar a la trombosis del acceso. El tratamiento de estas lesiones puede ser radiológico o quirúrgico; la elección de uno u otro es tema de discusión. En nuestro centro se utilizó por consenso el tratamiento quirúrgico de forma sistemática. Método: Hemos realizado un estudio prospectivo desde 1998 hasta 2009. Se incluyeron todas las FAV RC con disfunción o trombosis secundaria a una estenosis yuxtaanastomótica. El diagnóstico se realizó mediante fistulografía, salvo en los casos de trombosis, en los que fue clínico. El tratamiento en todos los casos fue quirúrgico, realizándose una nueva anastomosis radiocefálica proximal a la estenosis (RC PROX). Se analizó la permeabilidad (primaria y secundaria) tanto para las FAV RC iniciales como para las RC PROX utilizando curvas de Kaplan-Meier. Resultados: En el período de estudio se repararon 96 FAV RC con disfunción o trombosis, realizándose en todos los casos una nueva anastomosis RC PROX. El tiempo medio de seguimiento fue 57,27 meses (intervalo de confianza 95%: 47,53-67,02). La edad media de los pacientes fue de 67 años, con un mayor porcentaje de varones (68,7%). Las intervenciones (RC PROX) se realizaron de forma programada en 68 casos (70%) y de forma urgente por trombosis en el resto, evitándose el ingreso hospitalario del paciente en el 92%. La permeabilidad inmediata se consiguió en el 100% de los procedimientos. La permeabilidad primaria de este tipo de reparación (RC PROX) a 1, 2, 3, 4, 5 años fue respectivamente de 89,4%, 75%, 70,4%, 65% y 56%. En el seguimiento se realizaron 16 procedimientos quirúrgicos adicionales, alcanzando la intervención RC PROX una permeabilidad secundaria del 93,7%, 92,1%, 89,6%, 87% y 82,6% respectivamente. Con este tipo de mantenimiento la permeabilidad secundaria a los 1,2,3,4 y 5 años de la FAV RC iniciales fue respectivamente del 95%, 95%, 93,2%, 89,1% y 86,6%. Conclusiones: En nuestra experiencia, una nueva anastomosis proximal prolongó significativamente la permeabilidad de las FAV RC que presentaron estenosis yuxtaanastomóticas.<hr/>Introduction: The juxta-anastomotic stenosis is the most frequent cause of dysfunction in radiocephalic fistulas for haemodialysis. This adversity can cause low flow or thrombosis. The appropriate treatment of these lesions is under debate. Method: A prospective study was performed from 1998 to 2009. All dysfunctional radiocephalic fistulas due to juxta-anastomotic stenosis were included (n=96). The diagnosis was made by fistulografy in low flow cases and clinical evidence in cases of thrombosis. The repair was performed using a new proximal radiocephalic anastomosis in all cases. Patency following surgical intervention was estimated with the Kaplan-Meier method. Results: A total of 96 proximal radiocephalic anastomoses were performed during the study period. Mean surveillance time was 57.27 months (95% CI: 47.53-67.02). Sixty-six patients were male, and the mean age was 67 years. Scheduled surgery was performed in 70.5% of cases and 29.5% were emergency procedures, 92% of which were ambulatory. Technical success was achieved in 100% without any complications. Mean primary patency at 1, 2, 3, 4, and 5 years was 89.4%, 75%, 70.4%, 65%, and 56%, respectively. Additional procedures (n=16) were required in 14 cases (twelve new proximal anastomoses and four cases of arteriovenous graft placement), resulting in mean secondary patency at 1, 2, 3, 4, and 5 years of 93.7%, 92.1%, 89.6%, 87%, and 82.6%, respectively. Mean secondary patency of initial dysfunctional radiocephalic fistulas at 1, 2, 3, 4, and 5 years was 95%, 95%, 93.2%, 89.1%, and 86.6%, respectively. Conclusions: In our experience the proximal radiocephalic anastomosis can significantly extend fistula functionality in patients with juxta-anastomotic stenosis. <![CDATA[<b>Is ultrasound follow-up necessary in humero-axillary prosthetic arteriovenous fistulas for haemodialysis?</b>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0211-69952012000600015&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Objetivo: Evaluar el impacto de una consulta específica de accesos vasculares (C-FAV) con seguimiento intensivo en la permeabilidad de las fístulas húmero-axilares. Pacientes y método: Estudio retrospectivo. Entre enero de 2005 y diciembre de 2009 se realizan 108 fístulas húmero-axilares. Desde junio de 2007 se establece una C-FAV. Se realiza eco-doppler preoperatorio y seguimiento posterior al mes de la intervención y, después, cada 3 meses. Resultados: Se analizan las permeabilidades de 57 fístulas húmero-axilares realizadas desde junio de 2007 hasta diciembre de 2009 (grupo C-FAV), comparándolas con 51 realizadas durante los 30 meses previos (grupo control). No se encontraron diferencias en la permeabilidad obtenida entre ambos grupos a 12 y 24 meses, con una permeabilidad secundaria a los 12 meses de 49% en el grupo C-FAV y 52% en el grupo control. El porcentaje de pacientes reintervenidos fue inferior en el grupo C-FAV (35%) que en el grupo control (67%), p = 0,002. La media de reintervenciones realizadas por paciente fue menor en C-FAV que en grupo control (0,49 vs. 1,18, p = 0,01). Los pacientes del grupo C-FAV presentaron un menor número de reintervenciones por obstrucción frente al grupo control (0,42 vs. 1,04, p = 0,01). Conclusiones: En nuestra experiencia, el seguimiento intensivo no ha mejorado la permeabilidad de las fístulas húmero-axilares, disminuyendo no obstante las reintervenciones por obstrucción. El seguimiento de estos accesos debe ser clínico basado en datos de hemodiálisis, quedando la valoración ecográfica para aquellos casos con sospecha de malfunción.<hr/>Aim: To evaluate the impact of a specific vascular access (arteriovenous fistula) unit (AVF-U) and intensive follow-up controls on the patency of humero-axillary fistulas (Hax-AVF). Patients and method: Retrospective study. Between January 2005 and December 2009, 108 Hax-AVF were implanted. From June 2007 an AVF-U was established. A preoperative Doppler ultrasonography analysis was performed and a follow-up control carried out a month after the intervention and subsequently every 3 months. Results: An analysis was made of the patency of 57 Hax-AVF performed between June 2007 and December 2009 (AVF-U Group), in comparison to 51 interventions performed during the previous 30 months (Control Group). No differences in the patency achieved were found at 12 or 24 months, with a secondary permeability at 12 months of 49% in the AVF-U Group and 52% in the Control Group. The percentage of patients needing to be reoperated was lower in the AVF-U Group (35%) than in the Control Group (67%) (P=.02). The mean number of re-operations per patient was lower in the AVF-U Group than in the Control Group (0.49 vs 1.18; P=.01). The patients of the AVF-U Group underwent fewer reoperations for obstruction as compared to the Control Group (0.42 vs 1.04; P=.01). Conclusions: In our experience, the intensive follow-up controls did not improve the patency of the Hax-AVF, although reoperations due to obstruction did diminish. The follow-up of these fistulas should be clinically based on haemodialysis data, leaving ultrasound evaluation for those cases where AVF failure is suspected. <![CDATA[<b>Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria</b>: <b>Case report</b>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0211-69952012000600016&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Presentamos el caso clínico de un varón de 50 años de edad que consulta por presentar una enfermedad renal litiásica recidivante y una nefrocalcinosis. En la exploración clínica destacó una talla baja y un genu varo bilateral importante. Entre los datos bioquímicos se apreciaba una pérdida renal de fosfatos intensa con hipofosfatemia, una 25 OH vitamina D3 normal, una 1,25 OH2 vitamina D3 elevada y una hipercalciuria. La hormona paratiroidea (PTHi) se encontraba disminuida y en la ecografía renal se confirmó la existencia de una nefrocalcinosis bilateral grave, localizada en la médula renal. Además, se constató una insuficiencia renal crónica incipiente y una acidosis tubular renal incompleta, ambas secundarias a la nefrocalcinosis y no directamente relacionadas con la enfermedad basal. En el estudio molecular se encontró un cambio en homocigosis en el intrón 5 del gen SLC34A3 (NM_080877.2:c[448+5G>A]+[448+ 5G>A]). Sus tres hijos eran portadores de esta misma variante en heterocigosis y, aunque clínicamente estaban asintomáticos, dos de ellos tenían una hipercalciuria. Todos estos datos parecían indicar que el paciente presentaba un raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria (HHRH), secundario a una alteración en el cotransportador sodio-fosfato IIc (NaPi-IIc), localizado en el túbulo proximal. El HHRH se transmite de forma autosómica recesiva y es una forma muy rara de raquitismo hipofosfatémico. El diagnóstico y el tratamiento son fundamentales para evitar las secuelas óseas del raquitismo y la nefrocalcinosis. La distinción correcta con las otras formas de raquitismo hipofosfatémico tiene implicaciones en el tratamiento, ya que normalmente la administración aislada de suplementos de fósforo corrige todas las alteraciones clínicas y bioquímicas, excepto la pérdida de fosfato por la orina. El aporte exógeno de calcitriol, como se aconseja en otros raquitismos hipofosfatémicos, puede favorecer los depósitos renales de calcio y la aparición de nefrocalcinosis, así como empeorar su pronóstico.<hr/>We report a case of a male aged 50 years who consulted for renal disease recurrent lithiasis and nephrocalcinosis. The clinical examination showed external signs of rickets/osteomalacia and biochemical data as well as a severe loss of renal phosphate with hypophosphatemia, normal 25 OH vitamin D, high 1,25 OH vitamin D and hypercalciuria. Parathyroid hormone was low and renal ultrasound confirmed the existence of severe bilateral medullary nephrocalcinosis. They also found incipient chronic renal failure and incomplete renal tubular acidosis, both secondary to nephrocalcinosis and unrelated to the underlying disease. The molecular study found a change in homozygosity in intron 5 of gene SLC34A3 (NM_080877.2:c[ 448 +5G>A] + [ 448 +5G>A] ). His three children were carriers of the same variant in heterozygosis and although they were clinically asymptomatic two of them had hypercalciuria. All these data suggest that the patient had hereditary hypophosphataemic rickets with hypercalciuria (HHRH) secondary to an alteration in the sodium dependent phosphate cotransporter located in proximal tubule (NaPi-IIc). The HHRH is transmitted by autosomal recessive inheritance and is an extremely rare form of hypophosphatemic rickets. The diagnosis and treatment are essential to prevent bone sequelae of rickets and nephrocalcinosis. A correct differential diagnosis with other forms of hypophosphatemic rickets has implications on the treatment, as the management based only on phosphorus supplementation usually corrects all clinical and biochemical abnormalities, except for the loss of phosphorus in the urine. The exogenous supply of calcitriol, as advised in other hypophosphatemic rickets, may induce renal calcium deposits and nephrocalcinosis and worsens the prognosis. <![CDATA[<b>What happens to the specialty of nephrology?</b>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0211-69952012000600017&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Presentamos el caso clínico de un varón de 50 años de edad que consulta por presentar una enfermedad renal litiásica recidivante y una nefrocalcinosis. En la exploración clínica destacó una talla baja y un genu varo bilateral importante. Entre los datos bioquímicos se apreciaba una pérdida renal de fosfatos intensa con hipofosfatemia, una 25 OH vitamina D3 normal, una 1,25 OH2 vitamina D3 elevada y una hipercalciuria. La hormona paratiroidea (PTHi) se encontraba disminuida y en la ecografía renal se confirmó la existencia de una nefrocalcinosis bilateral grave, localizada en la médula renal. Además, se constató una insuficiencia renal crónica incipiente y una acidosis tubular renal incompleta, ambas secundarias a la nefrocalcinosis y no directamente relacionadas con la enfermedad basal. En el estudio molecular se encontró un cambio en homocigosis en el intrón 5 del gen SLC34A3 (NM_080877.2:c[448+5G>A]+[448+ 5G>A]). Sus tres hijos eran portadores de esta misma variante en heterocigosis y, aunque clínicamente estaban asintomáticos, dos de ellos tenían una hipercalciuria. Todos estos datos parecían indicar que el paciente presentaba un raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria (HHRH), secundario a una alteración en el cotransportador sodio-fosfato IIc (NaPi-IIc), localizado en el túbulo proximal. El HHRH se transmite de forma autosómica recesiva y es una forma muy rara de raquitismo hipofosfatémico. El diagnóstico y el tratamiento son fundamentales para evitar las secuelas óseas del raquitismo y la nefrocalcinosis. La distinción correcta con las otras formas de raquitismo hipofosfatémico tiene implicaciones en el tratamiento, ya que normalmente la administración aislada de suplementos de fósforo corrige todas las alteraciones clínicas y bioquímicas, excepto la pérdida de fosfato por la orina. El aporte exógeno de calcitriol, como se aconseja en otros raquitismos hipofosfatémicos, puede favorecer los depósitos renales de calcio y la aparición de nefrocalcinosis, así como empeorar su pronóstico.<hr/>We report a case of a male aged 50 years who consulted for renal disease recurrent lithiasis and nephrocalcinosis. The clinical examination showed external signs of rickets/osteomalacia and biochemical data as well as a severe loss of renal phosphate with hypophosphatemia, normal 25 OH vitamin D, high 1,25 OH vitamin D and hypercalciuria. Parathyroid hormone was low and renal ultrasound confirmed the existence of severe bilateral medullary nephrocalcinosis. They also found incipient chronic renal failure and incomplete renal tubular acidosis, both secondary to nephrocalcinosis and unrelated to the underlying disease. The molecular study found a change in homozygosity in intron 5 of gene SLC34A3 (NM_080877.2:c[ 448 +5G>A] + [ 448 +5G>A] ). His three children were carriers of the same variant in heterozygosis and although they were clinically asymptomatic two of them had hypercalciuria. All these data suggest that the patient had hereditary hypophosphataemic rickets with hypercalciuria (HHRH) secondary to an alteration in the sodium dependent phosphate cotransporter located in proximal tubule (NaPi-IIc). The HHRH is transmitted by autosomal recessive inheritance and is an extremely rare form of hypophosphatemic rickets. The diagnosis and treatment are essential to prevent bone sequelae of rickets and nephrocalcinosis. A correct differential diagnosis with other forms of hypophosphatemic rickets has implications on the treatment, as the management based only on phosphorus supplementation usually corrects all clinical and biochemical abnormalities, except for the loss of phosphorus in the urine. The exogenous supply of calcitriol, as advised in other hypophosphatemic rickets, may induce renal calcium deposits and nephrocalcinosis and worsens the prognosis. <![CDATA[<b>C4d as a diagnostic tool in membranous nephropathy</b>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0211-69952012000600018&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Presentamos el caso clínico de un varón de 50 años de edad que consulta por presentar una enfermedad renal litiásica recidivante y una nefrocalcinosis. En la exploración clínica destacó una talla baja y un genu varo bilateral importante. Entre los datos bioquímicos se apreciaba una pérdida renal de fosfatos intensa con hipofosfatemia, una 25 OH vitamina D3 normal, una 1,25 OH2 vitamina D3 elevada y una hipercalciuria. La hormona paratiroidea (PTHi) se encontraba disminuida y en la ecografía renal se confirmó la existencia de una nefrocalcinosis bilateral grave, localizada en la médula renal. Además, se constató una insuficiencia renal crónica incipiente y una acidosis tubular renal incompleta, ambas secundarias a la nefrocalcinosis y no directamente relacionadas con la enfermedad basal. En el estudio molecular se encontró un cambio en homocigosis en el intrón 5 del gen SLC34A3 (NM_080877.2:c[448+5G>A]+[448+ 5G>A]). Sus tres hijos eran portadores de esta misma variante en heterocigosis y, aunque clínicamente estaban asintomáticos, dos de ellos tenían una hipercalciuria. Todos estos datos parecían indicar que el paciente presentaba un raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria (HHRH), secundario a una alteración en el cotransportador sodio-fosfato IIc (NaPi-IIc), localizado en el túbulo proximal. El HHRH se transmite de forma autosómica recesiva y es una forma muy rara de raquitismo hipofosfatémico. El diagnóstico y el tratamiento son fundamentales para evitar las secuelas óseas del raquitismo y la nefrocalcinosis. La distinción correcta con las otras formas de raquitismo hipofosfatémico tiene implicaciones en el tratamiento, ya que normalmente la administración aislada de suplementos de fósforo corrige todas las alteraciones clínicas y bioquímicas, excepto la pérdida de fosfato por la orina. El aporte exógeno de calcitriol, como se aconseja en otros raquitismos hipofosfatémicos, puede favorecer los depósitos renales de calcio y la aparición de nefrocalcinosis, así como empeorar su pronóstico.<hr/>We report a case of a male aged 50 years who consulted for renal disease recurrent lithiasis and nephrocalcinosis. The clinical examination showed external signs of rickets/osteomalacia and biochemical data as well as a severe loss of renal phosphate with hypophosphatemia, normal 25 OH vitamin D, high 1,25 OH vitamin D and hypercalciuria. Parathyroid hormone was low and renal ultrasound confirmed the existence of severe bilateral medullary nephrocalcinosis. They also found incipient chronic renal failure and incomplete renal tubular acidosis, both secondary to nephrocalcinosis and unrelated to the underlying disease. The molecular study found a change in homozygosity in intron 5 of gene SLC34A3 (NM_080877.2:c[ 448 +5G>A] + [ 448 +5G>A] ). His three children were carriers of the same variant in heterozygosis and although they were clinically asymptomatic two of them had hypercalciuria. All these data suggest that the patient had hereditary hypophosphataemic rickets with hypercalciuria (HHRH) secondary to an alteration in the sodium dependent phosphate cotransporter located in proximal tubule (NaPi-IIc). The HHRH is transmitted by autosomal recessive inheritance and is an extremely rare form of hypophosphatemic rickets. The diagnosis and treatment are essential to prevent bone sequelae of rickets and nephrocalcinosis. A correct differential diagnosis with other forms of hypophosphatemic rickets has implications on the treatment, as the management based only on phosphorus supplementation usually corrects all clinical and biochemical abnormalities, except for the loss of phosphorus in the urine. The exogenous supply of calcitriol, as advised in other hypophosphatemic rickets, may induce renal calcium deposits and nephrocalcinosis and worsens the prognosis. <![CDATA[<b>Author' reply</b>: <b>C4d as a diagnostic tool in membranous nephropathy</b>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0211-69952012000600019&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Presentamos el caso clínico de un varón de 50 años de edad que consulta por presentar una enfermedad renal litiásica recidivante y una nefrocalcinosis. En la exploración clínica destacó una talla baja y un genu varo bilateral importante. Entre los datos bioquímicos se apreciaba una pérdida renal de fosfatos intensa con hipofosfatemia, una 25 OH vitamina D3 normal, una 1,25 OH2 vitamina D3 elevada y una hipercalciuria. La hormona paratiroidea (PTHi) se encontraba disminuida y en la ecografía renal se confirmó la existencia de una nefrocalcinosis bilateral grave, localizada en la médula renal. Además, se constató una insuficiencia renal crónica incipiente y una acidosis tubular renal incompleta, ambas secundarias a la nefrocalcinosis y no directamente relacionadas con la enfermedad basal. En el estudio molecular se encontró un cambio en homocigosis en el intrón 5 del gen SLC34A3 (NM_080877.2:c[448+5G>A]+[448+ 5G>A]). Sus tres hijos eran portadores de esta misma variante en heterocigosis y, aunque clínicamente estaban asintomáticos, dos de ellos tenían una hipercalciuria. Todos estos datos parecían indicar que el paciente presentaba un raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria (HHRH), secundario a una alteración en el cotransportador sodio-fosfato IIc (NaPi-IIc), localizado en el túbulo proximal. El HHRH se transmite de forma autosómica recesiva y es una forma muy rara de raquitismo hipofosfatémico. El diagnóstico y el tratamiento son fundamentales para evitar las secuelas óseas del raquitismo y la nefrocalcinosis. La distinción correcta con las otras formas de raquitismo hipofosfatémico tiene implicaciones en el tratamiento, ya que normalmente la administración aislada de suplementos de fósforo corrige todas las alteraciones clínicas y bioquímicas, excepto la pérdida de fosfato por la orina. El aporte exógeno de calcitriol, como se aconseja en otros raquitismos hipofosfatémicos, puede favorecer los depósitos renales de calcio y la aparición de nefrocalcinosis, así como empeorar su pronóstico.<hr/>We report a case of a male aged 50 years who consulted for renal disease recurrent lithiasis and nephrocalcinosis. The clinical examination showed external signs of rickets/osteomalacia and biochemical data as well as a severe loss of renal phosphate with hypophosphatemia, normal 25 OH vitamin D, high 1,25 OH vitamin D and hypercalciuria. Parathyroid hormone was low and renal ultrasound confirmed the existence of severe bilateral medullary nephrocalcinosis. They also found incipient chronic renal failure and incomplete renal tubular acidosis, both secondary to nephrocalcinosis and unrelated to the underlying disease. The molecular study found a change in homozygosity in intron 5 of gene SLC34A3 (NM_080877.2:c[ 448 +5G>A] + [ 448 +5G>A] ). His three children were carriers of the same variant in heterozygosis and although they were clinically asymptomatic two of them had hypercalciuria. All these data suggest that the patient had hereditary hypophosphataemic rickets with hypercalciuria (HHRH) secondary to an alteration in the sodium dependent phosphate cotransporter located in proximal tubule (NaPi-IIc). The HHRH is transmitted by autosomal recessive inheritance and is an extremely rare form of hypophosphatemic rickets. The diagnosis and treatment are essential to prevent bone sequelae of rickets and nephrocalcinosis. A correct differential diagnosis with other forms of hypophosphatemic rickets has implications on the treatment, as the management based only on phosphorus supplementation usually corrects all clinical and biochemical abnormalities, except for the loss of phosphorus in the urine. The exogenous supply of calcitriol, as advised in other hypophosphatemic rickets, may induce renal calcium deposits and nephrocalcinosis and worsens the prognosis. <![CDATA[<b>Gross haematuria in patients with nutcracker syndrome</b>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0211-69952012000600020&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Presentamos el caso clínico de un varón de 50 años de edad que consulta por presentar una enfermedad renal litiásica recidivante y una nefrocalcinosis. En la exploración clínica destacó una talla baja y un genu varo bilateral importante. Entre los datos bioquímicos se apreciaba una pérdida renal de fosfatos intensa con hipofosfatemia, una 25 OH vitamina D3 normal, una 1,25 OH2 vitamina D3 elevada y una hipercalciuria. La hormona paratiroidea (PTHi) se encontraba disminuida y en la ecografía renal se confirmó la existencia de una nefrocalcinosis bilateral grave, localizada en la médula renal. Además, se constató una insuficiencia renal crónica incipiente y una acidosis tubular renal incompleta, ambas secundarias a la nefrocalcinosis y no directamente relacionadas con la enfermedad basal. En el estudio molecular se encontró un cambio en homocigosis en el intrón 5 del gen SLC34A3 (NM_080877.2:c[448+5G>A]+[448+ 5G>A]). Sus tres hijos eran portadores de esta misma variante en heterocigosis y, aunque clínicamente estaban asintomáticos, dos de ellos tenían una hipercalciuria. Todos estos datos parecían indicar que el paciente presentaba un raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria (HHRH), secundario a una alteración en el cotransportador sodio-fosfato IIc (NaPi-IIc), localizado en el túbulo proximal. El HHRH se transmite de forma autosómica recesiva y es una forma muy rara de raquitismo hipofosfatémico. El diagnóstico y el tratamiento son fundamentales para evitar las secuelas óseas del raquitismo y la nefrocalcinosis. La distinción correcta con las otras formas de raquitismo hipofosfatémico tiene implicaciones en el tratamiento, ya que normalmente la administración aislada de suplementos de fósforo corrige todas las alteraciones clínicas y bioquímicas, excepto la pérdida de fosfato por la orina. El aporte exógeno de calcitriol, como se aconseja en otros raquitismos hipofosfatémicos, puede favorecer los depósitos renales de calcio y la aparición de nefrocalcinosis, así como empeorar su pronóstico.<hr/>We report a case of a male aged 50 years who consulted for renal disease recurrent lithiasis and nephrocalcinosis. The clinical examination showed external signs of rickets/osteomalacia and biochemical data as well as a severe loss of renal phosphate with hypophosphatemia, normal 25 OH vitamin D, high 1,25 OH vitamin D and hypercalciuria. Parathyroid hormone was low and renal ultrasound confirmed the existence of severe bilateral medullary nephrocalcinosis. They also found incipient chronic renal failure and incomplete renal tubular acidosis, both secondary to nephrocalcinosis and unrelated to the underlying disease. The molecular study found a change in homozygosity in intron 5 of gene SLC34A3 (NM_080877.2:c[ 448 +5G>A] + [ 448 +5G>A] ). His three children were carriers of the same variant in heterozygosis and although they were clinically asymptomatic two of them had hypercalciuria. All these data suggest that the patient had hereditary hypophosphataemic rickets with hypercalciuria (HHRH) secondary to an alteration in the sodium dependent phosphate cotransporter located in proximal tubule (NaPi-IIc). The HHRH is transmitted by autosomal recessive inheritance and is an extremely rare form of hypophosphatemic rickets. The diagnosis and treatment are essential to prevent bone sequelae of rickets and nephrocalcinosis. A correct differential diagnosis with other forms of hypophosphatemic rickets has implications on the treatment, as the management based only on phosphorus supplementation usually corrects all clinical and biochemical abnormalities, except for the loss of phosphorus in the urine. The exogenous supply of calcitriol, as advised in other hypophosphatemic rickets, may induce renal calcium deposits and nephrocalcinosis and worsens the prognosis. <![CDATA[<b>Role of transthoracic echocardiography in the screening of thrombi in patients with tunnelled haemodialysis catheters</b>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0211-69952012000600021&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Presentamos el caso clínico de un varón de 50 años de edad que consulta por presentar una enfermedad renal litiásica recidivante y una nefrocalcinosis. En la exploración clínica destacó una talla baja y un genu varo bilateral importante. Entre los datos bioquímicos se apreciaba una pérdida renal de fosfatos intensa con hipofosfatemia, una 25 OH vitamina D3 normal, una 1,25 OH2 vitamina D3 elevada y una hipercalciuria. La hormona paratiroidea (PTHi) se encontraba disminuida y en la ecografía renal se confirmó la existencia de una nefrocalcinosis bilateral grave, localizada en la médula renal. Además, se constató una insuficiencia renal crónica incipiente y una acidosis tubular renal incompleta, ambas secundarias a la nefrocalcinosis y no directamente relacionadas con la enfermedad basal. En el estudio molecular se encontró un cambio en homocigosis en el intrón 5 del gen SLC34A3 (NM_080877.2:c[448+5G>A]+[448+ 5G>A]). Sus tres hijos eran portadores de esta misma variante en heterocigosis y, aunque clínicamente estaban asintomáticos, dos de ellos tenían una hipercalciuria. Todos estos datos parecían indicar que el paciente presentaba un raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria (HHRH), secundario a una alteración en el cotransportador sodio-fosfato IIc (NaPi-IIc), localizado en el túbulo proximal. El HHRH se transmite de forma autosómica recesiva y es una forma muy rara de raquitismo hipofosfatémico. El diagnóstico y el tratamiento son fundamentales para evitar las secuelas óseas del raquitismo y la nefrocalcinosis. La distinción correcta con las otras formas de raquitismo hipofosfatémico tiene implicaciones en el tratamiento, ya que normalmente la administración aislada de suplementos de fósforo corrige todas las alteraciones clínicas y bioquímicas, excepto la pérdida de fosfato por la orina. El aporte exógeno de calcitriol, como se aconseja en otros raquitismos hipofosfatémicos, puede favorecer los depósitos renales de calcio y la aparición de nefrocalcinosis, así como empeorar su pronóstico.<hr/>We report a case of a male aged 50 years who consulted for renal disease recurrent lithiasis and nephrocalcinosis. The clinical examination showed external signs of rickets/osteomalacia and biochemical data as well as a severe loss of renal phosphate with hypophosphatemia, normal 25 OH vitamin D, high 1,25 OH vitamin D and hypercalciuria. Parathyroid hormone was low and renal ultrasound confirmed the existence of severe bilateral medullary nephrocalcinosis. They also found incipient chronic renal failure and incomplete renal tubular acidosis, both secondary to nephrocalcinosis and unrelated to the underlying disease. The molecular study found a change in homozygosity in intron 5 of gene SLC34A3 (NM_080877.2:c[ 448 +5G>A] + [ 448 +5G>A] ). His three children were carriers of the same variant in heterozygosis and although they were clinically asymptomatic two of them had hypercalciuria. All these data suggest that the patient had hereditary hypophosphataemic rickets with hypercalciuria (HHRH) secondary to an alteration in the sodium dependent phosphate cotransporter located in proximal tubule (NaPi-IIc). The HHRH is transmitted by autosomal recessive inheritance and is an extremely rare form of hypophosphatemic rickets. The diagnosis and treatment are essential to prevent bone sequelae of rickets and nephrocalcinosis. A correct differential diagnosis with other forms of hypophosphatemic rickets has implications on the treatment, as the management based only on phosphorus supplementation usually corrects all clinical and biochemical abnormalities, except for the loss of phosphorus in the urine. The exogenous supply of calcitriol, as advised in other hypophosphatemic rickets, may induce renal calcium deposits and nephrocalcinosis and worsens the prognosis. <![CDATA[<b>Reversible posterior leukoencephalopathy syndrome in Goodpasture syndrome</b>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0211-69952012000600022&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Presentamos el caso clínico de un varón de 50 años de edad que consulta por presentar una enfermedad renal litiásica recidivante y una nefrocalcinosis. En la exploración clínica destacó una talla baja y un genu varo bilateral importante. Entre los datos bioquímicos se apreciaba una pérdida renal de fosfatos intensa con hipofosfatemia, una 25 OH vitamina D3 normal, una 1,25 OH2 vitamina D3 elevada y una hipercalciuria. La hormona paratiroidea (PTHi) se encontraba disminuida y en la ecografía renal se confirmó la existencia de una nefrocalcinosis bilateral grave, localizada en la médula renal. Además, se constató una insuficiencia renal crónica incipiente y una acidosis tubular renal incompleta, ambas secundarias a la nefrocalcinosis y no directamente relacionadas con la enfermedad basal. En el estudio molecular se encontró un cambio en homocigosis en el intrón 5 del gen SLC34A3 (NM_080877.2:c[448+5G>A]+[448+ 5G>A]). Sus tres hijos eran portadores de esta misma variante en heterocigosis y, aunque clínicamente estaban asintomáticos, dos de ellos tenían una hipercalciuria. Todos estos datos parecían indicar que el paciente presentaba un raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria (HHRH), secundario a una alteración en el cotransportador sodio-fosfato IIc (NaPi-IIc), localizado en el túbulo proximal. El HHRH se transmite de forma autosómica recesiva y es una forma muy rara de raquitismo hipofosfatémico. El diagnóstico y el tratamiento son fundamentales para evitar las secuelas óseas del raquitismo y la nefrocalcinosis. La distinción correcta con las otras formas de raquitismo hipofosfatémico tiene implicaciones en el tratamiento, ya que normalmente la administración aislada de suplementos de fósforo corrige todas las alteraciones clínicas y bioquímicas, excepto la pérdida de fosfato por la orina. El aporte exógeno de calcitriol, como se aconseja en otros raquitismos hipofosfatémicos, puede favorecer los depósitos renales de calcio y la aparición de nefrocalcinosis, así como empeorar su pronóstico.<hr/>We report a case of a male aged 50 years who consulted for renal disease recurrent lithiasis and nephrocalcinosis. The clinical examination showed external signs of rickets/osteomalacia and biochemical data as well as a severe loss of renal phosphate with hypophosphatemia, normal 25 OH vitamin D, high 1,25 OH vitamin D and hypercalciuria. Parathyroid hormone was low and renal ultrasound confirmed the existence of severe bilateral medullary nephrocalcinosis. They also found incipient chronic renal failure and incomplete renal tubular acidosis, both secondary to nephrocalcinosis and unrelated to the underlying disease. The molecular study found a change in homozygosity in intron 5 of gene SLC34A3 (NM_080877.2:c[ 448 +5G>A] + [ 448 +5G>A] ). His three children were carriers of the same variant in heterozygosis and although they were clinically asymptomatic two of them had hypercalciuria. All these data suggest that the patient had hereditary hypophosphataemic rickets with hypercalciuria (HHRH) secondary to an alteration in the sodium dependent phosphate cotransporter located in proximal tubule (NaPi-IIc). The HHRH is transmitted by autosomal recessive inheritance and is an extremely rare form of hypophosphatemic rickets. The diagnosis and treatment are essential to prevent bone sequelae of rickets and nephrocalcinosis. A correct differential diagnosis with other forms of hypophosphatemic rickets has implications on the treatment, as the management based only on phosphorus supplementation usually corrects all clinical and biochemical abnormalities, except for the loss of phosphorus in the urine. The exogenous supply of calcitriol, as advised in other hypophosphatemic rickets, may induce renal calcium deposits and nephrocalcinosis and worsens the prognosis. <![CDATA[<b>Catheter-related relapsing peritonitis due to Kocuria varians in a patient undergoing Continuous Ambulatory Peritoneal Dialysis</b>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0211-69952012000600023&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Presentamos el caso clínico de un varón de 50 años de edad que consulta por presentar una enfermedad renal litiásica recidivante y una nefrocalcinosis. En la exploración clínica destacó una talla baja y un genu varo bilateral importante. Entre los datos bioquímicos se apreciaba una pérdida renal de fosfatos intensa con hipofosfatemia, una 25 OH vitamina D3 normal, una 1,25 OH2 vitamina D3 elevada y una hipercalciuria. La hormona paratiroidea (PTHi) se encontraba disminuida y en la ecografía renal se confirmó la existencia de una nefrocalcinosis bilateral grave, localizada en la médula renal. Además, se constató una insuficiencia renal crónica incipiente y una acidosis tubular renal incompleta, ambas secundarias a la nefrocalcinosis y no directamente relacionadas con la enfermedad basal. En el estudio molecular se encontró un cambio en homocigosis en el intrón 5 del gen SLC34A3 (NM_080877.2:c[448+5G>A]+[448+ 5G>A]). Sus tres hijos eran portadores de esta misma variante en heterocigosis y, aunque clínicamente estaban asintomáticos, dos de ellos tenían una hipercalciuria. Todos estos datos parecían indicar que el paciente presentaba un raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria (HHRH), secundario a una alteración en el cotransportador sodio-fosfato IIc (NaPi-IIc), localizado en el túbulo proximal. El HHRH se transmite de forma autosómica recesiva y es una forma muy rara de raquitismo hipofosfatémico. El diagnóstico y el tratamiento son fundamentales para evitar las secuelas óseas del raquitismo y la nefrocalcinosis. La distinción correcta con las otras formas de raquitismo hipofosfatémico tiene implicaciones en el tratamiento, ya que normalmente la administración aislada de suplementos de fósforo corrige todas las alteraciones clínicas y bioquímicas, excepto la pérdida de fosfato por la orina. El aporte exógeno de calcitriol, como se aconseja en otros raquitismos hipofosfatémicos, puede favorecer los depósitos renales de calcio y la aparición de nefrocalcinosis, así como empeorar su pronóstico.<hr/>We report a case of a male aged 50 years who consulted for renal disease recurrent lithiasis and nephrocalcinosis. The clinical examination showed external signs of rickets/osteomalacia and biochemical data as well as a severe loss of renal phosphate with hypophosphatemia, normal 25 OH vitamin D, high 1,25 OH vitamin D and hypercalciuria. Parathyroid hormone was low and renal ultrasound confirmed the existence of severe bilateral medullary nephrocalcinosis. They also found incipient chronic renal failure and incomplete renal tubular acidosis, both secondary to nephrocalcinosis and unrelated to the underlying disease. The molecular study found a change in homozygosity in intron 5 of gene SLC34A3 (NM_080877.2:c[ 448 +5G>A] + [ 448 +5G>A] ). His three children were carriers of the same variant in heterozygosis and although they were clinically asymptomatic two of them had hypercalciuria. All these data suggest that the patient had hereditary hypophosphataemic rickets with hypercalciuria (HHRH) secondary to an alteration in the sodium dependent phosphate cotransporter located in proximal tubule (NaPi-IIc). The HHRH is transmitted by autosomal recessive inheritance and is an extremely rare form of hypophosphatemic rickets. The diagnosis and treatment are essential to prevent bone sequelae of rickets and nephrocalcinosis. A correct differential diagnosis with other forms of hypophosphatemic rickets has implications on the treatment, as the management based only on phosphorus supplementation usually corrects all clinical and biochemical abnormalities, except for the loss of phosphorus in the urine. The exogenous supply of calcitriol, as advised in other hypophosphatemic rickets, may induce renal calcium deposits and nephrocalcinosis and worsens the prognosis. <![CDATA[<b>Asymptomatic polyostotic Paget's disease associated with secondary hyperparathyroidism in a peritoneal dialysis patient</b>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0211-69952012000600024&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Presentamos el caso clínico de un varón de 50 años de edad que consulta por presentar una enfermedad renal litiásica recidivante y una nefrocalcinosis. En la exploración clínica destacó una talla baja y un genu varo bilateral importante. Entre los datos bioquímicos se apreciaba una pérdida renal de fosfatos intensa con hipofosfatemia, una 25 OH vitamina D3 normal, una 1,25 OH2 vitamina D3 elevada y una hipercalciuria. La hormona paratiroidea (PTHi) se encontraba disminuida y en la ecografía renal se confirmó la existencia de una nefrocalcinosis bilateral grave, localizada en la médula renal. Además, se constató una insuficiencia renal crónica incipiente y una acidosis tubular renal incompleta, ambas secundarias a la nefrocalcinosis y no directamente relacionadas con la enfermedad basal. En el estudio molecular se encontró un cambio en homocigosis en el intrón 5 del gen SLC34A3 (NM_080877.2:c[448+5G>A]+[448+ 5G>A]). Sus tres hijos eran portadores de esta misma variante en heterocigosis y, aunque clínicamente estaban asintomáticos, dos de ellos tenían una hipercalciuria. Todos estos datos parecían indicar que el paciente presentaba un raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria (HHRH), secundario a una alteración en el cotransportador sodio-fosfato IIc (NaPi-IIc), localizado en el túbulo proximal. El HHRH se transmite de forma autosómica recesiva y es una forma muy rara de raquitismo hipofosfatémico. El diagnóstico y el tratamiento son fundamentales para evitar las secuelas óseas del raquitismo y la nefrocalcinosis. La distinción correcta con las otras formas de raquitismo hipofosfatémico tiene implicaciones en el tratamiento, ya que normalmente la administración aislada de suplementos de fósforo corrige todas las alteraciones clínicas y bioquímicas, excepto la pérdida de fosfato por la orina. El aporte exógeno de calcitriol, como se aconseja en otros raquitismos hipofosfatémicos, puede favorecer los depósitos renales de calcio y la aparición de nefrocalcinosis, así como empeorar su pronóstico.<hr/>We report a case of a male aged 50 years who consulted for renal disease recurrent lithiasis and nephrocalcinosis. The clinical examination showed external signs of rickets/osteomalacia and biochemical data as well as a severe loss of renal phosphate with hypophosphatemia, normal 25 OH vitamin D, high 1,25 OH vitamin D and hypercalciuria. Parathyroid hormone was low and renal ultrasound confirmed the existence of severe bilateral medullary nephrocalcinosis. They also found incipient chronic renal failure and incomplete renal tubular acidosis, both secondary to nephrocalcinosis and unrelated to the underlying disease. The molecular study found a change in homozygosity in intron 5 of gene SLC34A3 (NM_080877.2:c[ 448 +5G>A] + [ 448 +5G>A] ). His three children were carriers of the same variant in heterozygosis and although they were clinically asymptomatic two of them had hypercalciuria. All these data suggest that the patient had hereditary hypophosphataemic rickets with hypercalciuria (HHRH) secondary to an alteration in the sodium dependent phosphate cotransporter located in proximal tubule (NaPi-IIc). The HHRH is transmitted by autosomal recessive inheritance and is an extremely rare form of hypophosphatemic rickets. The diagnosis and treatment are essential to prevent bone sequelae of rickets and nephrocalcinosis. A correct differential diagnosis with other forms of hypophosphatemic rickets has implications on the treatment, as the management based only on phosphorus supplementation usually corrects all clinical and biochemical abnormalities, except for the loss of phosphorus in the urine. The exogenous supply of calcitriol, as advised in other hypophosphatemic rickets, may induce renal calcium deposits and nephrocalcinosis and worsens the prognosis. <![CDATA[<b>Selective immunoglobulin A deficit in a haemodialysis patient</b>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0211-69952012000600025&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Presentamos el caso clínico de un varón de 50 años de edad que consulta por presentar una enfermedad renal litiásica recidivante y una nefrocalcinosis. En la exploración clínica destacó una talla baja y un genu varo bilateral importante. Entre los datos bioquímicos se apreciaba una pérdida renal de fosfatos intensa con hipofosfatemia, una 25 OH vitamina D3 normal, una 1,25 OH2 vitamina D3 elevada y una hipercalciuria. La hormona paratiroidea (PTHi) se encontraba disminuida y en la ecografía renal se confirmó la existencia de una nefrocalcinosis bilateral grave, localizada en la médula renal. Además, se constató una insuficiencia renal crónica incipiente y una acidosis tubular renal incompleta, ambas secundarias a la nefrocalcinosis y no directamente relacionadas con la enfermedad basal. En el estudio molecular se encontró un cambio en homocigosis en el intrón 5 del gen SLC34A3 (NM_080877.2:c[448+5G>A]+[448+ 5G>A]). Sus tres hijos eran portadores de esta misma variante en heterocigosis y, aunque clínicamente estaban asintomáticos, dos de ellos tenían una hipercalciuria. Todos estos datos parecían indicar que el paciente presentaba un raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria (HHRH), secundario a una alteración en el cotransportador sodio-fosfato IIc (NaPi-IIc), localizado en el túbulo proximal. El HHRH se transmite de forma autosómica recesiva y es una forma muy rara de raquitismo hipofosfatémico. El diagnóstico y el tratamiento son fundamentales para evitar las secuelas óseas del raquitismo y la nefrocalcinosis. La distinción correcta con las otras formas de raquitismo hipofosfatémico tiene implicaciones en el tratamiento, ya que normalmente la administración aislada de suplementos de fósforo corrige todas las alteraciones clínicas y bioquímicas, excepto la pérdida de fosfato por la orina. El aporte exógeno de calcitriol, como se aconseja en otros raquitismos hipofosfatémicos, puede favorecer los depósitos renales de calcio y la aparición de nefrocalcinosis, así como empeorar su pronóstico.<hr/>We report a case of a male aged 50 years who consulted for renal disease recurrent lithiasis and nephrocalcinosis. The clinical examination showed external signs of rickets/osteomalacia and biochemical data as well as a severe loss of renal phosphate with hypophosphatemia, normal 25 OH vitamin D, high 1,25 OH vitamin D and hypercalciuria. Parathyroid hormone was low and renal ultrasound confirmed the existence of severe bilateral medullary nephrocalcinosis. They also found incipient chronic renal failure and incomplete renal tubular acidosis, both secondary to nephrocalcinosis and unrelated to the underlying disease. The molecular study found a change in homozygosity in intron 5 of gene SLC34A3 (NM_080877.2:c[ 448 +5G>A] + [ 448 +5G>A] ). His three children were carriers of the same variant in heterozygosis and although they were clinically asymptomatic two of them had hypercalciuria. All these data suggest that the patient had hereditary hypophosphataemic rickets with hypercalciuria (HHRH) secondary to an alteration in the sodium dependent phosphate cotransporter located in proximal tubule (NaPi-IIc). The HHRH is transmitted by autosomal recessive inheritance and is an extremely rare form of hypophosphatemic rickets. The diagnosis and treatment are essential to prevent bone sequelae of rickets and nephrocalcinosis. A correct differential diagnosis with other forms of hypophosphatemic rickets has implications on the treatment, as the management based only on phosphorus supplementation usually corrects all clinical and biochemical abnormalities, except for the loss of phosphorus in the urine. The exogenous supply of calcitriol, as advised in other hypophosphatemic rickets, may induce renal calcium deposits and nephrocalcinosis and worsens the prognosis. <![CDATA[<b>Severe levofloxacin-induced hypoglycaemia</b>: <b>a case report and literature review</b>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0211-69952012000600026&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Presentamos el caso clínico de un varón de 50 años de edad que consulta por presentar una enfermedad renal litiásica recidivante y una nefrocalcinosis. En la exploración clínica destacó una talla baja y un genu varo bilateral importante. Entre los datos bioquímicos se apreciaba una pérdida renal de fosfatos intensa con hipofosfatemia, una 25 OH vitamina D3 normal, una 1,25 OH2 vitamina D3 elevada y una hipercalciuria. La hormona paratiroidea (PTHi) se encontraba disminuida y en la ecografía renal se confirmó la existencia de una nefrocalcinosis bilateral grave, localizada en la médula renal. Además, se constató una insuficiencia renal crónica incipiente y una acidosis tubular renal incompleta, ambas secundarias a la nefrocalcinosis y no directamente relacionadas con la enfermedad basal. En el estudio molecular se encontró un cambio en homocigosis en el intrón 5 del gen SLC34A3 (NM_080877.2:c[448+5G>A]+[448+ 5G>A]). Sus tres hijos eran portadores de esta misma variante en heterocigosis y, aunque clínicamente estaban asintomáticos, dos de ellos tenían una hipercalciuria. Todos estos datos parecían indicar que el paciente presentaba un raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria (HHRH), secundario a una alteración en el cotransportador sodio-fosfato IIc (NaPi-IIc), localizado en el túbulo proximal. El HHRH se transmite de forma autosómica recesiva y es una forma muy rara de raquitismo hipofosfatémico. El diagnóstico y el tratamiento son fundamentales para evitar las secuelas óseas del raquitismo y la nefrocalcinosis. La distinción correcta con las otras formas de raquitismo hipofosfatémico tiene implicaciones en el tratamiento, ya que normalmente la administración aislada de suplementos de fósforo corrige todas las alteraciones clínicas y bioquímicas, excepto la pérdida de fosfato por la orina. El aporte exógeno de calcitriol, como se aconseja en otros raquitismos hipofosfatémicos, puede favorecer los depósitos renales de calcio y la aparición de nefrocalcinosis, así como empeorar su pronóstico.<hr/>We report a case of a male aged 50 years who consulted for renal disease recurrent lithiasis and nephrocalcinosis. The clinical examination showed external signs of rickets/osteomalacia and biochemical data as well as a severe loss of renal phosphate with hypophosphatemia, normal 25 OH vitamin D, high 1,25 OH vitamin D and hypercalciuria. Parathyroid hormone was low and renal ultrasound confirmed the existence of severe bilateral medullary nephrocalcinosis. They also found incipient chronic renal failure and incomplete renal tubular acidosis, both secondary to nephrocalcinosis and unrelated to the underlying disease. The molecular study found a change in homozygosity in intron 5 of gene SLC34A3 (NM_080877.2:c[ 448 +5G>A] + [ 448 +5G>A] ). His three children were carriers of the same variant in heterozygosis and although they were clinically asymptomatic two of them had hypercalciuria. All these data suggest that the patient had hereditary hypophosphataemic rickets with hypercalciuria (HHRH) secondary to an alteration in the sodium dependent phosphate cotransporter located in proximal tubule (NaPi-IIc). The HHRH is transmitted by autosomal recessive inheritance and is an extremely rare form of hypophosphatemic rickets. The diagnosis and treatment are essential to prevent bone sequelae of rickets and nephrocalcinosis. A correct differential diagnosis with other forms of hypophosphatemic rickets has implications on the treatment, as the management based only on phosphorus supplementation usually corrects all clinical and biochemical abnormalities, except for the loss of phosphorus in the urine. The exogenous supply of calcitriol, as advised in other hypophosphatemic rickets, may induce renal calcium deposits and nephrocalcinosis and worsens the prognosis. <![CDATA[<b>Membranous glomerulonephritis secondary to neoplasia</b>: <b>Different forms of presentation</b>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0211-69952012000600027&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Presentamos el caso clínico de un varón de 50 años de edad que consulta por presentar una enfermedad renal litiásica recidivante y una nefrocalcinosis. En la exploración clínica destacó una talla baja y un genu varo bilateral importante. Entre los datos bioquímicos se apreciaba una pérdida renal de fosfatos intensa con hipofosfatemia, una 25 OH vitamina D3 normal, una 1,25 OH2 vitamina D3 elevada y una hipercalciuria. La hormona paratiroidea (PTHi) se encontraba disminuida y en la ecografía renal se confirmó la existencia de una nefrocalcinosis bilateral grave, localizada en la médula renal. Además, se constató una insuficiencia renal crónica incipiente y una acidosis tubular renal incompleta, ambas secundarias a la nefrocalcinosis y no directamente relacionadas con la enfermedad basal. En el estudio molecular se encontró un cambio en homocigosis en el intrón 5 del gen SLC34A3 (NM_080877.2:c[448+5G>A]+[448+ 5G>A]). Sus tres hijos eran portadores de esta misma variante en heterocigosis y, aunque clínicamente estaban asintomáticos, dos de ellos tenían una hipercalciuria. Todos estos datos parecían indicar que el paciente presentaba un raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria (HHRH), secundario a una alteración en el cotransportador sodio-fosfato IIc (NaPi-IIc), localizado en el túbulo proximal. El HHRH se transmite de forma autosómica recesiva y es una forma muy rara de raquitismo hipofosfatémico. El diagnóstico y el tratamiento son fundamentales para evitar las secuelas óseas del raquitismo y la nefrocalcinosis. La distinción correcta con las otras formas de raquitismo hipofosfatémico tiene implicaciones en el tratamiento, ya que normalmente la administración aislada de suplementos de fósforo corrige todas las alteraciones clínicas y bioquímicas, excepto la pérdida de fosfato por la orina. El aporte exógeno de calcitriol, como se aconseja en otros raquitismos hipofosfatémicos, puede favorecer los depósitos renales de calcio y la aparición de nefrocalcinosis, así como empeorar su pronóstico.<hr/>We report a case of a male aged 50 years who consulted for renal disease recurrent lithiasis and nephrocalcinosis. The clinical examination showed external signs of rickets/osteomalacia and biochemical data as well as a severe loss of renal phosphate with hypophosphatemia, normal 25 OH vitamin D, high 1,25 OH vitamin D and hypercalciuria. Parathyroid hormone was low and renal ultrasound confirmed the existence of severe bilateral medullary nephrocalcinosis. They also found incipient chronic renal failure and incomplete renal tubular acidosis, both secondary to nephrocalcinosis and unrelated to the underlying disease. The molecular study found a change in homozygosity in intron 5 of gene SLC34A3 (NM_080877.2:c[ 448 +5G>A] + [ 448 +5G>A] ). His three children were carriers of the same variant in heterozygosis and although they were clinically asymptomatic two of them had hypercalciuria. All these data suggest that the patient had hereditary hypophosphataemic rickets with hypercalciuria (HHRH) secondary to an alteration in the sodium dependent phosphate cotransporter located in proximal tubule (NaPi-IIc). The HHRH is transmitted by autosomal recessive inheritance and is an extremely rare form of hypophosphatemic rickets. The diagnosis and treatment are essential to prevent bone sequelae of rickets and nephrocalcinosis. A correct differential diagnosis with other forms of hypophosphatemic rickets has implications on the treatment, as the management based only on phosphorus supplementation usually corrects all clinical and biochemical abnormalities, except for the loss of phosphorus in the urine. The exogenous supply of calcitriol, as advised in other hypophosphatemic rickets, may induce renal calcium deposits and nephrocalcinosis and worsens the prognosis. <![CDATA[<b>Membranous glomerulonephritis associated with myeloperoxidase anti-neutrophil cytoplasmic antibody-associated glomerulonephritis</b>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0211-69952012000600028&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Presentamos el caso clínico de un varón de 50 años de edad que consulta por presentar una enfermedad renal litiásica recidivante y una nefrocalcinosis. En la exploración clínica destacó una talla baja y un genu varo bilateral importante. Entre los datos bioquímicos se apreciaba una pérdida renal de fosfatos intensa con hipofosfatemia, una 25 OH vitamina D3 normal, una 1,25 OH2 vitamina D3 elevada y una hipercalciuria. La hormona paratiroidea (PTHi) se encontraba disminuida y en la ecografía renal se confirmó la existencia de una nefrocalcinosis bilateral grave, localizada en la médula renal. Además, se constató una insuficiencia renal crónica incipiente y una acidosis tubular renal incompleta, ambas secundarias a la nefrocalcinosis y no directamente relacionadas con la enfermedad basal. En el estudio molecular se encontró un cambio en homocigosis en el intrón 5 del gen SLC34A3 (NM_080877.2:c[448+5G>A]+[448+ 5G>A]). Sus tres hijos eran portadores de esta misma variante en heterocigosis y, aunque clínicamente estaban asintomáticos, dos de ellos tenían una hipercalciuria. Todos estos datos parecían indicar que el paciente presentaba un raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria (HHRH), secundario a una alteración en el cotransportador sodio-fosfato IIc (NaPi-IIc), localizado en el túbulo proximal. El HHRH se transmite de forma autosómica recesiva y es una forma muy rara de raquitismo hipofosfatémico. El diagnóstico y el tratamiento son fundamentales para evitar las secuelas óseas del raquitismo y la nefrocalcinosis. La distinción correcta con las otras formas de raquitismo hipofosfatémico tiene implicaciones en el tratamiento, ya que normalmente la administración aislada de suplementos de fósforo corrige todas las alteraciones clínicas y bioquímicas, excepto la pérdida de fosfato por la orina. El aporte exógeno de calcitriol, como se aconseja en otros raquitismos hipofosfatémicos, puede favorecer los depósitos renales de calcio y la aparición de nefrocalcinosis, así como empeorar su pronóstico.<hr/>We report a case of a male aged 50 years who consulted for renal disease recurrent lithiasis and nephrocalcinosis. The clinical examination showed external signs of rickets/osteomalacia and biochemical data as well as a severe loss of renal phosphate with hypophosphatemia, normal 25 OH vitamin D, high 1,25 OH vitamin D and hypercalciuria. Parathyroid hormone was low and renal ultrasound confirmed the existence of severe bilateral medullary nephrocalcinosis. They also found incipient chronic renal failure and incomplete renal tubular acidosis, both secondary to nephrocalcinosis and unrelated to the underlying disease. The molecular study found a change in homozygosity in intron 5 of gene SLC34A3 (NM_080877.2:c[ 448 +5G>A] + [ 448 +5G>A] ). His three children were carriers of the same variant in heterozygosis and although they were clinically asymptomatic two of them had hypercalciuria. All these data suggest that the patient had hereditary hypophosphataemic rickets with hypercalciuria (HHRH) secondary to an alteration in the sodium dependent phosphate cotransporter located in proximal tubule (NaPi-IIc). The HHRH is transmitted by autosomal recessive inheritance and is an extremely rare form of hypophosphatemic rickets. The diagnosis and treatment are essential to prevent bone sequelae of rickets and nephrocalcinosis. A correct differential diagnosis with other forms of hypophosphatemic rickets has implications on the treatment, as the management based only on phosphorus supplementation usually corrects all clinical and biochemical abnormalities, except for the loss of phosphorus in the urine. The exogenous supply of calcitriol, as advised in other hypophosphatemic rickets, may induce renal calcium deposits and nephrocalcinosis and worsens the prognosis. <![CDATA[<b>Pleuroperitoneal communication in peritoneal dialysis patient</b>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0211-69952012000600029&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Presentamos el caso clínico de un varón de 50 años de edad que consulta por presentar una enfermedad renal litiásica recidivante y una nefrocalcinosis. En la exploración clínica destacó una talla baja y un genu varo bilateral importante. Entre los datos bioquímicos se apreciaba una pérdida renal de fosfatos intensa con hipofosfatemia, una 25 OH vitamina D3 normal, una 1,25 OH2 vitamina D3 elevada y una hipercalciuria. La hormona paratiroidea (PTHi) se encontraba disminuida y en la ecografía renal se confirmó la existencia de una nefrocalcinosis bilateral grave, localizada en la médula renal. Además, se constató una insuficiencia renal crónica incipiente y una acidosis tubular renal incompleta, ambas secundarias a la nefrocalcinosis y no directamente relacionadas con la enfermedad basal. En el estudio molecular se encontró un cambio en homocigosis en el intrón 5 del gen SLC34A3 (NM_080877.2:c[448+5G>A]+[448+ 5G>A]). Sus tres hijos eran portadores de esta misma variante en heterocigosis y, aunque clínicamente estaban asintomáticos, dos de ellos tenían una hipercalciuria. Todos estos datos parecían indicar que el paciente presentaba un raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria (HHRH), secundario a una alteración en el cotransportador sodio-fosfato IIc (NaPi-IIc), localizado en el túbulo proximal. El HHRH se transmite de forma autosómica recesiva y es una forma muy rara de raquitismo hipofosfatémico. El diagnóstico y el tratamiento son fundamentales para evitar las secuelas óseas del raquitismo y la nefrocalcinosis. La distinción correcta con las otras formas de raquitismo hipofosfatémico tiene implicaciones en el tratamiento, ya que normalmente la administración aislada de suplementos de fósforo corrige todas las alteraciones clínicas y bioquímicas, excepto la pérdida de fosfato por la orina. El aporte exógeno de calcitriol, como se aconseja en otros raquitismos hipofosfatémicos, puede favorecer los depósitos renales de calcio y la aparición de nefrocalcinosis, así como empeorar su pronóstico.<hr/>We report a case of a male aged 50 years who consulted for renal disease recurrent lithiasis and nephrocalcinosis. The clinical examination showed external signs of rickets/osteomalacia and biochemical data as well as a severe loss of renal phosphate with hypophosphatemia, normal 25 OH vitamin D, high 1,25 OH vitamin D and hypercalciuria. Parathyroid hormone was low and renal ultrasound confirmed the existence of severe bilateral medullary nephrocalcinosis. They also found incipient chronic renal failure and incomplete renal tubular acidosis, both secondary to nephrocalcinosis and unrelated to the underlying disease. The molecular study found a change in homozygosity in intron 5 of gene SLC34A3 (NM_080877.2:c[ 448 +5G>A] + [ 448 +5G>A] ). His three children were carriers of the same variant in heterozygosis and although they were clinically asymptomatic two of them had hypercalciuria. All these data suggest that the patient had hereditary hypophosphataemic rickets with hypercalciuria (HHRH) secondary to an alteration in the sodium dependent phosphate cotransporter located in proximal tubule (NaPi-IIc). The HHRH is transmitted by autosomal recessive inheritance and is an extremely rare form of hypophosphatemic rickets. The diagnosis and treatment are essential to prevent bone sequelae of rickets and nephrocalcinosis. A correct differential diagnosis with other forms of hypophosphatemic rickets has implications on the treatment, as the management based only on phosphorus supplementation usually corrects all clinical and biochemical abnormalities, except for the loss of phosphorus in the urine. The exogenous supply of calcitriol, as advised in other hypophosphatemic rickets, may induce renal calcium deposits and nephrocalcinosis and worsens the prognosis. <![CDATA[<b>31 year old woman with Munchausen syndrome in haemodialysis</b>: <b>Case report and literature review</b>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0211-69952012000600030&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Presentamos el caso clínico de un varón de 50 años de edad que consulta por presentar una enfermedad renal litiásica recidivante y una nefrocalcinosis. En la exploración clínica destacó una talla baja y un genu varo bilateral importante. Entre los datos bioquímicos se apreciaba una pérdida renal de fosfatos intensa con hipofosfatemia, una 25 OH vitamina D3 normal, una 1,25 OH2 vitamina D3 elevada y una hipercalciuria. La hormona paratiroidea (PTHi) se encontraba disminuida y en la ecografía renal se confirmó la existencia de una nefrocalcinosis bilateral grave, localizada en la médula renal. Además, se constató una insuficiencia renal crónica incipiente y una acidosis tubular renal incompleta, ambas secundarias a la nefrocalcinosis y no directamente relacionadas con la enfermedad basal. En el estudio molecular se encontró un cambio en homocigosis en el intrón 5 del gen SLC34A3 (NM_080877.2:c[448+5G>A]+[448+ 5G>A]). Sus tres hijos eran portadores de esta misma variante en heterocigosis y, aunque clínicamente estaban asintomáticos, dos de ellos tenían una hipercalciuria. Todos estos datos parecían indicar que el paciente presentaba un raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria (HHRH), secundario a una alteración en el cotransportador sodio-fosfato IIc (NaPi-IIc), localizado en el túbulo proximal. El HHRH se transmite de forma autosómica recesiva y es una forma muy rara de raquitismo hipofosfatémico. El diagnóstico y el tratamiento son fundamentales para evitar las secuelas óseas del raquitismo y la nefrocalcinosis. La distinción correcta con las otras formas de raquitismo hipofosfatémico tiene implicaciones en el tratamiento, ya que normalmente la administración aislada de suplementos de fósforo corrige todas las alteraciones clínicas y bioquímicas, excepto la pérdida de fosfato por la orina. El aporte exógeno de calcitriol, como se aconseja en otros raquitismos hipofosfatémicos, puede favorecer los depósitos renales de calcio y la aparición de nefrocalcinosis, así como empeorar su pronóstico.<hr/>We report a case of a male aged 50 years who consulted for renal disease recurrent lithiasis and nephrocalcinosis. The clinical examination showed external signs of rickets/osteomalacia and biochemical data as well as a severe loss of renal phosphate with hypophosphatemia, normal 25 OH vitamin D, high 1,25 OH vitamin D and hypercalciuria. Parathyroid hormone was low and renal ultrasound confirmed the existence of severe bilateral medullary nephrocalcinosis. They also found incipient chronic renal failure and incomplete renal tubular acidosis, both secondary to nephrocalcinosis and unrelated to the underlying disease. The molecular study found a change in homozygosity in intron 5 of gene SLC34A3 (NM_080877.2:c[ 448 +5G>A] + [ 448 +5G>A] ). His three children were carriers of the same variant in heterozygosis and although they were clinically asymptomatic two of them had hypercalciuria. All these data suggest that the patient had hereditary hypophosphataemic rickets with hypercalciuria (HHRH) secondary to an alteration in the sodium dependent phosphate cotransporter located in proximal tubule (NaPi-IIc). The HHRH is transmitted by autosomal recessive inheritance and is an extremely rare form of hypophosphatemic rickets. The diagnosis and treatment are essential to prevent bone sequelae of rickets and nephrocalcinosis. A correct differential diagnosis with other forms of hypophosphatemic rickets has implications on the treatment, as the management based only on phosphorus supplementation usually corrects all clinical and biochemical abnormalities, except for the loss of phosphorus in the urine. The exogenous supply of calcitriol, as advised in other hypophosphatemic rickets, may induce renal calcium deposits and nephrocalcinosis and worsens the prognosis. <![CDATA[<b>Al Profesor Lluís Revert Torrellas (1928-2012)</b>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0211-69952012000600031&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Presentamos el caso clínico de un varón de 50 años de edad que consulta por presentar una enfermedad renal litiásica recidivante y una nefrocalcinosis. En la exploración clínica destacó una talla baja y un genu varo bilateral importante. Entre los datos bioquímicos se apreciaba una pérdida renal de fosfatos intensa con hipofosfatemia, una 25 OH vitamina D3 normal, una 1,25 OH2 vitamina D3 elevada y una hipercalciuria. La hormona paratiroidea (PTHi) se encontraba disminuida y en la ecografía renal se confirmó la existencia de una nefrocalcinosis bilateral grave, localizada en la médula renal. Además, se constató una insuficiencia renal crónica incipiente y una acidosis tubular renal incompleta, ambas secundarias a la nefrocalcinosis y no directamente relacionadas con la enfermedad basal. En el estudio molecular se encontró un cambio en homocigosis en el intrón 5 del gen SLC34A3 (NM_080877.2:c[448+5G>A]+[448+ 5G>A]). Sus tres hijos eran portadores de esta misma variante en heterocigosis y, aunque clínicamente estaban asintomáticos, dos de ellos tenían una hipercalciuria. Todos estos datos parecían indicar que el paciente presentaba un raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria (HHRH), secundario a una alteración en el cotransportador sodio-fosfato IIc (NaPi-IIc), localizado en el túbulo proximal. El HHRH se transmite de forma autosómica recesiva y es una forma muy rara de raquitismo hipofosfatémico. El diagnóstico y el tratamiento son fundamentales para evitar las secuelas óseas del raquitismo y la nefrocalcinosis. La distinción correcta con las otras formas de raquitismo hipofosfatémico tiene implicaciones en el tratamiento, ya que normalmente la administración aislada de suplementos de fósforo corrige todas las alteraciones clínicas y bioquímicas, excepto la pérdida de fosfato por la orina. El aporte exógeno de calcitriol, como se aconseja en otros raquitismos hipofosfatémicos, puede favorecer los depósitos renales de calcio y la aparición de nefrocalcinosis, así como empeorar su pronóstico.<hr/>We report a case of a male aged 50 years who consulted for renal disease recurrent lithiasis and nephrocalcinosis. The clinical examination showed external signs of rickets/osteomalacia and biochemical data as well as a severe loss of renal phosphate with hypophosphatemia, normal 25 OH vitamin D, high 1,25 OH vitamin D and hypercalciuria. Parathyroid hormone was low and renal ultrasound confirmed the existence of severe bilateral medullary nephrocalcinosis. They also found incipient chronic renal failure and incomplete renal tubular acidosis, both secondary to nephrocalcinosis and unrelated to the underlying disease. The molecular study found a change in homozygosity in intron 5 of gene SLC34A3 (NM_080877.2:c[ 448 +5G>A] + [ 448 +5G>A] ). His three children were carriers of the same variant in heterozygosis and although they were clinically asymptomatic two of them had hypercalciuria. All these data suggest that the patient had hereditary hypophosphataemic rickets with hypercalciuria (HHRH) secondary to an alteration in the sodium dependent phosphate cotransporter located in proximal tubule (NaPi-IIc). The HHRH is transmitted by autosomal recessive inheritance and is an extremely rare form of hypophosphatemic rickets. The diagnosis and treatment are essential to prevent bone sequelae of rickets and nephrocalcinosis. A correct differential diagnosis with other forms of hypophosphatemic rickets has implications on the treatment, as the management based only on phosphorus supplementation usually corrects all clinical and biochemical abnormalities, except for the loss of phosphorus in the urine. The exogenous supply of calcitriol, as advised in other hypophosphatemic rickets, may induce renal calcium deposits and nephrocalcinosis and worsens the prognosis.