Scielo RSS <![CDATA[Anales de Medicina Interna]]> http://scielo.isciii.es/rss.php?pid=0212-719920030006&lang=es vol. 20 num. 6 lang. es <![CDATA[SciELO Logo]]> http://scielo.isciii.es/img/en/fbpelogp.gif http://scielo.isciii.es <![CDATA[<B>Papel actual de los nuevos calcioantagonistas dihidropiridínicos en el tratamiento de la hipertensión arterial</B>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-71992003000600001&lng=es&nrm=iso&tlng=es <![CDATA[<B>Evaluación del lercanidipino en Atención Primaria</B>: <B>seguridad y eficacia</B>. <B>Resultados del estudio LAPSE</B>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-71992003000600002&lng=es&nrm=iso&tlng=es Objetivo: Evaluar la seguridad y eficacia de una calcioantagonista con escasos efectos secundarios en los estudios hospitalarios en el ambiente habitual de trabajo de Atención Primaria. Material y métodos: Se incluyeron 110 pacientes, de los cuales 104 terminaron el estudio. La edad media eran 62,3 &plusmn; 10,8 años, siendo 51 hombres y 53 mujeres. Un 38% de los pacientes eran obesos (IMC > 30 kg/m2) y 10 pacientes eran diabéticos. Los enfermos fueron tratados con lercanidipino a la dosis de 10 mg una vez al día por la mañana. Los enfermos fueron examinados física y analíticamente al principio del estudio y a los 45, 90 y 180 días. En el caso de que la PA no estuviera controlada se añadía un segundo agente no calcioantagonista (se recomendó un agente antiadrenérgico y se reevaluaba al paciente 30 días después, siendo excluido si no había mejorado su PA. Resultados: La PAS se redujo desde 157,4 &plusmn; 11,7 hasta 131,1 &plusmn; 6,8 mmHg (p < 0,001). La PAD mostró una reducción similar (de 94,7 &plusmn; 5,8 a 80,0&plusmn;5,5 mmHg, p < 0,001).EI descenso medio final fue de 26,7 mmHg en la PAS y 15,6 mmHg en la PAD. Un 84,3% de los enfermos presentaban ambos componentes de la PA controlados en la última visita. Treinta pacientes precisaron añadir un segundo fármaco en la primera visita, pero sólo 26 de ellos seguían necesitándolo al acabar el estudio. Un 4,4% de los pacientes presentaron efectos secundarios n = 6 y solamente 3 de ellos abandonaron el tratamiento por esta causa. Durante el seguimiento se demostró una reducción del colesterol total (225,3 &plusmn; 41,0 frente a 216,7 &plusmn; 25,3 mg/dl, p = 0,03) y urato séricos (5,6 &plusmn; 1,6 frente a 5,1 &plusmn; 1,4 mg/dl, p = 0,03). Conclusiones: El lercanidipino parece un calcioantagonista de gran eficacia y escasos efectos secundarios cuando se prueba en condiciones reales de utilización en Atención Primaria. Su neutralidad desde el punto de vista metabólico es un aspecto importante de sus benetlcios.<hr/>Objective: To determine the efficacy and tolerability of a long-acting dihydropyridine in the clinical settings of general practice. Material and methods: 110 essential hypertensives were included (age 62.3 &plusmn; 10.8 years, 51 men and 53 women, 38% obese -IMC >30 kg/m2, ten diabetics). 104 patients ended the followup. Patients were treated with lercanidipine 10 mg once daily in the morning. Follow-up lasted 6 months. When blood pressure was not controlled (BP < 140/90 mmHg) in any visit, a second drug was added, excluding calcium channel blockers. Antiadrenergic drugs were recommended. If patients were not controlled in two consecutive visits they were excluded from follow-up. Results: Significant reductions in both systolic (baseline 157.4 &plusmn; 11.7 vs 131.1 &plusmn; 6.8 mmHg, p < 0,001) and diastolic BP (baseline 94.7 &plusmn; 5.8 vs 80.0 &plusmn; 5.5 mmHg, p < 0,001) were attained at six months. Mean SBP decrease was 26.7 mmHg and mean DBP reduction was 15.6 mmHg. At the study end, 84.3% of the patients achieved a BP < 140/90 mmHg. Thirty patients needed a second drug to become controlled (26 at the study end). The overall incidence of adverse effects was 4,4% (n=6) and just three patients withdrew the treatment due to untoward effects. Plasmatic cholesterol lowered from 225.3 &plusmn; 41.0 to 216.7 &plusmn; 25.3 mg/dl (p = 0,03) and urate decreased from 5.6 &plusmn; 1.6 to 5.1 &plusmn; 1.4 mgldl, p = 0,03). Conclusions: Lercanidipine is a calcium channel blockers of high efficacy and low incidence of adverse effects in the clinical settings of general practice. It seems to have a positive metabolic effects on plasmatic levels of cholesterol and urate. <![CDATA[<B>Valoración de la semiología psicosomática en hipertensos tratados con lercanidipino (estudio LERCAPSICO)</B>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-71992003000600003&lng=es&nrm=iso&tlng=es Objetivo: Valorar el grado de ansiedad y semiología psicosomática en hipertensos tratados con lercanidipino y analizar su evolución. Secundariamente se plantea un estudio de farmacovigilancia con lercanidipino. Material y métodos: Se diseña un estudio prospectivo observacional multicéntrico, de 6 meses de seguimiento para hipertensos esenciales con PAS entre 140-180 mm Hg y/o 90-110 mm Hg de PAD. Tras un periodo de lavado de 10 días, se inicia tratamiento con lercanidipino 10 mg (1-0-0). Si no se logra control de la PA se asocia ramipril 2,5 mg/día. Se realizan controles clínicos periódicos con medición de la PA, FC, valoración objetiva de tolerancia y observancia. Al inicio y al final del estudio se practican controles bioquímicos y se valora el nivel de ansiedad (cuestionario STAI; subescala Rasgo) (Valoración en decatipos 0-4 ausencia de ansiedad 4-7 ansiedad moderada 7-10 ansiedad marcada) y el perfil psicosomático (cuestionario de diseño propio) (Escala 0-18; 0 mucha presencia de semiología, 18 total ausencia). La tolerancia clínica al fármaco se valora subjetiva y objetivamente. Resultados: Se incluyen 538 pacientes. Se registran 54 abandonos. Por efectos secundarios el 3,75%. Finalizan 484 (237 V, 247 M) de ellos 429 con lercanidipino en monoterapia (88,6%). Edad media 60,9 + 10,7 años. Su IMC fue de 29,1 + 5. El grado de ansiedad no se alteró durante el estudio, pasó de 4,6 + 1,7 al inicio a 4,5 + 1,7 al final (valoración en decatipos) (ns) y la semiología psicosomática evolucionó favorablemente de 10,7 + 4,2 a 12,5 + 3,7 (p<0,00005). Por sexos la evolución es similar. La PAS media bajó de 165,6 + 12,2 mm Hg a 137,9 + 10,4 mm Hg (p<0,00005) y la PAD media disminuyó de 96,5 + 8,1 mm Hg a 81,0 + 6,1 mm Hg (p<0,00005). La tolerancia clínica fue muy buena. Los parámetros bioquímicos mejoraron significativamente: colesterolemia inicial 227,7 mg/dl y final 213,6 mg/dl (p<0,00005); glucosa inicial 108,4 mg/dl y final 105,7 mg/dl (p<0,00005). Conclusiones: Se comprueba un nivel medio de ansiedad en el colectivo analizado que no varía a lo largo del estudio. La semiología psicosomática se reduce significativamente. El lercanidipino se muestra muy eficaz en el control tensional y con una buena tolerancia.<hr/>Objective: To value the grade of anxiety and psychosomatic semiology in hypertensive patients treated with lercanidipine and to analyse their evolution. A secondary objective is to carry out a pharmacovigilance study with lercanidipine. Material and methods: Prospective multicentre observational 6 month study in primary hypertensive patients with SBP between 140-180 mm Hg and/or 90-110 mm Hg DBP. After a washout period of 10 days, treatment with 10 mg (1-0-0) lercanidipine is initiated. If BP is not controlled treatment with ramipril 2.5 mg/day is instaured. Clinical check-ups are carried periodically with measurements of BP, Heart Rate, objective valuation of tolerance to the drug and observance. At the initiation and end of the study biochemical check-ups are carried out, the level of anxiety is measured using the STAI questionnaire (Trait subscale) (Evaluation in decatipes 0-4 without ansiety 4-7 moderate ansiety, 7-10 high ansiety) and the psychosomatic profile with a questionnaire designed by this group. (Scale 0-18; 0 large semiology, 18 without semiology). Clinical tolerance to the drug is valued both subjectively and objectively. Results: On included 538 patients. On registred 54 drop out, with side effects (3.75%). Completed the study 484 (237 M, 247 F), 429 of them with Lercanidipine in monotherapy (88.6%). Mean age 60.9 &plusmn; 10.7. Mean BMI 29.1 &plusmn; 5. The grade of anxiety did not alter during the study passing from 4.6 &plusmn; 1.7 at the beginning of the study to 4.5 &plusmn; 1.7 at the end of the study (valuation in decatypes) (ns). The psychosomatic semiology changed favourably from 10.7 &plusmn; 4.2 to 12.5 &plusmn; 3.7 (p<0.00005). The evolution according to sex is similar. The mean SBP decreased from 165.6 &plusmn; 12.2 mm Hg to 137.9 &plusmn; 10.4 mm Hg (p<0.00005) and the mean DBP decreased from 96.5 &plusmn; 8.1 mm Hg to 81.0 &plusmn; 6.1 mm Hg (p<0.00005). Clinical tolerance was very good. Biochemical parameters were modified substantially: initial cholesterolemia 227.7 mg/dl and final cholesterolemia 213.6 mg/dl (p<0.00005); initial glucose 108.4 mg/dl and final glucose 105.7 mg/dl (p<0.00005). Conclusions: The mean level of anxiety in the group studied is confirmed not to vary during the length of the study. Psychosomatic semiology is reduced being statistically significant. Lercanidipine is shown to be very effective as antihypertensive and well tolerated. <![CDATA[<B>Factores de riesgo cardiovascular en pacientes diabéticos. Estudio epidemiológico transversal en población general</B>: <B>estudio Hortega</B>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-71992003000600004&lng=es&nrm=iso&tlng=es Objetivo: Conocer en nuestra población con diabetes mellitus (DM) la prevalencia de otros factores de riesgo cardiovascular, así como su grado de control. Método: Estudio epidemiológico transversal llevado a cabo en la población de 15-82 años de nuestro área sanitaria, mediante una encuesta por correo enviada a una muestra aleatoria simple formada por 33.022 sujetos, y una entrevista con recogida de datos de exploración y analíticos a una submuestra de 495 individuos. Resultados: Un 47% de los pacientes con DM tiene antecedentes de hipertensión, y se detecta una tensión arterial ≥140/90 mmHg en el 58%. Tan sólo un 33% presenta valores <130/85 mmHg, con un porcentaje de enfermos con cifras de TA controladas significativamente inferior entre las mujeres. El 45% de los diabéticos tiene antecedentes de hipercolesterolemia, frente a un 19% de la población no diabética, presentando los primeros cifras significativamente más bajas de colesterol total y LDL. El tabaquismo afecta por igual a ambos grupos, mientras que la obesidad y la obesidad central son más frecuentes entre los diabéticos, aunque solamente en el caso de las mujeres. Conclusiones: El control tensional en nuestra población diabética es escaso: dos terceras partes de los pacientes mantienen cifras tensionales por encima de las recomendadas; este hecho contrasta con un alto grado de control de la dislipemia. Debemos prestar una mayor atención al tratamiento de la hipertensión de los pacientes con DM, sobre todo en las mujeres, y avanzar en las estrategias de lucha antitabáquica fundamentalmente en los varones.<hr/>Objective: To find in our population with diabetes mellitus (DM) the prevalence of other cardiovascular risk factors, as well as their degree of control. Method: A cross-sectional study was carried out in 15-82 years population of our health coverage area, by means of a mailed survey sent to a simple random sample composed of 33,022 individuals, and a interview with collection of exploration and analitic data to a 495 people sub-sample. Results: Among patients with DM 47% have history of hypertension, and 58% blood pressure ≥140/90 mmHg. Only 33% have values <130/85 mmHg, and the percentage of patients with controlled blood pressure is significantly inferior between the women. There is history of hipercholesterolaemia in 45% of diabetic patients versus 19% of non-diabetic population; in the former group the total and LDL cholesterol levels are significantly lower. Smoking affects equally to both groups, while obesity and central obesity are more frequent between diabetic patients, although only in the case of women. Conclusions: In our diabetic population blood pressure control is limited: two third parts of the patients show values above recommended. This fact forms a contrast with a high degree of dyslipidemia control. We should pay a greater attention to hypertension treatment in patients with diabetes, mainly in women, and promote smoking cessation interventions essentially in males. <![CDATA[<B>Adecuación de los ingresos y estancias en un Servicio de Medicina Interna de un hospital de segundo nivel utilizando la versión concurrente del AEP</B> (<B><I>Appropriateness Evaluation Protocol</I>)</B>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-71992003000600005&lng=es&nrm=iso&tlng=es Objetivos: Determinar la inadecuación de ingresos y estancias en un Servicio de Medicina Interna utilizando la versión concurrente del AEP (Appropriateness Evaluation Protocol). Método: Aplicación de la versión concurrente del AEP a los pacientes ingresados en un Servicio de Medicina Interna. Resultados: 59 pacientes y 485 estancias fueron evaluados. Un 15.3% de los ingresos y un 33% de las estancias fue inadecuado. La causa más frecuente de ingreso inadecuado fue agilización del estudio ambulatorio. El motivo más frecuente de estancia inadecuada fue la espera de resultados de pruebas complementarias e interconsultas. Conclusiones: La utilización de la versión concurrente del AEP permite obtener de forma cómoda y rápida información del sobreuso de los recursos de hospitalización. Los resultados obtenidos son similares a los de otros estudios realizados de forma retrospectiva en España.<hr/>Aims: To Study the inappropriateness of the admissions and stays in an Internal Medicine Department using the concurrent versión of the AEP (Appropriateness Evaluation Protocol). Method: Aplication of the concurrent versión of the AEP to all the patients internated in an Internal Medicine Department. Results: 59 patients and 485 stays fulfilled the inclusión criteria. A 15.3% of the admissions and a 33% of the stays did not acomplish the criteria of appropriateness of the AEP. The most frequent cause of innappropriate admisión was to avoid the delay of the ambulatory studies. The most common cause of innappropriate stay was the wait for results of complementary tests and consultancy between different specialities. Conclusions: Using the concurrent versión of the AEP allows to obtain information about the overuse of the hospitalization resources in an easy and rapid way. The results obtained in our study are similar to other made in Spain using the retrospective versión of the AEP. <![CDATA[<B>Síndrome de vena cava superior y carcinoma insular  de tiroides</B>: <B>el <I>stent</I> como alternativa terapéutica paliativa</B>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-71992003000600006&lng=es&nrm=iso&tlng=es El síndrome de vena cava superior (SVCS) es una complicación rara del cáncer de tiroides, que se produce como consecuencia de la invasión mediastínica por el tumor o por la invasión intravascular del mismo con trombosis. Creemos describir el primer caso de carcinoma insular de tiroides (variante tumoral indiferenciada del ca. folicular) con SVCS resuelto mediante la colocación de un stent venoso, que deviene así una alternativa eficaz y menos agresiva que la quirúrgica. Se trata de un varón de 73 años que ingresa por un cuadro de disfonía y tumoración laterocervical derecha de dos meses de evolución; la PAAF de tiroides sugirió neoplasia folicular realizándose tiroidectomía total revelando el examen histológico un carcinoma insular de tiroides y administrándose una dosis ablativa de 100 mCi de I131. Al año desarrolla un SVCS, observándose en la TAC recidiva tumoral, con elevación de las cifras de tiroglobulina (Tg) previamente normales. Descartada la indicación quirúrgica se administra radioterapia (52Gy) con despreciable respuesta clínica y agravamiento del cuadro a los pocos meses. Ante la imposibilidad de cirugía y radioterapia, se realizó por vía venosa braquial una flebografía torácico-mediastínica demostrándose obstrución venosa a nivel de la vena cava superior. Se realizó angioplastia y colocación de un stent desde vena innominada hasta vena cava superior; asistiéndose inmediatamente a una franca mejoría clínica. La flebografía de control a los tres meses mostró la permeabilidad del stent con flujo venoso rápido y desaparición de la circulación colateral cérvico-mediastínica.<hr/>The superior vena cava syndrome (SVCS) is a uncommon complication of thyroid cancers. It is produced as consequence of the mediastinal spread of the tumor or by intravascularr invasion with thrombosis. We describe a case of insular thyroid carcinoma with an SVCS solved by putting an intravenous stent. The patient was a 73 year old male that consulted by aphonia and presence of a tumor in the right side of the neck of two months of evolution. The PAAF of thyroid suggested the diagnostic of "follicular tumor". A total thyroidectomy was performed on the patient and the sample histological study revealed the existence of a insular carcinoma. An ablative dosis of 131I was adminestered to him. One year after the patient developed the SVCS. A TAC detected a tumoral relapses consistent with clinical syntoms, and was confirmed by a high level of Tg (with TgAntibodies -). As the patient showed a light response to radiotherapy (52Gy), a thoracic flebografy was realized demostrating an extense uper cave venous obstruction. After having accomplished an angioplastia a long stent (20 mm wide) was putt into the uper cave vein that was followed by a fast clinical and radiological improvement. A new flebgraphy practiced three month later showed a rapid venous flux throuhgt the stent, and near totall disappereance of collateral circulation on thorax wall and mediastine. <![CDATA[<B>Agenesia de vena cava inferior como factor de riesgo de tromboembolismo pulmonar</B>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-71992003000600007&lng=es&nrm=iso&tlng=es La agenesia de vena cava inferior es una malformación congénita poco frecuente. Actualmente su diagnóstico se basa en técnicas de imagen no invasivas (tomografía axial computerizada y resonancia magnética nuclear). En la mayoría de casos constituye un hallazgo casual al practicar estas pruebas de imagen por otra causa no relacionada con la anomalía congénita. En los pacientes sintomáticos, la clínica asociada es la de insuficiencia venosa y/o trombosis venosa profunda. Recientemente la agenesia de vena cava inferior ha sido descrita como factor de riesgo de trombosis venosa profunda en pacientes jovenes. Presentamos un caso de agenesia de vena cava inferior que ingresó en nuestro servicio a raíz de un tromboembolismo pulmonar.<hr/>The absence of the inferior vena cava is a rare congenital anomaly. Currently its diagnostic is based on non-invasive imaging thecniques (computerised axial tomography and nuclear magnetic resonance). On most of cases constitutes a casual finding upon practising these image tests unrelated to this congenital anomaly. In the symptomatic patients, the complaints associated are secondary to venous insufficiency and/or deep vein thrombosis. Recently the congenital absence of inferior vena cava has been described as a risk factor of deep vein thrombosis in young patients. We present a case of congenital absence of inferior vena cava that was admitted in our hospital because of pulmonary thromboembolism. <![CDATA[<B>Enfermedad de Mondor</B>: <B>estudio de dos formas topográficas</B>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-71992003000600008&lng=es&nrm=iso&tlng=es La flebitis superficial de la pared torácica y la tromboflebitis de la vena dorsal del pene se observan con poca frecuencia. A ambas se les conoce con el mismo nombre, enfermedad de Mondor. Describimos a continuación dos casos observados en un lapso de tiempo relativamente corto en un centro de atención primaria.<hr/>Superficial thoracic wall and dorsal vein of the penis phlebitis are uncommon diseases. Both are known as Mondor’s disease. Two cases have been diagnosed in a short period of time in a Southern.Spain primary care clinics. <![CDATA[<B>Exoftalmos y ptosis palpebral en paciente inmunodeprimido</B>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-71992003000600009&lng=es&nrm=iso&tlng=es La mucormicosis es una micosis oportunista que posee una alta tasa de mortalidad global, con mal pronóstico. En el presente caso clínico se muestra un paciente ingresado en UCI por insuficiencia respiratoria secundaria a neumonía; entre sus antecedentes figura carcinoma de laringe en remisión completa tras tratamiento con quimio y radioterapia. Desarrolla una lesión infrapalpebral que se extiende rápidamente de forma bilateral adquiriendo aspecto necrótico que inicialmente no poseía. Con dicha evolución se realiza tratamiento con anfotericina B liposomal y estimulantes de colonias previa biopsia de lesión, cuyo cultivo posterior muestra crecimiento de Mucor. Este tipo de patologías deben sospecharse inicialmente en todo paciente con antecedentes de neoplasia, su tratamiento debe ser agresivo y precoz. En el momento que se sospecha el diagnóstico existe una gran destrucción tisular, motivo por el que los pacientes suelen fallecer pese instauración de terapias agresivas.<hr/>The mucormycosis is an opportunist micosis wich has a high rate of global mortality with a bad prognose. The present clinical case shows a patient attended in the Intensive Care Unit because of a breating insufficience secondary to a pneumony. Among his antecedents there is a laryngx carcinoma totally remittent after chemo- and radiotherapy. He develops an infrapalpebral injury wich spreds rapidly in a bilateral way acquiring a necrotic look that it did not have initially. Having that evolution it is implemented a treatment with liposomal amphotericin B and granulocyte colony stimulating factors after an injury biopsy, whose posterior cultive shows growing of Mucor. This kindd of phatologies must be initially suspected in all the patients with a neoplasy and their treatment must be early and agressive. At the moment the diagnosis is suspected there is a great tissue destruction and far that reason the patients usually die in spite of the instauration of agressive therapies. <![CDATA[<B>Endocarditis por <I>Stenotrophomonas maltophilia</B></I>: <B>presentación de un caso y revisión de la literatura</B>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-71992003000600010&lng=es&nrm=iso&tlng=es Se presenta el caso de una mujer de 65 años con una endocarditis tardía localizada en la válvula protésica aórtica y absceso paravalvular producida por Stenotrophomonas maltophilia. El proceso debuta, de forma aguda con la rotura del referido absceso que cursa con fiebre, bacteriemia e insuficiencia cardíaca congestiva secundaria a insuficiencia aórtica severa. La identificación de Stenotrophomonas maltophilia, como agente responsable, representa una excepcional causa de endocarditis pues sólo 22 casos han sido descritos en la literatura médica y la mayoría de ellos en adictos a drogas por vía parenteral o como complicación del recambio valvular cardíaco. Hemos realizado una revisión sobre las características epidemiológicas, clínicas y pronósticas de esta enfermedad, así como de su tratamiento y prevención.<hr/>We report a case of a 65 year-old woman with late endocarditis of prosthetic aortic valve and paravalvular abscess by Stenotrophomonas maltophilia, which had an acute presentation for the memtionated abscess broken, with fever, bacteremia and congestive heart failure secondary to severity aortic regurgitation. It&acute;s a rare cause of endocarditis with only 22 cases descripted in medical literature, the most of them in parenteral drug addict and as complication of cardiac valve replacement. The literature is reviewed and relate the epidemiology, clinical and prognosis characteristics of this disease, the same as his treatment and prevention. <![CDATA[<B>Actualización de la cistinuria</B>: <B>aspectos clínicos, bioquímicos y genéticos</B>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-71992003000600011&lng=es&nrm=iso&tlng=es La cistinuria es una enfermedad autosómica recesiva, con una incidencia estimada de un caso por cada 7000 nacidos vivos, que ocasiona una elevada excreción urinaria de cistina, lisina, arginina, y ornitina. Descrito ya en 1908, por sir Archibald Edward Garrod, como uno de los cuatro primeros errores del metabolismo conocidos, se caracteriza por un defecto en el transporte de cistina y de los aminoácidos dibásicos que afecta a su reabsorción en el túbulo renal y tracto gastrointestinal. Hasta la fecha, según hallazgos moleculares recientes, se han identificado dos genes como responsables de esta enfermedad: SLC3A1 y SLC7A9. Una correcta identificación fenotípica y/o genotípica de los pacientes cistinúricos permitirá una mejor profilaxis y terapia para esta patología. La cistinuria ocasiona urolitiasis recurrente (aproximadamente el 1-2 % de los cálculos renales del adulto) debida a una deficiente solubilidad de la cistina a pH bajo. La calcinogénesis y sus complicaciones asociadas son las únicas manifestaciones clínicas de esta enfermedad. Las medidas profilácticas, basadas en una alta ingesta hídrica y la alcalinización de la orina con citrato potásico, en primera línea; y la utilización del arsenal farmacológico de derivados tiólicos, en segunda línea, se deberá extremar en aquellos pacientes (como los homocigotos tipo I) de alto riesgo litógeno. No obstante, para aproximadamente un 50 % de los pacientes sometidos a control preventivo y que, a pesar de ello, desarrollarán litiasis recidivante, los procedimientos urológicos y quirúrgicos serán la única alternativa posible. En este artículo revisamos y actualizamos el conocimiento sobre los aspectos bioquímicos, genéticos, clínicos, diagnósticos, de prevención, tratamiento y pronósticos de esta, relativamente rara, enfermedad.<hr/>Cystinuria is an autosomal recessive disorder with an estimated incidence of 1 case in 7000 live births, that results in elevated urinary excretion of cystine and dibasic aminoacids: ornithine, lysine and arginine. Discussed by Sir Archibald Edward Garrod, in 1908, as one of the four first known inborn errors of metabolism, it is characterized by a defect in transport of cystine and dibasic aminoacids, that affects their reabsortion in both renal tubule and gastrointestinal tract. To date, according to the recent molecular findings, two genes have been identified as responsible for this disease: SLC3A1 and SLC7A9. A more accurate pheno/genotyping identification of cystinuric patients will allow to improve prophilaxis and therapy for this illness. Cystinuria only causes recurrent urolithiasis (about 1-2 % of renal calculi in adults) and its associated complications as clinical feature because of poor cystine solubility at low pH. An accurate control over prohylaxis (based on high water intake and potassium citrate treatment, on first line, and tiol-derivatives treatment, on second line) must be taken in patients -like homozygous type I- with high lithiasis risk. However, approximately one half of patients under prophylaxis control will develop recurrent lithiasis; in this case, only urology or surgical approaches would be possible. Updated knowledge about biochemical, genetic, clinical, diagnosis, prevention, treatment and prognosis aspects of this, relatively unusual, disease has been reviewed in this article. <![CDATA[Porfiria: Diagnóstico diferencial en dolor abdominal]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-71992003000600012&lng=es&nrm=iso&tlng=es La cistinuria es una enfermedad autosómica recesiva, con una incidencia estimada de un caso por cada 7000 nacidos vivos, que ocasiona una elevada excreción urinaria de cistina, lisina, arginina, y ornitina. Descrito ya en 1908, por sir Archibald Edward Garrod, como uno de los cuatro primeros errores del metabolismo conocidos, se caracteriza por un defecto en el transporte de cistina y de los aminoácidos dibásicos que afecta a su reabsorción en el túbulo renal y tracto gastrointestinal. Hasta la fecha, según hallazgos moleculares recientes, se han identificado dos genes como responsables de esta enfermedad: SLC3A1 y SLC7A9. Una correcta identificación fenotípica y/o genotípica de los pacientes cistinúricos permitirá una mejor profilaxis y terapia para esta patología. La cistinuria ocasiona urolitiasis recurrente (aproximadamente el 1-2 % de los cálculos renales del adulto) debida a una deficiente solubilidad de la cistina a pH bajo. La calcinogénesis y sus complicaciones asociadas son las únicas manifestaciones clínicas de esta enfermedad. Las medidas profilácticas, basadas en una alta ingesta hídrica y la alcalinización de la orina con citrato potásico, en primera línea; y la utilización del arsenal farmacológico de derivados tiólicos, en segunda línea, se deberá extremar en aquellos pacientes (como los homocigotos tipo I) de alto riesgo litógeno. No obstante, para aproximadamente un 50 % de los pacientes sometidos a control preventivo y que, a pesar de ello, desarrollarán litiasis recidivante, los procedimientos urológicos y quirúrgicos serán la única alternativa posible. En este artículo revisamos y actualizamos el conocimiento sobre los aspectos bioquímicos, genéticos, clínicos, diagnósticos, de prevención, tratamiento y pronósticos de esta, relativamente rara, enfermedad.<hr/>Cystinuria is an autosomal recessive disorder with an estimated incidence of 1 case in 7000 live births, that results in elevated urinary excretion of cystine and dibasic aminoacids: ornithine, lysine and arginine. Discussed by Sir Archibald Edward Garrod, in 1908, as one of the four first known inborn errors of metabolism, it is characterized by a defect in transport of cystine and dibasic aminoacids, that affects their reabsortion in both renal tubule and gastrointestinal tract. To date, according to the recent molecular findings, two genes have been identified as responsible for this disease: SLC3A1 and SLC7A9. A more accurate pheno/genotyping identification of cystinuric patients will allow to improve prophilaxis and therapy for this illness. Cystinuria only causes recurrent urolithiasis (about 1-2 % of renal calculi in adults) and its associated complications as clinical feature because of poor cystine solubility at low pH. An accurate control over prohylaxis (based on high water intake and potassium citrate treatment, on first line, and tiol-derivatives treatment, on second line) must be taken in patients -like homozygous type I- with high lithiasis risk. However, approximately one half of patients under prophylaxis control will develop recurrent lithiasis; in this case, only urology or surgical approaches would be possible. Updated knowledge about biochemical, genetic, clinical, diagnosis, prevention, treatment and prognosis aspects of this, relatively unusual, disease has been reviewed in this article. <![CDATA[Disnea y anemia en relación con herniación de estómago y ángulo esplénico de colon a través del hiato esofágico]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-71992003000600013&lng=es&nrm=iso&tlng=es La cistinuria es una enfermedad autosómica recesiva, con una incidencia estimada de un caso por cada 7000 nacidos vivos, que ocasiona una elevada excreción urinaria de cistina, lisina, arginina, y ornitina. Descrito ya en 1908, por sir Archibald Edward Garrod, como uno de los cuatro primeros errores del metabolismo conocidos, se caracteriza por un defecto en el transporte de cistina y de los aminoácidos dibásicos que afecta a su reabsorción en el túbulo renal y tracto gastrointestinal. Hasta la fecha, según hallazgos moleculares recientes, se han identificado dos genes como responsables de esta enfermedad: SLC3A1 y SLC7A9. Una correcta identificación fenotípica y/o genotípica de los pacientes cistinúricos permitirá una mejor profilaxis y terapia para esta patología. La cistinuria ocasiona urolitiasis recurrente (aproximadamente el 1-2 % de los cálculos renales del adulto) debida a una deficiente solubilidad de la cistina a pH bajo. La calcinogénesis y sus complicaciones asociadas son las únicas manifestaciones clínicas de esta enfermedad. Las medidas profilácticas, basadas en una alta ingesta hídrica y la alcalinización de la orina con citrato potásico, en primera línea; y la utilización del arsenal farmacológico de derivados tiólicos, en segunda línea, se deberá extremar en aquellos pacientes (como los homocigotos tipo I) de alto riesgo litógeno. No obstante, para aproximadamente un 50 % de los pacientes sometidos a control preventivo y que, a pesar de ello, desarrollarán litiasis recidivante, los procedimientos urológicos y quirúrgicos serán la única alternativa posible. En este artículo revisamos y actualizamos el conocimiento sobre los aspectos bioquímicos, genéticos, clínicos, diagnósticos, de prevención, tratamiento y pronósticos de esta, relativamente rara, enfermedad.<hr/>Cystinuria is an autosomal recessive disorder with an estimated incidence of 1 case in 7000 live births, that results in elevated urinary excretion of cystine and dibasic aminoacids: ornithine, lysine and arginine. Discussed by Sir Archibald Edward Garrod, in 1908, as one of the four first known inborn errors of metabolism, it is characterized by a defect in transport of cystine and dibasic aminoacids, that affects their reabsortion in both renal tubule and gastrointestinal tract. To date, according to the recent molecular findings, two genes have been identified as responsible for this disease: SLC3A1 and SLC7A9. A more accurate pheno/genotyping identification of cystinuric patients will allow to improve prophilaxis and therapy for this illness. Cystinuria only causes recurrent urolithiasis (about 1-2 % of renal calculi in adults) and its associated complications as clinical feature because of poor cystine solubility at low pH. An accurate control over prohylaxis (based on high water intake and potassium citrate treatment, on first line, and tiol-derivatives treatment, on second line) must be taken in patients -like homozygous type I- with high lithiasis risk. However, approximately one half of patients under prophylaxis control will develop recurrent lithiasis; in this case, only urology or surgical approaches would be possible. Updated knowledge about biochemical, genetic, clinical, diagnosis, prevention, treatment and prognosis aspects of this, relatively unusual, disease has been reviewed in this article. <![CDATA[Taponamiento cardiaco como manifestación inicial de un lupus eritematoso sistémico de comienzo tardío]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-71992003000600014&lng=es&nrm=iso&tlng=es La cistinuria es una enfermedad autosómica recesiva, con una incidencia estimada de un caso por cada 7000 nacidos vivos, que ocasiona una elevada excreción urinaria de cistina, lisina, arginina, y ornitina. Descrito ya en 1908, por sir Archibald Edward Garrod, como uno de los cuatro primeros errores del metabolismo conocidos, se caracteriza por un defecto en el transporte de cistina y de los aminoácidos dibásicos que afecta a su reabsorción en el túbulo renal y tracto gastrointestinal. Hasta la fecha, según hallazgos moleculares recientes, se han identificado dos genes como responsables de esta enfermedad: SLC3A1 y SLC7A9. Una correcta identificación fenotípica y/o genotípica de los pacientes cistinúricos permitirá una mejor profilaxis y terapia para esta patología. La cistinuria ocasiona urolitiasis recurrente (aproximadamente el 1-2 % de los cálculos renales del adulto) debida a una deficiente solubilidad de la cistina a pH bajo. La calcinogénesis y sus complicaciones asociadas son las únicas manifestaciones clínicas de esta enfermedad. Las medidas profilácticas, basadas en una alta ingesta hídrica y la alcalinización de la orina con citrato potásico, en primera línea; y la utilización del arsenal farmacológico de derivados tiólicos, en segunda línea, se deberá extremar en aquellos pacientes (como los homocigotos tipo I) de alto riesgo litógeno. No obstante, para aproximadamente un 50 % de los pacientes sometidos a control preventivo y que, a pesar de ello, desarrollarán litiasis recidivante, los procedimientos urológicos y quirúrgicos serán la única alternativa posible. En este artículo revisamos y actualizamos el conocimiento sobre los aspectos bioquímicos, genéticos, clínicos, diagnósticos, de prevención, tratamiento y pronósticos de esta, relativamente rara, enfermedad.<hr/>Cystinuria is an autosomal recessive disorder with an estimated incidence of 1 case in 7000 live births, that results in elevated urinary excretion of cystine and dibasic aminoacids: ornithine, lysine and arginine. Discussed by Sir Archibald Edward Garrod, in 1908, as one of the four first known inborn errors of metabolism, it is characterized by a defect in transport of cystine and dibasic aminoacids, that affects their reabsortion in both renal tubule and gastrointestinal tract. To date, according to the recent molecular findings, two genes have been identified as responsible for this disease: SLC3A1 and SLC7A9. A more accurate pheno/genotyping identification of cystinuric patients will allow to improve prophilaxis and therapy for this illness. Cystinuria only causes recurrent urolithiasis (about 1-2 % of renal calculi in adults) and its associated complications as clinical feature because of poor cystine solubility at low pH. An accurate control over prohylaxis (based on high water intake and potassium citrate treatment, on first line, and tiol-derivatives treatment, on second line) must be taken in patients -like homozygous type I- with high lithiasis risk. However, approximately one half of patients under prophylaxis control will develop recurrent lithiasis; in this case, only urology or surgical approaches would be possible. Updated knowledge about biochemical, genetic, clinical, diagnosis, prevention, treatment and prognosis aspects of this, relatively unusual, disease has been reviewed in this article. <![CDATA[Pseudotumor inflamatorio de bazo: presentación de un caso con clínica trombopénica y revisión de la literatura]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-71992003000600015&lng=es&nrm=iso&tlng=es La cistinuria es una enfermedad autosómica recesiva, con una incidencia estimada de un caso por cada 7000 nacidos vivos, que ocasiona una elevada excreción urinaria de cistina, lisina, arginina, y ornitina. Descrito ya en 1908, por sir Archibald Edward Garrod, como uno de los cuatro primeros errores del metabolismo conocidos, se caracteriza por un defecto en el transporte de cistina y de los aminoácidos dibásicos que afecta a su reabsorción en el túbulo renal y tracto gastrointestinal. Hasta la fecha, según hallazgos moleculares recientes, se han identificado dos genes como responsables de esta enfermedad: SLC3A1 y SLC7A9. Una correcta identificación fenotípica y/o genotípica de los pacientes cistinúricos permitirá una mejor profilaxis y terapia para esta patología. La cistinuria ocasiona urolitiasis recurrente (aproximadamente el 1-2 % de los cálculos renales del adulto) debida a una deficiente solubilidad de la cistina a pH bajo. La calcinogénesis y sus complicaciones asociadas son las únicas manifestaciones clínicas de esta enfermedad. Las medidas profilácticas, basadas en una alta ingesta hídrica y la alcalinización de la orina con citrato potásico, en primera línea; y la utilización del arsenal farmacológico de derivados tiólicos, en segunda línea, se deberá extremar en aquellos pacientes (como los homocigotos tipo I) de alto riesgo litógeno. No obstante, para aproximadamente un 50 % de los pacientes sometidos a control preventivo y que, a pesar de ello, desarrollarán litiasis recidivante, los procedimientos urológicos y quirúrgicos serán la única alternativa posible. En este artículo revisamos y actualizamos el conocimiento sobre los aspectos bioquímicos, genéticos, clínicos, diagnósticos, de prevención, tratamiento y pronósticos de esta, relativamente rara, enfermedad.<hr/>Cystinuria is an autosomal recessive disorder with an estimated incidence of 1 case in 7000 live births, that results in elevated urinary excretion of cystine and dibasic aminoacids: ornithine, lysine and arginine. Discussed by Sir Archibald Edward Garrod, in 1908, as one of the four first known inborn errors of metabolism, it is characterized by a defect in transport of cystine and dibasic aminoacids, that affects their reabsortion in both renal tubule and gastrointestinal tract. To date, according to the recent molecular findings, two genes have been identified as responsible for this disease: SLC3A1 and SLC7A9. A more accurate pheno/genotyping identification of cystinuric patients will allow to improve prophilaxis and therapy for this illness. Cystinuria only causes recurrent urolithiasis (about 1-2 % of renal calculi in adults) and its associated complications as clinical feature because of poor cystine solubility at low pH. An accurate control over prohylaxis (based on high water intake and potassium citrate treatment, on first line, and tiol-derivatives treatment, on second line) must be taken in patients -like homozygous type I- with high lithiasis risk. However, approximately one half of patients under prophylaxis control will develop recurrent lithiasis; in this case, only urology or surgical approaches would be possible. Updated knowledge about biochemical, genetic, clinical, diagnosis, prevention, treatment and prognosis aspects of this, relatively unusual, disease has been reviewed in this article. <![CDATA[Enfermedad de Hodgkin epitroclear: Aportación de un nuevo caso]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-71992003000600016&lng=es&nrm=iso&tlng=es La cistinuria es una enfermedad autosómica recesiva, con una incidencia estimada de un caso por cada 7000 nacidos vivos, que ocasiona una elevada excreción urinaria de cistina, lisina, arginina, y ornitina. Descrito ya en 1908, por sir Archibald Edward Garrod, como uno de los cuatro primeros errores del metabolismo conocidos, se caracteriza por un defecto en el transporte de cistina y de los aminoácidos dibásicos que afecta a su reabsorción en el túbulo renal y tracto gastrointestinal. Hasta la fecha, según hallazgos moleculares recientes, se han identificado dos genes como responsables de esta enfermedad: SLC3A1 y SLC7A9. Una correcta identificación fenotípica y/o genotípica de los pacientes cistinúricos permitirá una mejor profilaxis y terapia para esta patología. La cistinuria ocasiona urolitiasis recurrente (aproximadamente el 1-2 % de los cálculos renales del adulto) debida a una deficiente solubilidad de la cistina a pH bajo. La calcinogénesis y sus complicaciones asociadas son las únicas manifestaciones clínicas de esta enfermedad. Las medidas profilácticas, basadas en una alta ingesta hídrica y la alcalinización de la orina con citrato potásico, en primera línea; y la utilización del arsenal farmacológico de derivados tiólicos, en segunda línea, se deberá extremar en aquellos pacientes (como los homocigotos tipo I) de alto riesgo litógeno. No obstante, para aproximadamente un 50 % de los pacientes sometidos a control preventivo y que, a pesar de ello, desarrollarán litiasis recidivante, los procedimientos urológicos y quirúrgicos serán la única alternativa posible. En este artículo revisamos y actualizamos el conocimiento sobre los aspectos bioquímicos, genéticos, clínicos, diagnósticos, de prevención, tratamiento y pronósticos de esta, relativamente rara, enfermedad.<hr/>Cystinuria is an autosomal recessive disorder with an estimated incidence of 1 case in 7000 live births, that results in elevated urinary excretion of cystine and dibasic aminoacids: ornithine, lysine and arginine. Discussed by Sir Archibald Edward Garrod, in 1908, as one of the four first known inborn errors of metabolism, it is characterized by a defect in transport of cystine and dibasic aminoacids, that affects their reabsortion in both renal tubule and gastrointestinal tract. To date, according to the recent molecular findings, two genes have been identified as responsible for this disease: SLC3A1 and SLC7A9. A more accurate pheno/genotyping identification of cystinuric patients will allow to improve prophilaxis and therapy for this illness. Cystinuria only causes recurrent urolithiasis (about 1-2 % of renal calculi in adults) and its associated complications as clinical feature because of poor cystine solubility at low pH. An accurate control over prohylaxis (based on high water intake and potassium citrate treatment, on first line, and tiol-derivatives treatment, on second line) must be taken in patients -like homozygous type I- with high lithiasis risk. However, approximately one half of patients under prophylaxis control will develop recurrent lithiasis; in this case, only urology or surgical approaches would be possible. Updated knowledge about biochemical, genetic, clinical, diagnosis, prevention, treatment and prognosis aspects of this, relatively unusual, disease has been reviewed in this article. <![CDATA[Pseudomigraña con pleocitosis: Un nuevo caso]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-71992003000600017&lng=es&nrm=iso&tlng=es La cistinuria es una enfermedad autosómica recesiva, con una incidencia estimada de un caso por cada 7000 nacidos vivos, que ocasiona una elevada excreción urinaria de cistina, lisina, arginina, y ornitina. Descrito ya en 1908, por sir Archibald Edward Garrod, como uno de los cuatro primeros errores del metabolismo conocidos, se caracteriza por un defecto en el transporte de cistina y de los aminoácidos dibásicos que afecta a su reabsorción en el túbulo renal y tracto gastrointestinal. Hasta la fecha, según hallazgos moleculares recientes, se han identificado dos genes como responsables de esta enfermedad: SLC3A1 y SLC7A9. Una correcta identificación fenotípica y/o genotípica de los pacientes cistinúricos permitirá una mejor profilaxis y terapia para esta patología. La cistinuria ocasiona urolitiasis recurrente (aproximadamente el 1-2 % de los cálculos renales del adulto) debida a una deficiente solubilidad de la cistina a pH bajo. La calcinogénesis y sus complicaciones asociadas son las únicas manifestaciones clínicas de esta enfermedad. Las medidas profilácticas, basadas en una alta ingesta hídrica y la alcalinización de la orina con citrato potásico, en primera línea; y la utilización del arsenal farmacológico de derivados tiólicos, en segunda línea, se deberá extremar en aquellos pacientes (como los homocigotos tipo I) de alto riesgo litógeno. No obstante, para aproximadamente un 50 % de los pacientes sometidos a control preventivo y que, a pesar de ello, desarrollarán litiasis recidivante, los procedimientos urológicos y quirúrgicos serán la única alternativa posible. En este artículo revisamos y actualizamos el conocimiento sobre los aspectos bioquímicos, genéticos, clínicos, diagnósticos, de prevención, tratamiento y pronósticos de esta, relativamente rara, enfermedad.<hr/>Cystinuria is an autosomal recessive disorder with an estimated incidence of 1 case in 7000 live births, that results in elevated urinary excretion of cystine and dibasic aminoacids: ornithine, lysine and arginine. Discussed by Sir Archibald Edward Garrod, in 1908, as one of the four first known inborn errors of metabolism, it is characterized by a defect in transport of cystine and dibasic aminoacids, that affects their reabsortion in both renal tubule and gastrointestinal tract. To date, according to the recent molecular findings, two genes have been identified as responsible for this disease: SLC3A1 and SLC7A9. A more accurate pheno/genotyping identification of cystinuric patients will allow to improve prophilaxis and therapy for this illness. Cystinuria only causes recurrent urolithiasis (about 1-2 % of renal calculi in adults) and its associated complications as clinical feature because of poor cystine solubility at low pH. An accurate control over prohylaxis (based on high water intake and potassium citrate treatment, on first line, and tiol-derivatives treatment, on second line) must be taken in patients -like homozygous type I- with high lithiasis risk. However, approximately one half of patients under prophylaxis control will develop recurrent lithiasis; in this case, only urology or surgical approaches would be possible. Updated knowledge about biochemical, genetic, clinical, diagnosis, prevention, treatment and prognosis aspects of this, relatively unusual, disease has been reviewed in this article. <![CDATA[Endocarditis aislada de válvula pulmonar en un corazón sano]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-71992003000600018&lng=es&nrm=iso&tlng=es La cistinuria es una enfermedad autosómica recesiva, con una incidencia estimada de un caso por cada 7000 nacidos vivos, que ocasiona una elevada excreción urinaria de cistina, lisina, arginina, y ornitina. Descrito ya en 1908, por sir Archibald Edward Garrod, como uno de los cuatro primeros errores del metabolismo conocidos, se caracteriza por un defecto en el transporte de cistina y de los aminoácidos dibásicos que afecta a su reabsorción en el túbulo renal y tracto gastrointestinal. Hasta la fecha, según hallazgos moleculares recientes, se han identificado dos genes como responsables de esta enfermedad: SLC3A1 y SLC7A9. Una correcta identificación fenotípica y/o genotípica de los pacientes cistinúricos permitirá una mejor profilaxis y terapia para esta patología. La cistinuria ocasiona urolitiasis recurrente (aproximadamente el 1-2 % de los cálculos renales del adulto) debida a una deficiente solubilidad de la cistina a pH bajo. La calcinogénesis y sus complicaciones asociadas son las únicas manifestaciones clínicas de esta enfermedad. Las medidas profilácticas, basadas en una alta ingesta hídrica y la alcalinización de la orina con citrato potásico, en primera línea; y la utilización del arsenal farmacológico de derivados tiólicos, en segunda línea, se deberá extremar en aquellos pacientes (como los homocigotos tipo I) de alto riesgo litógeno. No obstante, para aproximadamente un 50 % de los pacientes sometidos a control preventivo y que, a pesar de ello, desarrollarán litiasis recidivante, los procedimientos urológicos y quirúrgicos serán la única alternativa posible. En este artículo revisamos y actualizamos el conocimiento sobre los aspectos bioquímicos, genéticos, clínicos, diagnósticos, de prevención, tratamiento y pronósticos de esta, relativamente rara, enfermedad.<hr/>Cystinuria is an autosomal recessive disorder with an estimated incidence of 1 case in 7000 live births, that results in elevated urinary excretion of cystine and dibasic aminoacids: ornithine, lysine and arginine. Discussed by Sir Archibald Edward Garrod, in 1908, as one of the four first known inborn errors of metabolism, it is characterized by a defect in transport of cystine and dibasic aminoacids, that affects their reabsortion in both renal tubule and gastrointestinal tract. To date, according to the recent molecular findings, two genes have been identified as responsible for this disease: SLC3A1 and SLC7A9. A more accurate pheno/genotyping identification of cystinuric patients will allow to improve prophilaxis and therapy for this illness. Cystinuria only causes recurrent urolithiasis (about 1-2 % of renal calculi in adults) and its associated complications as clinical feature because of poor cystine solubility at low pH. An accurate control over prohylaxis (based on high water intake and potassium citrate treatment, on first line, and tiol-derivatives treatment, on second line) must be taken in patients -like homozygous type I- with high lithiasis risk. However, approximately one half of patients under prophylaxis control will develop recurrent lithiasis; in this case, only urology or surgical approaches would be possible. Updated knowledge about biochemical, genetic, clinical, diagnosis, prevention, treatment and prognosis aspects of this, relatively unusual, disease has been reviewed in this article. <![CDATA[Afectación cutánea y síndrome de vena cava superior: presentación insólita de la enfermedad de Hodgkin]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-71992003000600019&lng=es&nrm=iso&tlng=es La cistinuria es una enfermedad autosómica recesiva, con una incidencia estimada de un caso por cada 7000 nacidos vivos, que ocasiona una elevada excreción urinaria de cistina, lisina, arginina, y ornitina. Descrito ya en 1908, por sir Archibald Edward Garrod, como uno de los cuatro primeros errores del metabolismo conocidos, se caracteriza por un defecto en el transporte de cistina y de los aminoácidos dibásicos que afecta a su reabsorción en el túbulo renal y tracto gastrointestinal. Hasta la fecha, según hallazgos moleculares recientes, se han identificado dos genes como responsables de esta enfermedad: SLC3A1 y SLC7A9. Una correcta identificación fenotípica y/o genotípica de los pacientes cistinúricos permitirá una mejor profilaxis y terapia para esta patología. La cistinuria ocasiona urolitiasis recurrente (aproximadamente el 1-2 % de los cálculos renales del adulto) debida a una deficiente solubilidad de la cistina a pH bajo. La calcinogénesis y sus complicaciones asociadas son las únicas manifestaciones clínicas de esta enfermedad. Las medidas profilácticas, basadas en una alta ingesta hídrica y la alcalinización de la orina con citrato potásico, en primera línea; y la utilización del arsenal farmacológico de derivados tiólicos, en segunda línea, se deberá extremar en aquellos pacientes (como los homocigotos tipo I) de alto riesgo litógeno. No obstante, para aproximadamente un 50 % de los pacientes sometidos a control preventivo y que, a pesar de ello, desarrollarán litiasis recidivante, los procedimientos urológicos y quirúrgicos serán la única alternativa posible. En este artículo revisamos y actualizamos el conocimiento sobre los aspectos bioquímicos, genéticos, clínicos, diagnósticos, de prevención, tratamiento y pronósticos de esta, relativamente rara, enfermedad.<hr/>Cystinuria is an autosomal recessive disorder with an estimated incidence of 1 case in 7000 live births, that results in elevated urinary excretion of cystine and dibasic aminoacids: ornithine, lysine and arginine. Discussed by Sir Archibald Edward Garrod, in 1908, as one of the four first known inborn errors of metabolism, it is characterized by a defect in transport of cystine and dibasic aminoacids, that affects their reabsortion in both renal tubule and gastrointestinal tract. To date, according to the recent molecular findings, two genes have been identified as responsible for this disease: SLC3A1 and SLC7A9. A more accurate pheno/genotyping identification of cystinuric patients will allow to improve prophilaxis and therapy for this illness. Cystinuria only causes recurrent urolithiasis (about 1-2 % of renal calculi in adults) and its associated complications as clinical feature because of poor cystine solubility at low pH. An accurate control over prohylaxis (based on high water intake and potassium citrate treatment, on first line, and tiol-derivatives treatment, on second line) must be taken in patients -like homozygous type I- with high lithiasis risk. However, approximately one half of patients under prophylaxis control will develop recurrent lithiasis; in this case, only urology or surgical approaches would be possible. Updated knowledge about biochemical, genetic, clinical, diagnosis, prevention, treatment and prognosis aspects of this, relatively unusual, disease has been reviewed in this article. <![CDATA[Trombosis venosa profunda y riesgo de neoplasia]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-71992003000600020&lng=es&nrm=iso&tlng=es La cistinuria es una enfermedad autosómica recesiva, con una incidencia estimada de un caso por cada 7000 nacidos vivos, que ocasiona una elevada excreción urinaria de cistina, lisina, arginina, y ornitina. Descrito ya en 1908, por sir Archibald Edward Garrod, como uno de los cuatro primeros errores del metabolismo conocidos, se caracteriza por un defecto en el transporte de cistina y de los aminoácidos dibásicos que afecta a su reabsorción en el túbulo renal y tracto gastrointestinal. Hasta la fecha, según hallazgos moleculares recientes, se han identificado dos genes como responsables de esta enfermedad: SLC3A1 y SLC7A9. Una correcta identificación fenotípica y/o genotípica de los pacientes cistinúricos permitirá una mejor profilaxis y terapia para esta patología. La cistinuria ocasiona urolitiasis recurrente (aproximadamente el 1-2 % de los cálculos renales del adulto) debida a una deficiente solubilidad de la cistina a pH bajo. La calcinogénesis y sus complicaciones asociadas son las únicas manifestaciones clínicas de esta enfermedad. Las medidas profilácticas, basadas en una alta ingesta hídrica y la alcalinización de la orina con citrato potásico, en primera línea; y la utilización del arsenal farmacológico de derivados tiólicos, en segunda línea, se deberá extremar en aquellos pacientes (como los homocigotos tipo I) de alto riesgo litógeno. No obstante, para aproximadamente un 50 % de los pacientes sometidos a control preventivo y que, a pesar de ello, desarrollarán litiasis recidivante, los procedimientos urológicos y quirúrgicos serán la única alternativa posible. En este artículo revisamos y actualizamos el conocimiento sobre los aspectos bioquímicos, genéticos, clínicos, diagnósticos, de prevención, tratamiento y pronósticos de esta, relativamente rara, enfermedad.<hr/>Cystinuria is an autosomal recessive disorder with an estimated incidence of 1 case in 7000 live births, that results in elevated urinary excretion of cystine and dibasic aminoacids: ornithine, lysine and arginine. Discussed by Sir Archibald Edward Garrod, in 1908, as one of the four first known inborn errors of metabolism, it is characterized by a defect in transport of cystine and dibasic aminoacids, that affects their reabsortion in both renal tubule and gastrointestinal tract. To date, according to the recent molecular findings, two genes have been identified as responsible for this disease: SLC3A1 and SLC7A9. A more accurate pheno/genotyping identification of cystinuric patients will allow to improve prophilaxis and therapy for this illness. Cystinuria only causes recurrent urolithiasis (about 1-2 % of renal calculi in adults) and its associated complications as clinical feature because of poor cystine solubility at low pH. An accurate control over prohylaxis (based on high water intake and potassium citrate treatment, on first line, and tiol-derivatives treatment, on second line) must be taken in patients -like homozygous type I- with high lithiasis risk. However, approximately one half of patients under prophylaxis control will develop recurrent lithiasis; in this case, only urology or surgical approaches would be possible. Updated knowledge about biochemical, genetic, clinical, diagnosis, prevention, treatment and prognosis aspects of this, relatively unusual, disease has been reviewed in this article.