Revista Española de Enfermedades Digestivas

Enfermedad de Wilson: Una enfermedad rara pero presente

Presentación clínica, diagnóstico y evolución a largo plazo en 29 pacientes con enfermedad de Wilson

Objetivo: analizar las características clínicas, el tratamiento y evolución de los pacientes diagnosticados de enfermedad de Wilson (EW) en la región de Murcia. Pacientes y método: se realizó un análisis retrospectivo de las historias clínicas de los 29 pacientes (edad media ± DE, 20,3 ± 13,4 años) con EW diagnosticados en los últimos 16 años. Resultados: el motivo de consulta más frecuente fue el descubrimiento de transaminasas elevadas, en casi la mitad de los pacientes, seguido de temblor o distonía en el 17% respectivamente. El anillo de Kayser-Fleischer se objetivó en 17 de los 29 (58,6%) pacientes (100% de los pacientes con afectación neurológica pura y en el 35,3% de los pacientes con clínica hepática pura; p < 0,001). Los niveles de cobre total en sangre y no unido a ceruloplamina, así como los niveles de cupruria fueron significativamente superiores en los pacientes con síntomas neurológicos y en aquellos con cirrosis hepática, en el momento del diagnóstico. Con D-penicilamina o trientina permanecieron estables o mejoraron durante el periodo de seguimiento 18 pacientes (62%), mientras que 11 pacientes (38%) empeoraron. Diez pacientes fueron sometidos a trasplante hepático. Conclusiones: en nuestra región, los pacientes con EW fueron diagnosticados en edades jóvenes y en la mayoría de casos por enfermedad predominantemente hepática. Los pacientes con enfermedad neurológica o con cirrosis hepática tuvieron cifras más elevadas de cobre libre no unido a ceruloplasmina y de cupruria. La enfermedad evolucionó favorablemente en todos los pacientes excepto en aquellos que fueron diagnosticados con enfermedad hepática o neurológica avanzada.

Objective: to analyze the clinical characteristics, treatment, and follow-up of a cohort of 29 patients with Wilson's disease (WD) within the region of Murcia. Patients and method: we reviewed the medical records of 29 cases of WD (mean age, 20.3 ± 13.4 years) diagnosed during the last 16 years. Results: the most frequent reason for consultation was upon discovering a high transaminase level in almost half the patients, followed by tremors or dystonia in 17% of patients, respectively. A Kayser-Fleischer ring was observed in 17/29 (58.6%) of patients (100% of patients with pure neurological involvement and 35% of patients with pure clinical hepatic disease; p < 0.001). Blood copper levels not associated with ceruloplasmin as well as cupruria were notably superior in patients with neurological symptoms and in those with liver cirrhosis at the time of diagnosis. Patient clinical symptoms remained stable with D-penicillamine or trientine, or improved during the observation period, for 18 out of 29 patients (62%), while 11 out of 29 patients (38%) got worse. Conclusions: in our region patients with WD are diagnosed at a younger age, and in most cases for hepatic disease. Patients with neurological disease o liver cirrhosis had a high level of free copper not associated to ceruloplasmin and cupruria. The disease had a favorable evolution in all patients but those diagnosed with hepatic disease or advanced neurological disease.

Abordaje en equipo de la citología con cepillo único guiada por CPRE para el diagnóstico del cáncer

Objective: to evaluate the clinical usefulness of single-brush cytology performed at ERCP as initial method for detecting pancreatobiliary malignancy, ensuring a very close relationship between endoscopists, cytotechnicians, and cytopathologists. Study design: all 125 cytodiagnoses considered in this study correspond to the first brushing for each patient, collected by one of the three members of a fixed team of endoscopists in the presence of the same cytotechnician. Smears were fixed immediately with Merckofix® spray, stained with Papanicolau, and analyzed by the same cytopathologist in a laboratory exclusively devoted to gastrointestinal cytopathology located at the endoscopy unit. Results: of 125 cytological diagnoses 94 were considered benign, 4 suspicious, and 27 malignant. These findings were compared to the final diagnosis of 45 malignant and 80 benign lesions obtained either by surgical pathology or after at least one year of clinical follow-up. The comparison yielded 30 true positives, 78 true negatives, 1 false positive and 16 false negative results, which corresponds to a sensitivity, specificity, positive predictive value, negative predictive value, and accuracy of 65.2, 98.7, 96.8, 83, and 86.4%, respectively. Conclusion: results seem to confirm the usefulness of an effective team approach to ERCP-directed brush cytology for the diagnosis of pancreatobiliary malignancy. However, sensitivity continues to be rather low.

Objetivo: evaluar la utilidad clínica de la citología con cepillo único durante la CPRE como método inicial de detección de los cánceres pancreaticobiliares, garantizando una relación muy cercana entre endoscopistas, citotécnicos y citopatólogos. Diseño del estudio: los 125 citodiagnósticos considerados por este estudio corresponden al primer cepillado de cada paciente, realizado por uno de los tres miembros de un equipo fijo de endoscopistas en presencia del mismo citotécnico. Los frotis se fijaron inmediatamente con Merckofix® en aerosol, se tiñeron con Papanicolau y se analizaron por un mismo citopatólogo en un laboratorio exclusivamente dedicado a la citopatología digestiva y situado en la unidad de endoscopia. Resultados: de los 125 diagnósticos citológicos, 94 se consideraron benignos, 4 sospechosos y 27 malignos. Estos hallazgos se compararon con el diagnóstico final de 45 lesiones malignas y 80 lesiones benignas, obtenido mediante patología quirúrgica o con un año al menos de seguimiento clínico. La comparación arrojó 30 positivos verdaderos, 78 negativos verdaderos, 1 positivo falso y 16 negativos falsos, lo que corresponde a una sensibilidad, una especificidad, un valor pronóstico positivo, un valor pronóstico negativo y una precisión del 65,2, el 98,7, el 96,8, el 83 y el 86,4%, respectivamente. Conclusión: los resultados parecen confirmar la utilidad de un abordaje en equipo eficaz de la citología con cepillo guiada por CPRE para el diagnóstico del cáncer pancreaticobiliar. Sin embargo, la sensibilidad sigue siendo más bien baja.

Inhibidores de la bomba de protones por vía intravenosa en la hemorragia por úlcera péptica: ¿es necesaria la supresión ácida máxima para disminuir el resangrado?

Objetivo: comparar dos pautas de pantoprazol por vía intravenosa en pacientes con hemorragia digestiva alta (HDA) ulcerosa de alto riesgo para presentar persistencia o recidiva hemorrágica. Material y método: se randomizaron los pacientes en dos grupos: grupo 0: tratamiento con bolo de 80 mg i.v. de pantoprazol y perfusión continua a 8 mg/h durante 72 horas; grupo 1: tratamiento con 40 mg i.v. de pantoprazol diarios. Se analizó el porcentaje de persistencia/recidiva hemorrágica entre ambos grupos, requerimientos transfusionales, necesidad de cirugía y mortalidad del episodio hemorrágico. Resultados: se incluyeron 20 pacientes en el grupo 0 y 21 en el grupo 1. No se encontraron diferencias entre ambos grupos en cuanto al sexo, edad, hábito tabáquico, consumo de AINE, presencia de inestabilidad hemodinámica, estigma sobre el nicho ulceroso (Forrest Ia 5 vs. 14,3%, p = 0,322; Forrest Ib 30 vs. 33,3%, p = 0,819; Forrest IIa 60 vs. 50,1%, p = 0,753). El 90% de los pacientes del grupo 0 recibió tratamiento endoscópico vs. el 100% del grupo 1, p = 0,232. El 50% de los pacientes del grupo 0 recibió transfusión vs. el 52,4% del grupo 1, p = 0,879. Dos pacientes (10,5%) del grupo 0 presentaron recidiva hemorrágica vs. 3 pacientes (14,3%) del grupo 1, precisando cirugía 1 paciente de cada grupo y falleciendo 1 paciente del grupo 0. Conclusiones: la inhibición ácida máxima de la secreción ácida gástrica mediante bolo e infusión continua de pantoprazol no ofrece resultados superiores al tratamiento con dosis convencionales en el episodio hemorrágico agudo.

Objective: to compare two regimens of pantoprazole administered intravenously in patients with ulcerative gastrointestinal bleeding (UGB), and a high risk of presenting with persitent or recurrent hemorrhage. Material and method: patients were randomized into two groups: group 0 - treatment with a 80 mg bolus of pantoprazole administered intravenously, followed by continuous infusion of 8 mg/h for 72 hours; group 1 - treatment with 40 mg of pantoprazole administered intravenously on a daily basis. The percentage of hemorrhagic persistence/recurrence in both groups was analyzed, as were transfusion requirements, need for surgery, and mortality resulting from the hemorrhagic episode. Results: there were 20 patients in group 0 and 21 in group 1. No differences were found between groups in terms of gender, age, smoking habits, use of NSAIDs, presence of hemodynamic instability or stigmata in ulcer crater (Forrest Ia: 5 vs. 14.3%, p = 0.322; Forrest Ib: 30 vs. 33.3%, p = 0.819; Forrest IIa: 60 vs. 50.1%, p = 0.753). In group 0, 90% of patients received endoscopic treatment, versus 100% in group 1, p = 0.232. In group 0, 50% of patients had a transfusion, as compared to 52.4% in group 1, p = 0.879. In group 0, 2 patients (10.5%) presented with recurrent hemorrhage, versus 3 patients (14.3%) in group 1. Surgery was required by 1 person from each group, and 1 patient in group 0 died. Conclusions: maximum acid inhibition with a bolus and a then a continuous infusion of pantoprazole does not yield better results than treatment with conventional doses in acute hemorrhagic episodes.

Evaluación económica de la prueba genética de la poliposis adenomatosa familiar

Objetivo: analizar el coste-utilidad de la prueba genética a familiares de primer grado de pacientes con cáncer de colon para determinar mutaciones del gen APC (Adenomatous Polyposis Coli). Metodología: los análisis se realizaron desde el punto de vista del sistema sanitario. Se utilizó un modelo de Markov. Realización de la prueba genética para el gen APC, causante de la poliposis adenomatosa familiar (PAF), que produce cáncer de colon frente a la no realización de la misma. La medida de efectividad utilizada fueron los años de vida ajustados por calidad (AVAC) y la unidad de coste los euros de 2005. Los costes de las intervenciones fueron extraídos de los precios públicos de los servicios sanitarios prestados por centros dependientes del Sistema Sanitario Público Andaluz y los valores de la efectividad y de utilidad de la literatura. Resultados: la realización de la prueba genética se muestra como una estrategia dominante a la no realización de la misma, ya que esta última tiene un coste incremental de 7.676,34 €, además de una menor efectividad. Los análisis de sensibilidad mostraron que la realización de la prueba genética se mantiene como la estrategia dominante dentro de un amplio rango de coste de la prueba y de probabilidad de desarrollar adenocarcinomas. Conclusiones: los análisis mostraron que, para este grupo de pacientes, la realización de la prueba genética para la detección de la mutación del gen APC es en promedio menos costosa y además produce una mejora en AVAC comparado con la no realización de la misma.

Objective: to analyze the cost-effectiveness of genetic testing for first-degree relatives of patients with colon cancer to identify mutations in the APC gene (Adenomatous Polyposis Coli). Methodology: analyses were performed from the perspective of the health system. We used a Markov model. We compared genetic testing for the APC gene, the cause of familial adenomatous polyposis (FAP), which results in colon cancer, versus no genetic testing for said gene. The effectiveness measure used was quality-adjusted life-years (QALYs), and costs were measured in euros for 2005. The costs of interventions were extracted from the costs of health services provided by centers under the Andalusian Public Health System, and other parameters were obtained from the literature. Results: the performance of genetic testing is the dominant strategy when compared to the absence of genetic testing given the latter option has an incremental cost of € 7,676.34 and is less effective. A sensitivity analysis found that genetic testing remains the dominant strategy for a plausible range of costs of the test itself, and for the probability of developing adenocarcinoma. Conclusions: our analysis showed that in this patient group genetic testing to detect APC gene mutations is on average less costly and improves QALYs versus no testing.

Esofagitis eosinofílica en el adulto: aspectos clínicos, endoscópicos, pH-métricos y manométricos

Objetivos: la esofagitis eosinofílica (EE) es una entidad de interés creciente caracterizada en el adulto por disfagia y episodios de impactación alimentaria recurrentes. Nuestro objetivo fue estudiar las características clínicas, endoscópicas, manométricas y pH-métricas en los pacientes con EE, así como la relación que pudiera existir entre ellas. Pacientes y métodos: se estudiaron de forma prospectiva durante un año los pacientes adultos diagnosticados de EE. En todos se realizó endoscopia digestiva alta con toma de biopsias, manometría esofágica estacionaria y pH-metría ambulatoria. Se documentó además el tiempo de evolución clínica, los antecedentes de atopia, la presencia de eosinofilia periférica, la frecuencia de la disfagia y el número de desimpactaciones y complicaciones endoscópicas. Resultados: se estudiaron 11 pacientes (edad media 35 años). Todas las endoscopias presentaron hallazgos patológicos: traquealización en 5, alteraciones mucosas en 4, en 3 anillos esofágicos distales y en 2 estenosis esofágicas. Precisaron desimpactaciones endoscópicas 7 pacientes. Se produjeron desgarros de la mucosa esofágica durante la endoscopia en 2 pacientes. La manometría esofágica fue patológica en 6 pacientes, de estos, 5 fueron trastornos de hipomotilidad. La pH-metría fue patológica en 2 casos. Presentaron eosinofilia periférica 3 pacientes. Conclusión: aunque los hallazgos patológicos en la endoscopia son frecuentes, no siempre justifican los episodios de impactación alimentaria característicos de la EE. Los trastornos de motilidad en forma de peristalsis esofágica ineficaz son el hallazgo manométrico más frecuente, aunque tampoco se han podido relacionar con un mayor número de episodios de disfagia o de impactaciones.

Objectives: eosinophilic esophagitis (EE) is a condition characterized by dysphagia and frequent food impaction in young adults. The aim of our study was to evaluate the clinical aspects, endoscopic features, pH-metric and motility disorders in EE. Patients and methods: adult patients with EE were prospectivity included. Endoscopy with biopsy, stationary esophageal manometry, and 24-hour pH-metry were performed. We analyzed the duration of disease, allergies, blood peripheral eosinophilia, prevalence of dysphagia, number of food impaction episodes, and complications during the endoscopic procedure. Results: eleven male patients with a mean age of 35 years were followed. Endoscopy showed esophageal disorders in all cases: 5 esophageal felinizations, mucosal abnormalities in 4 cases, distal rings in 3 cases, and 2 esophageal stenoses. In two cases mucosal tearing during the endoscopic procedure was described. In 6 patients the manometric study showed motor disorders affecting the esophageal body, 5 of them displaying hypomotility. Two patients showed pathological gastroesophageal reflux during pH-monitoring. Blood peripheral eosinophilia was detected in 3 patients. Conclusion: although endoscopic abnormalities are frequently found, they do not usually explain dysphagia and food impaction episodes in EE. Ineffective esophageal peristalsis is the most prevalent manometric disorder associated with this entity, although it is not clearly related to symptom worsening either.

Efecto de la pentoxifilina en la supervivencia, la función cardiaca y en la hemodinámica portal y sistémica de la cirrosis alcohólica avanzada: a randomized double-blind placebo-controlled trial

Objetivo: valorar el efecto de la pentoxifilina (un potente inhibidor del factor de necrosis tumoral alfa) en la supervivencia, en la hemodinámica sistémica y portal y en la función cardiaca en la cirrosis alcohólica avanzada. Diseño: estudio aleatorizado, doble-ciego, controlado con placebo. Contexto: estudio unicéntrico utilizando grupos de pacientes en paralelo para comparar pentoxifilina y placebo. Pacientes: se incluyeron 24 pacientes con cirrosis alcohólica (8 en estadio B de Child-Pugh y 16 en estadio C de Child-Pugh). Intervención: los pacientes fueron aleatorizados a recibir pentoxifilina (400 mg, 3 veces al día, n = 12) o placebo (n = 12) durante 4 semanas. Determinaciones: el objetivo principal fue la supervivencia a corto/largo plazo. Los objetivos secundarios fueron observar beneficios hemodinámicos (mejoría en la función cardiaca y/o en el índice de resistencias vasculares sistémicas o disminución de la presión portal). Resultados: la presión portal y la función cardiaca no se modificaron y no hubo diferencias en la supervivencia a corto y largo plazo entre los grupos tratados y placebo. Los índices de resistencia vascular sistémica y cardiaco cambiaron en el grupo de pentoxifilina (de 1.721 ± 567 a 2.082 ± 622 Din.seg ¹ cm-5 m-2 y de 4,17 ± 1,4 a 3,4 ± 0,9 lm-2, p = 0,05). Conclusiones: aunque la pentoxifilina parece producir algún beneficio hemodinámico a corto plazo en pacientes con cirrosis alcohólica avanzada, no tiene efecto sobre la tasa de supervivencia, la función cardiaca ni sobre la presión portal en estos pacientes.

Objective: to assess the effect of pentoxiphylline (a potent inhibitor of tumor necrosis factor alpha) on survival, on systemic and portal hemodynamics, and on cardiac function in patients with alcoholic cirrhosis. Design: a randomized double-blind placebo-controlled trial. Setting: a single center using parallel groups of patients to compare pentoxiphylline with placebo. Patients: we recruited 24 patients with alcoholic cirrhosis (8 Child-Pugh B and 16 Child-Pugh C). Interventions: patients were randomly assigned to receive pentoxiphylline (400 mg tid; n = 12) or placebo (n = 12) over a 4-week period. Outcome measures: the primary outcome was to extend short-term and long-term survival. Secondary outcomes included hemodynamic benefits (improvement in cardiac function and/or systemic vascular resistance index, or decrease in portal pressure). Results: portal pressure and cardiac function remained unchanged and there were no significant differences in short-term or long-term survival between treatment and placebo groups. The group on pentoxiphylline increased systemic vascular resistance and decreased cardiac indices (from 1,721 ± 567 to 2,082 ± 622 dyn.sec-1 cm-5 m-2 and from 4.17 ± 1.4 to 3.4 ± 0.9 l.m-2, p = 0.05). Conclusions: although pentoxiphylline seems to provide some short-term aemodynamic benefits in patients with advanced alcoholic cirrhosis, this drug has no effect on survival or portal pressure in these patients.

Pancreatitis crónica autoinmune

Neumoperitoneo con gas intramural en un segmento entérico

Síndrome diarreico y carcinoma de células renales

Mucormicosis yeyunal en paciente con linfoma de Hodgkin

Comunicamos un caso de mucormicosis intestinal en un hombre de 46 años de edad, diagnosticado de enfermedad de Hodgkin clásica, estadio IV-B. Durante la primera fase de la quimioterapia, sufrió una hemorragia digestiva masiva secundaria a una úlcera yeyunal por zigomicosis tipo mucor, diagnosticada por biopsia endoscópica. El paciente fue tratado con antifúngicos y resección quirúrgica del intestino afectado. En la cirugía, se apreció una doble perforación yeyunal cubierta. El estudio anatomopatológico de la pieza confirmó el diagnóstico previo. Tras un año de seguimiento, el paciente está recuperado y su linfoma de Hodgkin en remisión completa. Tras una extensa revisión de la literatura, según nuestro conocimiento, este es el segundo caso publicado en la literatura de mucormicosis intestinal en un paciente con linfoma de Hodgkin.

We report a case of intestinal mucormycosis in a 46-year-old male diagnosed with classical Hodgkin's disease, IV-B stage. During the first phase of chemotherapy he had a massive digestive bleeding event secondary to a jejunal ulcer, and zygomicosis mucor-type was diagnosed by endoscopic biopsy. The patient was treated with antifungal drugs and surgical resection of the intestine involved. At surgery a double covered perforation of the jejunum was seen. Pathological examination confirmed the previous diagnosis. After one year of follow-up the patient is doing well, and his lymphoma is on remission. To our best knowledge this is the second case of intestinal mucormycosis in a patient with Hodgkin's lymphoma reported in the medical literature.

Hemangioma hepático gigante asociado a síndrome de Kasabach-Merrit

El hemangioma hepático es el tumor benigno más frecuente del hígado. La gran mayoría de ellos son de pequeño tamaño, asintomáticos y con un pronóstico excelente. En raras ocasiones son de mayor tamaño y pueden estar asociados a una coagulopatía de consumo denominada síndrome de Kasabach-Merrit. Presentamos el caso de un paciente varón joven con un hemangioma hepático gigante y hemangiomatosis múltiple asociado al síndrome de Kasabach-Merrit.

Hepatic hemangioma is the most frequent liver's tumor. The majority are small, asymptomatic and have an excellent prognosis. Those larger than 5 cm can be associated to a consumptive coagulopathy called Kasabach-Merrit syndrome. We present a patient with a giant hepatic hemangioma with multiple hemangimatosis associated to Kasabach-Merrit syndrome.

Hepatitis E

Diverticulitis cecal solitaria con enterolitiasis en su interior en paciente intervenido por sospecha de apendicitis aguda

Bilioescroto como forma de evacuación de bilioma postcolecistectomía

Linfangioma quístico abdominal en una adolescente

Diagnóstico y tratamiento de complicaciones biliares tras traumatismo hepático

Hidatidosis hepática: manejo actual de una entidad aún presente

Vólvulo del ángulo esplénico del colon