Cuadernos de Medicina Forense

XV Aniversario de Cuadernos de Medicina Forense

Nuevas aplicaciones en identificación genética

Cada vez más, los avances en identificación genética permiten la aplicación de estas técnicas a áreas muy diferentes. Los progresos científicos y tecnológicos en las herramientas utilizadas en genética forense han permitido nuevas aplicaciones de este campo en otras disciplinas. En este trabajo se pretenden abordar algunas de esas nuevas alternativas. La primera de ellas es la creación de bases de datos genéticas civiles que ha permitido el desarrollo de dos programas de identificación de personas: programa FÉNIX de identificación de cadáveres y restos humanos desaparecidos y la iniciativa DNA-PROKIDS que lucha contra el tráfico de seres humanos y pretende reunir a las víctimas con sus familias. En la última década, cada vez con más frecuencia aparece el análisis del ADN en proyectos de historia, paleontología, Es en estos casos donde nos encontramos con muestras antiguas. Por tanto, una segunda aplicación es el trabajo con aDNA, del que mostramos varios ejemplos. Gracias a estas nuevas técnicas se han podido identificar los restos de varios personajes históricos, el Zar Nicolás II de Rusia, Cristóbal Colón y sus familiares, Blanca de Navarra y el Príncipe de Viana y el general Miranda; así como la recuperación de especies en peligro de extinción y la caracterización de elementos históricos. Por último, tienen gran importancia sus aplicaciones en biomedicina, ya que cada día es más frecuente la colaboración entre grupos forenses y otras especialidades médicas. Dos ejemplos de ello serían, la caracterización de muestras provenientes de tumores y en la asociación de enfermedades a haplotipos genéticos.

More now than ever, advances in genetic identification allow the application of these new techniques to different fields. Scientific and technological progress in the tools used in forensic genetics has permitted new implementations of this field to others. In this paper, some of the newest alternatives will be tackled. Firstly, the creation of a civil genetic database has allowed the development of programs for human identification. FENIX, program, to identify corpses and missing human remains and DNA-PROKIDS that fights against human trafficking and hopes to reunite victims with their families. In the last decade, it is becoming more common to encounter DNA analysis in history projects, paleontology and so on. It is in such cases that we find ancient samples. So, another application is the work with aDNA of which we will show some examples. Thanks to these new techniques some historical remains of important personages have been identified, Zar Nicolás II of Rusia, Cristobal Colombus and his relatives, Blanca of Navarra, the Prince of Viana and the general Miranda; as well as the recovery of some species in danger of extinction and the characterization of some historical elements. Lastly, it has also a great relevance the applications of these techniques to biomedicine, given than the collaboration between forensic groups and other medical specialities is more and more frequent theses days. Two examples of this situation will be the characterization of tumor samples and the association of some diseases with genetic haplotypes.

Hernia discal traumática: Implicaciones médico-legales

El origen traumático de la hernia discal es una cuestión relevante en Medicina Legal. El presente trabajo realiza una revisión de las causas de las hernias y protrusiones discales, en especial del papel de los factores mecánicos en su origen. Se concluye que el origen de la hernia discal es multifactorial (genético, bioantropométrico, metabólicos, de entorno), así como que las hernias traumáticas puras son excepcionales, ocurriendo corrientemente sobre discos ya degenerados. Se revisan los signos radiológicos y clínicos de degeneración espinal, así como aquellos que pueden denotar un origen traumático de la hernia. Ante una hernia discal después de un accidente, el perito deberá valorar siempre la posibilidad de un estado anterior, así como el papel del accidente en una eventual descompensación o agravamiento del mismo. Se propone una clasificación de la causalidad tanto para la valoración del grado de la misma como para la modalidad del papel del estado anterior.

Traumatic origin of disc herniation, remains as a relevant Medico-Legal problem. The present paper makes a disc protrusion/herniation revision, mainly about mechanic and traumatic factors involved in their origin. A multifactorial (genetic, bio-antropometric, environnement, metabolic, etc.) causation is concluded to explain etiology of disc herniation. Pure disc herniation (occurring in a healthy non degenerated disc) is considered an exceptional phenomenon. Clinical and radiological spine degeneration sings are revised, along with others that can point to a traumatic origin. Dealing with a disc herniation after an accident, Medical Expert has always to consider the possibility of a precedent disc damage status, assessing the role of a worsening of such antecedent condition in each case. A classification of degree of causation accident-herniation, and antecedent disc damage decompensation are proposed.

Problemas y retos de futuro de la genética forense en el siglo XXI

Desde que en 1985 Alec Jeffreys introdujo la huella genética ha habido una evolución continua en el tipo de marcadores y en las tecnologías utilizadas en genética forense. Los microsatélites en cromosomas autonómicos son actualmente los marcadores más utilizados, junto con polimorfismos en cromosomas sexuales y el ADN mitocondrial, pero los polimorfismos nucleotídicos simples (SNPs) van emergiendo como marcadores de futuro y son ya útiles para muchas aplicaciones específicas, lo que, junto con nuevas técnicas de ultrasecuenciación de genomas, abre nuevas posibilidades no soñadas hace unos años. Con todo, los retos prioritarios de la genética forense no son esencialmente tecnológicos: la valoración estadística de la prueba del ADN en los casos complejos (particularmente en mezclas o muestras de contacto), la comunicación del valor de la prueba, el control de calidad, el futuro de la I+D, la formación, los estándares éticos, entre otros, son problemas a los que nos tenemos que enfrentar con urgencia.

Since the discovery of polymorphisms in repetitive DNA by Alec Jeffreys and coworkers in 1985 the type of biomarkers and technologies used in forensic genetics has experienced a continuous evolution. Microsatellites in autosomal chromosomes known as STRs and polymorphism in the sexual chromosome and mitochondrial DNA are the most commonly used but new markers are arising and SNPs together with the new sequencing technologies are open new possibilities and a range a new applications. Nevertheless the challenges in the field are not technological: the statistical evaluation of DNA testing, the communication of the weight of the evidence and the correct understanding of this value, educational and ethical issues or the future of R&D are problems that should be urgently faced.

El papel de la medicina forense en el contexto del trabajo humanitario

Actualmente la medicina forense tiene campos de acción más amplios e incluye el campo humanitario. Las Convenciones de Ginebra y los protocolos adicionales incluyen reglas claras referentes al manejo de los cadáveres y la responsabilidad de las diferentes autoridades o grupos en conflicto para identificarlos y disponer de ellos, de manera que sea posible recuperarlos más tarde y entregarlos a sus familias. El Comité Internacional de la Cruz Roja ha sido la organización pionera en estas labores, e igualmente Naciones Unidas e INTERPOL, entre otras organizaciones públicas, privadas y ONGs; emplean actualmente protocolos y guías de trabajo para contextos de atención humanitaria y prevención de violaciones al Derecho Internacional Humanitario. El empleo de la medicina forense en diferentes partes del mundo ha sido y seguirá siendo un componente importante de las misiones humanitarias.

Today the forensic medicine has broader action fields including the humanitarian activities. The Geneva Conventions and additional protocols have clear rules about the management of dead bodies and the responsibility of many authorities or armed groups in conflict in order to identify those bodies and to deal with them in such manner that facilitate late recovery and to bring them back to their relatives. The International Committee of the Red Cross has been the pioneer organization in those tasks, also United Nations and INTERPOL, among other public and private organizations and NGOs, are applying protocols and guidelines to jobs in the humanitarian context and prevention of violations of the International Humanitarian Law. The use of forensic medicine around the world has been and will continue being an important component of humanitarian missions.

El Instituto de Medicina Legal de La Habana (Cuba)

Se describe la evolución sufrida por el Instituto de Medicina Legal de La Habana desde su fundación hace 50 años. Su comienzo fue realmente un simple cambio de nombre, pero gracias al establecimiento de un sistema de formación de recursos humanos se ha logrado que sus profesionales y técnicos, como principal capital de la institución, hayan alcanzado un alto nivel que ha marcado su real desarrollo y ha permitido que puedan responder a las exigencias periciales de cada momento. Este desarrollo no ha estado aparejado a la introducción de modernas tecnologías, debido a las limitaciones económicas en que siempre se ha desenvuelto su labor, por lo que la utilización de las tecnologías disponibles en otros centros ha sido su principal estrategia de trabajo que le ha permitido mantenerse actualizado y tener resultados comparables a los más avanzados a nivel internacional

The evolution undergone by the Havana Institute for Legal Medicine is described, since its foundation 50 years ago. The beginning of the Institute was characterized by a simple change of name. Later, thanks to the introduction of a program for the formation and training of human resources, the Institute's personnel gained a high level of education and performance which allowed the technicians to accomplish their tasks according to the demands of their expert practice. This evolution was not followed by the acquisition of modern technologies. The economic obstacles always present in the Institute's work have hampered it. To alleviate this situation, the personnel of the Institute have profited from the technologies available in other institutions. This strategy has kept them updated, allowing them to obtain advanced results, comparable with the highest international standards.

Síndrome del niño maltratado: aspectos médico-legales

El maltrato infantil constituye un problema de profundas repercusiones psicológicas, sociales, éticas, jurídicas y médicas. En el presente trabajo se realiza una revisión histórica, conceptual y médica del problema.

Child abuse is a problem with serious psychological, social, ethic, legal and medical repercussions. In this paper an historical, conceptual and medical review of the problem is performed.

La antropología forense al servicio de la justicia y la historia: las fosas de la Guerra Civil

La antropología forense tiene por objeto tanto la identificación del individuo, como la determinación de la causa y circunstancias de la muerte. En este sentido, la antropología forense es esencial para la recuperación de los restos de personas desaparecidas y que fueron enterrados en fosas comunes durante la Guerra Civil y la dictadura franquista, para su posterior retorno a los familiares. En este trabajo se presentan los resultados de la intervención llevada a cabo en la fosa de Gurb, en la que fueron enterrados cuatro soldados republicanos vecinos de Gavà y cuyos familiares habían solicitado su exhumación. El trabajo multidisciplinar llevado a cabo permitió: 1) recuperar toda la información ante mortem disponible en relación a la fosa y los desaparecidos, 2) recuperar mediante metodología arqueológica y directrices antropológico-forenses los restos de los 13 individuos enterrados en la fosa, y 3) analizar los restos en el laboratorio a través de técnicas antropológicas, forenses, moleculares y de superposición craneofacial. Los resultados permitieron tanto la identificación de las cuatro personas buscadas, como la determinación de las causas y circunstancias de su muerte, relacionadas todas ellas con heridas por arma de fuego, acaecidas en un contexto de batalla.

Forensic Anthropology seeks both to identify the individual, such as determining the cause and circumstances of death. In this sense, forensic anthropology is essential for recovery remains of missing persons who were buried in mass graves during the Spanish Civil War and Franco's dictatorship, for subsequent return to their families. This paper presents the results of work done at the grave of Gurb, where Republican soldiers were buried; four families of Gavà had applied for exhumation of their relatives buried in it. The multidisciplinary work carried out allowed us: 1) to retrieve all available ante mortem information regarding the pit and the missing persons, 2) to recover the remains of 13 individuals buried in the grave by archaeological methods and forensic-anthropological guidelines, and 3) to analyze their remains in the laboratory through anthropological, forensics, molecular and craniofacial superimposition techniques. The results allowed both the identification of the four wanted persons, such as determining the causes and circumstances of his death, in all cases due to battle related trauma, specifically firearm injuries.

El sistema de apoyo internacional para la gestión forense de cadáveres en situaciones de desastre: La experiencia de Haití, 2010

Se presenta la experiencia de un grupo de expertos del Instituto de Medicina Legal y Ciencias Forenses de Panamá que acudió a la capital de Haití para ofrecer su apoyo en el manejo de cadáveres del gran terremoto ocurrido el 12 de enero de 2010. Al sistema forense del país afectado le corresponde el primer nivel de coordinación, del cual dependerá la aplicación de los principios forenses desarrollados a nivel internacional para este tipo de situaciones. Se plantea la necesidad de fortalecer las estructuras forenses nacionales y la implementación de las resoluciones aprobadas en el seno de la Red Iberoamericana de Institutos Nacionales de Medicina Legal y Ciencias Forenses.

In this paper, we present the experience of a group of experts from the Institute of Legal Medicine and Forensic Sciences of Panama, who went to Haiti to offer theirs support in the management of corpses of the great earthquake occurred in January 12th 2010. The forensic system of the country affected is the first level of coordination being responsible for the application of forensic principles developed internationally for such situations. The need to strengthen national forensic structures and the implementation of the resolutions adopted at the Latin American Network of National Institutes of Legal Medicine and Forensic Sciences are discussed.

Tratamiento ambulatorio involuntario de carácter civil: Una revisión

En este artículo se analiza el tratamiento ambulatorio involuntario (TAI) en España. También hacemos un breve repaso de él en el derecho internacional. En España no hay una legislación explícita del TAI, pero en el año 2004 el grupo parlamentario CIU (Convergencia i Unió) propuso una modificación del articulo 763 de la Ley de Enjuiciamiento Civil para autorizar el TAI. Surgió así uno de los temas más controvertidos sobre la salud mental de los últimos años estando aún sin resolver. Hay tres posiciones sobre el TAI: aquellos que argumentan a favor, los que argumentan en contra y los que consideran que no es necesaria una nueva legislación. Muchos profesionales esperan que el Tratamiento Asertivo Comunitario (TAC) minimice el denominado "síndrome de puerta giratoria". En España, el Sistema Nacional de Salud recomendó en el año 2006 este tratamiento.

In this article, the Involuntary Outpatient Treatment (IOT) in Spain is analized. Also we briefly summarize the international law about it. In Spain there is not explicit legislation about OIT, but in 2004 the Parliamentary Group of CIU (Convergencia i Unió) proposed a modification of the article 763 of the Law of Civil Judgement to explicitly authorising the OIT. This arose one of the most controversial issues in mental health in the last years and nowadays it is not yet solved. There are three positions about de OIT: Those who argument for OIT, those who argument against, and those others who consider unnecessary new legislation. Many professionals hope that Assertive Community Treatment minimize the so-called "revolving door syndrome". This treatment was recommended in 2006 by The National Health System in Spain.

Evaluación médico-legal del abuso sexual infantil: Revisión y actualización

El diagnóstico de abuso sexual de niñas y niños casi siempre es un difícil desafío para el médico forense. En la mayoría de los casos el agresor es un familiar o una persona muy allegada y, en las edades más tempranas, casi nunca existe penetración anal o vaginal. Estas características determinan que los hallazgos periciales difieran complemente de los que se encuentran en las víctimas adultas de agresiones sexuales. Es necesario conocer la sensibilidad y especificidad de los hallazgos capaces de asociarse con abuso sexual, y la manera de evitar pasar por alto los casos reales o formular diagnósticos erróneos, ya que ambas situaciones generan un considerable daño a las niñas, niños y sus familias. Especialmente se debe relativizar la importancia de un examen genital y anal negativo, a la vez que se debe ser prudente al atribuir al abuso sexual los hallazgos anormales genitales o anales. Se jerarquiza el valor de la entrevista a la presunta víctima y la necesidad de que se lleve a cabo bajo estándares mínimos. En esta puesta al día se discute el valor diagnóstico de los signos y síntomas atribuibles a abuso sexual y se concluye con la formulación de diez reglas de aplicación general para el trabajo médico-legal en la materia.

Diagnosing child sexual abuse is usually a hard challenge for Forensic Doctors. In most cases, the sex offender is a relative or somebody who is really close to the victim, and at early ages there is seldom any anal or vaginal intercourse. As a result, findings in these cases are completely different from the once found in adult victims who suffered from sexual attacks. We need to learn about the sensitivity and specificity of findings that may be associated with child sexual abuse, in order to avoid ignoring real cases or perform mistaken diagnosis, since both situations cause significant harm to the boy, the girl and their families. We specially need to understand the low importance of a negative anal/genital exam and, at the same time, consider we face a case of abuse whenever abnormal anal or genital findings are present. We emphasize on the value of interviewing the alleged victim, and the need for it to be carried out according to minimum standards. The present article comprises the diagnostic value of child sexual abuse signs and symptoms and as a conclusion suggests ten rules to be generally applied in medico-legal work in the field.

Estudio de la rigidez cadavérica que presenta la Síndone de Turín

En el estudio médico forense de la imagen sindónica llama la atención la intensa rigidez que se aprecia en la imagen corporal del Hombre de la Síndone. En este trabajo se estudia este fenómeno cadavérico y los posibles factores condicionantes que han podido modificar su normal evolución. Por otro lado, aprovechando la circunstancia de que esta rigidez se rompió y recuperó en hombros y brazos, se trata de determinar cronológicamente en que momento de la muerte se pudo producir tan sorprendente imagen.

In the forensic study of the sindonic image it is necessary to pay attention to the intense rigidity that is observed in the corporal image of the Man of the Shroud. In this paper, this cadaveric phenomenon is analyzed and the possible conditioning factors which could have modified its normal evolution. Furthermore, taking into account the circumstance that this rigidity was broken and then recovered in shoulders and arms, we try to determine chronologically in which moment of the death this surprising image could be produced.