Pediatría Atención Primaria

Presentation

Normal pubertal development: Precocious puberty

La pubertad es el período final del crecimiento y maduración del niño en el que se alcanza la talla final y la madurez psicosocial y reproductiva. Se inicia en el sistema nervioso central por factores neuroendocrinos que activan el eje hipotálamo-hipofisario-gonadal y sus mecanismos reguladores. Estos factores actúan bajo control genético e influencia ambiental. La pubertad precoz se define como la aparición progresiva de signos puberales a una edad por debajo de 2,5 DS de la media para una población determinada. Puede ser dependiente de gonadotropinas (central) o independiente de gonadotropinas (periférica). La mayoría de los casos son de origen idiopático, aunque también puede estar causada por enfermedades orgánicas de severidad variable. Por la repercusión desfavorable que tiene en la maduración del niño se recomienda tratar adecuadamente.

Puberty refers to the final stage of children's growth and development in which adult height, reproductive and psychosocial maturity are reached. It is initiated in the central nervous system by neuroendocrine factors (under genetic control and environmental influence) that activate the hypothalamic- pituitary-gonadal axis and its regulatory mechanisms. Precocious puberty is defined as the progressive onset of pubertal signs at an age more than 2.5 SD below the mean of a population. It may be gonadotropin-dependent (central) or gonadotropin-independent (peripheral). Most of the cases are idiopathic, but occasionally the cause may be an underlying organic disease with variable severity. Treatment is recommended because of the negative effects it may have on the child's development.

Pubarche, Adrenarche, Hirsutism

La pubarquia precoz es motivo frecuente de consulta en Endocrinología pediátrica. Es más frecuente en niñas y su presencia no implica necesariamente el inicio de la pubertad. La adrenarquia es la causa más frecuente de pubarquia precoz y se debe al aumento de la producción de andrógenos por la maduración fisiológica de la glándula suprarrenal. Exige una valoración clínica adecuada para descartar patología, como la hiperplasia suprarrenal forma tardía. Estudios recientes demuestran que las niñas con pubarquia prematura, en particular con antecedente de bajo peso al nacer, tienen mayor riesgo de presentar, en la etapa puberal y postpuberal, hirsutismo y alteraciones menstruales, manifestaciones clínicas del síndrome de ovario poliquístico (SOP) debido al hiperandrogenismo. En estos casos el tratamiento se basa en la utilización de anticonceptivos durante al menos 6 meses, añadiendo un antiandrógeno si la respuesta es escasa, y el empleo de técnicas de cosmética dependiendo de cada paciente.

Premature pubarche is one of the chief complaints in paediatric endocrinology. It appears to be more common in girls, and seems to be unrelated to the pubertal maturation. Adrenarche is the most common cause of premature pubarche due to a maturational in-crease in adrenal androgen production. A carefully exam should be performed to exclude other causes of premature pubarche as non classic congenital adrenal hyperplasia. Recently, longitudinal studies have showed that girls with premature pubarche, particulary those small for gestational age, went on to develop oligomenorrhea, and hirsutism, during puberty, all criteria for polycystic ovary syndrome (PCOS). Treatment for these cases include oral contraceptives, adding antiandrogens if the response is suboptimal after 6 months, and hair removal therapy.

Dilemas in the diagnosis and treatment of short stature

Una separación clara entre una talla normal y una talla baja es difícil de establecer. Se consideran tallas altas las situadas entre + 2 desviaciones estándar (DE) para la edad, sexo y grupo étnico y tallas bajas las que se encuentran por debajo de 2 DE, que corresponde aproximadamente al P3 de las curvas de referencia. Se distinguen dos grupos: talla baja normal, en el que están incluidos los niños con talla baja familiar, con retraso constitucional del crecimiento y desarrollo o con retraso de la pubertad; y talla baja secundaria a una causa patológica. Para el diagnóstico es necesario realizar historia clínica, exploración física, valorar el grado de maduración realizando la determinación de la edad ósea y el pronóstico de talla, analítica general, anticuerpos antitransglutaminasa A, hormonas tiroideas, factores de crecimiento (IGF-1 e IGFBP-3), si es necesario se realizará un estudio de la secreción de hormona de crecimiento (normal > 10 ng/ml), cortisol libre urinario, resonancia magnética nuclear craneal de la zona hipotálamo-hipofisaria (hipoplasia de la adenohipófisis con o sin sección del tallo hipofisario, la neurohipófisis ectópica y la silla turca vacía), cariotipo, y/o estudios de genética molecular. El tratamiento de la talla baja secundaria a una patología específica será el de esa patología cuando sea posible. Actualmente las indicaciones de tratamiento de talla baja con hormona de crecimiento autorizadas en España son el déficit de hormona de crecimiento, el síndrome de Turner, la insuficiencia renal crónica, el síndrome de Prader Willi, el crecimiento intrauterino retardado y la alteración del gen SHOX.

A clear separation between a normal height and a short stature is difficult to establish. High height is considered between + 2 standard deviations (SD) for age, sex and ethnic group and short stature is considered below 2 SD, which approximately corresponds to P3 of the reference growth charts. There are two groups: normal short stature in which are included children with familiar short stature, with constitutional delay in growth and development or with delayed puberty and short stature secondary to a pathologic condition. For the diagnosis is necessary to perform clinical history and physical examination, to assess the degree of maturation making identification of the bone age and the prediction of adult height, general analysis, antitransglutaminase A antibodies, thyroid hormones and growth factors (IGF-1 and IGFBP-3). When appropriate, a study of the secretion of growth hormone (normal > 10 ng/ml), urinary free cortisol, cranial magnetic resonance imaging of the hypothalamic-pituitary area (hypoplasia of the adenohypophysis with or without section of the pituitary stalk, ectopic neurohypophysis and the empty "sella turcica"), karyotype, and / or molecular genetic studies will be made. The treatment of short stature secondary to a specific pathologic condition will be that of the condition whenever that is possible. At present the indications for treatment of short stature with growth hormone approved in Spain are the growth hormone deficiency, Turner syndrome, chronic renal failure, Prader Willi syndrome, small for gestational age and alteration of the gene Shox.

Frequent thyroid disfunctions in childhood

La aparición de alteraciones de la función tiroidea en los niños es muy frecuente. Parece que hay datos suficientes para asegurar que el seguimiento de las hormonas tiroideas, al menos durante la infancia, es muy útil para evitar posibles problemas a largo plazo. Por tanto, cualquier beneficio potencial sería mayor que los posibles efectos dañinos. En los controles de salud de los niños, siempre debe investigarse la presencia de signos de sospecha de disfunción endocrinológica. En esta especialidad tan vinculada a los procesos de crecimiento y desarrollo, donde los signos de casi todas sus patologías son muy discretos en su comienzo, debe agudizarse al máximo la observación, ya que es importante el diagnóstico precoz para que los tratamientos resulten eficaces y puedan evitar las secuelas de la enfermedad. Solo si se investiga, la mayoría de las enfermedades endocrinológicas pueden ser descubiertas tempranamente. Únicamente el pediatra puede contribuir al diagnóstico precoz. La interpretación de normalidad/anormalidad del proceso de crecimiento y desarrollo del niño, es una herramienta de gran utilidad durante la infancia. En la etapa de estudio, así como en la de tratamiento, una vez confirmada la enfermedad, el pediatra debe integrar el equipo ampliado de atención del niño. El pediatra por su parte, en estrecha comunicación con el grupo especializado, conducirá a la familia y al paciente en su nueva condición de enfermo crónico.

The appearance of alterations of the thyroid function in children is very frequent. It seems that there are sufficient data to assure that the control of thyroid function during childhood is at least very useful in order to avoid possible problems in the long-term development. Therefore, any potential benefit would be greater than the possible harmful effects. In the controls of the well child, the signs of suspicion of endocrinologic disfunción must be investigated always. In the processes of growth and development, where the signs of almost all their impairments are very discreet in their beginning, the observation must become thorough since early diagnosis is important for the treatments to be effective and to be able to avoid the sequels of the disease. Pediatricians have an important contribution to the early diagnosis. The interpretation of normality/abnormality of the process of growth and development of the infant, is a very useful tool during childhood. In the stage of study as well as in the treatment, pediatricians must integrate the extended team of childcare. Pediatricians will lead the family and the patient in its new condition of chronic patient.

Type 1 diabetes: the pediatrician and new treatments

La mejora del control glucémico en los pacientes con diabetes mellitus tipo 1 reduce el riesgo de complicaciones vasculares a largo plazo, incluso en la edad pediátrica, sobre todo cuando se realiza un tratamiento intensivo con múltiples dosis de insulina o con sistemas de infusión subcutánea continua de insulina (bombas). A cualquier edad el objetivo debe ser realizar una sustitución insulínica lo más fisiológica posible, intentando conseguir controles glucémicos óptimos. Sin embargo, las insulinas tradicionales presentan ciertas limitaciones clínicas que han llevado al desarrollo de nuevos análogos de insulina, de acción rápida y prolongada, que han permitido cierta mejoría en el cuidado de la diabetes.

Improvements in glycemic control, particularly when provided by intensive insulin treatment with multiple daily inyections or pump therapy, reduce the risks of vascular complications, also in younger children. In all age-groups, as close to physiological insulin replacement as possible and optimal glycemic control must be the aim. But the fact that the traditional insulins have certain clinical limitations has led to the development of new analogues, rapid and long acting. These insulins represent some improvement in the care of diabetes.

The diabetic patients care: something more than insulines

El manejo de la diabetes tipo 1 en la infancia y adolescencia ha evolucionado en los últimos años, como consecuencia de la intensificación del tratamiento insulínico y la aceptación de nuevos objetivos en el tratamiento. La nutrición y el ejercicio se consideran elementos básicos para el control glucémico, y el autocontrol es la clave para una terapia exitosa. Para conseguir un manejo adecuado de la enfermedad es esencial una educación diabetológica apropiada, así como una motivación continua. El pediatra de Atención Primaria puede ayudar a los pacientes y sus familias en estos aspectos, y jugar un papel esencial en la detección precoz de la enfermedad. Asimismo, el personal de Atención Primaria debe estar preparado para hacer frente a situaciones comunes en la vida del pacientes con diabetes como las hipoglucemias y las infecciones, y prestar atención a los aspectos psicológicos en el cuidado de los pacientes y sus familias.

Management of type 1 diabetes in infancy and childhood has evolved in the recent years, due to the intensification of treatment and the recognition of new targets in childhood diabetes' treatment. Dietary management and exercise remain critical components in blood glucose regulation, and monitoring of glycemic control is the key to a successful outcome. Self-management education and continuous motivation are essential to manage the disease. The Primary Care paediatrician provides a strong aid to support the patient and his family in these issues, and can play a major role in early detection. Furthermore, primary care professionals should be able to manage situations as hypoglycaemia and infections, and must pay attention to the psychological care of these patients and their families.

Obesity

La prevalencia está aumentando de forma alarmante en todo el mundo y en todas las edades. Las complicaciones aparecen cada vez antes, son ya visibles en niños y adolescentes: problemas psicológicos, de adaptación social, ortopédicos, hiperlipidemia, hipertensión, apneas del sueño... La obesidad infantil es el principal factor de riesgo para el desarrollo de obesidad en el adulto, que se asocia a un mayor número de factores de riesgo cardiovascular y a la disminución de la esperanza de vida. Aunque existen factores genéticos, el aumento de la obesidad está claramente unido al cambio del estilo de vida (mayor ingesta calórica y menor actividad física). El tratamiento es difícil, requiere de una estrategia multidisciplinaria actuando sobre el paciente y su entorno (familia). Por este motivo es clave la prevención primaria estimulando un estilo de vida saludable.

Obesity prevalence is an increasing and alarming problem in the whole world and at all ages. Important consequences are coming earlier and they are visible in childhood and adolescence: Psychological problems, social acceptance, orthopaedic problems, high level of lipids, hypertension, sleep apnoeas... Children's obesity is the main risk factor for adult obesity, what is related to more cardiovascular risk factors and to a decrease in life expectancy. Although there are genetics factors, the rise of obesity is eventually in relation with life stile (more food calories intake and less practice of physical activity). Treatment is difficult. It is mandatory a multidisciplinary strategy effort toward patients and their families. Primary prevention is a key factor through encouraging a healthy life style.

Metabolic syndrome

La obesidad infantil es el principal factor de riesgo de obesidad en el adulto, así como de síndrome metabólico, diabetes mellitus tipo 2 y del desarrollo de enfermedades cardiovasculares, que reducen la calidad y duración de la vida. El síndrome metabólico es un diagnóstico clínico que identifica una población con elevado riesgo cardiovascular. La resistencia a la insulina parece ser el vínculo común y el factor promotor de la cascada de disturbios metabólicos, modulados por factores genéticos y ambientales. El síndrome metabólico puede demostrarse en la edad pediátrica, pero actualmente no existen criterios claramente definidos. Los criterios de la International Diabetes Federation (IDF) para niños y adolescentes son los más utilizados, por su fácil manejo; la medida de la cintura es el principal componente. Se necesita una definición internacional para poder comparar los resultados de los diferentes estudios, y, hasta que no ocurra, no se debe diagnosticar por debajo de los 10 años.

Children's obesity is the main risk factor for adult obesity, as well as for the metabolic syndrome, type 2 diabetes mellitus and cardiovascular diseases, which reduce life quality and expectancy. The metabolic syndrome is a clinical diagnosis that identifies a population that has high risk of cardiovascular diseases. Insulin resistance appears as the common link and the trigger factor of metabolic impairments, modulated by genetic and environmental circumstances. The metabolic syndrome can be found in children, but at present it isn't clearly defined. The International Diabetes Federation's (IDF) criteria for children and adolescents are used the most because of their easy management; waist measurement is its principal component. An international definition is needed to be able to compare different studies, and until this isn't accomplished, it shouldn't be diagnosed in children less than 10 years.