Revista Clínica de Medicina de Familia

Health and social reality of rare diseases in Spain

Suitability of inhaled therapy in patients diagnosed with chronic obstructive pulmonary disease (COPD)

Objetivo: Valorar la adecuación a las guías clínicas (GOLD) del tratamiento por vía inhalada de los pacientes diagnosticados de Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC). Diseño del estudio: Estudio observacional transversal de indicación-prescripción. Emplazamiento: Atención Primaria en la provincia de Orense. Participantes: Todos los casos de EPOC incluidos en el registro de pacientes crónicos de 28 cupos de 9 Centros de Salud de la provincia de Orense. Mediciones principales: Se determinó: edad, sexo, datos espirométricos, adecuación diagnóstica según resultados espirométricos y tratamiento farmacológico por vía inhalada (anticolinérgicos de larga duración, corticoides inhalados, beta-2 de larga duración y beta-2 de corta duración). Resultados: Eran varones 297 (77,7%) casos, con una media de edad de 77,0 (DE 11,0) años. El índice VEF1/CVF estaba registrado en 174 (45,5%) pacientes, siendo menor de 0,7 en 138 casos (36,1%), y figurando el VEF1 en 125 casos (90,6%). Fueron clasificados como Graves o Muy graves 71 pacientes (56,8%). El tratamiento era conforme a las recomendaciones en el 26,4% de los casos. En el 19,2% era incorrecto por defecto y en el 54,4% por exceso de medicación, relacionado fundamentalmente con el uso de corticoides inhalados, que estaban correctamente indicados en el 9% de los casos. No existían diferencias en el uso de fármacos en asociación en función de la gravedad de la EPOC. Conclusiones: En la terapia de la EPOC con fármacos inhalados existe una baja adecuación a los criterios recomendados en las principales guías de práctica clínica, sobre todo en el uso de corticoides.

Objective: To assess the compliance of inhaled therapy in patients diagnosed with chronic obstructive lung disease to clinical guidelines (GOLD). Design: Indication/prescription cross-sectional observational study. Location: Primary care in the province of Orense. Participants: All cases of COPD included in the register for 28 chronic patients in 9 health centres in the province of Orense. Main Surveyed Data. The following were determined: age, sex, spirometric data, adjustment of diagnosis based on spirometric results, and inhaled drug therapy (long-acting anticholinergics, inhaled corticosteroids, long-acting beta-2 and short-acting beta-2). Results: 297 cases (77.7%) were male, with an average age of 77.0 years. The FEV1/ FVC ratio was registered in 174 (45.5%) patients. It was lower than 0.7 in 138 cases (36.1%) and FEV1 appeared in 125 cases (90.6%). 71 patients (56.8%) were classified as severe or very severe. The treatment was in accordance with recommendations in 26,4% of the cases. In 19.2% it was incorrect by default and in 54.4%, through over-medication, related primarily to the use of inhaled corticosteroids, which were correctly indicated in 9% of cases. There were no differences in the use of associated drugs based on the severity of the COPD. Conclusions: In COPD therapy with inhaled drugs, there is a low level of compliance with criteria recommended in the main clinical practice guidelines, especially regarding the use of corticosteroids.

Pre-conception consultation in the Toledo healthcare area

Objetivo. Conocer el porcentaje de mujeres que han realizado consulta preconcepcional (CPC), los motivos de dicha consulta y las intervenciones realizadas. Diseño. Estudio observacional descriptivo, basado en entrevistas personales. Emplazamiento. Atención Primaria. Participantes. 465 mujeres con embarazo a término en los últimos doce meses. Mediciones principales. Realización de CPC, motivos, profesionales consultados, consulta privada o pública y actividades realizadas (exploración física, ginecológica, pruebas de laboratorio, citología, estudio genético, vacunaciones, consejo sanitario, quimioprofilaxis). Resultados. El 69,2% de los embarazos fue planificado. El 23,9% de las entrevistadas realizó CPC (IC95% 20,0-27,7). La CPC fue más frecuente en primíparas, mayores de 30 años, españolas y universitarias (p<0,05). El motivo más habitual de CPC fue la prevención de problemas (40,8%). El 63,1% utilizó el sistema público, el 31,1% la privada y el 5,8% ambos. El profesional más consultado fue el médico de familia (60,2%). Las actividades más frecuentemente realizadas fueron: quimioprofilaxis (94,2%), consejo sanitario (82,5%), analítica (68,9%), citología (66,0%), exploración física (55,3%) y ginecológica (44,7%). Sólo hubo un 9,7% de vacunaciones. Existen diferencias entre las actividades realizadas en el sistema público y la medicina privada. Conclusiones. El porcentaje de embarazos planificados es mayor de lo esperado, al igual que el de mujeres que realizaron CPC, probablemente por una mayor concienciación de la mujer.Los motivos son básicamente preventivos, por encima de la existencia de factores de riesgo o enfermedades crónicas. Hay un uso importante de la medicina privada. No existe una actuación homogénea en las actividades realizadas. Tanto la quimioprofilaxis como las vacunaciones son en general bajas.

Objective: Ascertain the percentage of women who have made a pre-conception consultation, the reasons for the consultation and interventions carried out. Design: Observational descriptive-type study based on personal interviews. Location: Primary healthcare. Participants: 465 women with term pregnancies in the last twelve months. Main Surveyed Data: Having pre-conception consultation (PCC), reasons, professionals consulted, private or public practice, activities carried out (physical or gynaecological examination, laboratory tests, pap smear, genetic study, vaccinations, healthcare advice, chemoprophylaxis) Results: 69.2% of pregnancies were planned. 23.9% of those interviewed made a pre-conception consultation (IC95% 20.0-27.7). PCC was most frequent in first-time mothers over 30 years old, of Spanish nationality and with a university degree (p<0.05). The most common reason for a PCC was the prevention of problems (40.8%). 63.1% used public health services, 31.1% private health and 5.8%, both. The most consulted professional was the family doctor (60.2%). The most frequent activities were: chemoprophylaxis (94.2%), healthcare advice (82.5%), analysis (68.9%), pap smear (66.0%), physical examination (55.3%) and gynaecological examination (44.7%). Vaccinations represented only 9.7%. There are differences between activities carried out in public and private health practices. Conclusions: The percentage of planned pregnancies is higher than expected, as was the number of women having PCC, probably due to a greater awareness. The reasons are basically preventive, above the existence of risk factors or chronic illness. There is considerable use of private medicine. There is no unified procedure in activities carried out. Both chemoprophylaxis and vaccination are low.

Factors associated with clinical symptomatology of fear and anxiety in dental patients

Objetivo: Estimar el grado de asociación entre factores asociados a sintomatología clínica de miedo y ansiedad dental en pacientes adultos de la Facultad de Odontología de la Universidad de Cartagena de Indias (Colombia). Diseño del estudio: Estudio observacional transversal. Emplazamiento: Facultad de Odontología de la Universidad de Cartagena de Indias (Colombia). Participantes: 460 pacientes adultos seleccionados por muestreo aleatorio simple. Mediciones principales: Se utilizó un instrumento que incluyó factores socio-demográficos y conductuales, y los cuestionarios de cribado: Escala de Goldberg, Kleinknecht´s Dental Fear Survey (DFS) y Short Version Dental Anxiety Scale (SDAI). Los datos fueron analizados a partir de proporciones, asumiendo intervalos de confianza del 95%, razones de disparidad (Odds ratio) y regresión logística, utilizando el programa STATA versión 10.0 ®. Resultados: La prevalencia de sintomatología clínica de miedo y ansiedad dental fue 77,1% (IC 95% 73,3-81) y 62,8% (IC 95% 58,3-67,2) respectivamente. Se presentó asociación estadísticamente significativa del miedo dental con el sexo femenino (OR=1,9; IC95% 1,2 - 2,9) y la experiencia traumática previa en la consulta odontológica (OR=3,2; IC95% 1,73 - 6,28) y de la ansiedad en la consulta odontológica con el sexo femenino (OR=2; IC95% 1,3-2,9), la experiencia traumática previa en la consulta odontológica (OR=2,2; IC95% 1,4-3,6), influencia negativa de los familiares (OR=1,5; IC95% 1,07-2,2), percepción del paciente acerca de su salud oral (OR= 1,5; IC95% 1,04-2,2), y el miedo en la consulta odontológica (OR=39,8 IC95% 19,2- 82,5). Conclusiones: La prevalencia de miedo y ansiedad dental en los sujetos fue alta; el sexo femenino, la influencia negativa de familiares y las experiencias traumáticas previas en la consulta odontológica son factores de riesgo para la aparición de miedo y ansiedad en la consulta odontológica.

Objective: Estimate the degree of association between factors associated with clinical symptomatology of fear and anxiety in adult patients at the Faculty of Dentistry of the university of Cartagena de Indias (Colombia). Design: Cross sectional observational study. Location: Faculty of Dentistry of the university of Cartagena de Indias (Colombia). Participants: 460 adult patients selected by simple random sampling. Main Surveyed Data: An instrument which included socio-demographic and behavioural factors was used and a screening questionnaire: Goldberg scale, Kleinknecht's Dental Fear Survey (DFS) and Short Version Dental Anxiety Scale (SDAI). Data were analysed based on proportions, assuming a 95% confidence interval, odds ratio and logistic regression, using the STATA programme version 10.0 ®. Results: The prevalence of clinical symptomatology of fear and dental anxiety was 77.1% (IC 95% 73.3-81) and 62.8% (IC 95% 58.3-67.2) respectively. Statistically significant dental fear associated with the female sex was recorded (OR=1.9; IC95% 1.2-2.9) and previous traumatic experience in the dental surgery (OR=3.2; IC95% 1.73-6.28) and anxiety in the dental surgery with the female sex (OR=2; IC95% 1.3-2.9), previous traumatic experience in the dental surgery (OR=2.2; IC95% 1.4-3.6), negative influence from members of the family (OR=1.5; IC95% 1.07-2.2), patient's perception of dental health (OR= 1.5; IC95% 1.04-2.2), and fear in the dental surgery (OR=39.8 IC95% 19.2- 82.5). Conclusions: Prevalence of dental fear and anxiety in the subjects was high; the female sex, negative influence from members of the family and previous traumatic experiences in the dental surgery are risk factors causing fear and anxiety in the dental surgery

Mothers' knowledge of diarrhoea and its prevention in a human settlement in the province of Ica, Peru

Objetivo: Determinar el nivel de conocimiento de las madres sobre la diarrea y su prevención en un asentamiento humano de la provincia de Ica, Perú. Diseño: Estudio observacional, descriptivo de corte transversal. Emplazamiento: Asentamiento humano "El Huarango", ubicado a 2 km de la ciudad de Ica, población en extrema pobreza como producto de un desastre natural. Participantes: 82 madres de niños menores de 5 años. Mediciones principales: Se evaluó el nivel de conocimiento sobre la diarrea y su prevención a través de un cuestionario elaborado por expertos en el tema y validado en la misma población, previo a su aplicación. Resultados: Se entrevistaron a 82 madres, el promedio de edad fue de 29 años (con una mínima de 15 y una máxima de 49). El 58,5% de las madres fueron convivientes, el 73,1% solo se dedicaban a los quehaceres domésticos (ama de casa), alrededor del 7% tenían estudios superiores culminados y solo el 6% de las viviendas contaban con el servicio de desagüe. Sobre los conocimientos y prevención de la diarrea, el 76% conoció el significado de la palabra diarrea, el 53% creyeron que los parásitos son la principal causa, el 53% prefirió usar el suero de rehidratación oral (SRO) como principal medida de tratamiento, aunque un 23% admitió que le daría antibióticos, el 67% acudiría al centro de salud, mientras que un 24% lo haría al curandero. Conclusiones: El conocimiento general de las madres sobre el manejo de la diarrea, es regular, persiste la creencia de que se debe de prohibir la lactancia materna, de que los parásitos son principal causa y que se debe usar antibióticos como parte de un tratamiento adecuado.

Objective: To determine mothers' knowledge of diarrhoea and its prevention in a human settlement in the province of Ica, Peru Design: Cross sectional observational descriptive-type study Location: "El Huarango" human settlement situated 2 km from the city of Ica, a city in a situation of extreme poverty caused by a natural disaster. Participants: 82 mothers of children under 5 years of age. Main Surveyed Data: Knowledge of diarrhoea and its prevention was assessed via a questionnaire prepared by experts in the subject and validated by the population, prior to implementation. Results: 82 mothers were interviewed. Their average age was 29 (with a minimum age of 15 and a maximum of 49). 58.8% of the mothers were live-in partners, 73.1% were housekeepers, approximately 7% had completed higher eduction and only 6% of the dwellings had drainage systems. With regard to knowledge and prevention of diarrhoea, 76% knew the meaning of the word diarrhoea, 53% believed parasites to be the main cause and 53% preferred to use oral rehydration solution (ORS) as the main treatment measure, although 23% admitted they would give antibiotics. 67% would go to a health centre, whereas 24% would go to a medicine man (healer). Conclusions: The mothers' general knowledge of how to deal with diarrhoea is mediocre. The belief that breastfeeding should be forbidden persists, that parasites are the main cause and that antibiotics should be used as an appropriate part of treatment.

Tackling rare diseases from the primary healthcare centre: "where there's a will, there's a way"

Durante los últimos años, la atención a los pacientes con enfermedades raras (ER) comienza a tener cierta relevancia en el día a día de la consulta del médico de familia. Como la formación en estas patologías tan heterogéneas (más de 8.000 ER, más del 80% de origen genético) es escasa en Atención Primaria, y dado que se trata de un colectivo de pacientes crónicos con necesidades especiales, se ha desarrollado una herramienta online para su manejo desde la consulta de Atención Primaria que facilite la tarea del médico de familia a la hora de atender a estos pacientes: el protocolo DICE-APER.

In recent years health care for patients with rare diseases (RD) has started to take on a certain significance in the daily routine of the family doctor's practice. Since training in such heterogeneous pathologies (more than 8,000 RD, more than 80% of genetic origin) is limited in primary care, and given that a group of chronic patients with special needs is concerned, an online tool has been developed to manage them from the primary healthcare centre to facilitate the the family doctor's task of caring for these patients: the DICE-APER protocol.

Use of feeding tubes in patients with advanced dementia: systematic review

Introducción: La aparición de disfagia es marcador de la fase final de la demencia. Estudios hasta el 2000 ponían en entredicho los objetivos que justifican la colocación de sondas de alimentación, pero ésta sigue siendo una intervención frecuente en demencias avanzadas. Objetivos: Responder a las siguientes cuestiones según la evidencia disponible: La alimentación por sonda PEG en demencias avanzadas: ¿previene aspiraciones?, ¿previene desnutrición?, ¿aumenta la supervivencia?, ¿se tratan de manera paliativa? Metodología: Revisión bibliográfica. Estudios publicados 2000-2012. Inglés y castellano. Bases de datos: Pubmed, Google Scholar, Cochrane. MeSH: Dementia, Enteral nutrition, Nutritional support, Endoscopic gastrostomy, Tube feeding, Peg, Enteral feeding, Ethics, Quality of life, Palliative care, Dysphagia y Make decisions. Resultados: 96 artículos cumplían criterios para incluir en este estudio. 24 españoles, 72 publicaciones extranjeras. Las sonda nasogástrica y sonda PEG no están indicadas en pacientes con riesgo de broncoaspiraciones; las indicadas por la ESPEN tampoco las previenen. La guía ESPEN no considera indicado usar sondas de alimentación en la última fase de la demencia; la pérdida de peso es consecuencia de la enfermedad. Estudios señalan factores que afectan negativamente a la supervivencia. La mortalidad en los primeros 30 días tras la colocación de la sonda es muy elevada. La demencia no es asumida como enfermedad terminal, provocando ambivalencia en la toma de decisiones al final de la vida. La formación en cuidados paliativos no oncológicos es muy escasa, hecho que favorece instauración de tratamientos desproporcionados. Conclusiones: La alimentación enteral en la demencia avanzada sigue siendo una intervención frecuente, no hay evidencia que establezca que la alimentación por sondas prevengan las aspiraciones, ni se logre una mejora en el estado nutricional, prevenga la desnutrición o sus consecuencias. Tampoco se logra un aumento de la supervivencia, incluso hay estudios que plantean una disminución de la supervivencia. Estos pacientes no se benefician de cuidados paliativos, porque la demencia severa tradicionalmente no ha sido considerada como enfermedad terminal, aunque muchos estudios aseguran que se lograría una mejora de la calidad de vida en la fase final de la enfermedad.

Introduction: The onset of dysphagia is a sign of the final stage of dementia. Studies up to the year 2000 called into question the objectives which justify the insertion of a feeding tube, but this continues to be a frequent intervention in advanced dementias. Objectives: To answer the following questions based on available evidence: Does feeding by PEG tubes in advanced dementia prevent aspiration? Does it prevent malnutrition? Does it increase survival rates? Are they treated palliatively? Methodology: Bibliographic research. Studies published 2000-2012. English and Spanish. Databases: Pubmed, Google Scholar, Cochrane. MeSH: Dementia, Enteral nutrition, Nutritional support, Endoscopic gastrostomy, Tube feeding, PEG, Enteral feeding, Ethics, Quality of life, Palliative care, Dysphagia and Making decisions. Results: 96 articles met criteria to be included in this study. 24 Spanish, 72 in international publications. Nasogastric and PEG tubes are not indicated in patients at risk of bronchoaspirations; neither do those indicated by ESPEN prevent them. The ESPEN guide does not consider the use of feeding tubes to be suitable in the final stage of dementia; weight loss is a consequence of the disease. Studies suggest factors which affect survival negatively. Mortality in the first 30 days after insertion of the tube is very high. Dementia is not accepted as a terminal disease, causing ambivalence in decision taking at the end of life. Training in non-oncological palliative care is very limited, a fact which can increase the establishment of disproportionate treatments. Conclusions: Enteral feeding in advanced dementia continues to be a frequent intervention; there is no evidence which establishes that tube feeding prevents aspirations, or that an improvement in nutritional status is achieved, or that it prevents malnutrition or its consequences. Neither are higher survival rates achieved; there are even studies which suggest lower survival rates. These patients are not benefited by palliative care because severe dementia has not traditionally been considered a terminal disease, despite the fact that many studies claim that a higher quality of life would be achieved in the final stage of the illness.

Merkel cell carcinoma: a case report

El Carcinoma de Células de Merkel (CCM) es un tumor inusual de rápido crecimiento y potencial metastático, que presenta una mortalidad elevada (30%) y cuya incidencia está en aumento. Principalmente afecta a las personas de avanzada edad, inmunodeprimidos e historia de fotoexposición prolongada. En el 2008 se estableció su asociación con el Poliomavirus de las células de Merkel (MCPyV) lo que ha supuesto un nuevo campo de investigación. Su manejo está en continua discusión ya que la mayoría de las guías se basan en estudios restrospectivos. Presentamos un caso de CCM en mejilla derecha, en una paciente de 85 años. Esta revisión pretende actualizar los conocimientos de este tumor poco frecuente pero muy agresivo.

The Merkel cell carcinoma (MCC) is an unusual, rapidly growing tumour and potentially metastatic, presenting a high mortality rate (30%), and whose incidence is increasing. It mainly affects people of advanced age, immunodepressed, and with a history of prolonged exposure to the sun. In 2008, an association with Merkel cell polyomavirus (MCPyV) was established, which has led to a new field of research. Its management is under continuous discussion, as most guidelines are based on retrospective studies. We report a case of MCC on the right cheek, in an 85 year old patient. The aim of this report is to update knowledge of this uncommon but very aggressive tumour.

Headache with warning signs

La cefalea es uno de los motivos más frecuentes de consulta en Atención Primaria, constituyendo cerca del 25% de las consultas neurológicas atendidas por el médico de familia. Esta entidad clínica es generalmente un síntoma benigno y sólo ocasionalmente es manifestación de una enfermedad grave (tumor, hemorragia subaracnoidea, meningitis, etc). La etiología y las manifestaciones clínicas de esta entidad nosológica son muy variadas y es capital la detección de los criterios de alarma en cuanto a instauración, su progresión y los síntomas asociados para un correcto manejo de las mismas. Los procesos odontológicos también son atendidos con mucha frecuencia en el primer nivel asistencial sanitario y muy raramente tienen complicaciones graves. Presentamos el caso de un paciente con cefalea con signos de alarma provocada por una complicación de un proceso odontológico.

Headache is one of the most frequent reasons for primary care consultations, making up around 25% of neurological consultations handled by the family doctor. This clinical condition is usually a benign symptom and is only occasionally a sign of serious illness (tumour, subarachnoid haemorrhage, meningitis etc.). The cause and clinical signs of this disease are very diverse and detection of warning signs concerning onset, progression and associated symptoms is of utmost importance in order to manage them correctly. Dental processes are also very frequently dealt with at the first level of healthcare and rarely have serious complications. We report the case of a patient with a headache and warning signs caused by a complication in a dental process.

Cervicobrachialgia: initial symptom of Pancoast syndrome

El síndrome de Pancoast está producido por un tumor en el ápex pulmonar, con extensión local al plexo braquial inferior, cadena simpática paravertebral, cuerpos vertebrales y primera, segunda y tercera costillas. La mayoría de los casos de síndrome de Pancoast son causados por el carcinoma broncogénico de células no-pequeñas, principalmente por el carcinoma escamoso, seguido del adenocarcinoma y del carcinoma de células grandes. Las lesiones en el surco superior pueden dar lugar a dolor en el hombro y el brazo, síndrome de Horner y atrofia de los músculos de la mano. Debido a la ubicación periférica del tumor, síntomas tales como la tos, hemoptisis y disnea, son poco frecuentes hasta fases más avanzadas de la enfermedad.

Pancoast syndrome is caused by a tumour in the pulmonary apex, with local spreading to the lower brachial plexus, paravertebral sympathetic chain, vertebral bodies, and first, second and third ribs. Most Pancoast syndrome cases are caused by non-small cell bronchogenic carcinoma, mainly by squamous cell carcinoma, followed by adenocarcinoma and large cell carcinoma. Lesions in the superior pulmonary sulcus can give rise to shoulder and arm pain, Horner syndrome and muscle atrophy of the hand. Owing to the peripheral location of the tumour, symptoms such as coughing, hemoptysis and dyspnoea are uncommon until more advanced stages of the illness.

A family with Wolfram syndrome

El Síndrome de Wolfram o DIDMOAD es una compleja entidad cuyos principales componentes son diabetes mellitus, diabetes insípida, atrofia óptica y sordera. Además se suelen asociar otras alteraciones en frecuencia variable. Es una patología considerada rara por su baja prevalencia y sus repercusiones psicosociales. Se manifiesta durante la infancia siendo de carácter degenerativo y progresivo. Se asocia generalmente a trasmisión autosómica recesiva. Como ejemplo de este síndrome presentamos el caso de una familia compuesta por tres hermanos afectos.

Wolfram syndrome or DIDMOAD is a complex condition whose main components are diabetes mellitus, diabetes insipidus, optic atrophy and deafness. Other problems are also associated with varying frequency. It is a pathology which is considered to be rare due to its low prevalence and psycho-social repercussions. It occurs during childhood and is degenerative and progressive. It is generally associated with autosomal recessive transmission. As an example of this syndrome, we report the case of a family of three affected siblings.

Acute renal infarction

El infarto renal es una causa infrecuente de dolor abdominal. Se debe sospechar en todo paciente con antecedentes de arritmias cardíacas o enfermedad valvular que acudan al servicio de urgencias por dolor abdominal agudo y que además presenten elevación de la lactato-deshidrogenasa (LDH) y alteración en el sedimento urinario. En todos estos casos el procedimiento diagnóstico de elección es la tomografía axial computerizada (TAC) abdominal con contraste. Presentamos el caso clínico de una mujer de 78 años con fibrilación auricular (FA) permanente con niveles infraterapéuticos de acenocumarol y antecedente de una isquemia arterial aguda en miembro inferior que acudió al servicio de urgencias por dolor abdominal.

Renal infarction is a frequent cause of stomach pain. It should be suspected in all patients with with a history of cardiac arrhythmias or heart valve disease going to the casualty department (emergency room) for acute stomach pain and who also show signs of lactate elevation - dehyrogenase (LDH) and urine sediment disorder. In all these cases, the diagnostic procedure of choice is abdominal computerized tomography (CT) with contrast. We report the clinical case of a 78 year old woman with permanent atrial fibrillation (AF) with infra-therapeutic levels of acenocoumarol and history of a lower limb arterial ischaemia who went to the casualty department because of stomach pain.

Family health at the service of dentistry

Usefulness of occupational therapy and a multidisciplinary approach to fibromyalgia