FRAILE GOMEZ, Pilar; GARCIA-COSMES, P.; CORBACHO BECERRA, L.    TABERNERO ROMO, J.M.. Análisis clínico de una población con poliquistosis renal autosómica dominante. []. , 30, 1, pp.87-94. ISSN 1989-2284.

^les^aLa poliquistosis renal autosómica dominante es una enfermedad hereditaria multiorgánica, responsable del 7-10% de los casos de insuficiencia renal crónica terminal que precisan tratamiento renal sustitutivo, causada por mutaciones en los genes PKD1 y PKD2. El diagnóstico de esta enfermedad puede realizarse fácilmente mediante pruebas radiológicas; la ecografía constituye el método de elección, pero el diagnóstico molecular ofrece la ventaja de la detección precoz de individuos asintomáticos portadores del defecto genético. En este trabajo, presentamos los resultados del análisis clínico de 48 pacientes diagnosticados de poliquistosis renal autosómica dominante. Los objetivos de nuestro trabajo fueron analizar los principales aspectos clínicos de la enfermedad, las causas de morbimortalidad e identificar a los individuos de riesgo afectados y sus manifestaciones clínicas precoces. En nuestro estudio, la hipertensión arterial fue la manifestación inicial más frecuente (68,42%), mientras que en la evolución de la enfermedad lo fue la insuficiencia renal crónica (100%). A pesar de que la edad media del diagnóstico de la poliquistosis renal en este estudio fue menor en las mujeres, la evolución de la enfermedad fue más tórpida en los hombres, lo que determinó el inicio más precoz del tratamiento renal sustitutivo y, consecuentemente, la mayor mortalidad. En este estudio se observó una prevalencia similar de muertes de origen cardiovascular (42,1%) e infeccioso (42,1%). En resumen, nuestros resultados revelan una alta prevalencia de pacientes con poliquistosis renal diagnosticados tardíamente, lo que podría explicar la elevada morbimortalidad. Dada la alta prevalencia de insuficiencia renal crónica e insuficiencia renal crónica terminal secundaria a poliquistosis renal en nuestro estudio, el diagnóstico precoz de la poliquistosis conllevaría un mejor pronóstico en relación con un seguimiento clínico más estricto. Por tanto, al ser la hipertensión arterial la manifestación clínica más frecuente en el momento del diagnóstico, debería incluirse esta entidad nosológica en todos los casos con hipertensión arterial de etiología no filiada y, por otra parte, las complicaciones infecciosas deberían ser un signo de alerta en todo paciente con poliquistosis renal autosómica dominante.^len^aAutosomal dominant polycystic kidney disease is a multi-organic hereditary disorder. It is responsible for 7-10% of cases of end stage renal failure. It is caused by mutations in the genes PKD1 and PKD2. The diagnosis of this disease can be performed through ultrasounds, but the molecular diagnosis offers some advantages, such as the early detection of asymptomatic individuals who carry this genetic defect, in order to perform a preventive monitoring and genetic counselling. In this work, we present the results of the clinical analysis of 48 patients diagnosed with autosomal dominant polycystic kidney disease. The objectives of this work were to analyze the main clinical aspects of the disease. The average age of appearance of the first symptoms was 41.17 ± 13.41 years in women and 49.91 ± 12.52 years in men (p <0.05). Arterial hypertension was the first sign of the disease (68.42%), with more cases in men than in women (p <0.05), followed by chronic renal failure (68.29 %). The most common renal symptom during the evolution of the disease was chronic renal failure, which was present in all the patients of the study, followed by proteinuria (92.31%), end-stage renal failure (89.58%) and arterial hypertension (87.23%). In summary, our results reveal a high prevalence of patients with polycystic kidney disease who received a late diagnosis. This could possibly explain the high morbi-mortality associated to this condition. Given the high prevalence of chronic renal failure and end-stage renal failure secondary to polycystic kidney disease in our study, the early diagnostic of the disease would carry better pronostic in relation with a more strict clinical follow-up. The arterial hypertension was the most frequent clinical manifestation of the disease in our study by what this entity should be included in all the hypertense patients of unknown etiology and on the other hand, the infectious complications should be a sign of alert in every patient with polycystic kidney disease.

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