TORRA BALCELLS, R.    ARS CRIACH, E.. Diagnóstico molecular de la poliquistosis renal autosómica dominante. []. , 31, 1, pp.35-43. ISSN 1989-2284.

^les^aLa poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) es la enfermedad renal hereditaria más frecuente. Su prevalencia estimada es de 1 cada 800 personas. Los pacientes con PQRAD constituyen un 8% aproximadamente de la población en diálisis o trasplante renal. El diagnóstico de la enfermedad es radiológico y/o genético. La posibilidad de realizar un diagnóstico genético directo de la PQRAD es actualmente una realidad en nuestro país, aunque por las características del gen PKD1 no es un análisis sencillo ni económico. Debe estudiarse cada caso de forma individualizada con el fin de determinar la idoneidad de realizar un estudio genético y determinar qué tipo de estudio es el adecuado. El diagnóstico genético es de especial interés para los donantes vivos, para casos neonatales y para casos esporádicos. El diagnóstico genético permite ofrecer diagnóstico prenatal o preimplantacional en familias con casos severos de la enfermedad y también permitirá tratar la enfermedad, cuando exista un tratamiento específico, en aquellos casos dudosos que sin confirmación genética no serían candidatos a tratamiento.^len^aAutosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the commonest renal inherited disorder. Its estimated prevalence is 1 in 800 individuals. ADPKD patients constitute 8% of the population on dialysis or renal transplantation. The diagnosis of the disease can be made using radiological or genetic procedures. In Spain, we are now able to perform a direct genetic diagnosis of the disease, however it is neither an easy test nor cheap. This is why every case should be considered by means of an individualized approach to determine the appropriateness of genetic testing and to determine which genetic test is more adequate. Genetic testing in ADPKD is especially interesting for living donors, neonatal and sporadic cases. Genetic testing offers the chance to perform prenatal or preimplantation testing of embryos in families with severe disease. Also, the guarantee of a doubtless diagnosis will permit to treat sporadic cases, when treatment becomes available.

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