PECES, R. et al. Co-herencia de poliquistosis renal autosómica dominante y hemoglobina con rasgo falciforme en afroamericanos. []. , 31, 2, pp.162-168. ISSN 1989-2284.

^les^aAntecedentes: La hematuria macroscópica derivada de la rotura de quistes renales es una manifestación habitual en la poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD). La enfermedad por células falciformes es una anomalía de la hemoglobina, que se hereda con carácter autosómico recesivo, consistente en la sustitución de la valina por el ácido glutámico en la posición 6 del gen de la 3-globina en el brazo corto del cromosoma 11. La gravedad de la enfermedad es proporcional a la cantidad de hemoglobina S (Hb S) en los hematíes: los heterocigotos con hemoglobina con rasgo falciforme (Hb S <50%) y los homocigotos con enfermedad por células falciformes (Hb S >75%). La presencia de hemoglobina con rasgo falciforme (Hb AS) se acompaña de manifestaciones renales, especialmente hematuria, y la necrosis papilar es la causa más frecuente de hematuria macroscópica en los pacientes heterocigotos portadores de esta hemoglobinopatía. La asociación de estas dos enfermedades hereditarias, PQRAD y hemoglobina con rasgo falciforme, se ha comunicado raramente. Se ha sugerido que los pacientes con PQRAD y hemoglobina con rasgo falciforme podían desarrollar precozmente insuficiencia renal crónica (IRC). Recientemente, se ha comunicado que la hemoglobina con rasgo falciforme es un factor de riesgo predisponente para el desarrollo de enfermedad renal crónica en afroamericanos. Pacientes y métodos: Se estudiaron 2 familias de origen afroamericano (4 pacientes) que co-heredaron la PQRAD y la hemoglobina con rasgo falciforme (heterocigotos). El diagnóstico de hemoglobina falciforme (Hb S) se realizó por electroforesis de la hemoglobina. El volumen renal se midió mediante resonancia magnética (RM). Resultados: La paciente índice, perteneciente a una de las familias, presentó episodios de hematuria macroscópica recidivantes, asociados con incremento del volumen renal y desarrollo precoz de IRC avanzada, precisando tratamiento con diálisis a los 39 años de edad. Las 3 pacientes pertenecientes a la otra familia, de tres generaciones diferentes, presentaron distintos grados de función renal. Conclusiones: En los pacientes afroamericanos y del África subsahariana con PQRAD, debe determinarse la presencia de hemoglobina falciforme, porque ésta puede ser un importante factor pronóstico. La co-herencia de PQRAD y hemoglobina con rasgo falciforme puede influir en la evolución hacia la IRC y en el desarrollo de complicaciones, como el sangrado quístico. La imagen de RM es una herramienta de utilidad para identificar las hemorragias quísticas y para medir el volumen renal.^len^aBackground: Macroscopic haematuria secondary to renal cyst rupture is a frequent complication in autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD). Sickle-cell disease is an autosomal recessive haemoglobinopathy that involves a qualitative anomaly of haemoglobin due to substitution of valine for the glutamic acid in the sixth position of 3-globin gene on the short arm of chromosome 11. For the full disease to be manifested, this mutation must be present on both inherited alleles. The severity of the disease is proportional to the quantity of haemoglobin S (Hb S) in the red cells; sickle-cell trait (Hb S <50%) and homozygous sickle-cell disease (Hb S >75%). In sickle-cell disease, the abnormal Hb S loses its rheological characteristics and is responsible of the various systemic manifestations including those of the kidney, such as macroscopic haematuria secondary to papilar necrosis. Despite the generally benign nature of the sickle-cell trait, several potentially serious complications have been described. Metabolic or environmental changes such as hypoxia, acidosis, dehydration, hyperosmolality or hyperthermia may transform silent sickle-cell trait into a syndrome resembling sickle-cell disease with vaso-occlusive crisis due to an accumulation of low deformable red blood cells in the microcirculation originating haematuria from papilar necrosis. On the other hand, it has been demonstrated an earlier onset of end-stage renal disease (ESRD), in blacks with ADPKD and sickle-cell trait when compared with blacks with ADPKD without the trait. Patients and methods: We studied 2 african-american families (4 patients) which presented with both ADPKD and sickle-cell trait (Hb S <50%). The diagnosis of sickle-cell trait was confirmed by haemoglobin electrophoresis. The renal volume was measured by magnetic resonance imaging (MRI). Results: The proband subject in family 1 presented frequent haematuria episodes, associated to increase of renal volume, developed very early ESRD and was dialyzed at the age of 39 years. The other 3 patients in family 2 presented different degree of renal function. Conclusions: The presence of sickle haemoglobin should be determined in african-american and west-african patients with ADPKD because it is an important prognostic factor. Co-herence of sickle-cell trait may have influence on ADPKD evolution to ESRD and other complications, such as cystic haemorrhages. MRI can identify intracystic haemorrhage and permit renal volume measure.

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