CABRERA LOPEZ, C. et al. Efectos de la rapamicina en los angiomiolipomas de pacientes con esclerosis tuberosa. []. , 31, 3, pp.292-298. ISSN 1989-2284.

^les^aIntroducción: La esclerosis tuberosa (ET) es una enfermedad sistémica, de herencia autosómica dominante, ocasionada por mutaciones en dos genes (TSC1 y TSC2), que causan la aparición de tumores (angiolipomas [AML], angiofibromas, astrocitomas, etc.). La proliferación inadecuada y constante que existe en la ET puede ser bloqueada por inhibidores de la kinasa mTOR (mammalian target of rapamycin), como la rapamicina. Material y métodos: Se han incluido 17 pacientes afectados de ET y, al menos, un AML mayor de 2 cm de diámetro diagnosticado por resonancia magnética (RM). Han recibido tratamiento con rapamicina durante 12 meses. Los niveles plásmáticos se han mantenido entre 4 y 8 ng/dl. El tamaño del AML se ha monitorizado semestralmente mediante RM abdominal. Resultados: A los 12 meses de la inclusión, con la RM se ha objetivado una disminución del tamaño del AML en todos los pacientes incluidos, mostrando una reducción de, al menos, un 50% en el 82,4% (14/17; intervalo de confianza [IC] 95% [56,57%, 96,20%]). El porcentaje medio de reducción fue del 66,3% (IC95 [56,9%, 75,6%]; p <0,0001). Los principales efectos secundarios observados han sido: aftas orales (5/17); hipertrigliceridemia (3/17); microcitosis e hipocromía (3/17); diarrea (2/17); acné (1/17); pielonefritis aguda (1/17), y proteinuria (1/17). Conclusiones: Los datos clínicos preliminares sugieren que la rapamicina puede desempeñar un papel beneficioso en el tratamiento de la ET. Nuestra experiencia en 17 pacientes tratados durante 12 meses demuestra seguridad y eficacia en la reducción de AML.^len^aBackground: Tuberous sclerosis (TS) is a systemic disease, with an autosomal dominant pattern of inheritance caused by mutations in two genes (TSC1 and TSC2) that cause tumours (angiomyolipomas [AML], angiofibromas, astrocytomas). Constant and inadequate proliferation occurring in TS may be blocked by mTOR inhibitors (mammalian target of rapamycin), such as rapamycin. Material and methods: At present, our study includes 17 patients with TS. All had at least one AML greater than 2cm in diameter diagnosed by MRI. They received rapamycin during 12 months. Plasma levels remained stable between 4-8ng/dl. The AML size was monitored every six months by abdominal MRI. Results: At 12 months of inclusion, MRI indicated a decrease in the size of AML in all patients showing at least a 50% reduction in 82.4% (14/17, 95% CI [56.57%, 96.20%]). The mean percent reduction was 66.3% (95% CI [56.9%, 75.6%], P<.0001). The major side effects observed were: oral aphthous ulcers (5/17); hypertriglyceridemia (3/17); microcytosis and hypochromia (3/17); diarrhea (2/17); acne (1/17); acute pyelonephritis (1/17); and proteinuria (1/17). Conclusions: These preliminary clinical data suggest that rapamycin can play a beneficial role in the treatment of TS. Our experience in 17 patients treated for 12 months demonstrates safety and efficacy in reducing AML volume.

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