Introducción:

La hipopotasemia es un problema clínico común. El síndrome de Gitelman es una posible causa de hipopotasemia a veces no reconocida.

Material y métodos:

Un hombre de 26 años de edad ingresa en un hospital por causa de un síncope, debilidad generalizada y calambres musculares. La historia clínica del paciente reveló la incidencia del síncope con hipopotasemia recurrente con el valor más bajo de potasio en 2,6 mmol/l. En el ingreso, el paciente presentaba una presión arterial normal y la exploración física no reveló ninguna enfermedad. La evaluación del laboratorio demostró una hipopotasemia leve (K+ 3,0 mmol/l), hipomagnesemia (Mg 1,36 mg/dl), hipocalciuria (<40 mg/24 h) y alcalosis metabólica (HCO3- 29,7 mmol/l, exceso de base 5,3mmol/l).

Resultados:

Otras pruebas de laboratorio (FeK, TTKG) confirman una caliuresis inadecuada. La enfermedad de Conn fue excluida tras la evaluación hormonal y radiológica. Se realizaron las pruebas genéticas y 2 mutaciones heterocigóticas: c.35_36insA y c.1095+5G>A fueron encontradas en la transcripción NM_000339.2 del gen SLC12A3.

Conclusión:

El paciente fue diagnosticado con el síndrome de Gitelman y fue tratado con suplementos de potasio y magnesio.